Cours 2: Les bases biologiques et environnementales Flashcards
Qu’est-ce qu’un phénotype?
caractéristique observable d’un gène
Qu’est-ce qu’un génotype?
information génétique déterminant
notre espèce et influençant toutes nos
caractéristiques uniques. Variété à travers la même espèce
Qu’est-ce que le noyau dans une cellule typique? Que contient-elle?
Là où se cachent les chromosomes. Contient le bagage génétique
Qu’est-ce qu’un chromosome? À quoi servent-ils?
Les chromosomes conservent et transmettent info génétique. Nous en avons 23 paires homologues comportant un chromosome de la mère et un du père pour chaque paire sauf la dernière, chez les hommes (XY). Ils sont fait d’ADN
Qu’est-ce qu’un gène?
Un gène est une séquence d’ADN
Combien avons-nous de gènes codant les protéines?
20 000 gènes codant des protéines chez humains. Ils servent à envoyer les informations biochimiques pour former une protéine
Qu’est-ce qu’une protéine? Combien en avons-nous?
Les protéines, elles, envoient messages
(réactions chimiques) dans le corps.
la base biologique sur laquelle sont
basées toutes nos caractéristiques (définissent ce que nous sommes)
10 et 20 millions de protéines ! Cela nous différencie des autres espèces. Nous avons une beaucoup plus grande variété de
protéines que les autres espèces (mais pas
beaucoup plus de gènes!
Qu’est-ce qu’un gène régulateur? Combien en avons-nous?
18 000 gènes régulateurs contribuant au bon fonctionnement des gènes
Qu’est-ce qu’un allèle? Et un locus?
Les variantes d’un même gène sont appelées des allèles. Chaque gène occupe un emplacement précis (locus) sur un
chromosome. Les 2 allèles d’un gène donné
ont le même locus.
Qu’est-ce que la méiose?
Processus de division cellulaire utilisé afin de créer des gamètes (cellules sexuelles)
divise par 2 le nb de chromosomes.
Spermatozoïde + ovule = zygote de 46 chromosome
un échange de gènes peut se faire entre deux chromosomes homologues
Permet la transmission de quantité constante de matériel génétique, et de grande variété (1 chance/700 billions
d’être identique sans être jumeau)
Quelle est la différence entre la mitose et la méiose?
Mitose: se duplique pour former 2 cellules filles identiques.
Méiose: se dédoublent, et vont échanger
des allèles pour générer la diversité cellulaire. Processus de division cellulaire dans les cellules sexuelles reproductrices. Forme 4 cellules filles non identiques
Qu’est-ce que l’engendrement?
L’échange d’allèle afin de générer la diversité cellulaire
Qu’est-ce qu’un gène dominant par rapport à un gène récessif?
L’allèle B est dit dominant sur l’allèle b
et l’allèle b est dit récessif par rapport à l’allèle B
BB: Homozygote, B dominant
Bb: hétérozygote, B dominant
bb: Homozygote, b récessif
Qu’est-ce que la Phénylcétonurie (PKU)?
Maladie génétique récessive grave: Enzyme manquant, devant transformer la
phénylalanine en tirosine, qui est essentielle.
La phénylalanine, non-métabolisée: niveau toxique pour le cerveau. Engendre une DI sévère.
Besoin d’une diète spéciale pour ne pas faire manifester la maladie
Vrai ou faux? la très grande majorité des maladies génétiques sont dues à d’autres patrons d’héritage génétique
Vrai
Souvent, quand caractéristique varie de façon dimensionnelle (c. catégorielle): qu’est-ce qui arrive?
implique plusieurs gènes = polygénique
Vrai ou faux? L’environnement n’a aucun lien avec l’expression des gènes
Faux. L’environnement peut influencer et changer l’expression des gènes
Quelle est la différence entre des jumeaux identiques et fraternels?
Identiques:
Monozygotes MZ: Un seul zygote, qui se divise en deux individus… qui ont
donc le même bagage génétique
Fraternel:
Dizygotes DZ: Deux zygotes distincts (deux ovules fécondés). Ne partage pas plus de bagage génétique que des frères et soeurs
Quels sont les facteurs maternels qui influencent une grossesse de jumeau dizygotes?
-Ethnicité
-Historique familiale
- Âge
-Nutrition
-Nombre de naissances
- Médicaments de stimulation d’ovulation, et fécondation in vitro
Dans la famille, qu’est-ce qu’une influence directe?
Dans la famille, qu’est-ce qu’une influence indirecte?
Quel est le lien entre le chronosystème et l’adaptation aux changements?
