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Embriología > Cromosomopatías > Flashcards

Cromosomopatías Flashcards

1
Q

¿A cuál síndrome nos referimos con 45,X?

A

Sx de Turner (única monosomía compatíble con la vida).

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2
Q

Trisomias con mayor incidencia:

A

Trisomia 21 –>1:700.
Trisomia 18 –> 1:6700.
Trismonia 13

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Q

Trisomias con mayor incidencia:

A

Trisomia 21 –>1:700.
Trisomia 18 –> 1:6700.
Trismonia 13

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4
Q

¿Cuales son los 2 síndromes trisómicos incompatibles con la vida?

A

Sx de Patau (13) y sx de de Edwards (18).

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5
Q

¿En donde se dan las translocaciones de tipo robertsonianas?

A

Se dan solo en cromosomas acrocéntricos (13,14,15 y 21).

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6
Q

¿Cuales son los 3 tipos de anomalías cromosómicas o cromosomopatías?

A

Estructurales –> Microdelección, inserciones, translocación, cromosomas en anillo.
Numéricas –> Trisomias, triploidias.

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7
Q

¿Cuales son los 2 tipos de translocaciones?

A

Recíprocas o robertsonianas.

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8
Q

¿Qué tipo de inversiones hay?

A

Paracéntricas y pericéntricas.

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9
Q

Paracéntricas y pericéntricas.

A

Aneuploidía y euploidía.

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10
Q

Aneuploidias :

A

Monosomias, trisomías, tetra…

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11
Q

¿Cuales son las 2 euploidías?

A

Triploidia y tetraploidia.

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12
Q

Mosaicismo

A

Las líneas célulares con diferente composición genética de un organismo provienen del mismo cigoto.

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13
Q

Quimerismo

A

Coexisten en el mismo organismo o individuo líneas celulares genéticamente diferentes procedentes de distintos cigotos.

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14
Q

Enfermedades prototipo asociadas a las deleciones:

A

Sx. Cri-du-chat
(5p-).

Sx. Wolf Hirschhorn
(4p-).

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15
Q

¿En donde se dan el 90% de todas las deleciones?

A

De novo en espermatogenesis.

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16
Q

¿Cuál es la enfermedad prototípica de la duplicación?

A

Charcot-marie-tooth.

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17
Q

¿Qué es una duplicación o trisomía parcial?

A

Repetición de un segmento de cromosoma que puede originar un entrecruzamiento desigual de las cromátides.

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18
Q

¿Como se llama la enfermedad que tiene una deleción en el cromosoma 5?

A

Cri-du-chat

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19
Q

¿Cuál es la translocación Robertsoniana más frecuente?
1:1000 RNV

A

14-21 (Sx de Down).

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20
Q

Microdeleción más frecuente:

A

Sx de DiGeorge o velocardiofacial.

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21
Q

Síndrome de Prader-Willi:

A

Microdeleción:
Impronta parental es su mecanismo más raro.
Cromosoma 15q sub-region 11-13

22
Q

5 H de Prader-Willi:

A

Hiperfagia
Hipomentia
Hipodesarrollo
Hipogonadismo hipogonadotrófico
Hipotonía neonatal

23
Q

Síndrome de angelman:

A

Se da por impronta materna.
Tienen una risa muy característica.

24
Q

Síndrome de WAGR:

A

Tumor de wilms o nefroblastoma
Aniridia
Anomalías genitourinarias (gonadoblastomas) Retraso psicomotor

Cromosoma 11p subregión 13

25
Q

Triada de Wiliams Bauren (7q11.23):

A

Estenosis aórtica supravalvular.
Facies élficas.
Retraso psicomotor.
Iris estelar o moteado.

26
Q

Patologías por inversión:

A

Hemofilia Tipo A (factor 8 alterado) MÁS COMÚN

Tipo B (factor 9 alterado)

27
Q

Mecanismo 1 de triploidías
Diginia:

A

2 ovocitos y 1 esperma

28
Q

Mecanismo 2 de triploidías
Diandria

A

2 espermatozoides y 1 ovocito.

29
Q

Triada Trisomía 13 (Patau) :

A

Microftalmia (ojo pequeño no funcional).
Labio y/o paladar hendido.
Polidactilia post-axial.

