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Patho Buccale > Cours 8: Quelques syndrômes d'intérêt > Flashcards

Cours 8: Quelques syndrômes d'intérêt Flashcards

1
Q

anomalie rare du développement qui se caractérise par une sur croissance de plusieurs parties du corps

A

Hémi-hyperplasie

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Q

Quel est l’étiologie de l’hémihyperplasie?

A

Inconnu

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3
Q

V ou F: L’hémihyperplasie fait toujours partie d’un syndrome

A

Faux, peut survenir de façon isolée

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4
Q

Nomme les 3 patrons d’atteintes de l’hémihyperplasie

A
  • hémihyperplasie complexe (moitié du corps)
  • hémihyperplasie simple ( 1 seul membre)
  • hyperplasie hémifaciale (visage)
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5
Q

V ou F: hémihyperplasie atteint plus fréquemment le côté gauche

A

Faux, droit

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6
Q

V ou F: hémihyperplasie atteint plus fréquemment les femmes

A

Vrai, ratio 2:1

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7
Q

L’ hémihyperplasie devient _____ (+/-) accentuée à l’adolescence et cesse à la fin de la croissance normale

A

plus

= Cela cause une asymétrie permanente

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8
Q

V ou F: L’atteinte faciale de l’hémihyperplasie est caractérisée par une diminution d’un côté du visage

A

Faux, grossissement

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9
Q

V ou F: L’ hémihyperplasie implique les tissus mous seulement

A

Faux, les tissus mous et les tissus osseux

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10
Q

Quels sont les manifestations communes a/n de la langue lors d’une hémihyperplasie?

A

macroglossie unilatérale, avec élargissement des papilles

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11
Q

V ou F:

L’éruption des dents du côté atteint d’hémihyperplasie est retardée

Les couronnes et les racines sont + larges que celles du côté normal

A

F, l’éruption est précoce du côté atteint

Vrai

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12
Q

Vrai ou Faux, dans les cas d’hémihyperplasie, une mal occlusion avec béance (open bite) est commune

A

Vrai

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13
Q

Vrai ou Faux, dans les cas d’hémihyperplasie, environ 50% des patients souffrent d’un retard mental

A

Faux: 20% des patients

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14
Q

Nommez des DD d’hémihyperplasie:

A
  • neurofibromatose
  • dysplasie fibreuse
  • malformations artério-veineuses
  • hémangiome
  • syndrome de Beckwith Wiedemann
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15
Q

Quel type d’hémihyperplasie est + à risque de développer des tumeurs abdominales?

Nommez des exemples de tumeurs abdominales

A

Hémihyperplasie isolée

-Néphroblastome (tumeur de Wilms)
-Carcinome du cortex adrénaline
-Hépatoblastome

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16
Q

Qui suis-je?

je suis caractérisé par un gigantisme néonatal, une macroglossie, des hernies ombilicales (omphalocèle), une hypoglycémie néonatale et un risque élevé de néphroblastome et d’hépatoblastome.

A

Syndrome de Beckwith-Wiedemann

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17
Q

Quel est le traitement de l’hémihyperplasie?

A

Aucun tx curatif

mais chx orthognatique, esthétique et traitements orthodontiques sont souvent requis à la fin de la croissance normale pour améliorer l’apparence

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18
Q

Pourquoi est-il important de faire le suivi des patients jeunes atteints d’hémihyperplasie si les traitements pour améliorer l’apparence du patient se font seulement lorsque la croissance est arrêtée?

A

Afin de détecter précocement les tumeurs abdominales de stade débutant et prévenir leur développement

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19
Q

Qui suis-je? Maladie héréditaire à transmission autosomique dominante due à une mutation du gène FGFR2

A

Syndrome de Crouzon (dysostose crâniofaciale)
ET syndrome d’Apert

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20
Q

Qui suis-je? Maladie héréditaire à transmission autosomique dominante ayant une très forte pénétrante et une expressivité variable

A

Syndrome de Treacher-Collins (dysostose mandibulofaciale)

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21
Q

V ou F: les patients atteints du syndrome de Crouzon, la déficience intellectuelle est rarement sévère

A

Vrai

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22
Q

Le syndrome de Crouzon se distingue du syndrome d’Apert grâce à quoi?

A

Absence d’anomalies des mains et des pieds (syndactylie)

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23
Q

Les craniosynostoses sont un groupes de conditions caractérisés par quoi?

