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Neurodiagnostic (NRL1003) > Cours 4 : Maladies dégénératives du motoneurone > Flashcards

Cours 4 : Maladies dégénératives du motoneurone Flashcards

1
Q

Quelle est l’affection la + fréquente chez l’adulte en terme de maladie neurodégénérative?

A

La sclérose latérale amyotrophique

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Q

Quel motoneurone (sup ou inf) affecte la sclérose latérale amyotrophique?

A

Les motoneurone sup et inf

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Q

Comment se caractérise la SLA?

A

Faiblesse musculaire progressive et indolore due à la mort des neurones moteurs dans le cerveau et la moelle épinière
** Motoneurones sup et inf

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4
Q

Quelle est :
A- L’incidence de la SLA
B- La prévalence de la SLA

A

A- 1,59 sur 100 000
B- 4,42 sur 100 000

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5
Q

Quel est l’âge moyen du début de la SLA?

A

63 ans
(Avec des extrêmes s’échelonnant de 25 à 95 ans)

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6
Q

De quoi décèdent généralement les patients atteints de SLA?

A

D’une insuffisance respiratoire (généralement dans les 2 à 4 ans suivant le diagnostic)

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7
Q

Complétez :
A- ____% des patients auront une évolution rapide inférieure à 1 an.
B- ____% verront leur maladie évoluer sur + de 10 ans avec une évolution maximale rapportée de 55 ans.

A

A- 25%
B- 10%

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8
Q

Complétez :
A- ____% des patients auront une évolution rapide inférieure à 1 an.
B- ____% verront leur maladie évoluer sur + de 10 ans avec une évolution maximale rapportée de 55 ans.

A

A- 25%
B- 10%

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9
Q

Vrai ou faux : La SLA est considérée comme une maladie génétique complexe

A

Vrai

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10
Q

Pourquoi dit-on que l’activité physique pourrait être un facteur de risque de SLA?

A

Car la SLA a été signalée à une fréquence + élevée parmi les groupes d’athlètes que dans la population générale. Par contre, il est possible que ce soit car le déficit moteur est remarqué plus rapidement et aisément chez les athlètes.

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11
Q

Nommez des facteurs de risque et des facteurs protecteurs de la SLA

A

Risque : Tabagisme
Protecteurs : Diabète de type 2, taux élevée de lipides circulants, exposition aux hormones contraceptives

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12
Q

Quels sont les critères diagnostics (nom) de la SLA?

A

Les critères EI Escorial (surtout utilisés en recherche)

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13
Q

En fonction de quoi varie la présentation clinique de la SLA?

A

1- La localisation initiale du déficit (l’atteinte initiale)
2- L’importance respective de l’atteinte des motoneurones inf et des motoneurones sup (la distribution des atteintes)

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14
Q

En fonction de quoi varie la présentation clinique de la SLA?

A

1- La localisation initiale du déficit (l’atteinte initiale)
2- L’importance respective de l’atteinte des motoneurones inf et des motoneurones sup (la distribution des atteintes)

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15
Q

Quels sont généralement les atteintes de la SLA classique?

A

SLA classique = 70% des cas
Début spinal : 66% du 70%
Début bulbaire : 34% du 70%

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16
Q

Vrai ou faux : L’apparition de la SLA est généralement localisée, débutant le plus souvent à la partie proximale d’un membre, mais la maladie finit par se propager à d’autres régions du corps.

A

Faux, tout est vrai sauf que la SLA débute le plus souvent à la partie DISTALE d’un membre.

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17
Q

Vrai ou faux : L’apparition de la SLA est généralement localisée, débutant le plus souvent à la partie proximale d’un membre, mais la maladie finit par se propager à d’autres régions du corps.

A

Faux, tout est vrai sauf que la SLA débute le plus souvent à la partie DISTALE d’un membre.

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18
Q

Qu’est-ce qu’on peut noter par rapport à la progression et la propagation de la SLA?

A
  • Locale : dans la même région (ex : de la main au bras)
  • Entre des régions anatomiques liées (ex : main droite et main gauche)
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19
Q

Par quoi se caractérise généralement (dans le début spinal de la SLA):
A- L’atteinte initiale du membre supérieur?
B- L’atteinte initiale du membre inférieur?

A

A- Faiblesse de la main, amyotrophie des muscules interosseux évoluant vers un aspect en griffe
B- Loge antérieure de la jambe touchée en premier avec tendance au steppage (pied tombant)

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20
Q

Par quoi se caractérise une SLA à atteinte bulbaire (motoneurones du tronc cérébral)?

A

Atteinte des noyaux moteurs des nerfs crâniens, respectant la moitié supérieure de la face. Paralysie progressive de :
- la langue
- le voile, le larynx
- le pharynx
- les muscles péribuccaux
- les muscles masticateurs
- troubles de la phonation (dysarthrie)
- Arrivent ensuite des troubles de la déglutition (dysphagie)
- Le problème s’étend ensuite aux membres (atteinte spinale)
- Des troubles respiratoires s’y ajoutent au cours de l’évolution

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21
Q

Qu’est-ce qui demeure intact dans la SLA au début bulbaire?

