Cours 2 Flashcards
Phénotype vs génotype
Phénotype = caractéristique observable (la façon dont le génotype s’exprime)
Génotype = information génétique déterminant notre espèce et influençant toutes nos caractéristiques uniques (pas juste physique, psychologique aussi)
These directly observable characteristics are called phenotypes. They depend in part on the individual’s genotype—the complex blend of genetic information that determines our species and influences all our unique characteristics. Yet phenotypes are also affected by each person’s lifelong history of experiences.
Une cellule typique: Le noyau :
Là où se cachent les chromosomes
Les chromosomes humains
Les 46 chromosomes conservent et transmettent l’info génétique. Ils sont faits d’ADN
Deux sortes: chromosomes pères et mères
Codage génétique
Un gène est une séquence d’ADN (bout d’ADN)
~ 20 000 gènes codant des protéines chez humains
On ne se distingue pas des animaux par la quantité de gène, mais par la quantité de protéines
Métaphore : «recette» qui code (envoie infos) pour former une protéine
Les protéines, elles, envoient messages (réactions chimiques) dans le corps
Il y a aussi ~ 18 000 gènes régulateurs
A gene is a segment of DNA along the length of the chromosome. Genes can be of different lengths—perhaps 100 to several thousand ladder rungs long. An estimated 19,000 to 20,000 protein-coding
genes, which directly affect our body’s characteristics, lie along the human chromosomes
An additional 18,000 regulator genes modify the instructions given by protein-coding genes, greatly complicating their genetic impact
About 99 percent of chimpanzee and human DNA is identical. And the genetic variation from one human to the next is even less: Individuals around the world are about 99.6 percent genetically identical
Furthermore, it takes a change in only a single DNA base pair to influence human traits. And such tiny changes generally combine in unique ways across multiple genes, amplifying human variability.
Protéines :
la base biologique sur laquelle sont basées toutes nos caractéristiques (définissent ce que nous sommes) (psychologique)
~ 10 et 20 millions de protéines !
Nous avons une beaucoup plus grande variété de protéines que les autres espèces (mais pas beaucoup plus de gènes !)
How do humans, with far fewer genes than scientists once thought, manage to develop into such complex beings? The answer lies in the proteins our genes make, which break up and reassemble in staggering variety—about 10 to 20 million altogether. Simpler species have far fewer proteins. Furthermore, the communication system between the cell nucleus and cytoplasm, which fine-tunes gene activity, is more intricate in humans than in simpler organisms
23 paires de chromosomes correspondants:
Un membre de la paire est hérité de la mère et l’autre du père
Sauf la dernière, chez les hommes (XY)
Les deux chromosomes correspondants (homologues)
Celui provenant du père, celui provenant de la mère
Les variantes d’un même gène sont appelées des allèles.
Chaque gène occupe un emplacement précis (locus) sur un chromosome.
On prend le même locus pour deux gènes = allèles
Les 2 allèles d’un gène donné ont le même locus.
… La «recette» se trouve toujours au même endroit dans les «livres».
Ex: Gène, «couleur des cheveux»
B et b sont 2 allèles d’un gène déterminant la couleur des cheveux
Méïose
Voir photo
Processus de division cellulaire utilisé afin de créer des gamètes (cellules sexuelles)
Divise par 2 le nb de chromosomes
Spermatozoïde (23) + ovule (23) = zygote de 46 chromosomes
Un échange de gènes peut se faire entre deux chromosomes homologues
- Permet la transmission de quantité constante de matériel génétique, et de grande variété (1 chance/700 billions d’être identique sans être jumeau)
New individuals are created when two special cells called gametes, or sex cells—the sperm and ovum—combine. A gamete contains only 23 chromosomes, half as many as a regular body cell. Gametes are formed through a cell division process called meiosis, which halves the number of chromosomes normally present in body cells. When sperm and ovum unite at conception, the resulting cell, called a zygote, will again have 46 chromosomes. Meiosis ensures that a constant quantity of genetic material is transmitted from one generation to the next.
In meiosis, the chromosomes pair up and exchange segments, so that genes from one are replaced by genes from another. This shuffling of genes creates new hereditary combinations. Then chance determines which member of each pair will gather with others and end up in the same gamete. These events make the likelihood that nontwin siblings will be genetically identical about 1 in 700 trillion, or virtually nil. The genetic variability produced by meiosis is adaptive: It increases the chances that at least some members of a species will cope with ever-changing environments and will survive.
