Cours 16 Flashcards
V/F: les atteintes de la myéline peuvent être tributaires de différentes origines
Vrai
Quelles sont les deux grandes origines des atteintes de la myéline?
- Génétique (formation et maintenance de la myéline)
- Destruction (démyélinisation)
Nommer des exemples de conditions dans laquelle il y a un destruction de la myéline
- Rx auto-immune (sclérose en plaques et autre pathologie similaires)
- Génétique (enzyme manquante)
- Infection virale
- Toxique et métabolique
- Problèmes d’origine vasculaire
La maladie du spectre de la neuromyélite optique est une affection de la myéline de qu’elle origine?
Auto immune/inflammatoire
Nommer des synonymes du nom maladie du spectre de la neuromyélite optique
- Neuromyelitis optica spectrum disorder trouble (NMOSD)
- Asian/Japanese opticospinal MS
- Devic disease
- Devic syndrome
- Optic neuromyélitis
- Opticomyelitis
Quelle est l’incidence de la maladie du spectrice de la neuromyélite optique et frappe-t’elle une population en particulier?
- 1-10/ 100 000 personnes
- Maladie multiéthnique
Par quoi est caractérisée la maladie du spectre de la neuromyélite optique?
Par une atteinte du n. optique ou moëlle épinière dans 85% des cas
Avant on pensait que la maladie du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) était quoi? (le d’abord dans sa slide)
- Maladie monophasique/épisodes d’inflammation d’un ou des deux nerfs optiques et de la moelle épinière sur une courte période (jours
ou semaines) - Surtout SANS RÉCIDIVE
Maintenant on pense que la maladie du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) est quoi?
La plupart des patients subissent des attaques RÉPÉTÉES séparées par des périodes de rémission
À ses débuts, la maladie du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) peut être confondue ave quelle maladie?
Avec la sclérose en plaques
Quelle est la différence entre la maladie du spectre de la neuromyélite optique et la SP?
Pour la NMOSD, les anticorps sont dirigés sur l’aquaporine 4 (APQ4)
Quel est le rôle de l’aquaporine 4 et où se trouve-elle?
- Un canal transmembranaire pour l’eau
- Présente sur les processus des pieds des astrocytes
Quelles sont les zones préférentiellement touchées par la maladie du spectre de la neuromyélite optique?
- Le nerf optique
- Moelle épinière
- Area postrema (structure dans medulla oblongata)
V/F: Dans la maladie du spectre de la neuromyélite optique, il y une attaque directe de la myéline
Faux, il y a une attaque au niveau des pieds des astrocytes et non une attaque directe de la myéline
Les mutations génétiques peuvent entraîner une malformation de la myéline. Dans la majorité des cas ces affectations sont liées à un diysfonctionnement. Quel est-il?
Dysfonctionnement dans le métabolisme des lipides
Donnez des (3) exemples de maladies génétique d’affection de la myéline liées à un problème du métabolisme des lipides
- Adrénoleucodystrophie
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Krabbe
Qu’est-ce que l’adrénoleucodystrophie, par qui est-elle transmise et quel groupe d’âge/sexe frappe-t’elle?
- Maladie génétique liée au chromosome sexuel X
- Transmise par la mère
- Frappe essentiellement les garçons de 4 à 10 ans
Quelle est la fréquence de l’adrénoleucodystrophie ?
1 / 20 000 naissances
L’adrénoleucodystrophie atteint plus la formation de la myéline au niveau du système nerveux central ou périphérique?
Les 2 sont affectés!
Qu’elle est l’espérance de vie de quelqu’un atteint de l’adrénoleucodystrophie?
10 ans
L’adrénoleucodystrophie semble affecter plus les enfants, est-ce qu’il existe des formes adultes?
Oui, il en existe et on pense que le métabolisme des lipides serait moins affecté dans les formes adultes
Est-ce qu’il existe des traitements pour l’adrénoleucodystrophie?
Non aucune :(
V/F: la maladie de Tay-Sachs est une maladie inflammatoire
FAUX, c’est une maladie génétique
Si un enfant est atteint de la maladie Tay-Sachs, quelles atteintes aura-t’il?
- À un âge très précoce, les enfants atteints présentent progressivement un retard mental et une hypotonie
- Une spasticité se développe ensuite
- Suivie d’une paralysie, d’une démence et d’une cécité
À quel âge les enfants décèdent habituellement de la maladie génétique de Tay-Sachs
3/4 ans
Existe-il une forme adulte de la maladie de Tay-Sachs?
oui!
Existe-il des traitements pour la maladie de Tay-Sachs?
Non aucun
Au Québec, combien de personnes sont porteuses du gène de Tay-Sachs?
