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Génétique 2002 > cours 2 > Flashcards

cours 2 Flashcards

1
Q

Génome :
a. Définition
b. Types de génomes eucaryotes
c. procaryotes
d. Auquel on fait référence généralement

A

a. Définition : L’ensemble complet et unique de l’information génétique (ADN) d’un organisme.

b. Eucaryotes :
- Génome nucléaire (noyau, chromosomes linéaires)
- Génome mitochondrial
- Génome plastidial (dans le nucléole des chloroplastes)

c. Procaryotes :
- 1 seul chromosome cellulaire
- Génome extrachromosomique (plasmides ou épisomes)

d. Habituellement, en parlant de génome, on fait référence au génome nucléaire chez les eucaryotes

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2
Q

Composition du génome nucléaire humain :
a. Région codante
b. Région non-codante

A

a. Région codante : seulement 1,5% du génome.

b. Région non codante
- Introns : 26%
- Séquences uniques : on les retrouve sur une seule région sur notre génome
- Séquences répétées
1- Éléments transposables = transposons : capables de se déplacer ou de se répliquer dans le génome (presque 50% du génome)
2- Répétition du chromosome

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3
Q

Organisation de l’ADN
a. Structure
b. Composition de la structure
c. Ce que la composition permet

A

a. Chromosomes.

b. Chromatine = Association ADN et protéine. Les protéines constituent la moitié de la masse moléculaire d’un chromosome eucaryote.

c. La compaction de l’ADN

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4
Q

Dynamisme de la compaction :
a. Cause
b. Effet

A

a. Dépend de la phase du cycle cellulaire.

b. Plus c’est condensé : moins c’est accessible aux protéines lors de la transcription, réplication, réparation et recombinaison.

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5
Q

Dans quoi sont impliquées les protéines non histones?

A

Das la transcription, réplication, réparation et recombinaison de l’ADN

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6
Q

Protéine la plus présente dans la chromatine

A

Histones : protéines basiques qui interagissent avec charpente d’ADN chargée négativement.

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7
Q

Chromatine :
a. Effet sur l’accessibilité de l’ADN pour les enzymes.
b. Structure de base
c. 2 niveaux de compaction

A

a. Même si la chromatine est un état de l’ADN moins condensé que le chromosome, elle
diminue substantiellement l’accessibilité de l’ADN pour les enzymes.

b. Nucléosome = structure de base et 1er niveau de compaction
ADN + 8 histones (2x H2A, H2B, H3, H4)

c.
1- Euchromatine : région active pour la transcription, fibres étendues (environ 10nm)
2- Hétérochromatine : région plus condensée: non transcrite (≥ 30 nm)
a. Hétérochromatine facultative : dynamique
b. Hétérochromatine constitutive : non-dynamique

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8
Q

Contrôle du passage entre euchromatine et hétérochromatine

A

Par les histones via des complexes remodelants et une 5e histone (H1).

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9
Q

Par quoi sont régulées les histones?

A

-acétylation
-méthylation

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10
Q

Dernier niveau de compaction de la chromatine
a. Quoi?
b. Morphologie

A

a. Chromosome mitotique dans les cellules en division (SEULEMENT dans la division cellulaire)
b. Association de 2 chromatides sœurs dans un état de condensation maximale.
- Parties composées d’hétérochromatine constitutive sur les chromatides sœurs :
1- Centromère: zone de liaison qui réunit les deux chromatides d’un chromosome. Formé de 2 kinétochores (protéines) entourés d’un fuseau de microtubules.
2- Télomère: région hautement répétitive d’ADN à l’extrémité d’un chromosome. Protection de l’information.