As a result of variations in genes or chance events in development, some individuals’ sex chromosomes do not match their sexual anatomy.
The frequency of identical twins is the same around the world—about 3 to 4 per 1,000 births
Animal research has uncovered environmental influences that prompt this type of twinning, including temperature changes, variation in oxygen levels, and late fertilization of the ovum (Lashley, 2007). In a minority of cases, identical twinning runs in families, but this occurs so rarely that it is likely due to chance rather than heredity. During their early years, children of single births often are healthier and develop more rapidly than twins.
Héritage dominant-récessif
La fécondation et le hasard
Futur parent: peut-être qu’ils ont le même bagage génétique, mais les options pour le bébé sont différentes d’eux
BB et bb = homozygotes
Bb = hétérozygotes
L’allèle B est dit dominant sur l’allèle b et l’allèle b est dit récessif par rapport à l’allèle B
Dominant gagne. Donc les 3 premiers ont tous les cheveux bruns car ils ont l’allèle dominant
Phénylcétonurie (PKU)
Maladie génétique récessive grave : Enzyme manquant, devant transformer la phénylalanine en tirosine, qui est essentielle.
La phénylalanine, non-métabolisée : niveau toxique pour le cerveau.
Ex. 2 personnes porteuse d’un gène maladif.
Rr et Rr
Il y a une chance sur 4 que leurs enfants soit affecté par la maladie
Maladies, traits … (génétique)
La très grande majorité des maladies génétiques sont dues à d’autres patrons d’héritage génétique
Souvent, quand caractéristique varie de façon dimensionnelle (c. catégorielle (créer des catégories), les troubles mentaux = si tu coches toutes les cases, tu as le trouble. But do you really, c’est une variable dimensionnelle.) : implique plusieurs gènes = polygénique (soit plusieurs gènes sont impliqués
Ne pas oublier rôle des gènes régulateurs, et de l’environnement (modifié l’expression d’un gène)
Jumeaux (2)
Fraternels (Dizygotes, DZ)
Deux zygotes distincts (deux ovules fécondés) partagent 50% du bagage génétique
Identiques (Monozygotes, MZ)
Un seul zygote, qui se divise en deux individus… qui ont donc le même bagage génétique
Durant la mitose, il y a un split et les deux bébés vont partager 100% du bagage génétique
Facteurs maternels qui augmentent la probabilité d’avoir des jumeaux DZ
- Ethnicité (où dans le monde, plus chez les «black africains»)
- Historique familiale (influence génétique) - Âge (35 et 39 ans) - Nutrition (diète affaiblit/appauvrit) - Nombre de naissances (4ieme enfant = augmente la probabilité) - Médicaments de stimulation d’ovulation, et fécondation in vitro
2) Contextes environnementaux: exemple de facteurs de risque et de protection:
Facteurs de risque
Ex: naitre avant terme (pas fataliste et pas nécessairement un risque)
Facteurs de protection
Famille
Famille
Famille: vaste étendue de son influence sur notre développement ! (Environnement le plus présent pour la plupart des gens)
Découvre le monde physique et social (* Liens et ajustement)
Apprend habiletés, valeurs, langue…
Influence sont bidirectionnelles entre membres (l’enfant est influencé, mais influence lui-même sa famille)
Penser au système écologique et les micro, macro et mésosystème
Adopted children and adolescents—whether or not born in their adoptive parents’ country—tend to have more learning and emotional difficulties than other children, a difference that increases with the child’s age at time of adoption
that warm, affectionate family ties, especially with parents, consistently predict physical and psychological health throughout development (Khaleque & Rohner, 2012). In contrast, parental rejection—coldness, hostility, or indifference—is generally associated with developmental problems.
