Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

MMD1229 Auto-APP et CM - Jessie Li > Cours bases moléculaires > Flashcards

Cours bases moléculaires Flashcards

1
Q

Quel est le pourcentage qu’occupe l’exome dans l’ADN?

A

1,2%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Les régions codantes de l’ADN code pour environ combien de gènes?

A

20 000 gènes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Un gène contient l’information pour quoi?

A
  • Protéine
  • Molécule ARN fonctionnelle (miARN, ARNr, ARNt)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Quelles sont les différences entre le polymorphisme et la mutation?

A

Polymorphisme : variations retrouvées dans >1% de la population et ne cause généralement pas de maladie

Mutation : moins fréquent que polymorphisme et cause de maladie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Différencier mutation germinale et mutation somatique

A

Mutation germinale : présente dans toutes les cellules, souvent héritées mais peuvent survenir de novo

Mutation somatique : présente seulement dans quelques cellules différenciées, pas de transmission héréditaire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Quels sont les différents types de mutations ponctuelles?

A
  • Silencieuse : même acide aminé codé
  • Nonsense: arrête la transcription
  • Missense : conservatrice (autre acide aminé mais similaire) et non-conservatrice (acide aminé totalement différent au niveau de la structure)
  • Frame shift mutation
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Quelles sont les différentes mutations à grande échelle? Donner des exemples pour chaque mutation et le cancer associé.

A
  • Délétion : Rb- rétinoblastome
  • CNV (copy number variant)
  • Amplification : HER2- cancer du sein
  • Réarrangement (fusion/translocation) : t(11;22) EWS/FLI1 - Sarcome d’Ewing
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Quelles sont les différentes mutations à petite échelle? Donner des exemples pour chaque mutation et le cancer associé.

A
  • Mutation ponctuelle (SNV) : KRAS - Cancer colorectal
  • Insertion/Délétion (Indel) ; EGFR de l’exon 19 - Cancer du poumon
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Quels sont les autres types de lésions génétiques?

A
  • Aneuploidie
  • MicroARN : régulation expression proto-oncogènes et gènes suppresseurs
  • Modifications épigénétiques : méthylation d’ADN = inhiber gènes suppresseurs tumeurs et réparation ADN
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Qu’est-ce qu’un biomarqueur?

A

Caractéristique qui est mesurée et évaluée de manière objective comme indicateur de processus biologiques normaux, de processus pathogènes ou de réponses pharmacologiques à une intervention thérapeutique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Quels sont les 4 types de biomarqueurs? Donner un exemple pour chaque biomarqueur

A
  • Biomarqueur de prédisposition (BRCA1, BRCA2)
  • Biomarqueur diagnostic (BCR-ABL : LMC)
  • Biomarqueur pronostic : information sur le pronostic et risque de récidive (ER, PR : bon pronostic pour cancer du sein)
  • Biomarqueur prédictif : prédiction sur réponse au traitement (HER2 : cancer du sein)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Quelles sont les 3 causes de mutation génétique?

A
  • Agents environnementaux (carcinogènes)
  • Héréditaire
  • Spontanée : à chaque fois que les ¢ se divise = risque de mutation
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Quelle est la différence entre les mutations conducteurs et passagers?

A

Driver mutations : mutations dans gènes de cancer → contribuent au développement ou progression cancer

Passenger mutations : mutations dans gènes autres généralement silencieuses/neutres, mais retrouvées en grande quantité dans cancers avec exposition carcinogène

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Vrai ou faux. Il faut seulement une mutation pour la carcinogénèse.

A

Faux. Il faut une accumulation de mutations pour la carcinogénèse.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Quelles sont les 4 classes de gènes de cancer?

A
  • Proto-oncogènes
  • Gènes suppresseurs de tumeurs
  • Gènes de l’apoptose
  • Gènes de réparation de l’ADN
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Vrai ou faux. L’hybridation in situ permet de détecter une mutation de petite taille.

A

Faux. De grande taille comme amplification, délétion, translocation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Quelles sont les différents types de sondes FISH?

A
  • Gene-specific probe (ex : HER2)
  • Centromeric probe*
  • Telomeric probe*
  • Chromosome-painting

*repetitive-sequence probes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Que regarde-t-on lors de la lecteur d’un FISH?

A
  • Présence/absence signal cible (quantité)
  • Distribution spatiale (localisation)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Quels sont les différents types de sondes pour les réarrangements chromosomiques?

A
  • Sondes de séparation
  • Sondes de fusion
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Quel est le rôle du gène HER2 dans le cancer du sein?

A

Proto-oncogène

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Donner un exemple pour chaque fonction des oncogènes.

Facteurs de croissance
Récepteurs pour facteur de croissance
Transducteurs de signaux
Facteurs de transcription nucléaire
Régulateurs cycle cellulaire

A

PDGF
HER2/neu, EGFR
RAS, RAF, ABL
MYC
Cycline et CDK

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Quels sont les mécanisme d’activation des oncogènes? Donner un exemple lié à un cancer pour chaque mécanisme.

A

Mutation ponctuelle : KRAS : côlon
Amplification génique : HER2 : sein
Translocation : MYC : lymphome de Burkitt
Surexpression (boucle autocrine) : PDGF : glioblastome

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Est-ce que la mutation/activation seule d’oncogènes est suffisant pour cause une prolifération cellulaire incontrôlée?

A

Non, car beaucoup de mécanismes de détection (sénéscence/apoptose) pour contrer la prolifération

24
Q

Quel pourcentage occupe les cancers héréditaires au sein de tous les cancers?

