cours 2 Flashcards
Génome :
a. Définition
b. Types de génomes eucaryotes
c. procaryotes
d. Auquel on fait référence généralement
a. Définition : L’ensemble complet et unique de l’information génétique (ADN) d’un organisme.
b. Eucaryotes :
- Génome nucléaire (noyau, chromosomes linéaires)
- Génome mitochondrial
- Génome plastidial (dans le nucléole des chloroplastes)
c. Procaryotes :
- 1 seul chromosome cellulaire
- Génome extrachromosomique (plasmides ou épisomes)
d. Habituellement, en parlant de génome, on fait référence au génome nucléaire chez les eucaryotes
Composition du génome nucléaire humain :
a. Région codante
b. Région non-codante
a. Région codante : seulement 1,5% du génome.
b. Région non codante
- Introns : 26%
- Séquences uniques : on les retrouve sur une seule région sur notre génome
- Séquences répétées
1- Éléments transposables = transposons : capables de se déplacer ou de se répliquer dans le génome (presque 50% du génome)
2- Répétition du chromosome
Organisation de l’ADN
a. Structure
b. Composition de la structure
c. Ce que la composition permet
a. Chromosomes.
b. Chromatine = Association ADN et protéine. Les protéines constituent la moitié de la masse moléculaire d’un chromosome eucaryote.
c. La compaction de l’ADN
Dynamisme de la compaction :
a. Cause
b. Effet
a. Dépend de la phase du cycle cellulaire.
b. Plus c’est condensé : moins c’est accessible aux protéines lors de la transcription, réplication, réparation et recombinaison.
Dans quoi sont impliquées les protéines non histones?
Das la transcription, réplication, réparation et recombinaison de l’ADN
Protéine la plus présente dans la chromatine
Histones : protéines basiques qui interagissent avec charpente d’ADN chargée négativement.
Chromatine :
a. Effet sur l’accessibilité de l’ADN pour les enzymes.
b. Structure de base
c. 2 niveaux de compaction
a. Même si la chromatine est un état de l’ADN moins condensé que le chromosome, elle
diminue substantiellement l’accessibilité de l’ADN pour les enzymes.
b. Nucléosome = structure de base et 1er niveau de compaction
ADN + 8 histones (2x H2A, H2B, H3, H4)
c.
1- Euchromatine : région active pour la transcription, fibres étendues (environ 10nm)
2- Hétérochromatine : région plus condensée: non transcrite (≥ 30 nm)
a. Hétérochromatine facultative : dynamique
b. Hétérochromatine constitutive : non-dynamique
Contrôle du passage entre euchromatine et hétérochromatine
Par les histones via des complexes remodelants et une 5e histone (H1).
Par quoi sont régulées les histones?
-acétylation
-méthylation
Dernier niveau de compaction de la chromatine
a. Quoi?
b. Morphologie
a. Chromosome mitotique dans les cellules en division (SEULEMENT dans la division cellulaire)
b. Association de 2 chromatides sœurs dans un état de condensation maximale.
- Parties composées d’hétérochromatine constitutive sur les chromatides sœurs :
1- Centromère: zone de liaison qui réunit les deux chromatides d’un chromosome. Formé de 2 kinétochores (protéines) entourés d’un fuseau de microtubules.
2- Télomère: région hautement répétitive d’ADN à l’extrémité d’un chromosome. Protection de l’information.
Classification des chromosomes selon l’emplacement du centromère
- Télocentrique : centromère à l’extrémité des chromatides (pas de chromosome télocentrique chez les humains)
- Acrocentrique : centromère très décalé du centre (vers le haut)
-Submétacentrique : centromère un peu décalé du centre (vers le haut)
- Métacentrique : centromère au centre
Ploïdie :
a. Définition ploidie
b. (n) = ?
c. Ploïdie des eucaryotes
d. La ploïdie implique la présence de :
a. Définition : nombre de copies de chaque chromosome (n)
b.(n) =un jeu de chromosomes différents
c. Eucaryote: Présence de plusieurs chromosomes linéaires dans le noyau. La majorité des organismes : cellules somatiques diploïdes (2n) et gamètes haploïdes (n)
d. Présence de chromosomes homologues.
Chromosomes homologues : Définition
- Définition: mêmes gènes dans les mêmes locus (position sur le chromosome), mais possibilité d’avoir des allèles différents = chromosome maternel et paternel
-variation de la séquence nucléotidique de certains gènes
Exemple de chromosomes homologues
Le gène codant pour la glycotransférase qui détermine le type saguin A,B ou O se situe à la position xxxx (=locus) du chromosome 9
MAIS, il y a 3 allèles pour cette enzyme
-différence est dans 4 a.a de la protéine qui mène à la production d’antigène A ou B
-la 3e allèle possède une mutation qui inactive l’enzyme: pas d’antigène (si O = inactif = pas d’antigène)
Qu’est-ce qu’un caryotype?
