DDS Flashcards
Qual DDS apresenta risco aumentado de neoplasia gonadal?
DDS 46, XY com gônada disgenética. A gonadectomia profilática é indicada.
Quais os malefícios da gonadectomia em pacientes com Síndrome de Insensibilidade Androgênica (AIS)?
Privação de hormônios testituclares endógenos (INSL3, inibina, metabolismo da vitD) e fertilidade potencial
Quais são as possíveis causas de DDS?
- Alterações no número ou estrutura dos cromossomos sexuais
- Alterações nos genes que controlam o desenvolvimento testicular e ovariano
- Alterações nos genes da biossíntese e ação dos hormônios peptídicos (anti-Mulleriano e INSL3)
- Alterações de genes de biossíntese e ação de esteroides sexuais (testosterona e diidrotestosterona)
Qual é a função do hormônio anti-Mulleriano?
Inibe o desenvolvimento de estruturas paramesonéfricas (ductos de miller)
Qual é a função do INSL3?
Promove a descida transabdominal do testículo
Quais hormônios são responsáveis pela descida do testículo?
Testosterona e diidrotestosterona
Causa de síndrome de Turner (ST)
Perda de um cromossomo sexual (monossomia inteira de X ou do braço curto de X (Xp). Cariótipo 45,X ou mosaico (45,X/46,XX)
Quadro clínico ST
Paciente do sexo feminino com baixa estatura e atraso puberal, hipogonadismo hipergonadotrófico, infertilidade na vida adulta, palato em ogiva, baixa implantação de cabelos, pescoço alado, hipertelorismo mamário, encurtamento do quarto metacarpo, cúbito valgo, linfedema, nevos pigmentados, malformação renal e cardíaca, otites de repetição e hipoacusia por malformação em ossículos da orelha média e comprometimento da drenagem linfática, maior frequência de doenças autoimunes e metabólicas
Alterações fisiopatológicas na ST
Resistência à ação do hormônio do crescimento, ovários subdesenvolvidos com elevação de FSH e LH
Tratamento da ST na infância
GH a partir dos 4 anos de idade. Se tiver atraso puberal e hipogonadismo, reposição hormônal com doses progressivas de estrógeno (massa óssea e caracteres). Depois de 2 anos de estrógeno ou menarca, uso de progesterona mensal até 50 anos.
Quadro clínico Síndrome de Klinefelter (SK)
Ausência ou retardo do desenvolvimento puberal (pelos faciais, axilares, pubianos, corporais e timbre de voz), ginecomastia, diminuição da massa muscular, distribuição ginecoide de gordura corporal, piora de libido, disfunção erétil, fraqueza muscular, humor depressivo, alta estatura, comprometimento da inteligência, predisposição maior a doenças pulmonares, câncer, veias varicosas, lúpus e diabetes.
Alterações fisiopatológicas na SK
Hipofunção testicular (reprodutiva e endócrina), hipogonadismo hipergonadotrófico, degeneração hialina progressiva dos túbulos seminíferos, hipoespermia.
O que causa a alta estatura na SK?
Menores níveis de testosterona/estradiol prevenindo a não fusão das epífises durante a puberdade.
Tto infertilidade na SK
TESE e ICSI no oócito doador (injeção intracitoplasmática)
Tto da SK
Reposição de testosterona, previnindo as complicações de hipogonadismo (anemia, osteoporose, fraqueza muscular, disfunção erétil e risco cardiovascular).
Como é o seguimento da SK?
Monitorar hematócrito, orientação para guardar gametas antes do uso da testosterona.
Quais são as contraindicações ao uso da testosterona?
Câncer de próstata ou mama, PSA acima de 3ng/mL, hematócrito acima de 50%, apneia do sono grave não tratada, sintomas urinários graves por hiperplasia da próstata e insuficiência cardíaca grau III ou IV.
