Cribado neonatal Flashcards
Amniocentesis precoz
- Punción transabdominal para obtener líquido amniotico con células fetales para el diagnostico intrautero.
- Se realiza entre la 14 y 18 SG, la 16 SG es la de elección.
- Está indicada cuando hay indidencidas cromosomicas (antecedentes de anomalías cromosómicas, padres portadores de mosaicismo, etc), bioquímicas (AFP), otros (exposición a mutagénicos, abortos repetidos).
- Entre las complicaciones maternas esta la posible isoinmunización a Rh.
- El líquido amniotico se centrifuga, pellet celular para cultivos celulares (2-3 semanas) y SN para bioquímica, estudios metabolopatías, Rh, etc.
Amniocentesis tardía
- Punción transabdominal para obtener líquido amniotico con células fetales para el diagnostico intrautero.
- Se realiza después de la 24 SG.
- Está indicada cuando hay indidencidas cromosomicas (antecedentes de anomalías cromosómicas, padres portadores de mosaicismo, etc), bioquímicas (AFP), otros (exposición a mutagénicos, abortos repetidos).
- Entre las complicaciones maternas esta la posible isoinmunización a Rh.
- El líquido amniotico se centrifuga, pellet celular para cultivos celulares (2-3 semanas) y SN para bioquímica, estudios metabolopatías, Rh, etc.
Biopsia corial
-Diagnostico prenatal más precoz (1º trimestre).
- Obtención de células coriónicas para cultivo y estudio entre la 9-12 SG.
- Entre las complicaciones maternas esta la posible isoinmunización a Rh.
Cordocentesis.
Obtención directa de sangre fetal por punción de vaso umbilical a través del abdomen de la madre.
- Desde la 17 SG hasta término.
Amnioscopia
- Observación del líquido amniótico a través de las membranas.
- Se pueden observar cambios de color (verde meconio, sufrimiento fetal; amarillo biliar, eritroblastosis fetal).
Marcadores de funcionamiento placentario
Enzimas
Fosfatasa alcalina placentaria (FAP).
Se detecta en concentraciones crecientes hasta el término.
Marcadores de funcionamiento placentario
Hormonas
Lactógeno placentario (LP): Producida por la placenta desde los 10 primeros pero con un crecimiento a partir del 24SG hasta el pico en 37-28SG. Su disminución puede indicar toxemia.
Gonadotropina coriónica humana (hCG): Producida por la placenta, detectable desde 10 días con pico en la 12 SG y posterior descenso. Se usa en los cribados trimestrales.
Marcadores de funcionamiento placentario
Proteínas
Alfa1-glucoproteína
proteína placentaria A asociada al embarazo (PAPP-A). Se usa en el cribado del 1ºTRI con la β-hCG)
Marcadores de funcionamiento placentario
Estrógenos
El más usado es el ESTRIOL. Sus valores van aumentando hasta el término. Una disminución indica retraso del crecimiento, sufrimiento fetal o insuficiencia placentaria. Su determinación esta indicada en placientes de alto riesgo.
AFP
- Es una Pt producida en el hígado fetal que se puede detectar en SRM materno.
- Sobre la 14-34 SH se produce un aumento que es anormal cuando supera 2-2.5 veces la mediana normal.
- Se puede elevar en condiciones no patologicas (embarazo gemelar, edad gestacional avanzada, …) y patológicas defectos del tubo neural, …
- Se incluye en el cribado del 2º trimestre y en la prueba del 3xMarcador y 4xMarc.
Cribado del 1º trimestre
β-hCG y PAPP-A) junto con edad materna y eco.
Pruebas de screening
Cribado 2º trimestre o prueba 3xMarc
AFP, estriol, β-hCG y edad materna.
Niveles bajos de AFP y estriol y altos de β-hCG y edad materna sugieren síndrome de down.
Se puede añadir inhibina A (4xMarc), niveles más altos son indicativos de síndrome de down
Pruebas de screening
Prueba de Coombs en el cribado neonatal o prenatal
Se determina la presencia de anticuerpos anti-Rh en sangre materna.
Test de Coombs INDIRECTO: Suero de la madre para screening de anticuerpos anti-Rh.
Test de Coombs DIRECTO: RBC del niño para screening de anticuerpos anti-Rh.
El tipaje Rh prenatal se hace en suero materno por análisis genético.
Cribado neonatal
AKA prueba del talón
Son pruebas de screening o cribado realizadas a recién nacidos en las 48 primeras horas de vida para detectar alteraciones, enfermedades o metabolopatías con gran mortalidad o morbilidad (retraso mental, discapacidades).
Entre las más importantes y frecuentes:
1- Fenilcetonuria o hiperfenilalaninemias.
2- Hipotiroidismo congenito: En sangre de cordón o prueba del talón, si la TSH está aumentada el resultado es positivo.
3- Hiperplasia suprarrenal congénita.
4- Hemoglobinopatías (principalmente anemia falciforme)
5- Fibrosis quística