A

Le mouvement des yeux et le contrôle des sphincters demeurent intacts.
** Les motoneurones des noyaux oculomoteurs et du noyaux d’Onuf semblent être résistants.

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22
Q

Qui suis-je… Groupe de motoneurones dans la corne antérieure de la moelle sacrée qui innervent les différents sphincters du bassin.

A

Le noyau d’Onuf

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23
Q

Par quoi se caractérise l’atteinte du motoneurone inf dans la SLA?

A

Une survenue très progressive d’un déficit moteur et une amyotrophie, associés à des fasciculations et parfois à des crampes.

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24
Q

Par quoi se caractérise généralement l’atteinte du motoneurone supérieur dans la SLA?

A

Présence d’un syndrome pyramidal :
- Déficit moteur
- Amyotrophie
- Hypertonie spastique
- Hyperréflexie (incluant souvent le réflexe massétérin)

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25
Q

Le syndrome pyramidal de la SLA possède des caractères particuliers… quels sont-ils?

A
  • Dans la moitié des cas, le signe de Babinski est absent
  • Les réflexes cutanés abdominaux sont souvent conservés
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26
Q

Vrai ou faux : le réflexe palmo-mentonnier est souvent diminué dans la SLA?

A

Faux, il est souvent exagéré et c’est un argument en faveur d’une atteinte centrale.

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27
Q

Est-ce que les patients atteints de SLA remplissent les critères diagnostic de la démence fronto-temporale?

A

Non, même si jusqu’à 50% des patients présentent un certain degré de déficience cognitive ou de changement de comportement.

28
Q

Est-ce que les patients atteints de SLA remplissent les critères diagnostic de la démence fronto-temporale?

A

Non, même si jusqu’à 50% des patients présentent un certain degré de déficience cognitive ou de changement de comportement.

29
Q

Quel est l’examen complémentaire clé pour la SLA?

A

L’électromyographie des 4 membres (EMG)
** Précise l’étendue des lésions et confirme le caractère neurogène

30
Q

Quels sont les autres examens complémentaires effectués pour la SLA?

A
  • IRM de l’encéphale et de la fosse postérieure (si le début est bulbaire) ou une IRM de la moelle spinale (si le début est spinal)
  • Bilan biologique (formule sanguine, bilan thyroïdien, ponction lombaire)
31
Q

Nommez un ddx pour une atteinte spécifique des motoneurones supérieurs

A

Sclérose latérale primitive

32
Q

DDX de la SLA

A

Aux pages 35 et 36

33
Q

Qu’est-ce qui fait en sorte que dans la sclérose latérale primitive (SLP) l’amyotrophie est moins présente?

A

La SLP affecte uniquement les motoneurones supérieurs

34
Q

Vrai ou faux : la SLP réduit grandement l’espérance de vie

A

Faux
Contrairement à la SLA, la progression est beaucoup plus graduelle. Elle n’est pas mortelle et ne réduit pas l’espérance de vie.

35
Q

Qui suis-je…
Affections héréditaires caractérisées par une disparition progressive des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle (motoneurones inf)

A

Amyotrophies spinales progressives (ASP)

36
Q

Qu’est-ce que la paraplégie spastique héréditaire?

A

Aussi appelée la maladie de Strümpell-Lorrain, c’est une maladie dégénérative d’origine génétique

37
Q

Dans les affections musculaires primitives, quelle est la cible du processus pathologique?

A

La fibre musculaire
L’atteinte du muscle se fait indépendamment de son innervation, échappant ainsi à la systématisation en unités motrices.

38
Q

Quels sont les signes d’une myopathie?

A
  • Déficit moteur proximal et surtout bilatéral
  • Prédomine à la racine des membres et sur la musculature axiale
39
Q

Quels sont les éléments distinctifs des myopathies avec les pathologies d’origine neurogène?

A
  • Déficit moteur proximal et bilatéral
  • Absence de fasciculations
  • Absence de déficit sensitif
  • Les ROT sont conservés
  • Abolition de la réponse idiomusculaire à la percussion directe du muscle
40
Q

Quels sont les examens complémentaires pour les myopathies en général?

A
  • EMG
  • Anomalies biologiques (élévation des taux sanguins de certaines enzymes : aldolase, lactate déshydrogénase (LDH), créatine kinase)
  • IRM
  • Biopsie musculaire
41
Q

Qui suis-je… Maladie génétique récessive causée par des mutations portant sur un gène localisé en X2 codant la dystrophine.

A

La dystrophie de Duchenne

42
Q

Qui suis-je… Maladie génétique récessive causée par des mutations portant sur un gène localisé en X2 codant la dystrophine.

A

La dystrophie de Duchenne

43
Q

Vrai ou faux : la dystrophie de duchenne est une maladie génétique commune qui affecte surtout les filles

A

Faux, c’est une maladie génétique rare qui affecte surtout les garçons (1 sur 3000 à 5000).

44
Q

À quel âge le diagnostic de la dystrophie de Duchenne devient évident chez les enfants?

