D1 H3 - Het begin van het leven Flashcards
wat zijn de gameten?
dit zijn de geslachtscellen van de moeder en van de vader die samen een nieuwe cel vormen tijdens de bevruchting
wat is een zygote?
een zygote is de nieuwe cel die wordt gevormd door het bevruchtingsproces
wat is een gen?
een gen is de basiseenheid van genetische informatie
wat is DNA?
- desoxyribonucleïnezuur
- is de substantie waaruit genen bestaan, die bepalend is voor de aard en de functie van elke cel in het lichaam
hoe zijn de genen georganiseerd?
de genen zijn in een specifieke volgorde en op specifieke plaatsen gerangschikt volgens 46 chromosomen die georganiseerd zijn in 23 paren
wat is mitose?
een bepaalde vorm van celdeling dat verantwoordelijk is voor de replicatie van de meeste typen cellen, en zorgt ervoor dat bijna alle cellen van het lichaam dezelfde 46 chromosomen bevatten als de zygote
wat is meiose?
een proces waarbij de gameten worden gevormd. De gameten krijgen per stuk van elk van de 23 paren steeds één van de twee chromosomen
monozygotische tweeling
= tweeling afkomstig van dezelfde oorspronkelijke zygote die dus genetisch identiek zijn
dizygotische tweeling
= tweeling verwekt vanuit twee afzonderlijke eicellen die ongeveer tegelijkertijd bevrucht worden door twee afzonderlijke zaadcellen
dominante eigenschap
= de eigenschap die tot uiting komt wanneer twee concurrende eigenschappen aanwezig zijn
recessieve eigenschap
= de eigenschap die enkel tot uiting komt als twee recessieve eigenschappen aanwezig zijn -> zo niet blijft deze eigenschap onzichtbaar
genotype
= de onderliggende combinatie van genetisch materiaal dat in een organisme aanwezig is
fenotype
= het geheel van uiterlijk waarneembare kenmerken van een organisme, het resultaat van genotype en omgeving
allelen
= sommige genen vormen paren, die allelen heten, die eigenschappen bepalen die verschillende vormen kunnen aannemen
-> haarkleur, oogkleur
- homozygoot
- heterozygoot
- een allel van een kind kan gelijke of ongelijke genen van elke ouder bevatten
- als het kind gelijke genen krijgt dan noemen we dat het homozygoot is voor die betreffende eigenschap
- als het kind van de ouders een verschillende vorm van het gen erft, dan is het heterozygoot
-> in geval van heterozygoot komt de dominante eigenschap tot uiting
polygenische overerving
reactierange
= de meeste eigenschappen zijn het resultaat van polygenische overerving
= een combinatie van meerdere genenparen verantwoordelijk voor de productie van een specifieke eigenschap
REACTIERANGE -> de mogelijke variatie in de daadwerkelijke manifestatie van een eigenschap als gevolg van omgevingsomstandigheden
X-gebonden gen
een aantal recessieve genen bevinden zich alleen op het X-chromosoom
-> daardoor lopen mannen meer kans om verschillende X-gebonden ziekten te krijgen omdat mannen geen tweede X-chromosoom hebben dat een tegengewicht kan vormen voor de genetisch informatie die de ziekte veroorzaakt
gedragsgenetica
= vakgebied dat zich bezighoudt met, dat onderzoek verricht naar de effecten van erfelijkheid op ons gedrag
-> vakgebied kijkt ook naar de manier waarop genetische factoren onze persoonlijkheid en onze gedragspatronen beïnvloeden
epigenetica
= studie naar de invloed van omgevingsfactoren op de uiting van genen en de ontwikkeling van een organisme over generaties heen
-> vakgebied gaat uit van het idee dat de invloed van de omgeving op de genen erg groot is en zelfs overgeërfd kan worden (vb roken, stress, sporten, dag-nachtritme..)
Down-syndroom
= een stoornis door een extra chromosoom op het 21ste paar -> zij hebben in totaal 47 chromosomen ipv 46
= de aangeboren afwijking door de aanwezigheid van een extra…-> gaat gepaard met verstandelijke beperking, typerende uiterlijke kenmerken en bepaalde medische problemen
fragile X-syndroom
= stoornis die optreedt wanneer een bepaald gen op het X-chromosoom beschadigd geraakt
-> milde tot matige verstandelijke beperking
Sikkelcelanemie
= erfelijke vorm van bloedarmoede, zo genoemd vanwege de afwijkende vorm van de rode bloedcellen
-> gelige ogen, achterblijvende groei, weinig eetlust, periodes met veel pijn
ziekte van Duchenne
= erfelijke aandoening van de spieren die bijna alleen bij jongens voorkomt en waarbij sprake is van spierzwakte, gevolgd door de afname van de spiermassa
syndroom van Klinefelter
= een aandoening die alleen bij jongens voorkomt en die het gevolg is vd aanwezigheid van een extra X-chromosoom, leidend tot oa onderontwikkelde geslachtsdelen, extreme lengte en borstontwikkeling
-> syndroom veroorzaakt door het ontvangen van een afwijkend aantal geslachtschromosomen
- meiose
- mitose
- = de vorming van geslachtscellen
- = vorming van andere lichaamscellen
onderdelen van erfelijkheidsadvies
- onderzoek naar en van erfelijke afwijkingen (stamboom onderzoek, chromosoomonderzoek, biochemische diagnostiek..
