cours 5 Flashcards
3 modes de transmission génétique
1- Autosomique
2- Liée au sexe : hétérosomes
3- Cytoplasmique : mitochondries et chloroplastes
Vrai ou faux :
Le rôle du sexe dans l’apparition de nouvelles combinaisons génétiques est important.
Vrai : chromosomes sexuels différents
3 choses importantes permises par la reproduction sexuée et la méiose
1- Brassage génétique par recombinaison
2- Augmentation des chances d’adaptation à l’environnement
3- Diminution des mutations nocives dans populations.
Détermination du sexe vs différenciation du sexe
Détermination : étape du développement lors de laquelle le sexe d’un individu se décide de façon irrémédiable.
Différenciation : étapes suivant la détermination lors desquels les phénotypes associés au sexe sont établis.
2 types de déterminants permettant la détermination du sexe.
1- Déterminants génétiques : chromosomes sexuels
2- Détermination environnementale : température-dépendante, facteurs de positionnement, facteurs sociaux…
Homogamétique vs hétérogamétique
Homogamétique : paire d’hétérosomes constituée de chromosomes identiques ( ex : XX)
Hétérogamétique : paire d’hétérosomes constituée de chromosomes différents ( ex : XY)
Découverte des chromosomes sexuels : étude et résultats
Étude de la spermatogenèse chez les insectes (par Nettie Stevens)
Résultats :
- Les oeufs de femelles possèdent tous 10 larges chromosomes.
- Les spermatozoides : 50% possèdent 10 larges chromosomes et 50% 9 larges + 1 petit (ou seulement 9 chromosomes chez certaines espèces)
Imp : les spermatozoides contenant le petit chromosome ( ou un chromosome en moins) sont toujours ceux qui font des progénitures mâles)
3 systèmes de chromosomes sexuels chez les eucaryotes
1- XX-XY : femelles homogamétiques et mâles hétérogamétiques
2- XX-XO : mâle ont un seul chromosome
3- ZZ-ZW : femelles hétérogamétiques et mâles homogamétiques (oiseaux et quelques reptiles)
Composition génétique :
a. Chromosome X
b. Chromosome Y
c. Gène SRY
a. X : plusieurs centaines de gènes
b. Y :
- 45 gènes uniques
- Pseudogènes
- Région peudoautosomale homologue au chromosome X
c. Élément essentiel du chromosome Y pour déclencher la différenciation des gonades et testicules. Sans lui, phénotype féminin.
Chez les humains, est-ce que le nombre de chromosomes sexuels affecte la détermination phénotypique du sexe?
Non. Seulement présence ou absence de SRY du chromosome Y.
Expliquez le principe du ratio X:A (comme chez la drosphile)
La détermination du sexe des drosophiles
repose sur le ratio de chromosomes X par rapport à l’ensemble des autosomes.
Si ratio X : A est :
-1 (autant de X que autosomes) : femelle
-0,5 ( plus d’autosomes) : mâle : peu importe s’il y a un chromosome Y ou pas
Quel est le rôle du chromosome Y dans un système fonctionnant selon le ratio X : A ?
Fertilité des mâles seulement. Si génotype : XO = mâle non-fertile
XY= mâle fertile
Décrivez 4 exceptions ou cas étranges par rapport au système XX-XY
1- Lemmings : femelles peuvent être XX ou X*Y : une mutation sur le X des femelles inactive le développement sexuel masculin.
2- Rats épineux : Mâles et femelles XO : duplication et augmentation du gène CBX2 chez les mâles.
3- Rat-taupe de Zaisan : mâles et femelles XX : augmentation de Sox9 permet le passage de femelle à mâle.
Ornithorynque : 5 paires de chromosomes sexuels (pas de SRY)
Comment a-t-on démontré
qu’il y avait des gènes sur les chromosomes sexuels?
Étude de la mutation aux yeux blancs chez la drosophile :
Constat 1: tous les descendants F1 ont
les yeux rouges, qu’ils soient mâles ou
femelles. L’allèle blanc est récessif.
