cours 1 Flashcards
Définir la génétique
Sous discipline de la biologie qui s’intéresse à l’étude scientifique de l’hérédité, de la variation chez les individus et de leur transmission au fil des générations.
Définir la génétique moderne
-le concept de génétique est lié à la biologie moléculaire
-s’appuie sur l’ADN, sa structure et l’information qu’elle contient (gène)
Vrai ou faux. Le concept de génétique est relativement récent.
Faux. le concept d’hérédité est reconnu depuis longtemps.
Génétique pré mendelienne
Observation du caractère héréditaire par les croisements
Quelles sont les 2 théories pré-mendeliennes?
-Préformation (Antiquité)
-Épigénèse (XIXème siècle)
Préformation (déf)
Théorie qui stipule que les êtres vivants sont déjà formés entièrement avant qu’il y ait fécondation, déploiement de structures préexistantes
Préformation (écoles)
Animalculistes = le nouvel individu provient d’un animalcule contenu dans le sperme du mâle
Ovistes = embryon est préformé dans la femelle, et la semence mâle ne sert qu’à réveiller “l’oeuf” (pour qu’il commence à grandir)
Qu’est-ce que la théorie de l’épigenèse?
Théorie qui stipule que l’embryon se constitue graduellement dans l’oeuf par formation successive de parties nouvelles
Quelles sont les différentes réflexions à propos du passage des générations?
1) Pythagore
-Hérédité patrocline (tout vient du père)
=Les tissus non germinaux du mâle émettent vapeur lors de la coagulation qui va se concentrer dans les testicules et former la semence. Une fois dans le vagin, la semence coagule pour former l’embryon
-mère ne sert qu’à nourrir l’embryon
2) Hippocrates
-Hérédité biparentale
=les semences produites par les 2 sexes se mélangent pour donner l’embryon
3) Aristote
-Hérédité patrocline
=Le sang maternel fournit la matière nécessaire pour former le foetus et le mâle fournit la force de vie au foetus
(COMME OVISTE)
Qui a été parmi les premier à observer les spermatozoides (animacules) ?
Que suggérait-il?
Van Leuuwenhoek
-il suggérait que les spermatozoides jouaient un rôle dans la fécondation
1exp liée à la génétique
Par quoi?
- observe spermatozoïdes (animalcules)
- test les hypothèses de l’hérédité patrocline : croisent lapin mâle noir et lapin femelle blanche -> enfants noirs
- pas de croisements réciproques
- conclusion
*hérédité trop aléatoire pour être le résultat de lois
*patrocline : femelle ne sert qu’à nourrir
PAR VAN LEEUWENHOEK
Qui a créé un programme de sélection intentionnelle?
Robert Bakewell
Comment se font les 1eres explicatons de l’hérédité?
Grâce à la sélection de traits en agriculture et élevage
- Robert Bakewell crée un programme de sélection intentionnelle pour caractères précis (croisements pour controler certains traits héréditaires
ex : pour avoir une race de mouton qui a la laine douce et produit + de viandes
- non reconnu par science tout de suite
- création de clubs
Comment l’étude des maladies héréditaires devient populaire?
- pour garder pouvoir et lignées royales pures -> familles se marient entre eux -> maladies héréditaires
ex: dynastie de Habsbourg
Épigénèse
Structure progressivement plus complexes lors de la croissance embryonnaire
Darwin, Pasteur et Mendel
+ publications
Darwin = adaptation des espèces à l’environnement selon la transmission des traits favorables
-publie L’origine des espèces en 1859
Pasteur = invalide la théorie de la génération spontanée
(après stérilisation, il n’y a rien qui pousse)
Mendel = Règles de la transmission
-publie Les bases théoriques de l’hérédité en 1965
- et un article intitulé Recherches sur des hybrides végétaux
Qu’a étudié Mendel?
Il a étudié la transmission de 7 caractères héréditaires
-la forme et la couleur de la graine
-la couleur de la fleur
-la forme et la couleur de la cosse
-la position des fleurs
-la taille de la plante
Bases théoriques de l’hérédité
- Établi caractéristiques
- Trait dominant et récessif
- Méthode scientifique : croisements génétiques
Que permet la cytogénétique (débuts)
-permet d’évaluer la constitution chromosomique des cellules d’un individu sans la nécessité d’extraire l’ADN
débuts de la cytogénétique découvertes (fin 19e siècle)
En 1880, par Walther Flemming
- chromatine : substance acide qui capte les colorants basiques dans le noyau cellulaire
- mitose : chromatine se transforme en filaments pendant la division cellulaire
- observe transformation en chromosomes de la chromatine à travers division cellulaire
- Plus tard, les filaments sont nommés chromosomes
Les travaux de qui ont permis de confirmer ceux de Mendel au début du 20e siècle?
-Hugo de Vries = théorie mutationniste (invente le terme mutation)
-Erich von Tschermak
-Carl Correns
Qu’est-ce que la théorie chromosomique de l’hérédité?
