Cours 8: Quelques syndrômes d'intérêt Flashcards
anomalie rare du développement qui se caractérise par une sur croissance de plusieurs parties du corps
Hémi-hyperplasie
Quel est l’étiologie de l’hémihyperplasie?
Inconnu
V ou F: L’hémihyperplasie fait toujours partie d’un syndrome
Faux, peut survenir de façon isolée
Nomme les 3 patrons d’atteintes de l’hémihyperplasie
- hémihyperplasie complexe (moitié du corps)
- hémihyperplasie simple ( 1 seul membre)
- hyperplasie hémifaciale (visage)
V ou F: hémihyperplasie atteint plus fréquemment le côté gauche
Faux, droit
V ou F: hémihyperplasie atteint plus fréquemment les femmes
Vrai, ratio 2:1
L’ hémihyperplasie devient _____ (+/-) accentuée à l’adolescence et cesse à la fin de la croissance normale
plus
= Cela cause une asymétrie permanente
V ou F: L’atteinte faciale de l’hémihyperplasie est caractérisée par une diminution d’un côté du visage
Faux, grossissement
V ou F: L’ hémihyperplasie implique les tissus mous seulement
Faux, les tissus mous et les tissus osseux
Quels sont les manifestations communes a/n de la langue lors d’une hémihyperplasie?
macroglossie unilatérale, avec élargissement des papilles
V ou F:
L’éruption des dents du côté atteint d’hémihyperplasie est retardée
Les couronnes et les racines sont + larges que celles du côté normal
F, l’éruption est précoce du côté atteint
Vrai
Vrai ou Faux, dans les cas d’hémihyperplasie, une mal occlusion avec béance (open bite) est commune
Vrai
Vrai ou Faux, dans les cas d’hémihyperplasie, environ 50% des patients souffrent d’un retard mental
Faux: 20% des patients
Nommez des DD d’hémihyperplasie:
- neurofibromatose
- dysplasie fibreuse
- malformations artério-veineuses
- hémangiome
- syndrome de Beckwith Wiedemann
Quel type d’hémihyperplasie est + à risque de développer des tumeurs abdominales?
Nommez des exemples de tumeurs abdominales
Hémihyperplasie isolée
-Néphroblastome (tumeur de Wilms)
-Carcinome du cortex adrénaline
-Hépatoblastome
Qui suis-je?
je suis caractérisé par un gigantisme néonatal, une macroglossie, des hernies ombilicales (omphalocèle), une hypoglycémie néonatale et un risque élevé de néphroblastome et d’hépatoblastome.
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Quel est le traitement de l’hémihyperplasie?
Aucun tx curatif
mais chx orthognatique, esthétique et traitements orthodontiques sont souvent requis à la fin de la croissance normale pour améliorer l’apparence
Pourquoi est-il important de faire le suivi des patients jeunes atteints d’hémihyperplasie si les traitements pour améliorer l’apparence du patient se font seulement lorsque la croissance est arrêtée?
Afin de détecter précocement les tumeurs abdominales de stade débutant et prévenir leur développement
Qui suis-je? Maladie héréditaire à transmission autosomique dominante due à une mutation du gène FGFR2
Syndrome de Crouzon (dysostose crâniofaciale)
ET syndrome d’Apert
Qui suis-je? Maladie héréditaire à transmission autosomique dominante ayant une très forte pénétrante et une expressivité variable
Syndrome de Treacher-Collins (dysostose mandibulofaciale)
V ou F: les patients atteints du syndrome de Crouzon, la déficience intellectuelle est rarement sévère
Vrai
Le syndrome de Crouzon se distingue du syndrome d’Apert grâce à quoi?
Absence d’anomalies des mains et des pieds (syndactylie)
Les craniosynostoses sont un groupes de conditions caractérisés par quoi?
