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Biochimie clinique Sage-femme > Cours 9 > Flashcards

Cours 9 Flashcards

1
Q

Qu’est ce qu’un diagnostic prénatal ?

A

Il vise à prévoir ou diagnostiquer, en cours de grossesse, une pathologie qui se manifestera soit dès la période foetale soit au cours de la vie du sujet à naître.

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2
Q

Dans quels cas on a recours au diagnostic prénatal ? (2)

A
  • Pour chercher une pathologie précise si ATCD familiaux ou population à risque
  • Suite à des signes cliniques, échographiques ou biochimiques pour chercher une cause génétique
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3
Q

Quelles sont les 3 options possibles suite à un diagnostic prénatal défavorable ?

A
  • Interruption de la grossesse
  • Aménagement de la grossesse ou les conditions de l’accouchement
  • Traitement intra-utérin (situations exceptionnelles)
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4
Q

Quelles sont les méthodes du diagnostic prénatal ? (2/4)

A

Non invasives (dépistage et diagnostic):

  • Imagerie (échographie, échocardiographie, IRM foetale, écho 3D)
  • prise de sang (marqueurs sériques maternels, ADN libre dans le sang maternel)

Invasives (diagnostic):

  • Amniocentèse
  • Cordocentèse
  • Biopsie des villosités choriales
  • Diagnostic pré-implantatoire
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5
Q

Quelles sont les différences entre dépistage et diagnostic ?

A

Dépistage: systématique, simple, peu coûteux, applicable à grande échelle,

Diagnostic: haut niveau de précision, soupçon d’affection, très spécifique et sensible

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6
Q

Quels sont les outils du diagnostic et du dépistage prénatal ?

A
  • Test prénatal sanguin non invasif (NIPT)
  • Imagerie (écho, IRM, radiographie squelettique, foetoscopie ou embryoscopie)
  • Prélèvement de tissus ou de liquides pour analyses biologiques
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7
Q

Quel est le seul test de dépistage universel ?

A

C’est l’échographie.

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8
Q

Qu’est qu’une grossesse gémellaire dichorionique ?

A

Grossesse avec 2 placentas, faux-jumeaux.

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9
Q

Qu’est qu’une grossesse gémellaire monochorionique ?

A

Grossesse gémellaire avec 1 placenta, jumeaux identiques.

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10
Q

Qu’est ce que l’hygroma kystique ?

A

C’est la formation d’un kyste (=poche contenant du liquide) dues à une malformation des vaisseaux lymphatiques au cours des 1ères semaines du développement.

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11
Q

Qu’est ce que l’omphalocèle ?

A

C’est une anomalie de la paroi abdominale où le contenu abdominal se retrouve dans le cordon ombilical.
Absence de la fermeture de la paroi ventrale avant 9 sem.

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12
Q

Qu’est ce que l’atrésie duodénale ?

A

C’est un défaut d’ouverture de la lumière au niveau du duodénum. Il y en a 3 types.

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13
Q

Quelles sont les cardiopathies cyanogènes ? (3)

A
  • Canal atrio-ventriculaire complet (CAV) = communication interauriculaire + valve AV commune + insuffisance du débit
  • Tétralogie de Fallot: sténose pulmonaire+ hypertrophie ventricule D + déplacement de l’artère pulmonaire + communication interventriculaire
  • Transposition des gros vaisseaux = inversion des artères pulmonaires
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14
Q

Quelles sont les cardiopathies non-cyanogènes ? (3)

A
  • Anomalies de communication entre les compartiments cardiaques = communication anormale entre les compartiments cardiaques
  • Canal artériel persistant = canal entre l’artère pulmonaire et l’aorte
  • Rétrécissements ou sténoses des vaisseaux
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15
Q

Qu’est ce qu’une anomalie du tube neural ?

A

C’est une fermeture incomplète du tube neural ==> malformations du SN.

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16
Q

Quels sont les différents types d’anomalies du tube neural ?

A
  • Myéloméningocoele = moelle se terminant dans un sac méningé
  • Méningocoele = sac rempli de LCR seulement.
  • Encéphalocoele = sac au niveau du cerveau
  • Anencéphalie
  • Spina bifida occulta
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17
Q

Quelle molécule permet de montrer une anomalie du tube neural ?

A

C’est l’alpha-foeto protéine (AFP) qui augmente dans le LA.

Elle excrétée dans le LA par l’urine foeatle, puis passe dans la circulation maternelle donc dépistage sérique possible.

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18
Q

Quels sont les facteurs de risque des anomalies du tube neural ? (9)

A
  • Histoire personnelle de spina bifida
  • ATCD d’enfant avec anomalie du tube neural
  • Parent du 2ème ou 3ème degré avec spina bifida
  • Origine ethnique
  • Carence en vitamine B12
  • Obésité maternelle
  • Diabète prégestationnel traité à l’insuline
  • Médication (antiépileptique, antagoniste de l’acide folique)
  • Gémellaire, hyperthermie
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19
Q

Qu’est ce qui permet de prévenir les anomalies du tube neural ?

A

C’est la prise d’acide foliqueen période péri-conceptionnelle (de 3 mois avant la gx à 12 sem de gx)
1mg pour faible risque
5 mg pour haut risque
Diminution du risque de 70%.
Sources: chou de Bruxelles, épinard, brocoli, pois, maïs, haricot, lentilles, orange.

20
Q

Quel est le rôle de l’acide folique ?

A

C’est une vitamine hydrosoluble, un cofacteur essentiel de plusieurs voies métaboliques.

