CVS week 1 Flashcards

1
Q

Wat zijn de eerste stapjes richting myocardinfarct?

A
  1. Endotheel dysfunctie of endotheel activering
  2. Laaggradige ontsteking en infiltratie van macrofagen
  3. Oxidering van LDL tot MM-LDL
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat zijn de functies vans stikstofmono-oxide (NO)?

A
  1. Dilatatie
  2. Antistolling
  3. Nieuwvorming
  4. Anti-inflammatoir
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat zijn de endotheelfuncties?

A
  1. Weerstand
  2. Angiogenese/arteriogenese
  3. Barriere functie
  4. Infiltratie macrofagen
  5. Trombose en hemostase
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Welke vormen van NOS zijn er?

A
  1. Induceerbaar NOS: werkt op immuunrespons, expressie in o.a. macrofagen
  2. Neuronaal NOS: neurotransmitters, werkt op zenuwcellen
  3. Endotheliaal NOS: belangrijk bij herseninfarct, geactiveerd door shear stress, reguleert doorbloeding en trombose
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Waar zie je vooral atherosclerotische plaques?

A

Grote arteriën, geleidingsvaten en grote coronair arteriën
Vooral op plekken waar turbulentie is!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat gebeurt er met je weerstandsvaten naarmate je ouder wordt?

A

Compliantie neemt af, stijfheid neemt toe
Systolische bloeddruk neemt toe
Diastolische bloeddruk blijft gelijk of neemt af

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is rarefactie?

A

Verdwijnen/verlies van capillairen bij hypertensie
Hangt samen met nierfalen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat is angiogenese en arteriogenese?

A

Angiogenese = nieuwe capillair vorming
Arteriogenese = groter worden van capillairen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat gebeurt er met weerstandsarteriën bij meer vetweefsel?

A

Verstoort vaatverwijding
Cytokines remmen vaatverwijdende effect van insuline af door verminderde NO productie
Verhoogde afgifte endotheline

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Welke typen vasculitis behoren tot de grote vaten vasculitis?

A

Reuscel arteriitis
Takayasu arteriitis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Welke typen vasculitis behoren tot de middelgrote vaten vasculitis?

A

Polyarteriitis nodosa (PAN)
Ziekte van Kawasaki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Welke typen vasculitis behoren tot de kleine vaten vasculitis?

A

Immuun-gemedieerd: IgA vasulitis (Henoch-Schonlein), cryoglobulinemie
ANCA-gemedieerd: MPA, GPA, EGPA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wanneer moet je denken aan vasculitis?

A

Onbegrepen vermoeidheidsverschijnselen met koortsepisodes
Constitutionele klachten
Uitingen van inflammatie
Snel progressieve achteruitgang

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat zijn kenmerken van reuscel arteriitis?

A

Leeftijd > 50 jaar
Temporale hoofdpijn
Visusklachten: amaurosis fugax
Kaakclaudicatio
Soms klachten van PMR
Onbegrepen koorts
Hoge BSE en CRP

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Welke diagnostiek voer je uit bij reuscel arteriitis?

A

Biopt a. temporalis
FDG-PET-CT
Echo a. temporalis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat is de behandeling voor reuscel arteriitis?

A

Prednison
Methotrexaat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat zijn kenmerken van polyarteriitis nodosa (PAN)?

A
  • Leeftijd rond 40 jaar
  • 50% koorts, 50% gewichtsverlies
  • Livedo reticularis
  • Nierfalen
  • Abdominale pijn/GI bloedingen
  • Angina pectoris
  • Tintelingen, gevoelsverlies
  • Testiculaire pijn (man)
  • GEEN pulmonale klachten
  • ANCA negatief
  • Associatie met hepatitis B
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Welke diagnostiek voer je uit bij polyarteriitis nodosa?

A

Angiografie van nieren en vaten: microaneurysmata, nierinfarcten
Biopsie: necrotiserende vasculitis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat zijn anti-neutrophil cytoplasmatic antibodies (ANCA)?

A

Antistoffen tegen neutrofiele granulocyten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Welke twee vormen van ANCA’s heb je?

A

C-ANCA: proteinase 3, GPA/Wegener, cytoplasmatische aankleuring
P-ANCA: myeloperoxidase, MPA en EGPA/Churg-Strauss, perinucleaire aankleuring

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wat zijn kenmerken van microscopische polyangiitis (MPA)?

A

Glomerulonefritis
Capillaritis in de long: infiltraten en hemoptoë
90% MPO-ANCA/p-ANCA
Behandeling met prednison + cyclofosfamide

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat zijn kenmerken van granulomatose met polyangiitis (GPA, ziekte van Wegener)?

A

Glomerulonefritis
Capillaritis van de long: infiltraten en hemoptoë
KNO problemen: epistaxis en sinusitis
80% PR3-ANCA/c-ANCA
Behandeling met prednison + cyclofosfamide

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat zijn kenmerken van eosinofiele granulomatose met polyangiitis (EGPA, ziekte van Churg-Strauss)?

A

KNO problemen: epistaxis en sinusitis
Astma
Hypereosinofilie
40% MPO-ANCA/p-ANCA
Behandeling met prednison + cyclofosfamide

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wat zijn vasculitiden?

A

Klinische syndromen gekenmerkt door ontsteking in de vaatwand

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Welke factoren spelen een rol bij het pompen van veneus bloed vanuit voeten naar het hart toe?

A

Spierpomp
Kleppen
Drukverschil
Veneuze innervatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Welke klasse antihypertensiva is gecontra-indiceerd bij veneuze insufficiëntie met oedeemvorming?

A

Calciumantagonisten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Wat zijn mogelijke oorzaken van hypertensie?

A
  1. Primair hyperaldosteronisme
  2. Medicatie
  3. Slaapapneu
  4. Hyperthyreoïdie
  5. Cushing syndroom
  6. Dropgebruik
  7. Hypercalciëmie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Hoe werken statines?

A

Remmen HMG-CoA-reductase die betrokken zijn bij productie van cholesterol in de lever

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Hoe werken PCSK9-remmers?

A

LDL-receptor expressie gaat omhoog, waardoor meer cholesterol gebonden wordt en afbraak LDL-cholesterol uit bloed neemt toe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Wat is een belangrijke bijwerking van statines?

A

Statines hebben effect op cholesterolsynthese en synthese van isoprenoïde, wat zorgt voor eiwit degradatie en dus spierpijn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Benoem de antihypertensiva van eerste keus naar laatste keus

A
  1. ACE-remmer/ARB (wel probleem bij kinderwens)
  2. Calciumantagonist
  3. Diuretica (veel bijwerkingen)
  4. Beta-blokker (eig. alleen bij AP)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Welke fysiologische veranderingen van het hart- en vaatstelsel treden op tijdens de zwangerschap?

A

Cardiac output omhoog
Gemiddelde bloeddruk blijft gelijk
Systemische weerstand omlaag

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Wat gebeurt er met spiraalarteriën bij pre-eclampsie?

A

Spiraalarteriën horen te dilateren bij placenta
Bij pre-eclampsie gebeurt dit NIET, waardoor placenta zich niet goed ontwikkelt en er endotheelschade optreedt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Welke pathologische processen treden op bij pre-eclampsie?

A

Insufficiënte placentatie: bloedstroom naar placenta gaat niet goed -> angiogenese remmende factoren (sFLT en sENG)
Endotheelcel activatie en inflammatie: vasoconstrictie ipv vasodilatatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Wat is de definitie van pre-eclampsie?

A

Pre-eclampsie hypertensie > 20 wk zwangerschap
EN
- Proteïnurie >300 mg OF
- Orgaanstoornis (HELLP) OF
- Groeirestricties (< p10)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Wat is het verschil tussen pre-eclampsie en eclampsie?

A

Eclampsie omvat stuipen ten gevolge van hypertensieve aandoening in de zwangerschap

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Wat is de behandeling van pre-eclampsie?

A

Geboorte van kind
Antihypertensiva
MgSO4: maakt eclamptisch insult kleiner, alleen in ver stadium

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Wat kan je doen ter preventie van pre-eclampsie?

A

Aspirine
Calcium

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Hoe werkt aspirine als preventie tegen pre-eclampsie?

A

Werkt op COX1 en COX2
Antitrombotisch: placentatie beter
Anti-inflammatoir
Wordt gegeven bij 1 hoog risico factor of 2 matig risico factoren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Wat zijn de 3 hoog risico factoren van pre-eclampsie?

A

Pre-eclampsie in eerdere zwangerschap
Maternale ziekte
Pre-existente hypertensie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Wat zijn matige risicofactoren voor pre-eclampsie?

A

Nullipara
Leeftijd > 40 jaar
Zwangerschapsinterval groter dan 10 jaar
Hoog BMI
Positieve familie anamnese
Meerling
Zwangerschap na eiceldonatie
Placenta insufficiëntie in VG

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Wat is het antifosfolipiden syndroom (APS)?

