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Génétique 2002 > cours 8 > Flashcards

cours 8 Flashcards

1
Q

Quel est le pourcentage du génome servant à coder des protéines?

A

1.5% de gènes codant. Le reste est non-codant (séquences uniques et répétées)

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Q

Le génome codant (les gènes) est à la base de quoi?

A

À la base des protéines produites dans les cellules et du phénotype que ces protéines reproduisent

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3
Q

Quelle est la fonction du génome non-codant?

A

Régulation de l’expression des gènes codant. Cela explique la variabilité de la pénétrance et de l’expressivité de certains phénotypes.

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4
Q

Qu’est-ce que la densité génique?

A

C’est le nombre de gènes par mégabase (Mb) d’ADN

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Q

Vrai ou faux : les organismes complexes ont une forte densité génique

A

Faux: la densité génique est faible chez les organismes plus complexes. Ils ont un plus grand génome, mais pas plus de gènes.

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6
Q

Pénétrance

A

Proportion d’individus possédant un génotype spécifique qui expriment réellement ce génotype au niveau phénotypique : calculé au niveau de la population. Peut être complet ou incomplet.

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7
Q

Expressivité

A

Intensité du phénotype mesuré au niveau de chaque individu de la population.

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8
Q

différence entre pénétrance et expressivité?

A

pénétrance = présence ou absence d’un phénotype
Expressivité = degré d’expression d’un phénotype lorsqu’il est présent

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9
Q

Qu’est-ce qui cause la variabilité de plusieurs traits phénotypiques?

A

SNP : point de polymorphisme simple
- La majorité des SNP liés à des maladies se trouve dans l’ADN intergénique ou introns ( non-codant)
- SNP ne sont pas retrouvés seulement dans les gènes codants

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10
Q

Expliquez la variabilité de la pénétrance et expressivité

A

Ils dépendent du polymorphisme des régions régulatrices ou entourant le gène d’intérêt. Peut agir sur le gène possédant l’allèle fonctionnel ou sur le gène possédant l’allèle mutant.

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11
Q

Exemple de la polydactylie

A

Régulation qui augmente la quantité de SHH : formation de doigts supplémentaires (lorsque individu homozygote pour mutation dans le gène SHH)
Régulation qui diminue la quantité de SHH : doigts moins formés.
Le SNP se retrouve dans une petite région régulatrice entre 2 exons.
EXEMPLE DE LA PÉNÉTRANCE ET EXPRESSIVITÉ = polydactylie

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12
Q

Comment peut-on expliquer la formation des doigts supplémentaires chez les individus souffrant de polydactylie?

A

ZPA (zone d’activité polarisante) est la zone d’activité qui active les gènes qu régulent SHH
- donc si SHH s’exprime dans d’autres endroits, il ne sera pas régulé et va continuer à faire des doigts
(+ on s’éloigne de ZPA, moins il y a expression de SHH)

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13
Q

Vrai ou faux : les SNP sont retrouvés chez d’autres espèces, pas seulement les humains

A

Vrai

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14
Q

Qu’est-ce qui fait que SHH est exprimé dans de mauvais endroits?

A

S’il y a mutation dans ZRS

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15
Q

Vrai ou faux : les SNP dans les régions régulatrices sont toujours près du gène affecté.

A

Faux. Ils peuvent être situés à bonne distance du gène affect

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16
Q

Épigénétique

a. Définition
b. 2 types de modifications
c. Utilité

A

a. Changements stables et transmissibles lors de la mitose, causés par l’activation et désactivation des gènes
– Il n’y a pas d’altération des séquences de nucléotides (pas de mutations)

b.
1- Modifications des histones : changement de la condensation dans des régions précises
2- Méthylation de l’ADN causé par l’environnement

c. Modifications essentielles pour l’établissement du destin cellulaire : permet la différenciation en silenciant les régions pas nécessaire au type cellulaire.

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17
Q

Expliquez le processus d’extinction de gènes

A

Le groupement méthyle sont ajoutés directement sur l’ADN (au niveau des cytosines ou adénines) = ca marque la région pour la formation d’hétérochromatine

Lors de la division cellulaire, ils sont maintenus et leur présence active la méthylation du brin complémentaire.

18
Q

Que cause acéthylation vs méthylation?

A

Acéthylation = facilite l’expression (neutralise les charges des histones = ya plus la charge positive = ADN se décondense, donc est plus accessible = on augmente la transcription)
Méthylation = réprime l’expression (histones se rapprochent, donc ADN se condense = ADN pas acessible donc gène pas exprimé)

19
Q

Fonction des complexes remodelants

A

Modifier les histones de manière post-traductionnelle

Ajout d’un groupement méthyle : répression de la transcription
Ajout d’acétyle ou Phosphate : augmente la transcription

20
Q

Exemple du syndrome X fragile

A

Présence d’un plus grand nombre de répétitions que la normale sur une région particulière du chromosome X comprenant plusieurs ilots CpG (séquences très répétés). Cette augmentation de répétitions induit la méthylation du promoteur du gène FMR1 ce qui induit des problèmes de développement
(ex: troubles de langage, déficience intellectuelle légère à modérée,…)

DONC, trop d’ilots CpG = méthylation de la séquence du promoteur = empêche la transcription

21
Q

Vrai ou faux : La méthylation de l’ADN et la modification post-traductionnelle des histones se transmet par les gamètes lors de la méiose.

A

Faux. Elles sont maintenues lors des mitoses et influencent la lignée cellulaire mais sont retirées lors de la méiose et la formation des gamètes

22
Q

Vrai ou faux : les marqueurs épigénétiques peuvent être altérés et modifier l’épigénétique. Expliquez.

