Cours 3.2: MNM et MND partie 2 Flashcards
Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD):
type et atteinte Homme et femme
● Maladie évolutive, dégénérative
● Transmission lié au X (homme)
Vrai ou faux: les mutation génétique de novo sont fréquentes dans la DMD ?
vrai 33 %
est ce les homme atteints se rendre à l’âge adulte dans la DMD
non
Manoeuvre de Gowers
se relever en pont, en s’appuyant sur ces propres jambes avec les bras
les signes de DMD apparaissent entre __ et __ ans en présentant une atteinte d’abord ___al
3-5 ans et atteinte primaire = faiblesse proximale plus que distale
bien voir diapo 3
–
Qu’arrive-t-il en premier, la perte de marche ou les problèmes respiratoires
la marche survient avant généralement
Décès dans DMD
2-3 e décade
impacts de la cortico-thérapie
appétit
rétention
atteinte cardio et immuno
Que voit-on à la biopsie dans la DMD:
absence de dystrophine
Dystrophie musculaire de Becker (DMB):
semblable à quelle patho ?
Biopsie ?
semblable à DMD (moins grave, moins fulgurante)
biopsie déficience de la dystrophine
Dystrophie musculaire des ceintures: mode de transmission
● Mode récessif (++) ou dominant
voir contracture coude: diapo 7
–
présentation Dystrophie musculaire des ceintures:
âge d’apparition
faiblesse proximales MS et MI
contractures chevilles et coudes
apparition 20-30 ans
Mode de transmission de la facio-scapulo-humérale:
dominant
DFSH présentation
atteinte motrice selon le nom, deltoide épargé (parfois atteinte à la marche)
Mode de transmission de la dystrophie musculaire congénitale:
récessif
● Classification des DMC complexe ++++
● Classification des DMC complexe +++++ :
- Sans mérosine
- Avec mérosine
présentation DMC:
contractures et faiblesses tous les groupes musculaire et raideurs articulaires
voir dystrophie musculaire-oculopharyngée diapo
–
Dystrophie myotonique de Steinert: description et mode de transmission:
maladie multi-systémique affectant la relaxation musculaire
mode de transmission dominant (phénomène anticipatoire)
3 types de DMS
Il existe 3 formes de DMS : adulte (+ fréquente), juvénile et congénitale
1er problème dans DMS adulte:
faiblesse et cataracte
atteintes dans DM St
muscles visage, expressions, cou en ant.
faiblesse plutôt proximale ou distale ?
distale
revoir Steinert adulte et juvénile diapo 13-14
–
Tableau clinique de la forme congénitale de la DM de S.
- Hypotonie à la naissance
- Faciès typique
- Contractures
- Difficulté de succion et respiratoire • Retard psychomoteur important
- Marche possible pour la plupart ( attention aux déformations!!!!)
- Déficience intellectuelle de légère à modérée
bien voir 16
–
mode de transmission ataxie de Freidreich
récessive (beaucoup de porteurs)
Importance de la frataxine (déficience dans Ataxie de F.)
Frataxine : protéine très présente dans le cœur et le système nerveux central
Raison des décès chez pt avec Ataxie de F.
cardiomyopathie
voir diapo 18
–
Critères Dx majeurs
début Sx avant 25 ans
perte progressive de la marche
diminution de réflexe voire absent
Impacts de l’ataxie de Freidreich avec la progression:
ataxie progressive perte de la marche dysarthrie progressive neuropathie motrice et sensibilité progressive MI > MS) syndrome pyramidal audition et vision atteinte scoliose diabète fonction cognitive
Terminer question diapo 21-23
–