A

Auto-immuunziekte gekenmerkt door verhoogde bloedstolling en tromboses
Hoog risico op zwangerschapscomplicaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Wat zijn oorzaken voor secundaire hypertensie?

A

Glycyrrhizinezuur bevattende producten (drop, hoestsiroop, etc.)
Medicatie
Nierziekten
Slaapapneu
Hyperaldosteronisme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Wanneer behandel je hypertensie met medicatie?

A

Bloeddruk hoger dan streefwaarde EN
- Atherosclerotische HVZ
- Diabetes met risicofactoren
- Chronische nierschade
- Score > 10 %

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Wanneer geef je iemand met hypertensie leefstijl advies én overweeg je medicatie?

A

Bloeddruk hoger dan streefwaarde EN
- Diabetes zonder risicofactoren
- Matige chronische nierschade
- Ernstige hypertensie
- Score > 5 en < 10 %

46
Q

Wanneer geef je iemand met hypertensie alleen leefstijl advies?

A

Bloeddruk hoger dan streefwaarde EN score < 5 %

47
Q

Welke leefstijl adviezen geef je aan iemand met hypertensie?

A

Afvallen
Gezonde voeding
Zoutarm dieet
Lichaamsbeweging
Beperken van alcohol
Stoppen met roken

48
Q

Welke medicatie kan je toedienen bij iemand met hypertensie? Maak onderscheid tussen RAAS en niet RAAS.

A

Remmen RAAS
- ACE-remmers/ARB
- Betablokker
- Mineraalcorticosteroïdereceptor antagonisten
- Renineremmers
Remmen RAAS niet
- Calciumantagonisten
- Diuretica
- Alfablokkers
- Methyldopa

49
Q

Welk antihypertensivum heeft de voorkeur bij verhoogde albuminurie?

A

ACE-remmer/ARB

50
Q

Welke antihypertensiva hebben de voorkeur bij een eerder MI of coronairlijden?

A

Betablokker
ACE-remmer/ARB

51
Q

Welke antihypertensiva hebben de voorkeur bij angina pectoris?

A

Betablokker
ACE-remmer
ARB

52
Q

Welke antihypertensiva hebben de voorkeur bij hartfalen?

A

ACE-remmer/ARB
Betablokker
Diuretica
Mineralcorticoïdereceptor-antagonist

53
Q

Welke antihypertensiva hebben de voorkeur bij atriumfibrilleren?

A

Betablokker
Non-dihydropyridine
ACE-remmer/ARB
Mineralcorticoïdreceptor-antagonist

54
Q

Welke antihypertensiva hebben de voorkeur bij perifeer arterieel vaatlijden?

A

ACE-remmers

55
Q

Welke antihypertensiva hebben de voorkeur bij diabetes?

A

ACE-remmers
ARB

56
Q

Welke antihypertensiva hebben de voorkeur bij zwangerschap?

A

Methyldopa
Labetalol
Calciumantagonist

57
Q

Welke antihypertensiva hebben de voorkeur bij negroïde mensen?

A

Diuretica
Calciumantagonisten

58
Q

Waarom geef je een ACE-remmer of ARB bij verhoogd albuminerie en diabetes?

A

Ze werken nefroprotectief
In efferente vat van glomeruli wordt de druk lager door de ACE-remmer

59
Q

Wat doen ACE-remmers?

A

Remmen ACE in de longen, blokkeert RAAS systeem en verlaagt de bloeddruk
Remmen remodeling van hartspier

60
Q

Wat zijn bijwerkingen van ACE-remmers?

A

Orthostatische hypotensie
Hyperkaliëmie
Kriebelhoest

61
Q

Met welke geneesmiddelen hebben ACE-remmers interacties?

A

NSAID’s: ACE-remmer zet efferente vat open, NSAID zet afferente vat dicht -> aanvoer wordt minder en afvoer wordt meer -> acute nierinsufficiëntie
Overige antihypertensiva

62
Q

Hoe werken angiotensine-2-receptorblokkers (ARB)?

A

Remmen effecten van angiotensine 2 op o.a. bloedvaten en bijnier

63
Q

Wat zijn belangrijke bijwerkingen van ARB’s?

A

Hyperkaliëmie
Orthostatische hypotensie

64
Q

Hoe werken betablokkers?

A

Selectief: antagoneren beta1-receptoren in hart en nier
Niet selectief: antagoneren beta1-receptoren en beta2-receptoren

65
Q

Wat zijn bijwerkingen van betablokkers?

