Cours 3: MNM et MND partie 1 Flashcards
voir page 79 codex pour tableau évaluation
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définition du terme congénital:
Congénitale : présent dès la naissance
prévalence des maladies déégénérative:
très faible
Afin de mieux gérer l’évolution de la pente descendante,
il faut connaître le ___ d’une maladie
pronostic
Myopathie:
trouble de la contraction
Myotonie:
trouble de la décontraction
Dystrophie:
Dégénérescence de la fibre musculaire
revoir diapo 7
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combien de type d’amyotrophie spinale
4
indicateur propre à la dégénérescence musculaire
créatine kinase
physiopatho de l’amyotrophie spinale
dégénérescence des neurones de la corne antérieure de la moelle
atteinte principale de AS, proximal ou distal, unilat ou bilat
faiblesse et atrophie en Proximal, bilat
Vrai ou faux: l ‘AS n’évolue pas vers une diminution de réflexe
faux, cela se produit, hypotonie aréflexique
3 phase de l’AS
préclinique subaigue chronique
Mode de transmission de l’AS:
autosomique récessif
bien voir diapo 11
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gène codant pour la protéine essentielle dans le cas de l’AS
SMN et SMN2
Le type 1 d’AS est le type le plus ___ ou l’espérance de vie est ___ entre autre à cause de ___
Le type 1 d’AS est le type le plus grave ou l’espérance de vie est grandement diminuée entre autre à cause de l’insuffisance respiratoire
critère clinique type 1 AS
incapacité à s’asseoir
élément de distinction entre les différents stades d’AS
âge d’aparition
Autre complication respiratoire que l’insuffisance respiratoire à l’AS
infections respiratoires fréquentes
Critère clinique AS type 2:
● Capacité de tenir assis ● Incapacité de marcher
Forme pédiatrique la moins grave de l’AS, critère
type 3
Critère clinique: Capacité de marcher malgré faiblesse musculaire importante
Particularité des Tx physio chez AS type 1:
gestion toux
clapping
positionnement respiratoire
en plus de mobilité et enseignement
voir diapo type 2, diapo 18
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déformation fréquente AS type 2
scoliose
mobilité particulièrement importante dans AS type 2
mobilité cage thoracique
respiration anormale possiblement observable chez type 1 AS
respiration paradoxale
voir Tx de la qualité de mouvement vs compensation à la fonction
–
Qu’arrive-t-il lorsque la hanche ne reçoit pas ou pas assez de MEC ?
distance entre tête et cotyle, subluxation de la hanche, douleur et inconfort (fauteuil verticalisation)
Que permet de faire l’orthèse de marche réciproque
verticaliser en station debout et permettre la marche initiée par les hanches
bien voir 21
–
potentiels de recherche pour AS
AINS
Neurotin /Riluzole
AV et carnitine
PBA
voir leurs effets
revoir recherche et essais
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SLA, description:
incidence homme ou femme
maladie dégénérative, adulte, évolutive
2x plus homme (et 50 ans et plus)
SLA:
Perte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle et du cerveau
Les impacts de la SLA sont périphériques ou centraux
plus centraux
2 faisceaux souffrent grandement de la dégénérescence de la myéline dans la SLA:
cortico-spinal
cortico-bulbaire
comment l’atteinte se présente dans la SLA
atrophie
bilat.
Mode de transmission particulier à la SLA
Transmission autosomique dominante, récessive ou liée à l’X
bien revoir 29 cause inconnue SLA
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pourquoi le distal d’un nerf est plus affecté dan NP
car plus de chance de lésion plus il est long (déformations donc)
risques associés à orteils déformés dans NP
plaies
hygiène
perte de proprio
équilibre affecté
progression des Sx de faiblesse et atrophie dans SLA
distal vers proximal
rythme de progression de la SLA
très rapide (3-5 ans beaucoup de décès)
médication SLA, fonction et mécanisme:
Riluzole (inhibe la libération de glutamate). Ralentit la progression…
bien revoir diapo 30 +++ faire question
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Dx de NP, en plus de EMG, vitesse de conduction analyse de conduction
biopsie du nerf
les NP donne des prédominance d’atteinte suivantes:
prédominance motrice (mixte)
prédominance sensitive (mixte)
atteinte sensitive
Mysathénie:
caractéristique principale
affection de la jonction musculaire caractérisée par la fatigue musculaire
Pathologie de la myasthénie
● Synthèse/libération de l’Acétylcholine
ou
● Activation récepteurs musculaires dans la jonction neuromusculaire
Type de la maladie qu’est la myasthénie grave:
neuro-musculaire inflammatoire auto-immune
patho de la myasthénie grave (MG)
atrophie des récepteurs acétylcholine
3 tests Dx de MG
1- injection edrophonium
2- EMG
3- dosage anticorps
3 forme de la MG
A: Néonat transitoire
B: Oculaire
C: Généralisée
Présentation type A MG (voir diapo 40)
hypotonie, atteinte motrice
Présentation type B MG
ptose uni ou bilat, diminution mvmt des yeux, diplopie
Présentation type C MG:
Musculature touchée : oculaire, déglutition, langage, muscles squelettiques
Tx médicaux (3) pour MG
anticholinesterase
immunosuppression
plasmaphérèse et gammaglobuline (flush anticorps fréquent)
Chx pour MG
Thymectomie
