cours 4 Flashcards
VRAI OU FAUX: il peut y avoir que 2 allèles pour un locus donné
FAUX, il peut y avoir + de 2 allèles pour un locus donné
a. Types d’interactions alléliques ayant un influence sur le rapport phénotypique(4)
Dominance incomplète
Codominance
Allèle récessif létal
Allèle dominant létal
Dominance et récessivité complète :
a. Mutation négative récessive
b. Mutation négative dominante
a. L’allèle dominant est haplo-suffisant : il faut être homozygote récessif pour avoir le phénotype muté. Un individu hétérozygote, avec un allèle sauvage codant pour le gène fonctionnel, va présenter un phénotype normal.
ex: phénylcétonurie = enzyme PAH non-fonctionelle donc accumulation de phénylalanine
b. S’il y a un allèle portant une version muté, l’individu présentera un phénotype anormal.
ex: osteogenèse imparfaite = mutation dans le gène codant la protéine du collagène à la base du tissu osseux
Dominance incomplète :
a. Description de la dominance
b. Apparence du phénotype du descendant
a. La dominance de l’un des deux facteurs sur l’autre n’existe pas et le caractère produit est tout à fait différent des deux caractères parentaux.
b. Le phénotype d’un descendant hétérozygote est intermédiaire entre ceux des deux parents homozygotes, sur une échelle quantitative.
Codominance :
a. Définition
b. Exemple
a. Expression des deux allèles d’un hétérozygote (les deux allèles associés produisent chacun leur caractère particulier, ils “codominent”).
b. Exemple : le type sanguin (phénotype) dépend des allèles reçus du côté maternel et paternel : A et B codominent (produisent les 2 types d’antigènes de manière équivalente) et O est récessif (ne produit PAS d’antigène car muté).
Allèle récessif létale:
a. Définition
b. Conséquence
a. Allèle capable d’entraîner la mort d’un organisme homozygote pour cet allèle.
b. Modifie le ratio phénotypique observé car les homozygotes récessifs ne peuvent pas être observés (sont morts)
**chez les diploides, allèle récessif létal peut être maintenus à l’état hétérozygote
Allèle dominant létal:
a. Définition
b. Pourquoi certains peuvent être maintenus dans la population?
a. Allèle capable d’entraîner la mort d’un organisme hétérozygote pour cet allèle.
b. Peut maintenir des maladies graves car : un allèle dominant létal peut être maintenu dans la population si cet allèle ne cause pas l’apparition de la maladie avant un certain âge.
ex: maladie de Huntington = allèle ne cause pas l’apparition de la maladie avant l’age de la reproduction
Types d’interactions génétiques (3)
Épistasie
Complémentation génique
Pléiotropie
Épistasie
a. Définition
b. 2 types
a. Interaction entre deux gènes (ou plus) dans le contrôle d’un caractère : lorsqu’un gène agit sur l’expression d’autres gènes.
b.
- Épistasie récessif : le génotype récessif d’un locus contrôle ( peut empêcher l’expression) des allèles d’un autre locus.
Épistasie dominant : c’est le génotype dominant d’un locus qui influence les allèles d’un autre.
Complémentation génique : Définition et exemple
Action concertée de deux allèles dominants nécessaire pour produire un phénotype sauvage (un allèle dominant de chaque gène est nécessaire pour produire le phénotype, ils se “complémentent”).
Ex : fleur besoin d’au moins un allèle dominant pour chacun des gènes pour être colorée: AA ou Aa et BB ou Bb
o Gène 1 aa : enzyme non-fonctionnelle
o Gène 2 bb : enzyme non- fonctionnelle
**Raport phénotypique 9:7
Pléiotropie : définition
Détermination de plusieurs effets ou caractères différents par un même gène (le gène influence plusieurs aspects du phénotype).
Exemple: anémie à cellules calciformes = mutation
1 seule mutation définit plusieurs caractères (donne plusieurs symptomes)
Types d’interactions gènes-environnement (3)
Pénétrance
Expressivité
Facteurs environnementaux ( internes et externes)
Pénétrance
a. Définition
b. 2 types
a. La proportion d’individus possédant un génotype spécifique qui expriment réellement ce génotype au niveau phénotypique.
b.
- Pénétrance complète: tous les individus possédant le génotype vont exprimer le phénotype attendu (100% pénétrance).
Pénétrance incomplète: tous les individus possédant le génotype ne vont pas forcément exprimer le phénotype attendu (% d’individus au phénotype attendu)
PÉNÉTRANCE CALCULÉE AU NIVEAU DE LA POPULATION
Expressivité :
a. Définition
b. Distinction avec pénétrance
a. Niveau auquel un allèle donné est exprimé au niveau phénotypique, c’est-à-dire l’intensité du phénotype.
b.
La pénétrance concerne la présence ou l’absence d’un phénotype; l’expressivité concerne le degré d’expression d’un phénotype lorsqu’il est présent.
L’expressivité est mesurée pour CHAQUE INDIVIDU de la population. la pénétrance est mesurée au niveau d’une population.
Facteurs environnementaux influençant le phénotype :
a. Internes ( 2 exemples de facteurs)
b. Externes ( 3 exemples de facteurs)
a. Internes :
- Âge : les gènes sont présents dès la formation du zygote, mais le phénotype n’apparaît que plus tard lorsque les conditions du milieu interne requises sont présentes.
Sexe : traits influencés par le sexe ou limités à un sexe ( la calvitie est dominante chez les hommes et récessive chez les femmes)
b. Externes :
Lumière : ex. effet sur les plantes
Température (ex. effet sur le pelage des lapins : pigmentation Himalayenne apparait au froid seulement (moins que 30 degré) .
Drogues et produits chimiques présents dans l’environnement
- thalidomide = effet tétratogène donne malformation (nagoires)
- apport prolongé et intensif dans la couveuse provoque rénothipatie des prématurés = problème de vision chez bb