Adaptation aux changements:
Changements perpétuels à l’intérieur, et à
l’extérieur de la famille
- Développement des enfants
- Celui des parents
Chaque membre s’adapte au dév. des autres
- Période historique
Ex.: plus de diversité familiale de nos jours
(moins d’enfants/famille, parents plus âgés,
familles monoparentales, homoparentales, etc.)
Que comprend le statut socio-économique?
Une mesure, un « indice » intégrant:
- Scolarité (nb années)
- Prestige occupationnel/habiletés requises (statut social)
- Revenu (bien-être et statut économique)
Le SSE influence le fonctionnement familial. Avec quoi est-il associé?
Le début de la vie familiale, nombre d’enfants
Les valeurs, attentes (désirabilité sociale c. auto-régulation)
Les styles interpersonnels (explications c. coercion)
Le développement cognitif et langagier de l’enfant dès 2 ans
Ajustement académique, toute enfance/adolescence
L’apparition de problèmes de comportement chez l’enfant
Enjeux sociaux: L’éducation des filles dans le monde. Quel est cet enjeu?
PLUSIEURS millions d’enfants/jeunes ados ne reçoivent aucune éducation, majoritairement des filles;
750 millions d’adultes analphabètes: les 2/3 sont des femmes
Moins d’éducation chez les femmes nuit au développement de l’enfant puisque ce sont les mères qui restent majoritairement auprès du bébé
Quel est le moyen le plus efficace de lutter
contre les plus grandes menaces au développement humain (ex. pauvreté, maladie/mortalité des mères et des
enfants; Nations Unies)?
L’Éducation des filles!
L’éducation des filles/mamans améliore :
La survie et santé des membres de la famille
Les pratiques éducatives; langage/éducation des enfants
Quel est le problème avec la richesse? Qu’est-ce que cela engendre?
Plusieurs parents au SSE élevé ne sont pas disponibles physiquement et émotivement pour l’enfant.
Ces parents exercent souvent une pression excessive pour que l’enfant « réussisse dans la vie ».
Les adolescents dont les parents valorisent plus ce qu’ils FONT (réalisations) que ce qu’ils SONT (personnalité)
présentent souvent des problèmes académiques et émotifs.
Quel est l’impact des repas en famille? Est-ce bon seulement chez les familles au SSE peu élevé?
Non, bon chez toutes les familles, indépendamment du SSE. Cela réduit l’anxiété et la dépression, la délinquance et l’abus de substance et les mauvais résultats scolaires
Qui sont les plus durement touché par la pauvreté?
Femmes
Enfants
Familles monoparentales
Minorités ethniques
Autochtones
Quel est le groupe d’âge avec le plus haut taux de pauvreté?
Enfants = groupe d’âge avec le plus haut taux de pauvreté (18% des enfants sous seuil, aux ÉU; 27 à 34% si enfant membre minorité ethnique)
Quel est le pays occidental aillant le plus haut taux de pauvreté extrême? À quel %?
Parmi les pays occidentaux, ÉU le plus haut taux de pauvreté extrême chez les enfants (10%)
Vrai ou faux? Plus la pauvreté commence tôt, plus c’est profond, et plus ça dure… pire sont les effets
Vrai
La pauvreté est un grand stress rendant la vie et le quotidien difficile. Ils existent un Impact sur le parentage et le développement des enfants, qui risquent de souffrir de quoi?
Problèmes de santé, long-terme
Problèmes cognitifs, académiques
Problèmes de santé mentale
Impulsivité, agression, compt. antisocial
Quel est le % d’enfant ayant connu une période d’itinérance dans leur vie? Quelle est la principale composition de ces familles?
> 3% vécu période sans-abris au cours de sa vie.
La plupart des familles sans abri sont composées de femme avec enfants de < 5 ans
Quels sont les effets de l’itinérance chez les enfants?
Problèmes de santé importants, majorité
Délais développementaux
Stress émotif chronique
Absentéisme scolaire
Problèmes académiques
Quelle solution est proposée pour réduire les effets de la pauvreté?
Interventions: multidi-dimensionnelles
ex. Wadsworth et al. 2013: coping, parenting
Même avec une intervention de seulement 14h sur les différentes manières de gérer les conflits et les défis quotidiens, cela est très aidant.
Qu’est-ce qui est offert par la communauté? Quels sont les impacts?
La communauté offre des ressources et des liens sociaux qui jouent un rôle primordial dans le développement des enfants.