C’est un arrangement caractéristique des chromosomes d’une cellule, spécfique à un individu ou une espèce
Il comprend le nombre, la forme, les dimensions, et les autres particularités qui peuvent servir à identifier un patron chromosomique particulier
Exemples de pourquoi faire un caryotype?
-retard mental ou retard de déeloppement
-malformation congénitale
-Antécédants familiaux d’anomalie chromosomique
-fausses couches à répétition
-problèmes de fertilité
-examen préliminaire pour fécondation in vitro ou don de gamètes
Caryotype:
a. Technique d’identification des chromosomes :
b. 2 exemples
a. Utilisation de coloration différentielle
b.
1- Coloration Giemsa(G-banding) = colorant spécifique à l’ADN (gr. phosphate) qui s’attache aux régions riches en A-T (régions + foncées). Permet d’identifier un chromosome par la topographie de ses bandes.
-Apparition de bandes sombres et claires alternées sur les chromosomes
2- SKY (Spectral Karyotype) : Chromosome = couleur spécifique
-chaaque chromosome est marqué par une association de différentes sondes
3- Q-Banding + ancienne C-banding: Giemsa mais cible région répétée du centromère
R-banding: Giemsa, mais cible région riche en G-C
Que permet la topographie?
Elle permet d’identifier un chromosome
-les 2 chromosomes d’une même paire ont la même topographie de bandes
-les gènes et les régions riches en A-T sont situés aux mêmes endroits
Mitose :
- Objectif
- Quelles cellules
- 2 divisions
- Résultat
- Objectif : remplacer les cellules mortes ou abimées ainsi qu’à ajouter de nouvelles cellules dans un tissu en croissance.
- Qui : Pratiquée par toutes les cellules de l’organisme (somatiques) sauf les cellules germinales.
- Étapes de division :
a. La division nucléaire appelée mitose
b. La division cytoplasmique appelée cytocinèse - Résultat : 2 cellules génétiquement identiques ayant la totalité des chromosomes.
Méiose
- Objectif
- Qui
- Résultat
- Processus
- Objectif : reproduction sexuée, permet la formation de cellules haploides afin de garder le même nombre de chromosomes d’une génération à l’autre
- Qui : cellules germinales
- Résultat : 4 gamètes ( cellules haploïdes)
- Processus : Les chromosomes subissent lors de la méiose deux étapes successives de ségrégation.
-le nombre de chromosomes est réduit de moitié
Quels sont les points de contrôle dans la mitose?
Par quoi sont-ils controlé?
Il y a 2 points de contrôle:
1) Entre G2 et mitose
2) Entre mitose et G1
Ils sont contrôlés par les cyclines (CDK) par phosphorylation et déphosphorylation
Interphase :
a. Rôle
b. 3 phases
c. Cellule G0
a. Rôle : croissance de la cellule et réplication du génome.
b.
1- Phase G1: Étape “fonctionnelle” de la cellule. Activité métabolique spécifique au max.
2- Phase S: Réplication de l’ADN nucléaire par ADN polymérase pour obtenir des chromosomes à 2 chromatides soeurs
3- Phase G2: courte période de croissance, la cellule se prépare à la division en réplicant les centrioles et autres organites et en produisant des protéines nécessaires
c. Cellule qui peut rester au stade G1 et ne plus
jamais se diviser. (ex : neurones)
-sontt en état de quiescence, ne passent pas à la phase S
5 phases de la mitose
1- Prophase
2- Prométaphase
3- métaphase
4- Anaphase
5- Télophase
Description prophase
Compaction de la chromatine en chromosomes :
-les 2 centrosomes commencent à migrer vers les pôles
-le fuseau mitotique de microtubules commence à s’établir
-L’enveloppe nucléaire commence à se rompre
-l’ADN et les protéines associées s’enroulent pour condenser la chromatine à son maximum
Description prométaphase (3 sous étapes)
1- Les microtubules émergent des centrosomes et forment le fuseau mitotique (mitotic spindle). Les centrosomes sont poussés vers les pôles opposés de la cellule suite à l’allongement des microtubules
2- Enveloppe nucléaire est complètement désassemblée
3- Le complexe protéique du kinétochore assemble les microtubules du fuseau mitotique et le centromère des chromosomes
Quel est l’attachement correct des kinétochores?
L’attachement amphitélique: lorsque chaque kinétochore frère relié à un pôle opposé
Quels sont les attachements incorrect du kinétochores (3) ?
-monotélique = 1 seul kiné est relié à un pôle
-sythélique = les 2 kiné frères sont reliés au même pôle
-mérotélique = lorsque le même kiné est attaché à 2 pôles
Par quoi sont retenus ensemble les chromatides soeurs?
Par des cohésines, principalement au niveau du centromère
-Il s’agit de 4 sous-unités en forme d’anneau
Description métaphase
Configuration en plaque équatoriale : alignement de chaque chromosome au centre de la cellule par l’action de deux microtubules issus des pôles opposés, ce qui forme le fuseau mitotique.
Quel est le rôle de la plaque équatoriale?