A

Environ 5-10% des cancers

SOUS INFLUENCE DE FACTEURS ENVIRONNEMENTAUX

25
Quelles sont les 2 fonctions prédominantes dans les gènes de cancer familiaux?
- Suppresseur de tumeur - Réparation d'ADN
26
Quels sont les 2 types de gènes suppresseurs de tumeurs?
- Gouverneur : RB - Gardien : TP53
27
Qu'est-ce que l'hypothèse de Knudson
Two-hit hypothesis : deux événements génétiques requis pour inactiver le gène RB Distingue les formes sporadique (+rare) et familiale du rétinoblastome
28
Quels sont les fonctions principales du gène RB?
- Frein à la croissance cellulaire - Contrôle transition G1-S cycle cellulaire
29
Comment fonctionne le RB?
Dans sa forme activée (hypophosphorylé) : retient E2F pour inhiber la transcription Dans sa forme inactivée (hyperphosphorylé) : relâche E2F pour activer la transcription
30
Quel est le gène le plus fréquemment muté dans les cancers humains?
TP53 (70% des cancers)
31
Quelles sont les fonctions du TP53?
- Arrêt phase G1 (quiescence) et activation réparation ADN - Sénescence, apoptose
32
Comment le TP53 est activé?
Activation par stresseurs internes (ex: hypoxie)
33
Nommer des gènes suppresseurs (sauf TP53 et RB).
``` TGF-béta Inhibition contact (E-cadhérine, APC, béta-caténine, WNT) ```
34
Quels sont les gènes à haut risque pour le cancer du sein héréditaire?
- BRCA 1 et 2 - TP53 (Li-Fraumeni) - PTEN (Cowden) : bloque PI3K cascade après activation RAS
35
Quelle est la fonction des BRCA 1 et 2? Quels autres cancers sont associés à la mutation de ces gènes?
Gènes de réparation de l'ADN (recombinaison homologue) BRCA1 : ovaires, prostate BRCA2 : ovaires, pancréas, prostate, ...
36
Quels sont les 3 systèmes de réparation de l'ADN? Donner des exemples de maladies pour chaque système
1. Mésappariement (mismatch repair ) : Lynch = MLH1/MSH2 2. Excision (nucleotide excision repair) : Xeroderma pigmentosum 3. Recombinaison (recombination repair) : BRCA
37
Quelles sont les différentes sources possibles d'ADN qu'on peut prendre du corps humain?
- Sang - Tissu frais - Tissu congelé - Frottis cytologiques - Tissu paraffiné : blocs cellulaires
38
Quelles sont les différentes méthodes d'analyse de mutations?
- Séquençage de Sanger - PCR - Séquençage de nouvelle génération (NGS)
39
Quelle est la façon la plus efficace de générer de l'énergie (ATP)?
Phosphorylation oxydative : 36ATP/glucose (Glycolyse : 2 ATP/glucose)
40
Qu'est-ce que l'effet Warburg?
Les cellules tumorales opte pour la glycolyse aérobique pour générer des métabolites pour la synthèses de composantes cellulaires (ADN, ARN, protéines, lipides, etc.)
41
L'effet Warburg est favorisé par quelle gène et opposé par quelle gène?
+ : proto-oncogènes - : gènes suppresseurs de tumeurs
42
Quelles sont les 2 variantes du lymphome de Burkitt? Quelles sont leurs similitudes et différences?
- Endémique (Africaine) - Sporadique Similitudes : histologie et altérations moléculaires Différences : présentation clinique et virologique
43
La forme endémique du lymphome de Burkitt est associée à quelle virus?
EBV (infection latente)
44
Quelle est la méthode d'activation de l'oncogène MYC?
t(8:14) : juxtaposition MYC au promoteur IgH
45
Quelles sont les méthodes de détection des translocations?
- FISH - PCR - Séquençage nouvelle génération (NGS)
46
Quelle est la mutation qui explique le lymphome folliculaire?
t(14;18) : juxtaposition promoteur IgH à BCL-2, surexpression de la protéine anti-apoptotique
47
Quels sont les mécanismes d'action des agents carcinogènes infectieux?
- Protéines virales oncogéniques - Inflammation chronique (plus de prolifération = plus de risque de mutation) - Intégration virale génome cellule
48
Que fait la protéine E6 du VPH?
- TERT : incresed telomerase expression - Inhibition de p53
49
Que fait la protéine E7 du VPH?
- Inhibition de p21 → ↑CDK4/cycline D - Inhibition RB-E2F
50
Vrai ou faux. La survie médiane des carcinome colorectal métastatique est élevée grâce aux avancées dans le traitement.
Faux, la survie médiane demeure faible (18-21 mois)
51
Vrai ou faux. Si les médicaments bloquent la voie de signalisation EGFR mais que RAS est muté, il n'y pas d'effet. Pourquoi?
Vrai, les mutations RAS ont une résistance au traitement anti-EGFR
52
Quelle source possible d'ADN ne permet pas de détecter les mutations RAS?
Le sang
53
Quelle est l'utilité de la pathologie moléculaire dans les thérapies ciblées?
L'évaluation du statut mutationnel permet de prévoir la réponse du patient au traitement!
54
Quelles sont les avantages et les inconvénients du séquençage génome complet?
- Avantages : non-biaisée, détecte toutes les mutations - Inconvénients : coûts, sensibilité limitée
55
Quelles sont les avantages et les inconvénients du séquençage exome complet?
- Avantage : détecte tous les SNV et CNV - Inconvénients : coûts, sensibilité limitée, pas de fusion
56
Quelles sont les avantages et les inconvénients du séquençage ciblé (10-400 gènes)?
Avantage :coûts, rapide, sensibilité Inconvénient : biais gènes ciblées

MMD1229 Auto-APP et CM - Jessie Li (14 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions