DDS

Question 1

Qual DDS apresenta risco aumentado de neoplasia gonadal?

Answer 1

DDS 46, XY com gônada disgenética. A gonadectomia profilática é indicada.

Question 2

Quais os malefícios da gonadectomia em pacientes com Síndrome de Insensibilidade Androgênica (AIS)?

Answer 2

Privação de hormônios testituclares endógenos (INSL3, inibina, metabolismo da vitD) e fertilidade potencial

Question 3

Quais são as possíveis causas de DDS?

Answer 3

• Alterações no número ou estrutura dos cromossomos sexuais
• Alterações nos genes que controlam o desenvolvimento testicular e ovariano
• Alterações nos genes da biossíntese e ação dos hormônios peptídicos (anti-Mulleriano e INSL3)
• Alterações de genes de biossíntese e ação de esteroides sexuais (testosterona e diidrotestosterona)

Question 4

Qual é a função do hormônio anti-Mulleriano?

Answer 4

Inibe o desenvolvimento de estruturas paramesonéfricas (ductos de miller)

Question 5

Qual é a função do INSL3?

Answer 5

Promove a descida transabdominal do testículo

Question 6

Quais hormônios são responsáveis pela descida do testículo?

Answer 6

Testosterona e diidrotestosterona

Question 7

Causa de síndrome de Turner (ST)

Answer 7

Perda de um cromossomo sexual (monossomia inteira de X ou do braço curto de X (Xp). Cariótipo 45,X ou mosaico (45,X/46,XX)

Question 8

Quadro clínico ST

Answer 8

Paciente do sexo feminino com baixa estatura e atraso puberal, hipogonadismo hipergonadotrófico, infertilidade na vida adulta, palato em ogiva, baixa implantação de cabelos, pescoço alado, hipertelorismo mamário, encurtamento do quarto metacarpo, cúbito valgo, linfedema, nevos pigmentados, malformação renal e cardíaca, otites de repetição e hipoacusia por malformação em ossículos da orelha média e comprometimento da drenagem linfática, maior frequência de doenças autoimunes e metabólicas

Question 9

Alterações fisiopatológicas na ST

Answer 9

Resistência à ação do hormônio do crescimento, ovários subdesenvolvidos com elevação de FSH e LH

Question 10

Tratamento da ST na infância

Answer 10

GH a partir dos 4 anos de idade. Se tiver atraso puberal e hipogonadismo, reposição hormônal com doses progressivas de estrógeno (massa óssea e caracteres). Depois de 2 anos de estrógeno ou menarca, uso de progesterona mensal até 50 anos.

Question 11

Quadro clínico Síndrome de Klinefelter (SK)

Answer 11

Ausência ou retardo do desenvolvimento puberal (pelos faciais, axilares, pubianos, corporais e timbre de voz), ginecomastia, diminuição da massa muscular, distribuição ginecoide de gordura corporal, piora de libido, disfunção erétil, fraqueza muscular, humor depressivo, alta estatura, comprometimento da inteligência, predisposição maior a doenças pulmonares, câncer, veias varicosas, lúpus e diabetes.

Question 12

Alterações fisiopatológicas na SK

Answer 12

Hipofunção testicular (reprodutiva e endócrina), hipogonadismo hipergonadotrófico, degeneração hialina progressiva dos túbulos seminíferos, hipoespermia.

Question 13

O que causa a alta estatura na SK?

Answer 13

Menores níveis de testosterona/estradiol prevenindo a não fusão das epífises durante a puberdade.

Question 14

Tto infertilidade na SK

Answer 14

TESE e ICSI no oócito doador (injeção intracitoplasmática)

Question 15

Tto da SK

Answer 15

Reposição de testosterona, previnindo as complicações de hipogonadismo (anemia, osteoporose, fraqueza muscular, disfunção erétil e risco cardiovascular).

Question 16

Como é o seguimento da SK?

Answer 16

Monitorar hematócrito, orientação para guardar gametas antes do uso da testosterona.

Question 17

Quais são as contraindicações ao uso da testosterona?

Answer 17

Câncer de próstata ou mama, PSA acima de 3ng/mL, hematócrito acima de 50%, apneia do sono grave não tratada, sintomas urinários graves por hiperplasia da próstata e insuficiência cardíaca grau III ou IV.