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11
Q

Classification des chromosomes selon l’emplacement du centromère

A
  • Télocentrique : centromère à l’extrémité des chromatides (pas de chromosome télocentrique chez les humains)
  • Acrocentrique : centromère très décalé du centre (vers le haut)

-Submétacentrique : centromère un peu décalé du centre (vers le haut)

  • Métacentrique : centromère au centre
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12
Q

Ploïdie :
a. Définition ploidie
b. (n) = ?
c. Ploïdie des eucaryotes
d. La ploïdie implique la présence de :

A

a. Définition : nombre de copies de chaque chromosome (n)

b.(n) =un jeu de chromosomes différents

c. Eucaryote: Présence de plusieurs chromosomes linéaires dans le noyau. La majorité des organismes : cellules somatiques diploïdes (2n) et gamètes haploïdes (n)

d. Présence de chromosomes homologues.

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13
Q

Chromosomes homologues : Définition

A
  • Définition: mêmes gènes dans les mêmes locus (position sur le chromosome), mais possibilité d’avoir des allèles différents = chromosome maternel et paternel
    -variation de la séquence nucléotidique de certains gènes
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14
Q

Exemple de chromosomes homologues

A

Le gène codant pour la glycotransférase qui détermine le type saguin A,B ou O se situe à la position xxxx (=locus) du chromosome 9

MAIS, il y a 3 allèles pour cette enzyme
-différence est dans 4 a.a de la protéine qui mène à la production d’antigène A ou B
-la 3e allèle possède une mutation qui inactive l’enzyme: pas d’antigène (si O = inactif = pas d’antigène)

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15
Q

Qu’est-ce qu’un caryotype?

A

C’est un arrangement caractéristique des chromosomes d’une cellule, spécfique à un individu ou une espèce
Il comprend le nombre, la forme, les dimensions, et les autres particularités qui peuvent servir à identifier un patron chromosomique particulier

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16
Q

Exemples de pourquoi faire un caryotype?

A

-retard mental ou retard de déeloppement
-malformation congénitale
-Antécédants familiaux d’anomalie chromosomique
-fausses couches à répétition
-problèmes de fertilité
-examen préliminaire pour fécondation in vitro ou don de gamètes

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17
Q

Caryotype:
a. Technique d’identification des chromosomes :
b. 2 exemples

A

a. Utilisation de coloration différentielle

b.
1- Coloration Giemsa(G-banding) = colorant spécifique à l’ADN (gr. phosphate) qui s’attache aux régions riches en A-T (régions + foncées). Permet d’identifier un chromosome par la topographie de ses bandes.
-Apparition de bandes sombres et claires alternées sur les chromosomes

2- SKY (Spectral Karyotype) : Chromosome = couleur spécifique
-chaaque chromosome est marqué par une association de différentes sondes

3- Q-Banding + ancienne C-banding: Giemsa mais cible région répétée du centromère
R-banding: Giemsa, mais cible région riche en G-C

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18
Q

Que permet la topographie?

A

Elle permet d’identifier un chromosome
-les 2 chromosomes d’une même paire ont la même topographie de bandes
-les gènes et les régions riches en A-T sont situés aux mêmes endroits

19
Q

Mitose :
- Objectif
- Quelles cellules
- 2 divisions
- Résultat

A
  • Objectif : remplacer les cellules mortes ou abimées ainsi qu’à ajouter de nouvelles cellules dans un tissu en croissance.
  • Qui : Pratiquée par toutes les cellules de l’organisme (somatiques) sauf les cellules germinales.
  • Étapes de division :
    a. La division nucléaire appelée mitose
    b. La division cytoplasmique appelée cytocinèse
  • Résultat : 2 cellules génétiquement identiques ayant la totalité des chromosomes.
20
Q

Méiose
- Objectif
- Qui
- Résultat
- Processus

A
  • Objectif : reproduction sexuée, permet la formation de cellules haploides afin de garder le même nombre de chromosomes d’une génération à l’autre
  • Qui : cellules germinales
  • Résultat : 4 gamètes ( cellules haploïdes)
  • Processus : Les chromosomes subissent lors de la méiose deux étapes successives de ségrégation.
    -le nombre de chromosomes est réduit de moitié
21
Q

Quels sont les points de contrôle dans la mitose?
Par quoi sont-ils controlé?