A

Entre 3 et 5 ans

45
Q

Le décès relié à la dystrophie de Duchenne survient généralement à quel âge et est causé par quoi?

A

Le décès survient vers l’âge de 20 ans, lié à un déficit respiratoire et à une cardiomyopathie.

46
Q

Comment se manifeste la participation musculaire dans l’hyperthyroïdie (maladie de Basedow)?

A

Par un déficit proximal des membres inférieurs
** L’accentuation de ce déficit, sa diffusion aux membres supérieurs et l’association d’une amyotrophie caractérisent la myopathie thyrotoxique.

47
Q

Quel est normalement le symptôme musculaire en cas d’hypothyroïdie?

A

Le symptôme musculaire habituel est la lenteur de la décontraction mise en évidence par l’étude des ROT et de la réponse idiomusculaire du muscle percuté.

48
Q

Qui suis-je… Myopathie inflammatoire relevant d’un mécanisme immunitaire dirigé contre les fibres musculaires

A

Polymyosites

49
Q

Qui suis-je… Myopathie inflammatoire relevant d’un mécanisme immunitaire dirigé contre les vaisseaux endomysiaux

A

Dermatomyosites

50
Q

Quelle est la plus fréquente des maladies musculaires acquises de l’adulte?

A

Myosite à inclusion

51
Q

Par quoi se distingue la myosite à inclusion?

A
  • Début tardif (après 50 ans)
  • Évolution lente
  • Topographie du déficit à la fois proximal et distal et souvent asymétrique
52
Q

Qu’est-ce qui caractérise la myosite à inclusion?

A
  • Faiblesse et amyotrophie des quadriceps, des fléchisseurs des doigts et des poignets
  • Troubles de la déglutition
  • Atteinte du diaphragme
53
Q

Quelle est la sémiologie d’une atteinte de la jonction neuromusculaire (le syndrome myasténique)?

A
  • Le symptôme clé est la fatigabilité musculaire
  • Déficit moteur lié à l’effort et s’améliorant ou disparaissant au repos
  • Déficit intermittent (pire en fin de journée et peut être absent le matin au réveil)
  • Déficit moteur peut atteindre tous les muscles striés de l’organisme
54
Q

Dans le syndrome myasthénique, l’atteinte des membres est caractérisée par une faiblesse proximale ou distale?

A

Proximale

55
Q

Pourquoi est-ce qu’il n’y a JAMAIS de symptomatologie sensitive de type douleur ou paresthésies dans le syndrome myasthénique?

A

Car la synapse neuromusculaire, uniquement motrice, est la seule structure atteinte.

56
Q

Vrai ou faux : dans le cas du syndrome myasthénique, l’examen neurologique peut être normal

A

Vrai, s’il est pratiqué à distance de tout effort

57
Q

Concernant le syndrome myasthénique, quels sont les signes négatifs à noter?

A
  • Absence d’amyotrophie et de fasciculations
  • Absence de modification des ROT
  • Absence de déficit sensitif
58
Q

Quels sont les signes qui, à l’observation, pourrait évoquer un syndrome myasthénique?

A
  • Ptosis
  • Paralysies oculomotrices non systématisées
  • Hypotonie faciale
  • Chute de la nuque et de la mâchoire
59
Q

Qui suis-je… Maladie auto-immune qui affecte la membrane post synaptique au niveau de la jonction neuromusculaire. Provoqué dans la majorité des cas par des anticorps anti-RACh.

A

Myasthénie auto-immune (myasthenia gravis (MG))

60
Q

Qui suis-je… Maladie auto-immune qui affecte la membrane post synaptique au niveau de la jonction neuromusculaire. Provoqué dans la majorité des cas par des anticorps anti-RACh.

A

Myasthénie auto-immune (myasthenia gravis (MG))

61
Q

Dans la myasthénie auto-immune (MG), le nombre des RACh est __________

A

Diminué

62
Q

Qu’est-ce qui joue un rôle crucial dans le développement de la MG?

A

Des prédispositions génétiques et des facteurs environnementaux.

63
Q

Quel organe est affecté chez la plupart des patients atteints de myasthénie auto-immune (MG)?

A

Le thymus
** Chez les patients atteints d’hyperplasie, la thymectomie entraîne souvent une amélioration clinique considérable

64
Q

Concernant la myasthénie auto-immune :
A- Prévalence?
B- Incidence?

A

A- 150 à 250 cas sur 1 million
B- 8 à 10 cas sur 1 million
Très rare

65
Q

Quels sont les 2 pics d’âge d’incidence de la MG?

A

Femmes : entre 30 et 40 ans
Hommes : entre 70 et 80 ans
Cependant, la MG peut survenir à tout âge

66
Q

Vrai ou faux : la MG est une maladie à progression continue

A

Faux, les symptômes peuvent fluctuer dans le temps, mais la MG n’est PAS une maladie à progression continue.

67
Q

Est-ce que les patients atteints de MG sont capables d’accomplir leurs AVQ?

A

Oui, avec un traitement adéquat, la plupart des patients atteints de MG sont dans un état stable avec seulement une légère faiblesse musculaire.

Neurodiagnostic (NRL1003) (8 decks)

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