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Biochimie > Cours 5- Dépistage néonatal/prénatal > Flashcards

Cours 5- Dépistage néonatal/prénatal Flashcards

1
Q

Dépistage néonatal-Pourquoi? (4 critères)

A
  1. L’incidence de la maladie justifie le dépistage
    1/20 0000
  2. Il y a une thérapie qui existe
    -la maladie est curable/contrlable a un cout acceptable pour la société
  3. Un retard de diagnostic compromet la validité
    du traitement
    -important de traiter la maladie avant que les symptoms apparaissent afin d’éviter le dommage irréversible
  4. Existence d’un test sensible, spécifique,
    robuste et économique
    Sensibilité → pour trouver la pathologie (evite faux +)
    Spécificité → pour éviter le fardeau des reprises (evite faux -)
    Robuste → couverture d’une grande région pour le
    labo central
    Économique → coût abordable
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2
Q

Quels sont les 2 prélèvements au Quebec pour le dépistage neonatal?

A
  1. prélèvement sanguin à la
    naissance (entre 24 et 48 hres) par la s-f
  2. prélèvement urinaire à 21
    jours de vie par les parents
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3
Q

Quels sont les 3 categories des maladies dépistées au QC pour le nouveau-ne?

A
  1. Maladie de l’hémoglobine
  2. Maladies métaboliques
  3. Maladies endocriniennes
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4
Q

Maladies détectées chez le nouveau-ne par le prélèvement sanguin? (6)

A
  1. Anémie falciforme
  2. Autres formes sévères de maladie de l’hémoglobine
  3. Phénylcétonurie
  4. Tyrosinémie (Type 1)
  5. Hypothyroïdie congénitale
  6. (MCAD)
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5
Q

Le dépistage neonatal avec un prélèvement urinaire peut detecter quelles sortes des maladies? (2 categories)

A
  1. Maladies du métabolisme des acides aminés (AA)
  2. Maladies du métabolisme des acides organiques
    (AO)
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6
Q

Quels sont les objectives du dépistage neonatal quebecois? (4)

A
  1. Offrir le dépistage à tous les nouveau-nés qui naissent
    au QC
  2. Offrir une information de qualité sur le programme et sur sa participation
  3. Maximiser la qualité et la performance des tests de
    dépistage
  4. ***** Offrir les services de dépistage, de confirmation
    diagnostique et de prise en charge des enfants
    diagnostiqués dans les meilleurs délais
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7
Q

Avant de procéder au dépistage qu’est-ce qui est requis?

A

Consentement explicite verbal des parents

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8
Q

*Comment pouvez-vous
expliquer les advantages et
des inconvénients d’un
dépistage aux parents?

A

Avantages:
1. Détection sans risque de plusieurs maladies à la naissance.
2. Traitements débutés avant le début des symptômes.
3. Le traitement de plusieurs maladies permet un
développement normal de l’enfant
Inconvénients:
1.Le prélèvement doit quelques fois être repris (2e
prise de sang, retour a l’hôpital).
2. Si le résultat est anormal, il peut arriver que
la période pour confirmer le diagnostic se prolonge sur
quelques mois → inquiètude, diète et médication commencées de façon préventive
3. Certaines complications peuvent quand même
survenir (les médecins adapteront le traitement)
4. Le dépistage a des limites (FN)
5. Identification d’autres maladies (prise en charge)

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9
Q

*(5 maladies qu’on trouve avec un prélèvement sanguin)

La maladie Phénylcétonurie est quoi?

A

-Maladie du métabolisme du acides aminé Phénylalanine (acide aminé essentiel) qui result dans un accumulation de l’acide amine et des mauvaise produites métaboliques.

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10
Q

Décrivez le cause de la maladie Phénylcétonurie…

l’enzyme impliquée?

A
  • problem au niveau du enzyme phenylalanine
  • Un défaut dans la conversion de phénylalanine en tyrosine par l’enzyme PHENYLALANINE HYDROXYLASE = un accumulation de l’acide amine phenylalanine et des mauvaises produites metaboliques (phénylcétone, phénylamines)
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11
Q

Incidence de phenylcetonurie chez le nouveau-ne au QC? (rare ou pas?)

A

rare

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12
Q

Les symptômes de phénylcétonurie chez le nouveau-ne?

A

Bébé normal à la naissance

  • Irritabilité psychomotrice et convulsions
  • Electroencéphalogramme anormal
  • Eczéma
  • Hypopigmentation de la peau, des cheveux et de l’iris (peau claire, yeux bleus)
  • Microcéphalie (taille anormale crânienne/cerveau)
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13
Q

les risques pour le nouveau-ne qui a la phénylcétonurie?

A

Retard de croissance et retard mental (rapides si non détectée)

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14
Q

Critères biochimiques du diagnostic de phénylcétonurie?
=>phenylalanine dans le plasma (acide amine) elev. ou dimin.?
=>ratio (phenylalanine/tyrosine) elev. ou dimin.?
=> conc. des metabolites de la phenylalanine dans l’urine elev. ou dimin.?

A
  1. phenylalanine plasmique élevée
  2. ratio (phenylalanine/tyrosine) augmentée [moins de tyrosine converti car l’enzyme ne fonction pas et l’a.a phenylalanine accumule)
  3. metabolites de phenylalanine dans l’urine élevée
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15
Q

Comment diagnostiquer le phenylcetonurie?

A
  1. mesure les metabolites de phenylalanine dans l’urine (acide phenylpyruvique)
  2. Mesure la phenylalanine dans le sang

-Doit attendre quelques jours après la naissance (diète
en protéines essentielles
-

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16
Q

Le traitement du phénylcétonurie?

A

un diete speciale qui maintent les concentrations de phenylalanine sous le seuil approprie

  • (attention, pas de boissons avec l’asparatame)
  • le traitement rend l’enfant comme tous les autres
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17
Q

*(5 maladies qu’on trouve avec un prélèvement sanguin)
La maladie Phénylcétonurie est quoi?
Tyrosinemie est quoi?

A

Maladie du métabolisme de l’acide aminé Tyrosine

-defaut enzymatique qui a pour consequence une accumulation des déchets quand la tyrosine ne peut pas être dégradée

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18
Q

L’enzyme qui convert la Tyrosinemie?

A

FAA hydrolase

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19
Q

Les symptômes du tyrosinemie?

A
  • Insuffisance hépatique aiguë
  • Retard de croissance staturopondéral
  • Vomissement, diarrhée
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20
Q

Incidence du Tyrosinemie chez le nouveau ne au QC? (rare ou pas?

A

incidence élevée, esp. a Saguenay

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21
Q

Critères biochimiques du diagnostic de tyrosinemie?

=>tyrosine plasmique elev./dimu.?

A

tyrosine plasmique élevée

un produit (succinylacétone) de la degradation de l’acide FAA dans l’urine

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22
Q

Traitement du tyrosinemie?

A
  • produit chimique qui revient la synthèse de succinylacétone ( produite de la degradation de l’acide FAA)
  • Restriction alimentaire (moins de Phe et Tyr)
  • Transplantation hépatique
23
Q

*(5 maladies qu’on trouve avec un prélèvement sanguin)

Causes de l’hypothyroidie chez le nouveau ne?

A

-Absence complète de la thyroïde (athyréose)

– Secondaire à des défaut de synthèse des hormones thyroïdiennes

24
Q

Symptoms de l’hypothyroidie chez le nouveau ne?

A 
Crétinisme (dwarfism) (dommages neurologiques irréversibles)
Fatigue
• Apathie‐teint légèrement jaunâtre
• Peau sèche
• Constipation
• Frilosité (le corps et froid)
• Lenteur psycho‐motrice
• Crampes musculaire
• Anémie
• Perte des cheveux et sourcils
25
Q

Incidence de l’hypothyroidie chez le nouveau ne au QC? (rare ou pas)

A

plus frequente

26
Q

Traitement de l’hypothyroidie chez le nouveau?

A

Administration de thyroxine (T4) quotidienne

27
Q

*(5 maladies qu’on trouve avec un prélèvement sanguin)

C’est quoi la maladie MCAD?

A

Défaillance d’une
enzyme (MCAD) qui joue un rôle important dans la
production d’énergie à partir des acides gras pendant
les périodes de jeûne ou de stress métabolique.
-Accumulation d’acylcarnitines dans le plasma
(causée par un catabolisme incomplet des acides
gras

28
Q

Symptoms de MCAD chez le nouveau ne?

A

-L’hypoglycémie avec hépatomégalie
survenant lors de jeûne prolongé ou d’infections
-Les crises de décompensation métabolique graves peuvent
progresser vers une encéphalopathie (maladie atteint le cerveau) aiguë.
-La maladie peut se présenter comme une mort subite
inexpliquée du nourisson.

29
Q

Traitement de MCAD chez le nouveau ne?

A

Minimiser les risques du jeûne => Prises fréquentes de nourriture (surtout dans les
premiers mois de vie)
-Administration de quantité importante de glucose par voie
intraveineuse
des
mesures diètétiques simples permet d’éviter, dans une
large mesure, l’occurrence des crises graves.

30
Q

Chez la femme enceinte, le dépistage prenatal peut detecter quelles maladies?

A

Défaut de tube neural
Trisomie 18- syndrome d’Edwards
Trisomie 21 (Syndrome de Down)

31
Q

Difference entre le dépistage prenatal et un diagnostic prenatal (génétique)?

A

-Le dépistage est une évaluation du risque, ca diagnose mas une maladie (pas un test diagnostic)
-La plupart des patients positifs n’auront pas la
maladie

32
Q

Quand est-ce qu’un dépistage prenatal est-il inutile?

A

Si le risque de la maladie est déjà connu ou a été
découvert lors d’investigation précédente (ex. famille
proche affectée et maladie à prédisposition
héréditaire) (ex vous avez un enfant avec le fibrose kystique, vous avez 40ans et vous etes enceintes…)

33
Q

*Depistage prenatale- methodes non-invasives:

Quels dosages sanguin maternel peuvent être faites au 1er trimestre? ~11 semaines (2)

A

1.PAPP-A
(protéine plasmatique placentaire A)

2.hCG
libre

34
Q

*Depistage prenatale- methodes non-invasives

Quels dosages sanguin maternel peuvent être faites au 2e trimestre? >􀀡 15 semaines (2)

A
  1. AFP (􀁄fétoprotéine,
    sérum maternel)
  2. Oestriol libre (E3) (Produite par le placenta à partir de précurseurs foetaux)
  3. HCG
  4. Inhibine A (Protéine derivee du placenta)
35
Q

Les 3 méthodes de prélèvement pour un dépistage prenatal- méthodes invasives?

A
  1. Choriocentèse (1er trimestre9e
    à 12e semaine)
    • Prélèvement de cellules foetales du trophoblaste
  2. Amniocentèse (2e trimestre15e
    à 16e semaine)
    • Prélèvement de liquide amniotique
  3. Cordocentèse (à partir de la 21e semaine)
    • Prélèvement de sang foetal dans le cordon

peut être trans-cervical ou trans-abdominal (souvent trans-abdo)

36
Q

Les Défauts du tube neural (NTD)

A
  1. Anencephalie- Tube neural ne se referme pas à l’extremité antérieure= l’absence partielle ou totale de
    l’encéphale, du crâne
  2. Spina bifida- Tube neural ne se referme pas
    à l’extremité caudale.
    a. Ouvert
    b. Couvert par des tissus (spina bifida occulta)
37
Q

Quand est-ce que Anencéphalie et spina bifida ouvert sont détectables?

A

au 2e trimestre

38
Q

Quand est-ce que le Spina bifida occulta es détectable?

A

habituellement pas
détectable avant la naissance car il est couvert par des tissues, il n’y a pas des cellules foetale dans le liquid amniotique/ le moelle épinière n’est pas en contact avec le liq. amnio.

39
Q

*Depistage du Défaut du tube neural:

3 critères qui indique un risque élevée d’un défaut?

