Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Biochimie clinique Sage-femme > Cours 9 partie 2 > Flashcards

Cours 9 partie 2 Flashcards

1
Q

Que permet de vérifier l’APGAR ?

A
  • Respiration
  • Fréquence cardiaque
  • Réactions aux stimulations
  • Coloration
  • Tonus musculaire
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Quelles sont les 3 maladies dépistées au niveau sanguin ?

A
  • PCU
  • Tyrosinémie de type 1
  • MCAD = déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne moyenne
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Quelle est la prévalence de PCU ?

A

1/ 12 000 naissances en Amérique du Nord.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Quels sont les grands rôles métaboliques de la Phé ? (4)

A
  • Dégradation
  • Catécholamines
  • Mélanine
  • Hormone thyroïdienne
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Quelle est la principale conséquence de la PCU non traitée ?

A

C’est le retard mental.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Quelle est la méthode de dosage de la phé ?

A

C’est la spectrométrie de masse en tandem (TMS) = Mixture de protéine ==> digestion des protéines ==> séparation ==> ionisation ==> analyse des peptides.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Quel est le traitement diététique de la PCU ?

A

Aliments thérapeutiques qui sont riches dans les autres aa et les autres aliments mais où la phé est réduite ou absente.

333mL de lait maternisé + 267 mL de lait spécial = 600 mL/jour.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Quelle est l’origine génétique de la tyrosinémie de type 1 ?

A

Mutation principal du gène FAH.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Quels sont les symptômes de la tyrosinémie de type 1 ? (4)

A
  • Insuffisance hépatiqiue
  • Cirrhose
  • Cancer
  • Rachitisme hypophosphatémique
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Quels sont les symptômes de la tyrosinémie de type 2 ? (2)

A
  • Hyperkératose cutanée

- Ulcères cornéens

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Quel est le traitement de la tyrosinémie de type 1 ?

A

C’est la nitisinone (NTBC) + restriction diététique de Phé et Tyr.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Pourquoi la tyrosinémie de type 1 est mortelle dès le début de la vie sans traitement ? (3)

A

Car elle est hépatotoxique, nephrotoxique et neurotoxique.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Qu’est ce que le MCADD ?

A

C’est Medium Chain Acyl-CoA Déshydrogénase Deficiency.
C’est une maladie caractérisée par une incapacité de l’organisme à utiliser certaines graisses (AG) comme source d’énergie. Augmentation toxique d’acyl-CoA.
C’est une maladie génétique.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Quels sont les principaux symptômes de la MCADD ? (9)

A
  • Crises d’hypoglycémie
  • Troubles de la mémoire
  • Troubles de l’attention
  • Difficultés d’apprentissage
  • Retard de langage
  • Épilepsie
  • Troubles du comportement
  • Retard intellectuel
  • Troubles du rythme cardiaque ou cardiomyopathies
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Quels organes sont touchés par la MCADD ? (3)

A
  • Coeur
  • Muscles
  • Foie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Quel est le traitement pour MCADD ?

A

Il en existe pas à ce jour.
Éviter le lait en poudre avec TCM (Triglycérides à chaîne moyenne).
Supplément oral de L-carnitine.

17
Q

Comment détecter MCADD ? (2)

A
  • Test de Guthrie = dosage de l’octanoylcarnitine plasmatique ou C8 réalisé sur 1 goutte de sang prélevée au talon
  • Activité enzymatique MCAD mesurée grâce à une prise de sang ou biopsie cutanée.
18
Q

Qu’est ce que le PKU ?

A

PKU = fibrose cystique = mucoviscidose

C’est une maladie génétique touchant les poumons et l’appareil digestif.

19
Q

Quels sont les symptômes de PKU ? (7)

A
  • Difficultés à respirer
  • Toux avec expulsion de mucus épais
  • Difficultés à prendre du poids
  • Selles volumineuses, fréquntes et puantes
  • Peau salée au goût
  • Infections pulmonaires à répétition
  • Évacuation tardive du méconium ou iléus méconial
20
Q

Quelle est l’origine génétique du PKU ?

A

Mutation du gène CFTR ==> production de protéines CFTR anormales notamment au niveau des cellules endothéliales des poumons.

21
Q

Comment se traduit le PKU ?

A
  • Absence de sécrétion de Cl- associée à une hyper absorption de sodium
  • Dérégulation de l’homéostasie du calcium et surtout une réponse inflammatoire exacerbée ==> épaississement du mucus ==> infections pulmonaires et troubles digestifs
22
Q

Quels sont les organes touchés par PKU ? (2)

A
  • Poumons

- Appareil digestif

23
Q

Quels sont les moyens pour dépister le PKU ? (2)

A
  • Dosage de l’enzyme TIR (trypsine immunoréactive) dans le sang. Si élevée ==> analyse de l’ADN du bébé
  • Test à la sueur ==> si sel > à la normale ==> analyse de l’ADN du bébé
24
Q

Quels sont les traitements de PKU ?

A

Principalement dégager les poumons:

  • physiothérapie
  • thérapie à pression expiratoire positive (PEP)
  • exercice physique
  • médicament pour rendre le mucus plus fluide

ATB si infections

Biochimie clinique Sage-femme (11 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions