D1 H3 - Het begin van het leven

Question 1

wat zijn de gameten?

Answer 1

dit zijn de geslachtscellen van de moeder en van de vader die samen een nieuwe cel vormen tijdens de bevruchting

Question 2

wat is een zygote?

Answer 2

een zygote is de nieuwe cel die wordt gevormd door het bevruchtingsproces

Question 3

wat is een gen?

Answer 3

een gen is de basiseenheid van genetische informatie

Question 4

wat is DNA?

Answer 4

• desoxyribonucleïnezuur
• is de substantie waaruit genen bestaan, die bepalend is voor de aard en de functie van elke cel in het lichaam

Question 5

hoe zijn de genen georganiseerd?

Answer 5

de genen zijn in een specifieke volgorde en op specifieke plaatsen gerangschikt volgens 46 chromosomen die georganiseerd zijn in 23 paren

Question 6

wat is mitose?

Answer 6

een bepaalde vorm van celdeling dat verantwoordelijk is voor de replicatie van de meeste typen cellen, en zorgt ervoor dat bijna alle cellen van het lichaam dezelfde 46 chromosomen bevatten als de zygote

Question 7

wat is meiose?

Answer 7

een proces waarbij de gameten worden gevormd. De gameten krijgen per stuk van elk van de 23 paren steeds één van de twee chromosomen

Question 8

monozygotische tweeling

Answer 8

= tweeling afkomstig van dezelfde oorspronkelijke zygote die dus genetisch identiek zijn

Question 9

dizygotische tweeling

Answer 9

= tweeling verwekt vanuit twee afzonderlijke eicellen die ongeveer tegelijkertijd bevrucht worden door twee afzonderlijke zaadcellen

Question 10

dominante eigenschap

Answer 10

= de eigenschap die tot uiting komt wanneer twee concurrende eigenschappen aanwezig zijn

Question 11

recessieve eigenschap

Answer 11

= de eigenschap die enkel tot uiting komt als twee recessieve eigenschappen aanwezig zijn -> zo niet blijft deze eigenschap onzichtbaar

Question 12

genotype

Answer 12

= de onderliggende combinatie van genetisch materiaal dat in een organisme aanwezig is

Question 13

fenotype

Answer 13

= het geheel van uiterlijk waarneembare kenmerken van een organisme, het resultaat van genotype en omgeving

Question 14

allelen

Answer 14

= sommige genen vormen paren, die allelen heten, die eigenschappen bepalen die verschillende vormen kunnen aannemen
-> haarkleur, oogkleur

Question 15

• homozygoot
• heterozygoot

Answer 15

• een allel van een kind kan gelijke of ongelijke genen van elke ouder bevatten
• als het kind gelijke genen krijgt dan noemen we dat het homozygoot is voor die betreffende eigenschap
• als het kind van de ouders een verschillende vorm van het gen erft, dan is het heterozygoot
  -> in geval van heterozygoot komt de dominante eigenschap tot uiting

Question 16

polygenische overerving
reactierange

Answer 16

= de meeste eigenschappen zijn het resultaat van polygenische overerving
= een combinatie van meerdere genenparen verantwoordelijk voor de productie van een specifieke eigenschap
REACTIERANGE -> de mogelijke variatie in de daadwerkelijke manifestatie van een eigenschap als gevolg van omgevingsomstandigheden

Question 17

X-gebonden gen

Answer 17

een aantal recessieve genen bevinden zich alleen op het X-chromosoom
-> daardoor lopen mannen meer kans om verschillende X-gebonden ziekten te krijgen omdat mannen geen tweede X-chromosoom hebben dat een tegengewicht kan vormen voor de genetisch informatie die de ziekte veroorzaakt

Question 18

gedragsgenetica

Answer 18

= vakgebied dat zich bezighoudt met, dat onderzoek verricht naar de effecten van erfelijkheid op ons gedrag
-> vakgebied kijkt ook naar de manier waarop genetische factoren onze persoonlijkheid en onze gedragspatronen beïnvloeden

Question 19

epigenetica

Answer 19

= studie naar de invloed van omgevingsfactoren op de uiting van genen en de ontwikkeling van een organisme over generaties heen

-> vakgebied gaat uit van het idee dat de invloed van de omgeving op de genen erg groot is en zelfs overgeërfd kan worden (vb roken, stress, sporten, dag-nachtritme..)

Question 20

Down-syndroom

Answer 20

= een stoornis door een extra chromosoom op het 21ste paar -> zij hebben in totaal 47 chromosomen ipv 46
= de aangeboren afwijking door de aanwezigheid van een extra…-> gaat gepaard met verstandelijke beperking, typerende uiterlijke kenmerken en bepaalde medische problemen

Question 21

fragile X-syndroom

Answer 21

= stoornis die optreedt wanneer een bepaald gen op het X-chromosoom beschadigd geraakt
-> milde tot matige verstandelijke beperking

Question 22

Sikkelcelanemie

Answer 22

= erfelijke vorm van bloedarmoede, zo genoemd vanwege de afwijkende vorm van de rode bloedcellen
-> gelige ogen, achterblijvende groei, weinig eetlust, periodes met veel pijn

Question 23

ziekte van Duchenne

Answer 23

= erfelijke aandoening van de spieren die bijna alleen bij jongens voorkomt en waarbij sprake is van spierzwakte, gevolgd door de afname van de spiermassa

Question 24

syndroom van Klinefelter

Answer 24

= een aandoening die alleen bij jongens voorkomt en die het gevolg is vd aanwezigheid van een extra X-chromosoom, leidend tot oa onderontwikkelde geslachtsdelen, extreme lengte en borstontwikkeling

-> syndroom veroorzaakt door het ontvangen van een afwijkend aantal geslachtschromosomen

Question 25

1. meiose
2. mitose

Answer 25

1. = de vorming van geslachtscellen
2. = vorming van andere lichaamscellen

Question 26

onderdelen van erfelijkheidsadvies

Answer 26

• onderzoek naar en van erfelijke afwijkingen (stamboom onderzoek, chromosoomonderzoek, biochemische diagnostiek..
• advies over de erfelijkheid van aandoeningen of afwijkingen
• psychosociale begeleiding
• onderzoek bij andere personen

Question 27

6 technieken van prenataal onderzoek

Answer 27

1. vruchtwaterpunctie
2. vlokkentest
3. navelstrengpunctie
4. echoscopie
5. NIPT
6. Combinatietest

Question 28

echoscopie

Answer 28

= niet-invasieve test die door middel van geluidsgolven met een hoge frequentie een beeld schetst van het ongeboren kind
-> in de 11 to 13 week vd zwangerschap
-> 20 weken echo geeft duidelijker beeld

Question 29

vruchtwater punctie

Answer 29

= een invasieve test om genetische afwijkingen op te sporen door ee nklein monster van foetale cellen uit de vruchtzak te onderzoeken
-> vanaf 15de week

Question 30

vlokkentest

Answer 30

= een invasieve test om genetische afwijkingen op te sporen door kleine monsters te nemen van het haarachtige materiaal om de embryo heen
- vanaf 11de week

Question 31

NIPT-test

Answer 31

= niet-invasieve prenatale test, voor het opsporen van trisomie 21 (down), trisomie 18 (edwardsynd) en trisomie 13 (pataussyndroom) door het DNA van de baby te meten in het bloed van de moeder

Question 32

multifactoriële overerving

Answer 32

= de bepaling van eigenschappen door een combinatie van genetische facoren en omgevingsfactoren, waarbij een genotype zorgt voor een bepaald bereik waarbinnen een fenotype zich kan manifesteren

-> in veel gevallen bepaalt de omgeving hoe een genotype zich als fenotype manifesteert

Question 33

welke twee persoonlijkheidskenmerken zijn het meest gerelateerd aan genetische factoren?

Answer 33

1. neuroticisme = de mate van emotionele stabiliteit die een individu gewoonlijk vertoont
2. extraversie = de mate waarin mensen graag in andermans gezelschap verkeren en zich het beste voelen in een groep mensen

Question 34

3 manieren waarop de genetische aanleg van een kind zijn omgeving actief kan beïnvloeden

Answer 34

1. actieve genotype-omgevingseffekten
2. passief genotype-omgevingseffekten
3. evocatief genotype-omgevinseffekten

Question 35

actieve genotype-omgevingseffekten

Answer 35

= situatie waarin een kind zich richt op de aspecten van zijn omgeving die het best aansluiten op zijn genetische bepaalde capactiteiten
-> tegelijkertijd besteden de kinderen minder aandacht aan de aspecten vd omgeving die minder verenigbaar zijn met hun genetische erfenis

Question 36

passief genotype-omgevingseffekten

Answer 36

= situatie waarin de ouder de omgeving beïnvloeden waarin het kind opgroeit, als gevolg van hun genetischa aanleg
(-> sportieve ouder met genen voor een goede fysieke coördinatie zal een kind misschien veel sportmogelijkheden aanbieden)

Question 37

evocatief genotype-omgevingseffekt

Answer 37

= situatie waarin de genen van een kind een specifiek type omgeving oproepen
-> (veel eisende baby kan er bijv toe leiden dat zijn ouders eerder inspelen op zijn behoeften dan ze zouden doen bij een minder eisend kind)

Question 38

drie stadia van de prenatale periode

Answer 38

• germinale stadium
• embryonale stadium
• foetale stadium

Question 39

germinale stadium

Answer 39

-> eerste en kortste stadium van de prenatale periode, eerste twee weken na de conceptie
-> bevruchte ei (blastocyst) reist naar de baarmoeder
-> 3 dagen na bevruchting -> 32 cellen
-> cellen nemen niet alleen toe in aantal ook in specialistische functie
-> hechting aan de baarmoederwand

Question 40

embryonaal stadium

Answer 40

-> 2 tot 8 weken, waarin de belangrijkste organen en de fundamentele anatomie zich ontwikkelen
-> 3 aparte lagen => ectoderm (buitenste, huid, haar, tanden, hersenen, ruggemerg) / endoderm (binnenste, spijsvertering,lever, alvlees, ademhaling) / mesoderm (tss ecto en endo, spieren, botten, bloed, bloedsomloop)
-> ! elk deel vh lichaam komt voort uit één van deze 3 lagen!
-> hoofd en hersenen groeien snel in deze fase (50% vd totale lengte vh embryo

Question 41

foetale stadium

Answer 41

-> 8 wk tot geboorte
-> stadium gaat in wanneer de differentiatie vd belangrijkste organen heeft plaatsgevonden
-> hersenen ontwikkelen zich meer / li- en re-hemisferen groeien in hoog tempo
-> 8 tot 24 weken - hormonen vrijgave die leiden tot toenemende differentiatie tss man en vrouw foetussen
- > bij jongens - androgenen (man. geslachtshormonen -> invloed op omvang hersencellen en groei neurale verbindingen

Question 42

teratogeen effect

Answer 42

= omgevingsfactor tijdens de zwangerschap, die kan leiden tot een geboorteafwijking, bevallingsproblemen of een miskraam
-> omgevingsfactor kan zijn drugs, alcohol, virus of een andere factor die leidt tot geboorteafwijking
-> grootste effect tijdens de germinale stadium + organen zijn op verschillende tijdstippen gevoelig (hersenen 15-25 dg / hart 20-40 dg)