A

Il y a 2 points de contrôle:
1) Entre G2 et mitose
2) Entre mitose et G1

Ils sont contrôlés par les cyclines (CDK) par phosphorylation et déphosphorylation

22
Q

Interphase :
a. Rôle
b. 3 phases
c. Cellule G0

A

a. Rôle : croissance de la cellule et réplication du génome.

b.
1- Phase G1: Étape “fonctionnelle” de la cellule. Activité métabolique spécifique au max.
2- Phase S: Réplication de l’ADN nucléaire par ADN polymérase pour obtenir des chromosomes à 2 chromatides soeurs
3- Phase G2: courte période de croissance, la cellule se prépare à la division en réplicant les centrioles et autres organites et en produisant des protéines nécessaires

c. Cellule qui peut rester au stade G1 et ne plus
jamais se diviser. (ex : neurones)
-sontt en état de quiescence, ne passent pas à la phase S

23
Q

5 phases de la mitose

A

1- Prophase
2- Prométaphase
3- métaphase
4- Anaphase
5- Télophase

24
Q

Description prophase

A

Compaction de la chromatine en chromosomes :
-les 2 centrosomes commencent à migrer vers les pôles
-le fuseau mitotique de microtubules commence à s’établir
-L’enveloppe nucléaire commence à se rompre
-l’ADN et les protéines associées s’enroulent pour condenser la chromatine à son maximum

25
Q

Description prométaphase (3 sous étapes)

A

1- Les microtubules émergent des centrosomes et forment le fuseau mitotique (mitotic spindle). Les centrosomes sont poussés vers les pôles opposés de la cellule suite à l’allongement des microtubules

2- Enveloppe nucléaire est complètement désassemblée

3- Le complexe protéique du kinétochore assemble les microtubules du fuseau mitotique et le centromère des chromosomes

26
Q

Quel est l’attachement correct des kinétochores?

A

L’attachement amphitélique: lorsque chaque kinétochore frère relié à un pôle opposé

27
Q

Quels sont les attachements incorrect du kinétochores (3) ?

A

-monotélique = 1 seul kiné est relié à un pôle
-sythélique = les 2 kiné frères sont reliés au même pôle
-mérotélique = lorsque le même kiné est attaché à 2 pôles

28
Q

Par quoi sont retenus ensemble les chromatides soeurs?

A

Par des cohésines, principalement au niveau du centromère
-Il s’agit de 4 sous-unités en forme d’anneau

29
Q

Description métaphase

A

Configuration en plaque équatoriale : alignement de chaque chromosome au centre de la cellule par l’action de deux microtubules issus des pôles opposés, ce qui forme le fuseau mitotique.

30
Q

Quel est le rôle de la plaque équatoriale?

A

C’est l’étape qui contrôle la transition métaphase-anaphase (assure la répartition égale des chromosomes dans les 2 cellules filles)
-Si un chromosome est sans attachement bipolaire (défaut d’attachement de microtubules et défaut de tension) = il y a émission d’un signal inhibiteur
-Signal disparait quand le dernier chromosome est relié aux 2 pôles

31
Q

Description anaphase

A
  • Les centromères se divisent, détachant ainsi les deux chromatides sœurs.
    -chaque chromatide coeur est attachée à un microtubule appartenant à un pôle différent
  • Le fuseau mitotique se raccourcit et les chromatides sœurs sont tirées vers les pôles opposés
    -les chromatides ont une forme en V résultant du mouvement mené par le kinétochore
32
Q

Que est le rôle:
-des microtubules kinétchoriens?
-des microbubules polaires?
-des asters?