Nommez des syndromes faisants partie des crâniosynostoses

A

Fermeture prématurée des sutures crâniennes

  • Syndrome de Crouzon
  • Syndrome d’Apert
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24
Q

Associer les éléments:

1: Mutation du gène FGFR2 sur le chromosome 10
2: Mutation du gène TCOF1 sur le chromosome 5

A: Syndrome de Treacher-Collins
B: Syndrome de Crouzon

A

1 B
2 A

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25
Q

Le syndrome de ___________ est aussi connu sous le nom de syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein

A

Syndrome de Treacher-Collins

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26
Q

Dans quel syndrome la sévérité de l’atteinte est pire dans les générations subséquentes d’une même famille&

A

Syndrome de Treacher-Collins

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27
Q

Syndrome de Treacher-Collins:

  • dans plus de 90% des cas, le gène ________ est muté
  • des cas occasionnels sont liés à des mutations des gènes ___________
A

TCOF1

POLR1D ou POLR1C

28
Q

Dans le syndrome de Treacher-Collins, les anomalies observées touchent surtout les structures dérivées de quels arcs branchiaux?

A

les 1er et 2e arcs branchiaux

29
Q

Nommez des exemples de structures touchées par le syndrome de Treacher-Collins

A

oreille
yeux
os malaires (zygomatiques)
parotide
mandibule

30
Q

Dans le syndrome de Treacher-Collins, il y a une hyperplasie des os zygomatiques, donnant une apparence large au visage

A

Faux, hypoplasie, donc apparence ÉTROITE au visage (faciès d’oiseau)

31
Q

Vrai ou Faux: Dans le syndrome de Treacher-Collins, les patients atteints ont un faciès caractéristique, mais parfois les signes sont si légers qu’ils peuvent être peu remarquables.

A

Vrai

32
Q

Vrai ou Faux: dans le syndrome de Treacher-Collins, il y a:

1- hypoplasie des oreilles internes
2- appendices pré-auciulaires
3- Augmentation du calibre des CAE
4- Anomalie des osselets de l’oreille moyenne ou interne
5- Surdité de perception

A

1- EXTERNES
2- vrai
3: RÉDUCTION
4- vrai
5- TRANSMISSION

33
Q

V ou F: dans le syndrome de Treacher-Collins, il y a une obliquité anti-mongoloïde des fissures palpébrales (inclinées vers le bas)

A

Vrai

34
Q

V ou F: dans le syndrome de Treacher-Collins, il y a une colobome au 1/3 externe des paupières inf. avec absence de cils sur la partie distale des paupières inf.

A

Faux, partie MÉSIALE

mais le reste est vrai

35
Q

V ou F: dans le syndrome de Treacher-Collins, l’hypoplasie et le rétrognathisme mandibulaire donne une occlusion de classe III

A

Faux, occlusion de classe II d’Angle

36
Q

V ou F: dans le syndrome de Treacher-Collins, il y a une hypoplasie des processus condyliens et coronoïdes

A

Vrai

37
Q

Dans le syndrome de Treacher-Collins,

  • le palais est ________ et étroit
  • le menton est ________ et retrudé
  • les glandes parotides sont ______ ou aplasiées
A

ogival

pointu

hypoplasiées

38
Q

V ou F: dans le syndrome de Treacher-Collins, on retrouve une fente labiale dans 30% des cas

A

Faux: fente palatine !!

39
Q

De quoi faut-il faire attention chez les patients atteints du syndrome de Treacher-Collins?

A

les enfants peuvent éprouver des difficultés respiratoires

= assistance respiratoire souvent requise

40
Q

V ou F: dans le syndrome de Treacher-Collins, on retrouve une macrostomie secondaire à une fente faciale latérale dans 60% des cas

A

Faux, 15% des patients

41
Q

Le traitement du syndrome de Treacher-Collin est essentiellement quoi?

A

chirurgical

= vise à corriger les troubles de l’audition, l’esthétiques, les anomalies dentaires et mandibulaires

42
Q

V ou F: dans le syndrome de Crouzon,

  • le nez est plutôt mince et incurvé, soit en bec de perroquet
  • la lèvre supérieure est plus courte
A

Faux: nez LARGE

Vrai

43
Q

la fermeture prématurée des sutures crânienne (craniosynostose) cause quoi? (3)

A
  • malformations de la forme du crâne
  • hypertension intra-crânienne
  • diminution de la profondeur des orbites
44
Q

Nommez des types de formes anormales du crâne causé lors de la dysostose craniofaciale

A

acrocéphalie, brachycéphale, ou trigonocéphalie

45
Q

V ou F: dans le syndrome de Crouzon, on peut voir sur les rx des indentations du crâne

A

Vrai

46
Q

V ou F: dans le syndrome de Crouzon, il y a exophtalmique et hypertélorisme (augm. anormale de l’espace entre les yeux)

A

Vrai

47
Q

V ou F: dans le syndrome de Crouzon,

  • les patients peuvent avoir des céphalées, cécités et déficits auditifs
  • on remarque un strabisme convergent (défaut de parallélisme des axes optiques)
A

Vrai

Faux: DIVERGENT

48
Q

Dans le syndrome de Crouzon, l’atteinte est plus marquée à la mandibule ou au maxillaire?