Nommez des syndromes faisants partie des crâniosynostoses
Fermeture prématurée des sutures crâniennes
- Syndrome de Crouzon
- Syndrome d’Apert
Associer les éléments:
1: Mutation du gène FGFR2 sur le chromosome 10
2: Mutation du gène TCOF1 sur le chromosome 5
A: Syndrome de Treacher-Collins
B: Syndrome de Crouzon
1 B
2 A
Le syndrome de ___________ est aussi connu sous le nom de syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein
Syndrome de Treacher-Collins
Dans quel syndrome la sévérité de l’atteinte est pire dans les générations subséquentes d’une même famille&
Syndrome de Treacher-Collins
Syndrome de Treacher-Collins:
- dans plus de 90% des cas, le gène ________ est muté
- des cas occasionnels sont liés à des mutations des gènes ___________
TCOF1
POLR1D ou POLR1C
Dans le syndrome de Treacher-Collins, les anomalies observées touchent surtout les structures dérivées de quels arcs branchiaux?
les 1er et 2e arcs branchiaux
Nommez des exemples de structures touchées par le syndrome de Treacher-Collins
oreille
yeux
os malaires (zygomatiques)
parotide
mandibule
Dans le syndrome de Treacher-Collins, il y a une hyperplasie des os zygomatiques, donnant une apparence large au visage
Faux, hypoplasie, donc apparence ÉTROITE au visage (faciès d’oiseau)
Vrai ou Faux: Dans le syndrome de Treacher-Collins, les patients atteints ont un faciès caractéristique, mais parfois les signes sont si légers qu’ils peuvent être peu remarquables.
Vrai
Vrai ou Faux: dans le syndrome de Treacher-Collins, il y a:
1- hypoplasie des oreilles internes
2- appendices pré-auciulaires
3- Augmentation du calibre des CAE
4- Anomalie des osselets de l’oreille moyenne ou interne
5- Surdité de perception
1- EXTERNES
2- vrai
3: RÉDUCTION
4- vrai
5- TRANSMISSION
V ou F: dans le syndrome de Treacher-Collins, il y a une obliquité anti-mongoloïde des fissures palpébrales (inclinées vers le bas)
Vrai
V ou F: dans le syndrome de Treacher-Collins, il y a une colobome au 1/3 externe des paupières inf. avec absence de cils sur la partie distale des paupières inf.
Faux, partie MÉSIALE
mais le reste est vrai
V ou F: dans le syndrome de Treacher-Collins, l’hypoplasie et le rétrognathisme mandibulaire donne une occlusion de classe III
Faux, occlusion de classe II d’Angle
V ou F: dans le syndrome de Treacher-Collins, il y a une hypoplasie des processus condyliens et coronoïdes
Vrai
Dans le syndrome de Treacher-Collins,
- le palais est ________ et étroit
- le menton est ________ et retrudé
- les glandes parotides sont ______ ou aplasiées
ogival
pointu
hypoplasiées
V ou F: dans le syndrome de Treacher-Collins, on retrouve une fente labiale dans 30% des cas
Faux: fente palatine !!
De quoi faut-il faire attention chez les patients atteints du syndrome de Treacher-Collins?
les enfants peuvent éprouver des difficultés respiratoires
= assistance respiratoire souvent requise
V ou F: dans le syndrome de Treacher-Collins, on retrouve une macrostomie secondaire à une fente faciale latérale dans 60% des cas
Faux, 15% des patients
Le traitement du syndrome de Treacher-Collin est essentiellement quoi?
chirurgical
= vise à corriger les troubles de l’audition, l’esthétiques, les anomalies dentaires et mandibulaires
V ou F: dans le syndrome de Crouzon,
- le nez est plutôt mince et incurvé, soit en bec de perroquet
- la lèvre supérieure est plus courte
Faux: nez LARGE
Vrai
la fermeture prématurée des sutures crânienne (craniosynostose) cause quoi? (3)
- malformations de la forme du crâne
- hypertension intra-crânienne
- diminution de la profondeur des orbites
Nommez des types de formes anormales du crâne causé lors de la dysostose craniofaciale
acrocéphalie, brachycéphale, ou trigonocéphalie
V ou F: dans le syndrome de Crouzon, on peut voir sur les rx des indentations du crâne
Vrai
V ou F: dans le syndrome de Crouzon, il y a exophtalmique et hypertélorisme (augm. anormale de l’espace entre les yeux)
Vrai
V ou F: dans le syndrome de Crouzon,
- les patients peuvent avoir des céphalées, cécités et déficits auditifs
- on remarque un strabisme convergent (défaut de parallélisme des axes optiques)
Vrai
Faux: DIVERGENT
Dans le syndrome de Crouzon, l’atteinte est plus marquée à la mandibule ou au maxillaire?