Diminue le stress familiale
Augmente l’ajustement familial
Cela peut être : Amis, voisins, membres groupes religieux, sportifs, etc
Qu’est-ce qui arrive, dans une étude, lorsque des familles assignées aléatoirement au SSE faible déménage dans un quartier au SSE élevé?
En comparant aux enfants n’ayant pas déménagé…
- meilleure santé physique
- meilleure santé mentale
- meilleure performance scolaire
Mais pour cela, même si le revenu n’augmente pas, il faut que la famille soit capable de s’adapter à ce nouveau quartier!
Plus de service, d’accès aux bibliothèques, de livres, d’activités, de stimulation, etc
Que pouvons nous dire à propos des ressources dans les quartiers?
Ressources dans le quartier:
Les bénéfices sont encore plus grands pour les enfants défavorisés, mais cela est aidant pour tous. (Les familles à revenu élevé dépendent moins de leur entourage)
Activités parascolaires à l’école et activité communautaires (ex, arts, sport, scoutisme) peuvent « compenser » dans quartiers défavorisés: favorisent l’ajustement socio-affectif et académique (enfants/ados)
Mais plus la situation familiale et communautaire est désorganisée, moins les enfants y participent … enfants qui en ont le Plus besoin qui ont Moins accès
Comment l’ajustement et la diminution du stress familial, à travers le quartier, favorise le développement?
- Soutien social* qui amène:
- Estime de soi/confiance (rôle de parent)
- Accès à des informations, des services
- Parentage: de bons modèles enfants soutenus, supervisés
Ex. programme en Ontario
Au moment de graduer de l’école secondaire, les enfants ont passé en moyenne 14 000 heures à l’école
(scolarité obligatoire). Qu’est-ce qui crée un écart alors?
systèmes sociaux complexes varient:
- lieu physique
- vision de l’éducation
- type de liens sociaux
La communication parent-école est bénéfique pour le développement, à tout âge.
- Parents impliqués et meilleure réussite scolaire
Encore un risque associé au SSE faible…
besoins efforts spéciaux du personnel pour tisser liens (Moins de temps, 2 job, traumatisme scolaire, langue)
Vrai ou faux? La culture façonne tous les aspects de la vie.
On ne peut comprendre le développement sans considérer le contexte culturel
Vrai
Ex.: Valeur : indépendance et nature privée de la famille (ÉU). … Moins portés à endosser le soutien public (subventionné)
aux familles (ex.: congé parental, garderies, soins de santé).
Sous-cultures et valeur de coopération, familisme
Ex: Grande implication des grands-parents dans les familles hispaniques = positif pour la famille.
Influences culturelles
Le famillisme favorise la compétence
des enfants et des jeunes hispaniques. Que pouvons-nous dire à ce sujet?
Valeur culturelle fondamentale au sein de sous-cultures hispaniques.
Favorise interactions parent-enfant positives; comportement sociaux des enfants.
Besoins de la famille au-dessus des préoccupations individuelles (relations loyales et cohérentes dans la famille).
Qualité des liens familiaux: essentielle à l’estime de soi et à l’identité.
Familialisme de quartier offre aux adolescents du soutien pour un
développement favorable.
Quelle est la différence entre les sociétés individualistes vs collectivistes?
Individualistes:
Les individus se définissent comme
étant distincts des autres.
Les préoccupations sont orientées vers des objectifs personnels.
Soi indépendant
Collectivistes:
Les individus se définissent comme
faisant partie d’un groupe.
Les préoccupations sont orientées vers des objectifs sociaux, collectifs.
Soi inter-dépendant
Sociétés endossent plus ou moins ces valeurs, de différentes façons. Les 2 peuvent coexister.
À quoi servent les politiques sociales?
Afin d’aider à régler graves problèmes sociaux (pauvreté, itinérance, maladie, décrochage, etc.)
Quels sont les Indicateurs de santé et bien-être des enfants?
Pauvreté infantile
Décès d’enfants avant 1 an
Taux de grossesse adolescente
Dépenses publiques pour l’éducation
Dépenses publiques pour la santé
Les ÉU tirent de l’arrière
Canada = mieux, mais plusieurs pays devant
Quelles sont les autres lacunes aux États-Unis?
Enfants sans assurance-maladie (> 5 millions)
Garderies abordables (rares, piètre qualité)
Suivi pensions (divorce)
Manque de formation vocationnelle (Ex. DEP)
Décrochage scolaire
Retour au travail = plus ou moins pauvre?
Valorisation de l’indépendance,
programmes coûteux (compétition),
enfants ne peuvent parler, ni voter (!)
Qui est une grande défenseuse du droit des enfants?