21
Q

Qu’est ce que la mesure de la clarté nuccale ? Qu’est ce qu’elle permet de dépister ?

A

C’est la mesure de l’espace sous cutané entre la peau et les tissus mous de l’épine dorsale entre la 10ème et 14ème semaine.

Elle permet de dépister une trisomie 21, anomalie cardiaque ou une maladie génétique.

22
Q

Quelles malformations sont associées à la trisomie 21 ? (4)

A
  • Os nasal absent
  • Discordance diamètre bipariétal/fémur
  • Pyélectasie = dilatation des bassinets (cavités urinaires)
  • Intestin hyperéchogène = échogénicité ≥ à celle de l’os.
23
Q

Quelle malformation est associée à la trisomie 18 ?

A

C’est l’ anomalie de la main

24
Q

Qu’est ce que l’IRM ?

A

Imagerie à résonance magnétique. Fournit des images 3D.

25
Q

Qu’est ce qu’un marqueur sérique ?

A

Ce sont des protéines et hormones foetales que l’on retrouve dans le sang maternel.
Ils peuvent indiquer des malformations foetales.

26
Q

Qu’est ce que le Préna-test ?

A

C’est le dépistage prénatal entre la 10ème et la 14ème semaine qui comprend:

  • Mesure des marqueurs sériques (ß-HCG, PAPP-A)
  • Mesure d ela clarté nucale
27
Q

Comment varient les marqueurs sériques dans le cas de la trisomie 21 ? trisomie 18 ?

A

Trisomie 21 : plus de ß-HCG et moins de PAPP-A que la normale
Trisomie 18 : Moins de ß-HCG et PAPP-A que la normale

28
Q

Quels sont les 3 principaux tests invasifs du PQDPT21 ?

A
  • Amniocentèse au 2ème trimestre
  • Cordocentèse = prélèvement du sang foetal dans la veine ombilicale. Dernier recours.
  • Biopsie des villosités choriales au 1er trimestre
29
Q

Quels sont les avantages de l’amniocentèse ?

A

Analyses cytogénétique, biochimiques et moléculaires possibles

30
Q

Quels sont les inconvénients de l’amniocentèse ?

A
  • Avortement spontané
  • Perte de liquide amniotique
  • Infection
  • Saignement
31
Q

Quels sont les avantages de la biopsie des villosités choriales ? (2)

A
  • Peut se faire assez tôt durant la grossesse (10ème sem).

- PAs besoin de culture pour le diagnostic

32
Q

Quels sont les inconvénients de la biopsie de villosités choriales ? (3)

A
  • Fausse couche
  • Contamination par cellules maternelles
  • Mosaïcisme chromosomique
33
Q

Quels est l’inconvénient de la cordocentèse ?

A

Risque de fausse couche élevée.

34
Q

Quels sont les 3 types d’analyse qui peuvent être réalisés sur les prélèvements des tests invasifs ?

A
  • Analyses cytogénétiques = permet d’établir le caryotype et ainsi dépister des anomalies génétiques
  • Analyses génétiques = analyse de l’ADN foetal pour détecter une mutation
  • Analyses biochimiques et enzymatiques = permet de détecter des maladies métaboliques
35
Q

Qu’est ce qu’un caryotype ? Que permet-il de mettre en évidence ? (2)

A

C’est une carte des chromosomes. Permet de mettre en évidence:

  • anomalies chromosomiques
  • sexe foetal
36
Q

Qu’est ce que le test de Fish ? Quel est son avantage par rapport au caryotype standard ?

A

C’est un test de fluorescence qui permet de rechercher une anomalie chromosomique en particulier.

37
Q

Quels sont les marqueurs biochimiques mesurés lors du PQDPT21 au 1er trimestre ?

A
  • PAPP-A
  • ß-HCG

+ Clarté nucale = sensibilité 85% pour T21.

38
Q

Quels sont les marqueurs biochimiques mesurés lors du triple test du PQDPT21 au 2ème trimestre ?

A
  • Oestriol (qui diminue avec T21)
  • AFP (qui diminue avec T21)
  • hCG (qui augmente avec T21)
39
Q

Quels sont les marqueurs biochimiques mesurés lors du quadruple test du PQDPT21 au 2ème trimestre ?

A

même que ceux du triple test + inhibine A (qui augmente avec T21)

40
Q

Qu’est ce que l’aneuploïdie ?

A

C’est une cellule qui a un nombre anormal de chromosomes.

41
Q

Qu’est ce que le test NIPT ?

A

C’est un test de l’ADN foetal circulant dans le sang maternel.
C’est un test de dépistage très performant mais non diagnostic car ADN provient du placenta et possible ADN d’un jumeau résorbé, tumeur maternel ou du placenta.
Ex: Harmony, panorama, invitae.

42
Q

Pour quelles raisons le dosage de la vitamine B12 est importantes ? (3)

A
  • Fabrication des GR
  • Bon fonctionnement du SN foetal
  • rôle dans le métabolisme des acides nucléiques et vit. B9
43
Q

Comment est fait le dosage de la vit.B12 ?

A

Par le test Elisa colorimétrique qui va mesurer les transcobalamines = transporteurs spécifiques de la B12 ==> mesure directe de la B12 circulante.

44
Q

Comment est dosée la vitamine B9 ?

A

Par le test Elisa sandwich sanguin.

45
Q

Dans quelles situations la concentration en vit.b9 peut être diminuée ? (4)

A
  • Diabète maternel
  • Obésité maternelle
  • ATCD de fente-palatine
  • Mutations sur gènes codant les enzymes du métabolisme des folates

Biochimie clinique Sage-femme (11 decks)

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