Cours 3.2: MNM et MND partie 2 Flashcards

1
Q

Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD):

type et atteinte Homme et femme

A

● Maladie évolutive, dégénérative

● Transmission lié au X (homme)

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2
Q

Vrai ou faux: les mutation génétique de novo sont fréquentes dans la DMD ?

A

vrai 33 %

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3
Q

est ce les homme atteints se rendre à l’âge adulte dans la DMD

A

non

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4
Q

Manoeuvre de Gowers

A

se relever en pont, en s’appuyant sur ces propres jambes avec les bras

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5
Q

les signes de DMD apparaissent entre __ et __ ans en présentant une atteinte d’abord ___al

A

3-5 ans et atteinte primaire = faiblesse proximale plus que distale

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6
Q

bien voir diapo 3

A

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7
Q

Qu’arrive-t-il en premier, la perte de marche ou les problèmes respiratoires

A

la marche survient avant généralement

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8
Q

Décès dans DMD

A

2-3 e décade

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9
Q

impacts de la cortico-thérapie

A

appétit
rétention
atteinte cardio et immuno

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10
Q

Que voit-on à la biopsie dans la DMD:

A

absence de dystrophine

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11
Q

Dystrophie musculaire de Becker (DMB):
semblable à quelle patho ?
Biopsie ?

A

semblable à DMD (moins grave, moins fulgurante)

biopsie déficience de la dystrophine

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12
Q

Dystrophie musculaire des ceintures: mode de transmission

A

● Mode récessif (++) ou dominant

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13
Q

voir contracture coude: diapo 7

A

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14
Q

présentation Dystrophie musculaire des ceintures:

âge d’apparition

A

faiblesse proximales MS et MI
contractures chevilles et coudes
apparition 20-30 ans

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15
Q

Mode de transmission de la facio-scapulo-humérale:

A

dominant

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16
Q

DFSH présentation

A

atteinte motrice selon le nom, deltoide épargé (parfois atteinte à la marche)

17
Q

Mode de transmission de la dystrophie musculaire congénitale:

18
Q

● Classification des DMC complexe ++++

A

● Classification des DMC complexe +++++ :

  • Sans mérosine
  • Avec mérosine
19
Q

présentation DMC:

A

contractures et faiblesses tous les groupes musculaire et raideurs articulaires

20
Q

voir dystrophie musculaire-oculopharyngée diapo

21
Q

Dystrophie myotonique de Steinert: description et mode de transmission:

A

maladie multi-systémique affectant la relaxation musculaire

mode de transmission dominant (phénomène anticipatoire)

22
Q

3 types de DMS

A

Il existe 3 formes de DMS : adulte (+ fréquente), juvénile et congénitale

23
Q

1er problème dans DMS adulte:

A

faiblesse et cataracte

24
Q

atteintes dans DM St

A

muscles visage, expressions, cou en ant.

25
faiblesse plutôt proximale ou distale ?
distale
26
revoir Steinert adulte et juvénile diapo 13-14
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27
Tableau clinique de la forme congénitale de la DM de S.
* Hypotonie à la naissance * Faciès typique * Contractures * Difficulté de succion et respiratoire • Retard psychomoteur important * Marche possible pour la plupart ( attention aux déformations!!!!) * Déficience intellectuelle de légère à modérée
28
bien voir 16
--
29
mode de transmission ataxie de Freidreich
récessive (beaucoup de porteurs)
30
Importance de la frataxine (déficience dans Ataxie de F.)
Frataxine : protéine très présente dans le cœur et le système nerveux central
31
Raison des décès chez pt avec Ataxie de F.
cardiomyopathie
32
voir diapo 18
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33
Critères Dx majeurs
début Sx avant 25 ans perte progressive de la marche diminution de réflexe voire absent
34
Impacts de l'ataxie de Freidreich avec la progression:
``` ataxie progressive perte de la marche dysarthrie progressive neuropathie motrice et sensibilité progressive MI > MS) syndrome pyramidal audition et vision atteinte scoliose diabète fonction cognitive ```
35
Terminer question diapo 21-23
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