Constat 2: pour le croisement
réciproque, les descendants F1
femelles seulement ont les yeux rouges, les mâles ont les yeux blancs
Constat 3 : l’allèle blanc ne peut pas être sur le chromosome Y, car les premiers
croisements femelle sauvage x mâle white auraient dû donner des mâles aux yeux blancs et il y a certaines femelles qui ont les yeux blancs.
Donc, le gène se retrouve sur le chromosome X.
Quel sont les combinaisons alléliques possibles pour les gènes des chromosomes sexuels pour un individu :
a. Homogamétique
b. Hétérogamétique
a. Homozygote (A-A ou a-a) ou hétérozygote (A-a)
b. Hémizygote : une seule copie d’un gène : un seul allèle
Hérédité liée au chromosome Y : comment sont transmis les gènes situés sur le chromosome Y?
De père en fils seulement. Il n’y a pas de dominance ou récessivité : un seul allèle.
Exemples d’anomalies transmises par des gènes du chromosome Y (4)
Infertilité
Certaines formes de surdité
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Leri-Weill : haploinsuffisance ou duplication du gène SGHOX dans la région pseudo autosomale
Hérédité liée au chromosome X : 3 faits
Les maladies liées au chromosome X représentent la majorité des affections liées aux chromosomes sexuels puisque le chromosome Y contient très peu de gènes.
Les gènes n’ont souvent pas d’équivalent sur chromosome Y : un seul allèle chez les mâles
Il y a des maladies dominantes et récessives liées au chromosome X.
Maladies dominantes liées au chromosome X :
a. Si provient du père
b. Si provient de la mère
a. Jamais père en fils mais père transmet à toutes ses filles.
b. Mère transmet généralement à 50% de ses enfants (si elle est hétérozygote : plus probable)
a. Les maladies dominantes liées au chromosome X sont elles fréquentes? Pourquoi?
b. 2 exemples de maladies
a. Non car elles sont souvent létales chez les mâles qui ne contiennent qu’un seul chromosome X.
b.
1- Incontinentia pigmenti : rend les cellules plus sujettes à l’apoptose ( létal chez la majorité des mâles avant la naissance)
2- Syndrome Oral-facial-digital : malformations létales chez l’homme, femmes sont symptomatiques
Maladies récessives liées au chromosome X
a. Chez homme
b. Chez femme
a. Tous les hommes porteurs du gène muté sont atteints + transmettent l’allèle
muté à toutes leurs filles.
b. Les femmes qui sont « hétérozygotes » sont « porteuses» pour la maladie (elles ne sont pas malades)
Maladies récessives liées au chromosome X : 3 exemples
1- Daltonisme : déficience d’un ou plusieurs des trois types de cônes de la
rétine oculaire.
2- Hémophilie : impossible pour le sang de coaguler.
3- Myopathie de Duchenne : dystrophie musculaire
Pour les maladies des gènes du chromosome X, le phénotype malade se retrouve plus souvent chez …
Les hommes. Les femmes peuvent souvent être porteuses.
Détermination environnementale du sexe : : 3 facteurs possibles
a. Température-dépendant
b. Facteurs de positionnement
c. Facteurs sociaux
Température-dépendant : description du phénomène
La température d’incubation des œufs détermine le développement sexuel de plusieurs reptiles.
Facteurs de positionnement (2 phénomènes+ exemple de chaque)
1- Dans l’environnement : vers marin : oeuf après fécondation forme une larve dont le sexe est indéterminé.
Si descend dans le fond rocheux = femelle
Si tombe sur une femelle = mâle parasite qui vit dans la femelle et fertilise les oeufs
2- Dans la population : mollusque marin : subissent une inversion sexuelle : les individus forment une pile et les mâles deviennent des femelles quand plusieurs individus se rajoutent sur eux.
Facteurs sociaux : exemple des poissons clowns
Le sexe est déterminé par le rang social. Ils sont hermaphrodites successifs : ils sont d’abord mâles et l’individu dominant devient femelle.