= théorie chromosomique de Sutton et Boveri
- cellules germinales présynaptique est constituée de 2 séries de chromosomes équivalents, paternelle et maternelle, (gâmètes mâles et femelle ont mm nbr de chromosomes)
-contribution égale de chaque parent - Processus de synapse : appariement de 2 chromosomes homologues (mm taille) lors de la prophase de la méiose
- première mitose post-synaptique=équationnelle -> aucune différenciation chromosomique
- deuxième division post-synaptique = division réductrice -> séparation des chromosomes conjugués vers des cellules germinales
- Les chromosomes conservent une individualité morphologique à travers les différentes divisions cellulaires
-Pendant la méiose, les paires de chromosomes homologues migrent sous forme de structures distinctes indépendantes des autres paires de chromosomes
Chromosomes homologues
Chromosomes correspondant en taille (et morphologie similaire)
Vrai ou faux. La première division de la méiose est réductrice.
vrai
On découvre finalement que la 1ere division de la méiose est réductrice, et donc que la 2e est équationnelle
Qui a créé les termes gènes, génotype, phénotype?
Quand?
Wilhelm Johannsen en 1909
Gène
l’unité fonctionnelle qui transmet l’information d’une génération à l’autre
Génotype
ensemble des gènes d’un individu = ce qu’on ne voit pas
Phénotype
manifestations détectables d’un génotype donné
= ce qu’on voit
Vrai ou faux. On ne sait toujours pas ce qui porte l’information dans le chromosome lors de la création des termes de base de la génétique
Durant le début de la génétique moderne
vrai
Démonstration de la théorie chromosomique de l’hérédité?
Par qui?
Par thomas Hunt Morgan (prix Nobel 1933)
- Étudie la transmission des caractères héréditaires chez la mouche (Drosophila):
-recherche aléatoire en espérant trouver une mutation transmissible
=a remarqyé un mutant aux yeux blancs
=la mutation est liée au sexe (car seul les mâles ont les yeux blancs)
= Conclusion: Les gènes sont positionnés sur les chromosomes
- Mutation des yeux transmissible selon les lois mendéliennes
L’ADN est le matériel héréditaire : expérience
But?
BUT = déterminer la source de la substance transformante (travaux de Griffith sur la transformation bactérienne)
Retire les protéines, l’ARN et l’ADN et regarde comment cela affecte la transmission de l’information héréditaire
- Protéines/ARN retirés : info transmise->non responsables
- DNases (clive ADN)->ADN retiré : info non transmise->L’ADN permet la transmission de l’info
Car l’extrait actif (S) perd la capacité de transformer les cellules R
1953?
1956?
1958?
1953 = Watson et Crick proposenr le modèle de la double hélice (suite à la 1ère photographie aux rayons X de l’ADN par Rosalie Franklin)
1956 = Crick décrit le dogme central (base de la biologie moléculaire)
1958 = Maseslson et Stahl montrent que la réplication est un processus semi-conservateur (conception de la cellule change)
Réplication de l’ADN
- semi-conservateur
- permet hérédité
Exp réplication de l’ADN semi-conservatrice
synthèse ADN avec N radioactif (léger 14N et lourd 15N)
* conservatif : cellules complètement radio et c complètement non radio
* dispersif : niveau radio tjr égal
* semi-conservatif : concorde avec obsv
Composition de l’ADN
désoxyribonucléotides unis par des liaisons phosphodiesters
ADN bicaténaire
Double brin
DÉSOXYRIBONUCLÉOTIDES
Monomères
ADN MONOCATÉNAIRE
simple brin
Vrai ou faux. Les liaisons H sont fortes.
Faux. Liaisons H sont faibles, mais leur grand nombre donne une certaine stabilité à l’ensemble.
structure tertiaire de l’ADN
*double hélice
*minimise l’exposition des bases au milieu aqueux
Qu’est-ce que permettent les caractéristiques générales de l’ADN?
d’être la base de l’information génétique et de pouvoir être transmise de génération en génération cellulaire
liaison phosphodiester vs hydrogène
- Liaisons phosphodiester : Relient les nucléotides d’un même brin et liaison covalente entre le gr phosphate et les carbones de 2 sucres voisins
- Liaisons hydrogène :
*Relie les nucléotides des brins complémentaires.
*Plus faibles, ces liaisons sont plus faciles rompre
Fonction ester?
Groupement formé d’un atome lié à:
-un atome d’O2 par une double liaison covalente
-un groupement alcoxyle de type O-R’
4 propriétés de l’ADN nécessaires pour permettre la transmission de l’information héréditaire
Diversité de structure
La réplication = la mm info génétique est transmise aux cellules filles
La mutation = variation et adaptation
La traduction en forme et en fonction = la machinerie cellulaire doit être capable de lire l’information génétique dans l’ADN
Importance de la génétique
Évolution, Médecine, Biologie judiciaire, Agriculture, Écologie
Virus (accumulations dans omicron lui permettant de plus se propager, permet à l’humain de se défendre), Cancer, Dépistage prénatal selon les régions, anthropologie (identification de tombes anonymes)
Évolution de la génétique
- Observation du caractère héréditaire par les croisements
- Début de la génétique moderne
Observation du caractère héréditaire par les croisements
a) Les théories pré-mendéliennes
b) Bases théoriques de l’hérédité
Début de la génétique moderne
a) Les débuts de la cytogénétique
b) Redécouverte des lois de Mendel
c) Théorie chromosomique de l’hérédité
d) Création des termes de base de la génétique
e) Démonstration de la théorie chromosomique de l’hérédité
f) L’ADN est le matériel héréditaire