A

-microtubules kinétochoriens = impliqué dans le déplacement des chromosomes

-miccrotubules polaires = permettent que les 2 centrosomes soient dans les 2 pôles opposés

-asters = permettent aux centrosomes d’êtres reliés aux membranes aux niveau des pôles

33
Q

Description télophase
a. Quand?
b. 5 étapes

A

a. Débute lorsque le mouvement des chromatides s’arrête
-chaque pôle possède un jeu complet de l’infomation génétique

b.
1- Décondensation des chromosomes en chromatine.
2-Formation d’une nouvelle enveloppe nucléaire autour de chaque jeu de chromosomes.
3- Les nucléoles émergent rapidement.
4- Le fuseau mitotique disparait.
5- Sillon de division devient plus prononcé : sépare les 2 cellules = cytocinèse

34
Q

Méiose : différences par rapport à la mitose (4)

A

1- Résultat différent : 4 cellules haploïdes non génétiquement identiques au lieu de 2 cellules diploïdes, car il y a 2 divisions successives

2- Pas d’interphase (donc pas de phase S) entre méiose I et II

3- Recombinaison génétique lors de la prophase I

4- Séparation des chromosomes homologues lors de la métaphase – anaphase I

35
Q

VRAI OU FAUX: dans la méiose, les cellules filles sont génétiquement identiques

A

FAUX: ne sont pas génétiquement identiques car il y a reocombinaison entre les chromosomes homologues

36
Q

VRAI OU FAUX: dans la méiose, les cellules filles sont génétiquement identiques

A

FAUX: ne sont pas génétiquement identiques car il y a reocombinaison entre les chromosomes homologues

37
Q

Quand est-ce qu’un lien physique est créé entre les chromosomes homologues?
À quoi sert-il?

A

Lors de la recombinaison
-Il est indispensable à la cohésion des chromatides soeurs lors de la ségrégation chromosomique

38
Q

Déninir:
-synapse
-chiasme
-reombinaison homologue

A

-synapse = association de 2 chromosomes homologues (4 chromatides)

-chiasme = région d’association des chromosomes homologues

-recombinaison homologue = échange de l’information génétique entre 2 chromosomes homologues par enjambement

39
Q

Prophase I de la méiose : 5 étapes

A

1- Leptotène: condensation de chromosomes parentaux

2- Zygotène: synapsis commence et les chromosomes deviennent bivalents (ou tétrades: 4 chromatides)
-formation du complexe synaptonémal

3- Pachytène(le plus imp) :
-complexe synaptonémal complètement formé et recombinaison entre les chromosomes par enjambement entre chromatides non-sœurs
=permer d’échanger de l’info génétique en gardant l’ordre des gènes

4- Diplotène: les chromosomes homologues commencent à se séparer (restent attachés au chiasmes seulement = donc chiasma plus facile à observer)

5- Diacinèse : phase finale de la prophase I
-condensation de la chromatine vers un côté du noyau au cours de l prophase de la méiose

40
Q

Quelle est la phrase pour se souvenir des 5 phases de la prophase de la méiose I ?

A

Les = Leptotène
zèbres = Zygotène
peuvent = Pachytène
dormir = Diplotène
debout = Diacinèse

41
Q

Méiose I et II
a. Type de division
b. Métaphase - anaphase
c. Résultat : nombre de cellules, ploïdie et nombre de chromatides par chromosome

A

1) Méiose I:
a. Division réductionnelle

b. Métaphase 1 et anaphase 1:
- Attachement monovalent : les microtubules s’attachent aux kinétochores d’une paire de chromatides sœurs.
- Permet la séparation des chromosomes homologues
Métaphase II = attachement BIVALENT

c. Résultat :
- 2 cellules haploïdes ( 1n = 23)
- Chromosome : 2 chromatides sœurs

2) Méiose II :
a. Division équationnelle

b.
- Attachement bivalent.
- Permet la séparation des chromatides homologues.

c.Résultat:
-4 cellules haploïdes (1n =23)
- Chromosome : 1 chromatide

42
Q

Pourquoi la méiose produit des gamètes qui sont haploïdes?

A

Permet de maintenir le même nombre de
chromosomes de génération en génération.

43
Q

Vrai ou faux: la mitose est un processus conservatif

A

VRAI: le génotype des cellules filles est identique à la cellule parentale

44
Q

VRAI OU FAUX: dans la méiose, les gamètes ont le même génotype que la cellule parentale

A

FAUX: Il y a une variabilité dans les génotypes = les gamètes n’ont PAS le même génotype que la cellule parentale

Génétique 2002 (10 decks)

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