Cours 3.2: MNM et MND partie 2

Question 1

Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD):

type et atteinte Homme et femme

Answer 1

● Maladie évolutive, dégénérative

● Transmission lié au X (homme)

Question 2

Vrai ou faux: les mutation génétique de novo sont fréquentes dans la DMD ?

Answer 2

vrai 33 %

Question 3

est ce les homme atteints se rendre à l’âge adulte dans la DMD

Answer 3

non

Question 4

Manoeuvre de Gowers

Answer 4

se relever en pont, en s’appuyant sur ces propres jambes avec les bras

Question 5

les signes de DMD apparaissent entre __ et __ ans en présentant une atteinte d’abord ___al

Answer 5

3-5 ans et atteinte primaire = faiblesse proximale plus que distale

Question 6

bien voir diapo 3

Answer 6

–

Question 7

Qu’arrive-t-il en premier, la perte de marche ou les problèmes respiratoires

Answer 7

la marche survient avant généralement

Question 8

Décès dans DMD

Answer 8

2-3 e décade

Question 9

impacts de la cortico-thérapie

Answer 9

appétit
rétention
atteinte cardio et immuno

Question 10

Que voit-on à la biopsie dans la DMD:

Answer 10

absence de dystrophine

Question 11

Dystrophie musculaire de Becker (DMB):
semblable à quelle patho ?
Biopsie ?

Answer 11

semblable à DMD (moins grave, moins fulgurante)

biopsie déficience de la dystrophine

Question 12

Dystrophie musculaire des ceintures: mode de transmission

Answer 12

● Mode récessif (++) ou dominant

Question 13

voir contracture coude: diapo 7

Answer 13

–

Question 14

présentation Dystrophie musculaire des ceintures:

âge d’apparition

Answer 14

faiblesse proximales MS et MI
contractures chevilles et coudes
apparition 20-30 ans

Question 15

Mode de transmission de la facio-scapulo-humérale:

Answer 15

dominant

Question 16

DFSH présentation

Answer 16

atteinte motrice selon le nom, deltoide épargé (parfois atteinte à la marche)

Question 17

Mode de transmission de la dystrophie musculaire congénitale:

Answer 17

récessif

Question 18

● Classification des DMC complexe ++++

Answer 18

● Classification des DMC complexe +++++ :

• Sans mérosine
• Avec mérosine

Question 19

présentation DMC:

Answer 19

contractures et faiblesses tous les groupes musculaire et raideurs articulaires

Question 20

voir dystrophie musculaire-oculopharyngée diapo

Answer 20

–

Question 21

Dystrophie myotonique de Steinert: description et mode de transmission:

Answer 21

maladie multi-systémique affectant la relaxation musculaire

mode de transmission dominant (phénomène anticipatoire)

Question 22

3 types de DMS

Answer 22

Il existe 3 formes de DMS : adulte (+ fréquente), juvénile et congénitale

Question 23

1er problème dans DMS adulte:

Answer 23

faiblesse et cataracte

Question 24

atteintes dans DM St

Answer 24

muscles visage, expressions, cou en ant.

Question 25

faiblesse plutôt proximale ou distale ?

Answer 25

distale

Question 26

revoir Steinert adulte et juvénile diapo 13-14

Answer 26

–

Question 27

Tableau clinique de la forme congénitale de la DM de S.

Answer 27

• Hypotonie à la naissance
• Faciès typique
• Contractures
• Difficulté de succion et respiratoire • Retard psychomoteur important
• Marche possible pour la plupart ( attention aux déformations!!!!)
• Déficience intellectuelle de légère à modérée

Question 28

bien voir 16

Answer 28

–

Question 29

mode de transmission ataxie de Freidreich

Answer 29

récessive (beaucoup de porteurs)

Question 30

Importance de la frataxine (déficience dans Ataxie de F.)

Answer 30

Frataxine : protéine très présente dans le cœur et le système nerveux central

Question 31

Raison des décès chez pt avec Ataxie de F.

Answer 31

cardiomyopathie

Question 32

voir diapo 18

Answer 32

–

Question 33

Critères Dx majeurs

Answer 33

début Sx avant 25 ans
perte progressive de la marche
diminution de réflexe voire absent

Question 34

Impacts de l’ataxie de Freidreich avec la progression:

Answer 34

ataxie progressive
perte de la marche
dysarthrie progressive
neuropathie motrice et sensibilité progressive MI > MS)
syndrome pyramidal
audition et vision atteinte
scoliose
diabète 
fonction cognitive

Question 35

Terminer question diapo 21-23

Answer 35

–