cours 3 syndromes génétiques

Question 1

ADN

Answer 1

molécule qui contient toute info génétique sur une personne, présente dans le noyau de toutes nos cellules, s’est répliqué à partir de la fécondation
molécule très longue, enchainement de nucléotides nécessaire pour la prod de protéines (anticorps)

Question 2

chromosome

Answer 2

23 paires, 23 de la mère, 23 père, dans chacun ADN compacté avec une protéine : ADN + protéine =chromosome

Question 3

gène

Answer 3

partie de l’ADN sur un chromosome qui porte info sur un caractère héréditaire, présent sur les 2 chromosomes

Question 4

allèle

Answer 4

version différente d’un même gène en fonction de si transmis par la mère ou le père

Question 5

nombre de chromosome ?

Answer 5

22 paires + 1 paire sexuels (femmes XX, hommes XY)

Question 6

maladies génétiques

Answer 6

modification/mutation d’un chromosome ou ADN

1) chromosomiques
- tout ou une partie du CHRO est manquant ou dupliquée
2) monogéniques
- autosomiques dominantes
- autosomiques récessives
- maladies liées à l’X
3) polygéniques

Question 7

maladies chromosomiques

Answer 7

tout ou une partie du chro est manquant ou dupliqué

• chro entier : monosomie (synd de turner) ou trisomie (synd de down)
• une partie du chro : microdélétion (synd velo-cardio) ou microduplication (- diagnostiqué parce que moins de conseq)