maxillaire
(le maxillaire est sous-développé)
Dans le syndrome de Crouzon, il y a une hypoplasie de quel 1/3 du visage?
Ceci mène à quoi?
Hypoplasie du tiers moyen du visage
donne l’impression d’un prognathisme mandibulaire (relatif) ou occlusion de classe III d’Angle
Nommez des exemples de chirurgies possibles pour les patients atteints du syndrome de Crouzon
- craniotomie en bas âge
- avancement front-orbital
- avancement du 1/3 moyen du visage
- tx orthodontie et orthognatique
V ou F: autant dans le syndrome d’Apert que dans le syndrome de Crouzon, la majorité des cas sont sporadiques, et sont favorisés par un âge paternel avancé.
Vrai
Les malformations crâniennes, l’hypertélorisme, l’exophtalmie, la cécité, le retard mental sont des manifestations de quel syndrome ?
Syndrome d’Apert
Quel est l’élément présent dans le syndrome d’Apert qui permet de le différencier des autres formes de craniosynostoses
syndactylie (fusion a/n des doigts et des orteils)
Dans le syndrome d’Apert, le palais est enflé due à quoi?
Ceci peut donner l’apparence de quoi?
À cause de la déposition de glycosaminoglycans dans le muqueuse palatine.
Fissure palatine
Vrai ou Faux; dans le syndrome d’Apert, environ 50% des patients présenterons une fissure impliquant le palais mou ou une luette bifide
Faux, 30% des patients
Qui suis-je? Anomalie congénitale qui peut se présenter comme une condition isolée ou qui peut être accompagnée de plusieurs syndromes
Séquence de Pierre Robin
Pourquoi on dit maintenant plutôt séquence de pierre robin au lieu de syndrome de Pierre robin?
le terme séquence est préféré pour souligner le fait que l’anomalie peut être sporadique ou syndromique
Nommez la triade classique qui caractérise la SPR
- Micrognathie mandibulaire
- glossoptose
- obstruction respiratoire en période néonatale
Qui suis-je? Je suis une position postérieure et inférieure de la langue secondaire à la micrognathie mandibulaire
glossoptose
la glossoptose et la micrographie mandibulaire peuvent causer quoi chez le nouveau-né?
des difficultés respiratoires et alimentaires
(ceux-ci varient en sévérité et sont classifiées en 5 grades cliniques)
Chez les enfants atteints de la SPR, 90 % d’entre-eux présentent quoi?
une fente palatine qui implique le palais secondaire
V ou F: chez les enfants atteints de la SPR, la fente palatine est en forme de U et est moins large que les fentes palatines isolées
F: + large
due à l’interposition de la langue entre les processus palatins, empêchant ainsi leur fusion
Quel est la théorie la plus acceptée pour expliquer la SPR?
Celle-ci dit quoi?
la théorie mécanique
-> des contraintes mécaniques durant la vie embryonnaire provoquent une pression exagérée sur la mandibule en voie de développement et l’empêchent de se diriger vers l’avant et vers le bas
La théorie mécanique qui explique la SPR explique que la microglossie, la glossoptose et la fente palatine peuvent mener à une détresse respiratoire à la naissance
Vrai
Quels sont les objectifs thérapeutiques principaux pour les patients atteints de la SPR?
- maintenir ouverture des voies respiratoires
- normaliser l’alimentation
- faciliter la prise de poids adéquate de l’enfant
L’évolution naturelle de la PSR fait qu’il y a une augmentation progressive du diamètre des voies respiratoires et une diminution des difficultés respiratoires et alimentaires
Vrai