Marian Wright Edelman
Qu’est-ce qui est voté en 1989?
Convention sur les droits des enfants (ONU)
Génétique comportementale: Contributions de la génétique et de l’environnement sur la diversité des…(3)
- traits
- habiletés
- troubles souvent polygénique (ex. intelligence)
Quelle question doit-on se poser en génétique comportementale?
a) « Combien? » partie expliquée par gènes, par l’environnement
b) Impossible d’y répondre… plutôt « Comment? »
Lorsque nous tentons d’estimer la part de génétique dans la génétique comportementale, donc combien de %, quelle méthode utilisons-nous?
estimé d’héritabilité
Qu’est-ce que l’estimé d’héritabilité?
“Différences individuelles” = la variabilité entre les gens, sur un aspect (ex. la taille, un trait de personnalité)
-2 individus avec génotypes semblables
-2 individus avec génotypes plus différents
Si les premiers se ressemblent plus (phénotype)… rôle de la génétique
Différences de corrélation
Quel est le degré d’estimation de taille d’effet de la génétique dans ces troubles suivant? Schizophrénie, trouble bipolaire, autisme. Qu’est-ce que cela veut dire?
> .70
Cela veut dire que si un des jumeaux a un de ces troubles, il est certain que l’autre jumeau l’aura aussi
Que devons-nous faire attention dans l’étude de jumeaux et l’estimé d’héritabilité?
Souvent, il peut devenir difficile d’estimer adéquatement la taille d’effet puisque les jumeaux vivent dans des environnements similaires, donc les données de la taille d’effet de la génétique sont surestimé en ce sens, puisqu’il est normal qu’ils soient similaires.
Problème: jumeaux grandissent dans conditions similaires, (moins variées que la pop. générale) : donc les estimés
sur-estiment le rôle de la génétique.
Quelles sont les limites des études d’estimé d’héritabilité?
1) valides si les participants étudiés représentent bien la variabilité gén. et env. de la population générale
2) Peut facilement être mal compris, appliqué (faire du tord à un groupe)
3) Utilité limitée: pas d’informations sur comment se développent, aider, pistes d’intervention
En génétique comportementale, lorsque nous voulons évaluer comment la génétique et le milieu s’interinfluencent, quels sont les 3 concepts?
Que pouvons-nous dire à propos de l’interaction entre la génétique et l’environnement?
Que pouvons-nous dire à propos de la corrélation entre la génétique et l’environnement?
Gènes influencent les milieux auxquels nous sommes exposés.
Il existe des corrélations passives (enfant n’y est pour rien)
et des corrélations évocatrices (tempérament génétique d’un enfant influence le tempérament et la génétique du parent).
Ils existent aussi la corrélation active, le niche-picking, où nous choisissons des milieux correspondant à nos intérêts
Comment l’environnement influence
l’expression des gènes?
Ex. Garçons avec (c. sans) gène marqueur antisocialité sont plus agressifs seulement si aussi histoire d’abus. (peut être essentiel, mais non suffisant d’avoir le gène)
Ex. Schizophrénie: parents biologiques atteints avec parents adoptifs santé (ou pas…) (facteur de risque vs protection)
Les parents peuvent “désamorcer” une corrélation génétique-environnement défavorable avec de bonnes pratiques parentales.
Ex. Étude de jumeaux
Quand traités différemment par leur mère = antisocialité a décliné ou augmenté 2 ans plus tard
Qu’est-ce que le modèle épigénétique?
Donnez un exemple de mécanisme dans le modèle épigénétique. Décrivez le.
Méthylation:
processus biochimique déclenché par certaines expériences, permettrait de modifier l’expression de certains gènes et leur impact.
La modification de l’expression d’un gène pourrait survenir à tout âge, même avant la naissance, et peut avoir des conséquences importantes (effet favorable, ou pas).
Biologie et environnement –Le génocide tutsi et la transmission épigénétique du
stress maternel aux enfants. Que pouvons-nous retenir?
Que les enfants ayant eu une mère exposée aux traumas durant leur grossesse développeront une plus grande quantité du gène GR, visible par une prise de sang.
Exposition à l’adversité extrême augmente méthylation du gène GR, partie intégrante de la régulation des hormones de stress.
Femmes tutsies enceintes pendant le génocide de 1994 et leurs enfants :
- 18 ans plus tard, scores de stress post-traumatique et de dépression plus élevés, méthylation GR plus forte, niveaux de cortisol inférieurs (vs. témoins).
- Changements épigénétiques par méthylation, induits par l’exposition à un stress sévère.