A

maxillaire

(le maxillaire est sous-développé)

49
Q

Dans le syndrome de Crouzon, il y a une hypoplasie de quel 1/3 du visage?

Ceci mène à quoi?

A

Hypoplasie du tiers moyen du visage

donne l’impression d’un prognathisme mandibulaire (relatif) ou occlusion de classe III d’Angle

50
Q

Nommez des exemples de chirurgies possibles pour les patients atteints du syndrome de Crouzon

A
  • craniotomie en bas âge
  • avancement front-orbital
  • avancement du 1/3 moyen du visage
  • tx orthodontie et orthognatique
51
Q

V ou F: autant dans le syndrome d’Apert que dans le syndrome de Crouzon, la majorité des cas sont sporadiques, et sont favorisés par un âge paternel avancé.

A

Vrai

52
Q

Les malformations crâniennes, l’hypertélorisme, l’exophtalmie, la cécité, le retard mental sont des manifestations de quel syndrome ?

A

Syndrome d’Apert

53
Q

Quel est l’élément présent dans le syndrome d’Apert qui permet de le différencier des autres formes de craniosynostoses

A

syndactylie (fusion a/n des doigts et des orteils)

54
Q

Dans le syndrome d’Apert, le palais est enflé due à quoi?

Ceci peut donner l’apparence de quoi?

A

À cause de la déposition de glycosaminoglycans dans le muqueuse palatine.

Fissure palatine

55
Q

Vrai ou Faux; dans le syndrome d’Apert, environ 50% des patients présenterons une fissure impliquant le palais mou ou une luette bifide

A

Faux, 30% des patients

56
Q

Qui suis-je? Anomalie congénitale qui peut se présenter comme une condition isolée ou qui peut être accompagnée de plusieurs syndromes

A

Séquence de Pierre Robin

57
Q

Pourquoi on dit maintenant plutôt séquence de pierre robin au lieu de syndrome de Pierre robin?

A

le terme séquence est préféré pour souligner le fait que l’anomalie peut être sporadique ou syndromique

58
Q

Nommez la triade classique qui caractérise la SPR

A
  • Micrognathie mandibulaire
  • glossoptose
  • obstruction respiratoire en période néonatale
59
Q

Qui suis-je? Je suis une position postérieure et inférieure de la langue secondaire à la micrognathie mandibulaire

A

glossoptose

60
Q

la glossoptose et la micrographie mandibulaire peuvent causer quoi chez le nouveau-né?

A

des difficultés respiratoires et alimentaires

(ceux-ci varient en sévérité et sont classifiées en 5 grades cliniques)

61
Q

Chez les enfants atteints de la SPR, 90 % d’entre-eux présentent quoi?

A

une fente palatine qui implique le palais secondaire

62
Q

V ou F: chez les enfants atteints de la SPR, la fente palatine est en forme de U et est moins large que les fentes palatines isolées

A

F: + large

due à l’interposition de la langue entre les processus palatins, empêchant ainsi leur fusion

63
Q

Quel est la théorie la plus acceptée pour expliquer la SPR?

Celle-ci dit quoi?

A

la théorie mécanique

-> des contraintes mécaniques durant la vie embryonnaire provoquent une pression exagérée sur la mandibule en voie de développement et l’empêchent de se diriger vers l’avant et vers le bas

64
Q

La théorie mécanique qui explique la SPR explique que la microglossie, la glossoptose et la fente palatine peuvent mener à une détresse respiratoire à la naissance

A

Vrai

65
Q

Quels sont les objectifs thérapeutiques principaux pour les patients atteints de la SPR?

A
  • maintenir ouverture des voies respiratoires
  • normaliser l’alimentation
  • faciliter la prise de poids adéquate de l’enfant
66
Q

L’évolution naturelle de la PSR fait qu’il y a une augmentation progressive du diamètre des voies respiratoires et une diminution des difficultés respiratoires et alimentaires

A

Vrai

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