La famille: un système (tout le monde s’influence)
Influences sont: (2 sortes)
1) Directes (relation entre 2 personnes)
Ex.: Comportement de la mère influence un enfant
Comportement de l’enfant influence la mère
Studies of families of diverse ethnicities show that when parents are firm but warm, children tend to comply with their requests. And when children cooperate, their parents are likely to be warm and gentle in the future. In contrast, children whose parents discipline harshly and impatiently are likely to refuse and rebel. And because children’s misbehavior is stressful, parents may increase their use of punishment, leading to more unruliness by the child
Influences sont:
2) Indirectes
La relation entre ces 2 personnes est influencée par d’autres (ex. une tierce personne)
Ex. Conflit conjugal et piètre coparentalité
Chroniques, ces conflits sont associés à des troubles émotifs
La mauvaise relation des parents influence la qualité de la relation entre le père et l’enfant
Le père n’a rien fait à son fils, mais la relation est abimée
3ieme chose peut être à l’extérieur de la famille
Third parties can serve to enhance or impede development. For example, when a marital relationship is warm and considerate, parents are more likely to engage in coparenting, or coordination of parenting roles, that is mutually supportive and collaborative. Such parents are warmer, praise and stimulate their children more, and nag and scold them less (Morrill et al., 2010). In contrast, parents whose marriage is tense and hostile often coparent ineptly. They interfere with each other’s child-rearing efforts, are less responsive to children’s needs, and are more likely to criticize, express anger, and punish
Chronosystème
Adaptation aux changements
Changements perpétuels à l’intérieur, et à l’extérieur de la famille
- Développement des enfants
- Celui des parents (oui-oui)
Chaque membre s’adapte au dév. des autres
- Période historique (Historical time period also contributes to a dynamic family system. In recent decades, a declining birth rate, a high divorce rate, expansion of women’s roles, increased acceptance of same-sex relationships, and postponement of parenthood have led to a smaller family size and a greater number of single parents, remarried parents, lesbian and gay parents, employed mothers, and dual-earner families. Clearly, families in industrialized nations have become more diverse than ever before.)
Ex.: plus de diversité familiale de nos jours (moins d’enfants/famille, parents plus âgés, familles monoparentales, homoparentales, etc.)
Tout le monde change avec le temps
For example, as children acquire new skills, parents adjust the way they treat their more competent youngsters. Consider the way a parent relates to a young infant compared to a walking, talking toddler. During the first few months, parents spend much time feeding, bathing, and cuddling the baby. Within a year, things change dramatically. The 1-year-old points, shows, names objects, and explores the household cupboards. In response, parents devote more time to talking, playing games, and disciplining. These new ways of interacting, in turn, encourage the child’s expanding motor, cognitive, and social skills.
Le statut socio-économique (SSE)
Une mesure, un «indice» intégrant: Pour calculer, on a besoin de 3 choses:
(Corrélation positive entre les 3, mais pas tout le temps (plombier = pas tant de scolarité, pas tant de prestige, mais énormément d’argent)
- Scolarité (nb années)
- Prestige occupationnel/habiletés requises (statut social) (cmb de personne peuvent faire ce que tu fais)
- Revenu (bien-être et statut économique)
SSE et fonctionnement familial
SSE: influence fonctionnement familial
Corrélation
Associé avec:
- Le début de la vie familiale, nombre d’enfants
- Les valeurs, attentes (désirabilité sociale c. auto-régulation)
- Les styles interpersonnels (explications c. coercion)
- Le développement cognitif et langagier de l’enfant dès 2 ans (corrélation, donc si les parents sont plus défavorisés, les enfants sont pénalisés)
- Ajustement académique, toute enfance/adolescence
- L’apparition de problèmes de comportement chez l’enfant
Plus un SSE élevé, plus on laisse de la liberté à nos enfants et on aime la remise en question
People who work in skilled and semiskilled manual occupations (for example, construction workers, truck drivers, and custodians) tend to marry and have children earlier as well as give birth to more children than people in professional and technical occupations.
These differences are reflected in family interaction. Parents higher in SES talk to, read to, and otherwise stimulate their infants and preschoolers more and grant them greater freedom to explore. With older children and adolescents, higher-SES parents use more warmth, explanations, and verbal praise; set higher academic and other developmental goals; and allow their children to make more decisions.
Higher-SES parents’ interest in providing verbal stimulation, nurturing inner traits, and promoting academic achievement is supported by years of schooling, during which they learned to think about abstract, subjective ideas and, thus, to invest in their children’s cognitive and social development (Mistry et al., 2008). At the same time, greater economic security enables parents to devote more time, energy, and material resources to fostering their children’s psychological characteristics
Follow-ups as the chil- dren grew older revealed that mothers who talked more had children with larger vocabularies. The more literate mothers had adopted a style of interaction that promoted language development.