A

Bradycardie
Verminderde inspanningstolerantie
Astmatische klachten
Levendige dromen

66
Q

Met welke geneesmiddelen hebben betablokkers een interactie?

A

Non-dihydropiridines, digoxine
Antihypertensiva

67
Q

Wat zijn contra-indicaties voor betablokkers?

A

Geleidingsstoornissen
Ernstig astma
Ernstig verstoorde perifere doorbloeding

68
Q

Uit welke 2 vormen bestaan calciumantagonisten?

A

Dihydropyridines (amlodipine, nifedipine)
Non-dihydropyridines (verapamil, diltiazem)

69
Q

Hoe werken dihydropyridines?

A

Blokkeren L-type calciumkanalen in vaatwand
- Bloeddrukverlaging
- Verlagen pompweerstand hart

70
Q

Waarbij zijn dihydropyridines geïndiceerd?

A

Hypertensie
Angina pectoris

71
Q

Hoe werken non-dihydropyridines?

A

Blokkeren calciumkanalen in het hart
- Bloeddrukverlaging
- Negatief inotroop
- Negatief chonotroop/dromotroop

72
Q

Waarbij zijn non-dihydropyridines geïndiceerd?

A

Ritmestoornissen
Angina pectoris

73
Q

Wat zijn bijwerkingen van calciumantagonisten?

A

Oedeem
Blozen
Hoofdpijn
Non-DHP: verminderde inspanningstolerantie

74
Q

Met welke geneesmiddelen hebben calciumantagonisten interacties?

A

Antihypertensiva
Betablokkers, digoxine
DHP: substraat voor CYP-3a4
Non-DHP: remmer CYP-3a4

75
Q

Wat zijn contra-indicaties voor non-DHP?

A

Geleidingsstoornissen
Hartfalen

76
Q

Hoe werken thiazidediuretica?

A

Blokkeren Na+/Cl- cotransport in distale tubulus
K+ verlies in verzamelbuis
Vasculaire remodeling

77
Q

Wat zijn bijwerkingen van thiazidediuretica?

A

Hyponatriëmie/hypokaliëmie
Dehydratie, nierfunctiestoornissen
Orthostatische hypotensie

78
Q

Waarom geen monotherapie bij antihypertensiva?

A

Monotherapie helpt vaak niet, want lichaam verzet zich ertegen
Combinatie van 2 middelen leidt tot verdubbeling van bloeddrukdaling
ALTIJD RAAS-blokkerend middel + RAAS-onafhankelijk middel

79
Q

Welk stappenplan omtrent medicatie moet je volgen bij verhoogd cholesterol?

A

1a. Atorvastatine of simvastatine
1b. Atorvastatine of rosuvastatine
2. Atorvastatine of rosuvastatine in hogere dosering
3. Toevoegen ezetimib
4. PCKS9-remmer (alleen bij hoog risico en onvoldoende effect)

80
Q

Wat zijn contra-indicaties van statines?

A

Ernstige leverziekte
Lage levensverwachting (geen effect op korte termijn)

81
Q

Hoe werkt ezetimib?

A

Remt cholesterol opname uit darmen

82
Q

Wat zijn bijwerkingen van ezetimib?

A

Diarree en maagdarmklachten

83
Q

Met welk geneesmiddel gaat ezetimib een interactie aan?

A

Vitamine K antagonisten

84
Q

Wat zijn kenmerken van angina pectoris?

A

Retrosternale drukkende pijn
Provocatie door inspanning, kou, emotie of zware maaltijd
Klachten gaan over in rust of na gebruik nitroglycerine

85
Q

Wat is het verschil tussen een stabiele en een instabiele angina pectoris?

A

Stabiel: onvoldoende zuurstoftoevoer en verhoogd gebruik, gaat over in rust
Instabiel: klachten kunnen ook ontstaan in rust

86
Q

Wat is de behandeling voor stabiele en instabiele angina pectoris?

A

Stabiel: leefstijl en medicamenteus
Instabiel: revascularisatie, leefstijl en medicamenteus

87
Q

Welke behandeldoelen heb je bij angina pectoris?

A

Aanvalsbehandeling: nitroglycerine
Cardiovasculaire preventie: salicylaten en statines
Onderhoudsbehandeling: betablokker of DHP antagonist, langwerkende nitraten, non-DHP calciumantagonist

88
Q

Hoe werken nitraten?

A

Verlagen preload door veneuze vasodilatatie

89
Q

Wat zijn bijwerkingen van nitraten?