A
  1. AFPMS = alpha fetoproteine, serum maternel
  2. HCG
  3. oestriol libre (E3) (Produite par le placenta à partir de précurseurs foetaux)
40
Q

*Depistage du Défaut du tube neural:
3 critères qui indique un risque élevée d’un défaut:
1. AFPMS = alpha fetoproteine, serum maternel: elev/dimin.?
2. HCG : elev/dimin.?
3. oestriol libre : elev/dimin.?

A
  1. AFPMS = alpha fetoproteine, serum maternel: ELEVEE
  2. HCG : ELEVEE
  3. oestriol libre : DIMINUEE
41
Q

*DIAGNOSTIC du Défaut du tube neural- pour confirmation après amniocentese:

A

– AFPLA ↑ (liquide amniotique)
– Acétylcholinestérase (AChE)
– Analyse chromosomique
- Échographie (pour visualisation des défauts)

42
Q

Trisomie 21 = Quel syndrome?

A

Syndrome de Down

43
Q

Symptoms du syndrome de down?

A

Retard mental (modéré à sévère)
– Hypotonie (Insuffisance de tonicité musculaire)
– Insuffisance cardiaque congénitale (50%)

44
Q

Le probabilite du syndrome de down augment ou diminue dependant de l’age de la mere?

A

la probabilite du syndrome de down augment avec une mere encente plus âgée

45
Q

*Le dépistage du syndrome de down - qu’est-ce qu’on dose au 1er trimestre? les marqeurs biochimique

A

PAPP-A ↓ (protein plasmique placentaire A)

HCG ↑

46
Q

*Le dépistage du syndrome de down - qu’est-ce qu’on dose au 2e trimestre? les marquers biochimique

A

AFPSM ↓ alpha foetal protein, serum maternel
– Estriol, E3 ↓
– HCG totale ↑
– Inhibine A ↑

47
Q

*Programme de dépistage du Québec- trisomie 21 (downs)- les prélèvements sanguins sont pris a quel moment dans la grossesse?

A

C’est un Dépistage integré: test du 1er + 2e trimestre

2 prelevements diminue les taux de faux positifs (plus spécifiques

48
Q
  • Les concentrations des marqueurs biochimique pour le syndrome de downs - élevée ou diminuer?
    a. PAPP-A
    b. HCG
    c. AFP
    d. uE3
    e. Inhibine A
A

a. PAPP-A ↓ - protéine plasmatique placentaire A
b. HCG ↑- hormone chorionique gonadotrophique
c. AFP ↓ (􀁄fétoprotéine)
d. uE- Oestriol libre↓
e. Inhibine A ↑

49
Q

*Les limites du dépistage de trisomie 21?

A

si vous avez un probabilité faible (1/300):
le résultat signifie que la probabilité est assez faible pour ne pas offfir le test diagnostique => cela ne signifie pas qu’il n’y a pas de risque; les résultats faux - = tous les bebes presentant la trisomie 21 ne sont pas détectés

si vous avez un probabilité élevée (>1/300):
le résultat signifie que la probabilité est assez élevée pour offfir le test diagnostique => cela ne signifie pas que le bebe va presenter la trisomie 21 ; les résultats faux + => peut mener les femmes a opter pour une amniocentese et a être exposée a des complications, dont un risque de perte foetale.

50
Q

Trisomie 18 = Quel syndrome?

A

Syndrome d’Edwards

51
Q

symptoms du syndrome d’edwards?

A 
Retard mental (sévère)
– Retard de croissance
– Hypotonie
– Plusieurs systèmes affectés
90% et plus meurent dans la première année

-meme marquers biochimiques que la trisomie 21 avec les seuils décisionnels différents.

52
Q

Les advantages/ desadvantages du test ADN foetal libre - test HARMONIE

A

advantage:
non-invasif
excellent taux de detection pour moins des faux positives

desadvantage:
très dispendieux
demeure un test de dépistage demandant confirmation par un test invasif

53
Q

le principe du test HARMONIE?

A

analyse d’es fragments d’ADN foetal dans la circulation sanguin de la mere des que 10 semaines de grossesse => évaluer le risque de trisomie 21 syndrome de downs et autres conditions génétique

le test cible l’ADN dans les chromosomes 21 , 18 et 13 - les plus commons trisomies

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