- advies over de erfelijkheid van aandoeningen of afwijkingen
- psychosociale begeleiding
- onderzoek bij andere personen
6 technieken van prenataal onderzoek
- vruchtwaterpunctie
- vlokkentest
- navelstrengpunctie
- echoscopie
- NIPT
- Combinatietest
echoscopie
= niet-invasieve test die door middel van geluidsgolven met een hoge frequentie een beeld schetst van het ongeboren kind
-> in de 11 to 13 week vd zwangerschap
-> 20 weken echo geeft duidelijker beeld
vruchtwater punctie
= een invasieve test om genetische afwijkingen op te sporen door ee nklein monster van foetale cellen uit de vruchtzak te onderzoeken
-> vanaf 15de week
vlokkentest
= een invasieve test om genetische afwijkingen op te sporen door kleine monsters te nemen van het haarachtige materiaal om de embryo heen
- vanaf 11de week
NIPT-test
= niet-invasieve prenatale test, voor het opsporen van trisomie 21 (down), trisomie 18 (edwardsynd) en trisomie 13 (pataussyndroom) door het DNA van de baby te meten in het bloed van de moeder
multifactoriële overerving
= de bepaling van eigenschappen door een combinatie van genetische facoren en omgevingsfactoren, waarbij een genotype zorgt voor een bepaald bereik waarbinnen een fenotype zich kan manifesteren
-> in veel gevallen bepaalt de omgeving hoe een genotype zich als fenotype manifesteert
welke twee persoonlijkheidskenmerken zijn het meest gerelateerd aan genetische factoren?
- neuroticisme = de mate van emotionele stabiliteit die een individu gewoonlijk vertoont
- extraversie = de mate waarin mensen graag in andermans gezelschap verkeren en zich het beste voelen in een groep mensen
3 manieren waarop de genetische aanleg van een kind zijn omgeving actief kan beïnvloeden
- actieve genotype-omgevingseffekten
- passief genotype-omgevingseffekten
- evocatief genotype-omgevinseffekten
actieve genotype-omgevingseffekten
= situatie waarin een kind zich richt op de aspecten van zijn omgeving die het best aansluiten op zijn genetische bepaalde capactiteiten
-> tegelijkertijd besteden de kinderen minder aandacht aan de aspecten vd omgeving die minder verenigbaar zijn met hun genetische erfenis
passief genotype-omgevingseffekten
= situatie waarin de ouder de omgeving beïnvloeden waarin het kind opgroeit, als gevolg van hun genetischa aanleg
(-> sportieve ouder met genen voor een goede fysieke coördinatie zal een kind misschien veel sportmogelijkheden aanbieden)
evocatief genotype-omgevingseffekt
= situatie waarin de genen van een kind een specifiek type omgeving oproepen
-> (veel eisende baby kan er bijv toe leiden dat zijn ouders eerder inspelen op zijn behoeften dan ze zouden doen bij een minder eisend kind)
drie stadia van de prenatale periode
- germinale stadium
- embryonale stadium
- foetale stadium
germinale stadium
-> eerste en kortste stadium van de prenatale periode, eerste twee weken na de conceptie
-> bevruchte ei (blastocyst) reist naar de baarmoeder
-> 3 dagen na bevruchting -> 32 cellen
-> cellen nemen niet alleen toe in aantal ook in specialistische functie
-> hechting aan de baarmoederwand
embryonaal stadium
-> 2 tot 8 weken, waarin de belangrijkste organen en de fundamentele anatomie zich ontwikkelen
-> 3 aparte lagen => ectoderm (buitenste, huid, haar, tanden, hersenen, ruggemerg) / endoderm (binnenste, spijsvertering,lever, alvlees, ademhaling) / mesoderm (tss ecto en endo, spieren, botten, bloed, bloedsomloop)
-> ! elk deel vh lichaam komt voort uit één van deze 3 lagen!
-> hoofd en hersenen groeien snel in deze fase (50% vd totale lengte vh embryo
foetale stadium
-> 8 wk tot geboorte
-> stadium gaat in wanneer de differentiatie vd belangrijkste organen heeft plaatsgevonden
-> hersenen ontwikkelen zich meer / li- en re-hemisferen groeien in hoog tempo
-> 8 tot 24 weken - hormonen vrijgave die leiden tot toenemende differentiatie tss man en vrouw foetussen
- > bij jongens - androgenen (man. geslachtshormonen -> invloed op omvang hersencellen en groei neurale verbindingen
teratogeen effect
= omgevingsfactor tijdens de zwangerschap, die kan leiden tot een geboorteafwijking, bevallingsproblemen of een miskraam
-> omgevingsfactor kan zijn drugs, alcohol, virus of een andere factor die leidt tot geboorteafwijking
-> grootste effect tijdens de germinale stadium + organen zijn op verschillende tijdstippen gevoelig (hersenen 15-25 dg / hart 20-40 dg)