C’est l’étape qui contrôle la transition métaphase-anaphase (assure la répartition égale des chromosomes dans les 2 cellules filles)
-Si un chromosome est sans attachement bipolaire (défaut d’attachement de microtubules et défaut de tension) = il y a émission d’un signal inhibiteur
-Signal disparait quand le dernier chromosome est relié aux 2 pôles
Description anaphase
- Les centromères se divisent, détachant ainsi les deux chromatides sœurs.
-chaque chromatide coeur est attachée à un microtubule appartenant à un pôle différent - Le fuseau mitotique se raccourcit et les chromatides sœurs sont tirées vers les pôles opposés
-les chromatides ont une forme en V résultant du mouvement mené par le kinétochore
Que est le rôle:
-des microtubules kinétchoriens?
-des microbubules polaires?
-des asters?
-microtubules kinétochoriens = impliqué dans le déplacement des chromosomes
-miccrotubules polaires = permettent que les 2 centrosomes soient dans les 2 pôles opposés
-asters = permettent aux centrosomes d’êtres reliés aux membranes aux niveau des pôles
Description télophase
a. Quand?
b. 5 étapes
a. Débute lorsque le mouvement des chromatides s’arrête
-chaque pôle possède un jeu complet de l’infomation génétique
b.
1- Décondensation des chromosomes en chromatine.
2-Formation d’une nouvelle enveloppe nucléaire autour de chaque jeu de chromosomes.
3- Les nucléoles émergent rapidement.
4- Le fuseau mitotique disparait.
5- Sillon de division devient plus prononcé : sépare les 2 cellules = cytocinèse
Méiose : différences par rapport à la mitose (4)
1- Résultat différent : 4 cellules haploïdes non génétiquement identiques au lieu de 2 cellules diploïdes, car il y a 2 divisions successives
2- Pas d’interphase (donc pas de phase S) entre méiose I et II
3- Recombinaison génétique lors de la prophase I
4- Séparation des chromosomes homologues lors de la métaphase – anaphase I
VRAI OU FAUX: dans la méiose, les cellules filles sont génétiquement identiques
FAUX: ne sont pas génétiquement identiques car il y a reocombinaison entre les chromosomes homologues
VRAI OU FAUX: dans la méiose, les cellules filles sont génétiquement identiques
FAUX: ne sont pas génétiquement identiques car il y a reocombinaison entre les chromosomes homologues
Quand est-ce qu’un lien physique est créé entre les chromosomes homologues?
À quoi sert-il?
Lors de la recombinaison
-Il est indispensable à la cohésion des chromatides soeurs lors de la ségrégation chromosomique
Déninir:
-synapse
-chiasme
-reombinaison homologue
-synapse = association de 2 chromosomes homologues (4 chromatides)
-chiasme = région d’association des chromosomes homologues
-recombinaison homologue = échange de l’information génétique entre 2 chromosomes homologues par enjambement
Prophase I de la méiose : 5 étapes
1- Leptotène: condensation de chromosomes parentaux
2- Zygotène: synapsis commence et les chromosomes deviennent bivalents (ou tétrades: 4 chromatides)
-formation du complexe synaptonémal
3- Pachytène(le plus imp) :
-complexe synaptonémal complètement formé et recombinaison entre les chromosomes par enjambement entre chromatides non-sœurs
=permer d’échanger de l’info génétique en gardant l’ordre des gènes
4- Diplotène: les chromosomes homologues commencent à se séparer (restent attachés au chiasmes seulement = donc chiasma plus facile à observer)
5- Diacinèse : phase finale de la prophase I
-condensation de la chromatine vers un côté du noyau au cours de l prophase de la méiose
Quelle est la phrase pour se souvenir des 5 phases de la prophase de la méiose I ?
Les = Leptotène
zèbres = Zygotène
peuvent = Pachytène
dormir = Diplotène
debout = Diacinèse
Méiose I et II
a. Type de division
b. Métaphase - anaphase
c. Résultat : nombre de cellules, ploïdie et nombre de chromatides par chromosome
1) Méiose I:
a. Division réductionnelle
b. Métaphase 1 et anaphase 1:
- Attachement monovalent : les microtubules s’attachent aux kinétochores d’une paire de chromatides sœurs.
- Permet la séparation des chromosomes homologues
Métaphase II = attachement BIVALENT
c. Résultat :
- 2 cellules haploïdes ( 1n = 23)
- Chromosome : 2 chromatides sœurs
2) Méiose II :
a. Division équationnelle
b.
- Attachement bivalent.
- Permet la séparation des chromatides homologues.
c.Résultat:
-4 cellules haploïdes (1n =23)
- Chromosome : 1 chromatide
Pourquoi la méiose produit des gamètes qui sont haploïdes?
Permet de maintenir le même nombre de
chromosomes de génération en génération.
Vrai ou faux: la mitose est un processus conservatif
VRAI: le génotype des cellules filles est identique à la cellule parentale
VRAI OU FAUX: dans la méiose, les gamètes ont le même génotype que la cellule parentale
FAUX: Il y a une variabilité dans les génotypes = les gamètes n’ont PAS le même génotype que la cellule parentale