1/150
Au Saguenay-Lac-Saint-Jean, combien de personnes sont porteuses du gène de Tay-Sachs?
1/96
Dans la région du Bas du Fleuve chez la communauté , combien de personnes sont porteuses du gène de Tay-Sachs?
1/30
Dans la région de Rimouski, combien de personnes sont porteuses du gène de Tay-Sachs?
1/14
La phénylcétonurie est une affection de la myéline de quelle origine?
Toxique/métabolique
La phénylcétonurie consiste en un déficit de quoi et qu’est-ce que cela entraîne?
- Déficit en phénylalanine hydroxylase
- Entraîne une accumulation de la phénylalanine dans le sang et le cerveau
Comment la phénylcétonurie affecte le SNC?
Elle est toxique pour le SNC
En l’absence de traitement, qu’est-ce que la phénylcétonurie amène en quelques mois?
Des lésions cérébrales et un retard mental
V/F: Dans la phénylcétonurie la phénylalanine hydroxylase est absente
Vrai, cela cause l’accumulation de la phénylalanine dans le sang qui ne peut pas être transformée en tyrosine et donc peu de tyrosine
À quoi est nécessaire la tyrosine?
À la production de mélanine
Les enfants atteints de la phénylcétonurie ont quoi comme caractéristiques physiques?
Les cheveux blonds et la peau blanche car le manque de mélanine crée un dépigmentation
Aujourd’hui, est-ce que l’incidence de la phénylcétonurie est élevée dans les pays développés?
Oui, mais on entend très peu parler car le problème est considérer comme réglé; on fait du dépistage chez les nouveaux nés
Quels changement pouvons-nous faire dans notre diète pour éviter la phénylcétonurie?
- Éliminer la phénylalanine de l’alimentation
- Problématique car la phénylalanine se retrouve dans toutes les protéines naturelles
Nommer quelques affections de la myéline qui sont considérées comme toxique/métabolique?
- Monoxyde de carbone
- Carence en vitamine B12
- Amblyopie alcool/tabac
- Myélinolyse pontine centrale
- Syndrome de Marchafava-Bignami (alcoolisme sévère et malnutrition)
- Hypoxie (diminution de l’apport d’oxygène aux tissus)
- Radiation
- Intoxication au mercure (maladie de minamata)
La leucoencéphalopathie multifocale progressive (LEMP) est une affection de la myéline de quelle origine?
Origine virale
Qu’est-ce que la leucoencéphalopathie multifocale progressive (LEMP) ?
Une maladie de la substance blanche du cerveau causée par une infection virale
Que cible l’infection virale de la leucoencéphalopathie multifocale progressive (LEMP)?
Les oligodendrocytes (cellules fabriquant la myéline)
Quel est le virus responsable de l’infection pour la leucoencéphalopathie multifocale progressive (LEMP)?
Le polyomavirus JC (souvent appelé virus JC)
Est-ce que le polyomavirus est considéré comme inoffensif ou agressif?
Inoffensif chez la majorité des personnes, saus chez les gens ayant une défense immunitaire affaiblie
V/F: La leucoencéphalopathie multifocale progressive (LEMP) est une maladie commune
Faux, rare
Chez qui survient la leucoencéphalopathie multifocale progressive (LEMP)?
- les patients subissant un
traitement chronique aux corticostéroïdes ou
immunosuppresseurs en cas de greffe d’organes, ou chez les personnes atteintes d’un cancer (comme la maladie de
Hodgkin ou un lymphome) - Les personnes atteintes des maladies auto-immunes avec immunomodulateurs ou immunosuppresseurs : SP, lupus erythémateux systématique ou polyarthrite rhumatoïde
La maladie de Binswanger est une affection de la myéline de quelle origine?
Vasculaire
Par quoi est provoquée la maladie de Binswanger?
Par des zones étendues et microscopiques de lésions des couches profondes de la substance blanche du cerveau.
La maladie de Binswanger est un type de quoi?
De démence
Quel est l’autre nom de la maladie de Binswanger?
Démence vasculaire sous-corticale
Quelle est la pathogénèse de la maladie de Binswanger?
Athérosclérose des artères qui alimentent les zones sous-corticales du cerveau
À quel âge voit-on les premières manifestations de la maladie de Binswanger?
À partie de 40 ans
Nommer des symptômes que la plupart des patients souffrant de la maladie de Binswanger présentent
– une perte progressive de mémoire
– démence,
– une urgence urinaire ou une incontinence,
– une marche anormalement lente et instable,
– généralement sur une période de 5 à 10 ans.
À quelle autre maladie ressemble la maladie de Binswanger?
La maladie d’Alzheimer
Afin de diagnostiquer la maladie de Binswanger, qu’est-ce qui est nécessaire?
De l’imagerie cérébrale
