COURS 5 : Troubles du mouvement Flashcards
Nommez les fonctions du système extra-pyramidal (5)
- Contrôle et régulation de la motricité
- Tonus
- Posture
- Initiation du mouvement
- Aussi rôle cognition et humeur
Remplir
Remplir
Remplir
Remplir
Décrire : Voie directe de l’organisation fonctionnelle (5)
Voie directe: activatrice
- Cortex
- Striatum
- GPi/SNr
- Thalamus (CM/VA/VL)
- Cortex
Décrire : Voie indirecte de l’organisation fonctionnelle (7)
Voie indirecte: inhibitrice
- Cortex
- Striatum
- GPe
- STN
- GPi/SNr
- Thalamus (CM/VA/VL)
- Cortex
Expliquez le métabolisme de la dopamine
- Tyrosine hydroxylase: étape limitante dans la synthèse de dopamine
- LAA-decarboxylase= dopa-decarboxylase
Décrire : Syndromes hypokinétiques (3)
- Parkinsonisme
- Rigidité
- Bradykinésie
- Tremblement de repos
- Catatonie (schizophrénie)
- Cataplexie (narcolepsie)
Décrire : Syndromes hyperkinétiques (8)
- Tremblement
- Athétose
- Chorée
- Ballisme
- Dystonie
- Myoclonies
- Stéréotypies
- Tics
Décrire : Tremblement (2)
- Oscillations d’un membre ou d’une partie autour d’un axe
- Contractions rythmiques de muscles agonistes et antagonistes
Expliquez la classification des tremblements (2)
- Repos
- Action :
- Postural
- Cinétique (lors du mouvement)
- Intention (à l’approche d’une cible (origine voies cérébelleuses))
- Isométrique
Décrire : Athétose (3)
- Mouvement involontaire plutôt lent, sinueux ou reptiforme
- Prédominance distale
- Souvent en association avec chorée
Décrire : Chorée (2)
- Mouvements involontaires, brefs, irréguliers et imprévisibles qui changent d’articulation ou de direction
- Prédominance distale, aussi visage, cou, tronc
Décrire : Ballisme (2)
- Mouvements involontaires vigoureux et très amples, erratique, irrégulier
- Prédominant à la racine d’un membre (proximal)
- Ex: lésion noyau sous-thalamique
Décrire : Dystonie (3)
- Hypertonie musculaire entraînant des postures anormales, des torsions et des mouvements répétitifs
- Peut mener à des déformations musculo-squelettiques
- Parfois associé à du tremblement
Décrire : Dystonie cervicale (3)
- Position anormale de la tête
- Tremblement dystonique tête possible
- irrégulier et positionnel
- point nul
- Geste antagoniste
Décrire : Myoclonies (4)
- Contractions musculaires brèves, soudaines et rapide
- Totalement imprévisible
- Localisées ou diffuses, rythmiques ou arythmiques, spontanées ou provoquées par stimuli
- Très nombreuses étiologies
Décrire : Tics (4)
- Mouvements semi-volontaires, stéréotypés, brusques, répétitifs
- Suppressibles: peuvent être inhibés au prix d’un inconfort croissant
- Suggestibles: augmente si on le mime ou on en parle
- Prédictibles: sensation prémonitoire avant le geste
Nommez un syndrome de tics
syndrome de Gilles de la Tourette
Décrire : Stéréotypies (1)
Activité naturellement stéréotypée, coordonnée, continue et répétitive sans but
Nommez des exemples de stéréotypies (2)
- mouvements bucco-linguo-masticatoires, flex/dorsiflexion du pied
- syndrome tardif aux neuroleptiques
Nommez 2 caractéristiques : Tremblement
oscillation, rythmique
Nommez 3 caractéristiques : Athétose
lent, sinueux, distal
Nommez 3 caractéristiques : Chorée
bref, aléatoire, plus distale
Nommez 4 caractéristiques : Ballisme
vigoureux, ample, proximal, erratique
Nommez 2 caractéristiques : dystonie
Nommez 3 caractéristiques : myoclonie
très bref, soudain, imprévisible
Nommez 4 caractéristiques : tic
suppressible, sensation prémonitoire, suggestible
Nommez 3 caractéristiques : stéréotypie
coordonnée, continue, sans but
Décrire : Maladie de Huntington (5)
- Prévalence: 1/10,0001
- AD, chromosome 4
- Huntingtin
- Âge moyen: 30-45 ans
- Déterminant âge début
- plus précoce avec transmission père (anticipation paternelle)
- longueur répétition de trinucléotides
Par rapprot à la maladiede Huntington, c’est quoi la signification de la quantité de CAG :
- 6-26
- 27-35
- 36-39
- >39
- >50
- 6-26: normal
- 27-35: instable durant méiose
- croyance « disease-free »
- de plus en plus case reports potentiel de développer HD clinique, risque transmettre mutation1
- 36-39: prémutation
- pénétrance partielle
- 60% chance être symptomatique à 65 ans2
- enfants à risque
- > 39: maladie
- > 50: juvénile
Expliquez la neuropathologie de la maladie de Huntington (3)
- Perte neurones a/n striatum
- Perte cellulaire commence au noyau caudé
- Perte neuronale diffuse au cortex lorsque la maladie est avancée