Cromosomopatías Flashcards
¿A cuál síndrome nos referimos con 45,X?
Sx de Turner (única monosomía compatíble con la vida).
Trisomias con mayor incidencia:
Trisomia 21 –>1:700.
Trisomia 18 –> 1:6700.
Trismonia 13
Trisomias con mayor incidencia:
Trisomia 21 –>1:700.
Trisomia 18 –> 1:6700.
Trismonia 13
¿Cuales son los 2 síndromes trisómicos incompatibles con la vida?
Sx de Patau (13) y sx de de Edwards (18).
¿En donde se dan las translocaciones de tipo robertsonianas?
Se dan solo en cromosomas acrocéntricos (13,14,15 y 21).
¿Cuales son los 3 tipos de anomalías cromosómicas o cromosomopatías?
Estructurales –> Microdelección, inserciones, translocación, cromosomas en anillo.
Numéricas –> Trisomias, triploidias.
¿Cuales son los 2 tipos de translocaciones?
Recíprocas o robertsonianas.
¿Qué tipo de inversiones hay?
Paracéntricas y pericéntricas.
Paracéntricas y pericéntricas.
Aneuploidía y euploidía.
Aneuploidias :
Monosomias, trisomías, tetra…
¿Cuales son las 2 euploidías?
Triploidia y tetraploidia.
Mosaicismo
Las líneas célulares con diferente composición genética de un organismo provienen del mismo cigoto.
Quimerismo
Coexisten en el mismo organismo o individuo líneas celulares genéticamente diferentes procedentes de distintos cigotos.
Enfermedades prototipo asociadas a las deleciones:
Sx. Cri-du-chat
(5p-).
Sx. Wolf Hirschhorn
(4p-).
¿En donde se dan el 90% de todas las deleciones?
De novo en espermatogenesis.
¿Cuál es la enfermedad prototípica de la duplicación?
Charcot-marie-tooth.
¿Qué es una duplicación o trisomía parcial?
Repetición de un segmento de cromosoma que puede originar un entrecruzamiento desigual de las cromátides.
¿Como se llama la enfermedad que tiene una deleción en el cromosoma 5?
Cri-du-chat
¿Cuál es la translocación Robertsoniana más frecuente?
1:1000 RNV
14-21 (Sx de Down).
Microdeleción más frecuente:
Sx de DiGeorge o velocardiofacial.
Síndrome de Prader-Willi:
Microdeleción:
Impronta parental es su mecanismo más raro.
Cromosoma 15q sub-region 11-13
5 H de Prader-Willi:
Hiperfagia
Hipomentia
Hipodesarrollo
Hipogonadismo hipogonadotrófico
Hipotonía neonatal
Síndrome de angelman:
Se da por impronta materna.
Tienen una risa muy característica.
Síndrome de WAGR:
Tumor de wilms o nefroblastoma
Aniridia
Anomalías genitourinarias (gonadoblastomas) Retraso psicomotor
Cromosoma 11p subregión 13
Triada de Wiliams Bauren (7q11.23):
Estenosis aórtica supravalvular.
Facies élficas.
Retraso psicomotor.
Iris estelar o moteado.
Patologías por inversión:
Hemofilia Tipo A (factor 8 alterado) MÁS COMÚN
Tipo B (factor 9 alterado)
Mecanismo 1 de triploidías
Diginia:
2 ovocitos y 1 esperma
Mecanismo 2 de triploidías
Diandria
2 espermatozoides y 1 ovocito.
Triada Trisomía 13 (Patau) :
Microftalmia (ojo pequeño no funcional).
Labio y/o paladar hendido.
Polidactilia post-axial.
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
Sobreposición del 2 y 5 dedo.
Orejas de inserción baja.
Pie equino
Trisomía 21, porcentaje promedio que quedan en abortos:
65%-80%.
Sx de Klinefelter cariotipo:
47 XXY más frecuente
46 XY (también es este sx)
1:1000 RNC
Transtorno más común de los sexo-cromosomas y causa más frecuente de hipogonadismo en el varón:
Sx de klinefelter.
En el Sx de Klinefelter hay un cromosoma extra por qué:
Se debe a una no disyunción meiótica en la meiosis 1 en el 75% de los casos
Klinefelter se caracteriza por:
Hialinización de túbulos
seminíferos, sin espermatogonias y testículos pequeños.
Talla alta, ginecomastia, atrofia del testículo.
Características generales del Sx de Turner:
Sobrevive (2%) Femenino con infantilismo sexual , cuello alado, linfedema, acortamiento del 4to metarcarpeano, amenorrea primaria, implantación baja del cabello y ojos almendrados.
Cardiopatía congénita de Turner…
Coartación aórtica de tipo preductal con aorta tricúspide.
Primera causa de discapacidad interlectual de origen genético:
Sx de Down.
El Sx de Down se asocia con una disyunción materna o paterna:
Materna, se asocia con edad avanzada (+35 años).
Etiopatogenia del Sx de Down:
- Trisomia completa o regular (95% casos).
- Translocación robertsoniana (3-4%).
- Mosaicismo (1-2%).
- Isocromososa 21.
Cuadro clínico de un px con Sx de Down:
-Hiperlaxitud articular –> Reflejo moro disminuido.
Braquicefalia.
Fisuras palpelabres hacia arriba.
Pabellones auriculares pequeños con alteración en el hélix y con implantación baja, ausencia de lóbulos.
Protrusión lingual y macroglosia relativa.
Exceso de piel en cuello.
Diastasis de rectos y hernia umbilical.
Clinodactilia en el 5to dedo (20%) –> Desviación de los dedos.
Braquidactilia.
Displasia pélvica.
Pliegue palmar único.
IQ promedio: 50.
Hipoacusia de conducción (50%). y sensorineural (20%).
Retraso mental.
Bruxismo (70%):
Malformaciones cardíacas asociadas al Sx de Down:
44-58% cuentan con alguna, principalmente Canal AV y CIV.
Causa más común de muerte en los primeros dos años de vida en un px con Sx de Down:
Malformaciones cardíacas.
Malformaciones gastrointestinales (30%) asociadas a Sx de Down:
Estenosis y/o atresia duodenla, ano imperforado, megacolón aganglionico.
Malformaciones oftalmológicas (58%) en un px con Sx de Down :
Manchas de Brushfield (30-90%).
Estrabismo (20-47%).
Los hombres con Sx de Down son estériles, verdadero o falso:
Verdadero
Los pacientes con Sx de Down suelen desarrollar demencia de que tipo:
Demencia tipo Alzheimer.
Los pacientes con Sx de Down suelen desarrollar inestabilidad atlanto axial, verdadero o falso:
Verdadero.
Esperanza de vida de un px con Sx de Down:
50 años.
Datos de alarma en USG en la identificación de un px con Sx de Down:
- Aumetno de la translucencia nuval para la edad gestional.
- Ausencia de hueso nasal.
- Aumento del ángulo frontomedular.
- Regurgitación de válvula tricúspide.
Triada del sx de kartagener (discinesia ciliar):
Situs inversus.
Bronquiectasias (infartos o tejido necrótico a nivel del parénquima pulmonar).
Sinusitis crónica.
Infertilidad o esterilidad.