A

Forse hypotensie
Hoofdpijn

90
Q

Hoe werken salicylaten?

A

Inhiberen tromboxaan A2 in trombocyt door irreversibele binding aan COX
Werkingsduur: ongeveer 10 dagen

91
Q

Wat zijn bijwerkingen van salicylaten?

A

Verhoogde bloedingsneiging
Maagzuurklachten en ulceratie

92
Q

Met welke geneesmiddelen hebben salicylaten een interactie?

A

Antistollingsmiddelen
NSAID’s, steroïden
Middelen die reversibel COX remmen (bv. ibuprofen)

93
Q

Wat is de behandeling voor diabetes patiënten zonder hoog risico op HVZ?

A
  1. Metformine
  2. SU-derivaat
  3. Langwerkend insuline
  4. Intensiveer insuline
94
Q

Wat is de behandeling voor diabetes patiënten met hoog risico op HVZ?

A
  1. SGLT2-remmer
  2. Metformine
  3. GLP1-agonist
95
Q

Wat is familiaire hypercholesterolemie (FH)?

A

Autosomaal dominante overerving
Te hoog LDL-cholesterol in bloed door te weinig LDL zuivering uit bloed
Mutaties in
- LDL-receptor gen (verstoorde klaring)
- PCKS9-gen (afbraak LDL-receptoren)
- APO-B gen (verstoorde binding aan LDL-receptoren)
Homozygote vorm ernstiger dan heterozygote vorm!

96
Q

Welke symptomen zijn er bij familiaire hypercholesterolemie?

A

Vetdeposities (bv. achillespees)
Xanthomen
Bultjes op gewrichten
Ring rond ogen (arcus lipoides)

97
Q

Wat is de behandeling voor familiaire hypercholesterolemie?

A

Leefstijladviezen
Overweging statines (vanaf 8 jaar)

98
Q

Wat is het Marfan syndroom?

A

Bindweefselaandoening van skelet, ogen, hart en longen
Autosomaal dominant, DBN1-gen

99
Q

Wat zijn kenmerken van het Marfan syndroom?

A
  1. Arachnodactylie
  2. Verwijding aorta
  3. Pneumothorax
  4. Lensluxatie
  5. Striae
  6. Positieve thumbsign
  7. Wristsign
100
Q

Wat zijn kenmerken van het Loeys-Dietz syndroom?

A

Vasculair: arteriële tortuositas, aneurysma, dissectie
Skelet: osteoartritis, scoliose
Gelaat: hypertelorisme, gespleten huig
Huid: hyperelastisch, doorschijnend, hematomen,
Soms: mentale retardatie

101
Q

Wat is het Loeys-Dietz syndroom?

A

Bindweefselaandoening van vascularisatie, skelet, gelaat en huid
Autosomaal dominant, TGFBR1/2 gen

102
Q

Wat zijn kenmerken van het Ehlers-Danlos type IV syndroom?

A

Hypermobiliteit gewrichten
Hyperelastische huid
Huid: hematomen, doorschijnende vaten, sigarettenpapier, hyperelastisch
Gelaat: langerekt, proptosis

103
Q

Wat is het Ehlers-Danlos syndroom?

A

Bindweefselaandoening, veel verschillende typen
Autosomaal dominant
CDL3A1-gen

104
Q

Wat zijn kenmerken van het Turner syndroom?

A

Kleine lengte
Ovarian failure
Hartafwijking: bicuspide aortaklep, coarctatio
Brede nek

105
Q

Wat is het Turner syndroom?

A

X-chromosomale aandoening
45, X

106
Q

Wat zijn kenmerken van congenitale rubella?

A

Pulmonalisstenose
Oogafwijkingen
Gehoorverlies
Aangedane huid

107
Q

Wat zijn kenmerken van LEOPARD syndroom?

A

Pulmonalisstenose
Lengitines (meerdere bruine vlekken op de huid)
ECG afwijkingen
Gehoorverlies

108
Q

Wat zijn kenmerken van het Williams syndroom?

A

Pulmonalisstenose
Dysmorfie: afwijkingen in gelaat en lichaam
Ontwikkelingsachterstand

109
Q

Wat zijn kenmerken van het Alagille syndroom?

A
  1. Pulmonalisstenose
  2. Cholestase (geelzucht)
  3. Nierafwijkingen
  4. Wervelafwijkingen (vlinder vertebrae)
110
Q

Wat zijn kenmerken van het Noonan syndroom?

A

Pulmonalisstenose
Hypertelorisme
Hematomen
Kleine lengte