30
Q

Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)

A

Sobreposición del 2 y 5 dedo.

Orejas de inserción baja.

Pie equino

31
Q

Trisomía 21, porcentaje promedio que quedan en abortos:

A

65%-80%.

32
Q

Sx de Klinefelter cariotipo:

A

47 XXY más frecuente

46 XY (también es este sx)

1:1000 RNC

33
Q

Transtorno más común de los sexo-cromosomas y causa más frecuente de hipogonadismo en el varón:

A

Sx de klinefelter.

34
Q

En el Sx de Klinefelter hay un cromosoma extra por qué:

A

Se debe a una no disyunción meiótica en la meiosis 1 en el 75% de los casos

35
Q

Klinefelter se caracteriza por:

A

Hialinización de túbulos
seminíferos, sin espermatogonias y testículos pequeños.
Talla alta, ginecomastia, atrofia del testículo.

36
Q

Características generales del Sx de Turner:

A

Sobrevive (2%) Femenino con infantilismo sexual , cuello alado, linfedema, acortamiento del 4to metarcarpeano, amenorrea primaria, implantación baja del cabello y ojos almendrados.

37
Q

Cardiopatía congénita de Turner…

A

Coartación aórtica de tipo preductal con aorta tricúspide.

38
Q

Primera causa de discapacidad interlectual de origen genético:

A

Sx de Down.

39
Q

El Sx de Down se asocia con una disyunción materna o paterna:

A

Materna, se asocia con edad avanzada (+35 años).

40
Q

Etiopatogenia del Sx de Down:

A
  1. Trisomia completa o regular (95% casos).
  2. Translocación robertsoniana (3-4%).
  3. Mosaicismo (1-2%).
  4. Isocromososa 21.
41
Q

Cuadro clínico de un px con Sx de Down:

A

-Hiperlaxitud articular –> Reflejo moro disminuido.
Braquicefalia.
Fisuras palpelabres hacia arriba.
Pabellones auriculares pequeños con alteración en el hélix y con implantación baja, ausencia de lóbulos.
Protrusión lingual y macroglosia relativa.
Exceso de piel en cuello.
Diastasis de rectos y hernia umbilical.
Clinodactilia en el 5to dedo (20%) –> Desviación de los dedos.
Braquidactilia.
Displasia pélvica.
Pliegue palmar único.
IQ promedio: 50.
Hipoacusia de conducción (50%). y sensorineural (20%).
Retraso mental.
Bruxismo (70%):

42
Q

Malformaciones cardíacas asociadas al Sx de Down:

A

44-58% cuentan con alguna, principalmente Canal AV y CIV.

43
Q

Causa más común de muerte en los primeros dos años de vida en un px con Sx de Down:

A

Malformaciones cardíacas.

44
Q

Malformaciones gastrointestinales (30%) asociadas a Sx de Down:

A

Estenosis y/o atresia duodenla, ano imperforado, megacolón aganglionico.

45
Q

Malformaciones oftalmológicas (58%) en un px con Sx de Down :

A

Manchas de Brushfield (30-90%).
Estrabismo (20-47%).

46
Q

Los hombres con Sx de Down son estériles, verdadero o falso:

A

Verdadero

47
Q

Los pacientes con Sx de Down suelen desarrollar demencia de que tipo:

A

Demencia tipo Alzheimer.

48
Q

Los pacientes con Sx de Down suelen desarrollar inestabilidad atlanto axial, verdadero o falso:

A

Verdadero.

49
Q

Esperanza de vida de un px con Sx de Down:

A

50 años.

50
Q

Datos de alarma en USG en la identificación de un px con Sx de Down:

A
  1. Aumetno de la translucencia nuval para la edad gestional.
  2. Ausencia de hueso nasal.
  3. Aumento del ángulo frontomedular.
  4. Regurgitación de válvula tricúspide.
51
Q

Triada del sx de kartagener (discinesia ciliar):

A

Situs inversus.
Bronquiectasias (infartos o tejido necrótico a nivel del parénquima pulmonar).
Sinusitis crónica.
Infertilidad o esterilidad.

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