A

Vrai. Des facteurs intrinsèques (ex: hormones, âge) et facteurs externes (environnementaux) peuvent altérer les marqueurs épigénétiques.
- Cela est à la cause de plusieurs maladies et cancers
- Les effets sont surtout important durant le développement mais peut aussi avoir une influence chez les adultes.

23
Q

Comment est-il possible d’avoir l’apparence d’hérédité transgénérationnelle des modifications épigénétiques malgré l’effacement intensif des marqueurs génétiques par les gamètes?

A

les facteurs externes peuvent atteindre les gamètes car les processus de remodelage les rendent particulièrement vulnérables
= les cellules germinales en développement et qui seront à l’origine de la génération F2 sont déjà présentes (donc exposées) au cours du développement embryonnaire de la génération F1

24
Q

Définition phénomène d’empreinte génétique

A

Une des 2 copies (maternelle ou paternelle) est gardée silencieuse par la méthylation.

25
Q

Faites un lien entre l’empreinte génétique et la régulation d’expression des gènes

A

L’empreinte génétique est une forme d’épigénétique bloquant une copie parentale. L’expression de l’allèle fonctionnel ou allèle mutant peut varier en fonction de celui qui est présent chez la copie gardée intacte.

26
Q

Qu’est-ce qu’une disomie?

A

l’embryon a les 2 chromosomes d’1 seul parent

27
Q

Les empreintes sont effacées dans les _____, établies pendant la _____ et maintenues dans _____ .

A

1- Cellules germinales primordiales
2- Gamétogénèse
3- Embryon

28
Q

Maladie d’empreinte : exemple du syndrome d’Angelman.

A

Une mutation, délétion d’une portion du chromosome 15 maternel comprenant le gène UBE3A
-C’est une maladie neurologiques qui affecte le développement physique et mental (déficit important de la parole, problème de balance, hyperactivité avec rire fréquent)
- Le phénomène d’empreinte génétique fait en sorte que cette maladie peut seulement être transmise par la mère

29
Q

Inactivation du chromosome X : expliquez le phénomène de compensation de dosage.

A

Les femelles ont 2 chromosomes X donc le double d’information associées à ce chromosome. La compensation de dosage permet l’inactivation des chromosomes
X supplémentaires pour que l’expression des gènes portés par le chromosome X soit quantitativement équivalente chez les mâles et les femelles.

30
Q

Qu’arriverait-il si la mutation d’UBE3A était sur le chromosome paternel?

A

Syndrome de prader-willi (PWS)

31
Q

L’inactivation initiale est normalement _____ (aléatoire ou prévue) .
Le chromosome X inactivé est nommé ______.

A

1- Aléatoire

2- Corpuscule de Barr.

32
Q

Qu’est-ce que le dosage chromosomique?

A

Permet de détecter des anomalies chromosomiques qui peuvent causer des troubles génétiques

  • la perte ou le gain d’un chromosome lors de la fécondation ou lors du développement précoce du foetus est généralement létal
33
Q

Qu’est-ce que la compensation de dosage?

A

Processus par lequel l’expression des gènes portés par le chromosome X est quantitativement équivalente chez le mâle et la femelle, suite à l’inactivation des chromosomes X supplémentaires

34
Q

Inactivation du chromosome X :

a. Se produit lors de quel stade de l’embryogenèse?
b. Que se produit-il lors des divisions cellulaires?

A

a. Stade blastocytes chez l’humain (stades précoces de l’embryogenèse)

b. L’inactivation du chromosome X est d’abord aléatoire, mais une fois faite, l’inactivation est maintenue à travers les divisions cellulaires
= donc toute la lignée cellulaire portera le même chromosome X inactivé.

35
Q

Qu’est-ce qui permet de déterminer le chromosome X qui deviendra le corpuscule de Barr?

A

Le chromosome X exprime XIST qui est un long ARN non-codant. Ce processus reste aléatoire.

36
Q

Comment se fait l’inactivation du chromosome X?

A

Xist se lie et fini par tapisser complètement le chromosome dont il est issu
- si c le chromosome X paternel qui exprime Xist = sera inactivé
- si c le chromosome X maternel qui exprime Xist = sera inactivé

Ensuite, Xist recrute PRC2, une histone méthyle-transférase
= chromosome X devient inaccessible à la machinerie de transcription et se condense en hétérochromatine
= devient le corpuscule de Barr

37
Q

VRAI OU FAUX: le chromosome homologue exprime aussi Xist

A

FAUX: il n’exprime par Xist, ce qui lui permet de rester transcriptionnellement actif

38
Q

Que se passe-t-il s’il y a plus de 2 chromosomes X?

A

Plus de chromosomes X exprimeront XIST (expression de Xist est dépendante du nbr de chromosomes X)

IMPORTANT = Il y a toujours un corpuscule de Barr de moins que de chromosome X totaux

39
Q

VRAI OU FAUX: le niveau d’expression de XIST augmente de manière proprotionelle au nombre de X présent

A

VRAI
+ de X = + de XIST !!

40
Q

Xist n’est pas exprimé chez qui?

A

Chez les hommes ou chez les individus souffrant du syndrome de Turner

41
Q

Différence + similitude dans inactivation du chromosome X chez humain et souris

A

Différence = chez la souris, il y a une 1ère phase ou il y a une empreinte génétique dans l’inactivation

Similarité:
- doit toujours se faire tôt dans le développement
- reste aléatoire au final

Génétique 2002 (10 decks)

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