Cours 14 PROBLÈMES RESPIRATOIRES CHEZ L'ENFANT 3

Question 1

La fibrose kystique du pancréas est un déficit du ___ transmembranaire du ___ et de l’eau, dans toutes les ___ exocrines du corps.

Answer 1

transport

chlore

glandes

Question 2

Fibrose kystique du pancréas
___

Q1 : Quel est le mode de transmission de cette maladie génétique ?

Q2 : Au Québec, quel est l’âge moyen au diagnostic de la FK ?

a) 1 an
b) 3 ans
c) 5 ans
d) 7 ans

Answer 2

Q1 : autosomal récessif

Q2 : a) 1 an

Question 3

Outre le système respiratoire, nommer 2 autres systèmes affectés par la FK.

Answer 3

• digestif

- urogénital

Question 4

Q1 : Le diagnostic de la FK repose sur 2 éléments.
Lesquels ?

Q2 : Quelle est l’espérance de vie médiane au Canada pour les patients atteints de FK ?

a) 20 ans
b) 30 ans
c) 50 ans
d) 55 ans

Answer 4

Q1 :

1. Test à la sueur positif
2. Symptomatologie clinique

Q2 : c) 50 ans

Question 5

🛑Quelles sont les indications d’effectuer un test à la sueur ? (7)

Answer 5

◾ Symptômes respiratoires ou nasaux chroniques

◾ Symptômes digestifs suggérant la maladie

◾ Maladie hépatique inexpliquée

◾ Nouveau-né avec iléus méconial

◾ Prolapsus rectal

◾ Polype nasale

◾ Fratrie d’un enfant atteint

Question 6

Q1 : Quelle est la valeur 𝗻𝗼𝗿𝗺𝗮𝗹𝗲 (saine) d’un test à la sueur ?

a) < 30
b) 30 - 60
c) > 60

Q2 : Lequel ne fait PAS partie de l’arsenal thérapeutique dans la FK ?

a) Vaccination anti-pneumococcique
b) Diète hypocalorique
c) CSI
d) Physiothérapie respiratoire

Answer 6

Q1 : a) < 30

Q2 :
b) Diète hypocalorique

Question 7

Quels sont les principaux signes d’une pneumonie à L’EXAMEN PHYSIQUE ? (4)

Answer 7

• râles crépitants
• souffle tubaire
• diminution du MV
• asymétrie auscultatoire

Question 8

Q1 : Quelle est la mutation la plus commune dans la FK ?

a) ΔF504
b) ΔF508
c) ΔF608

Q2 : Quelle est la prévalence au Québec de personnes atteintes de la FK ?

a) 1/250
b) 1/2500
c) 1/25 000
d) 1/250 000

Answer 8

Q1 : b) ΔF508

Q2 : b) 1/2500

Question 9

Le gène responsable de la 𝗳𝗶𝗯𝗿𝗼𝘀𝗲 𝗸𝘆𝘀𝘁𝗶𝗾𝘂𝗲 est situé sur le chromosome ___. Il code pour une glycoprotéine transmembranaire, le CFTR , qui sert de canal pour le ____ dans certaines cellules épithéliales.

Du fait de cette anomalie du transport membranaire, la ___ des sécrétions est accrue et la teneur de la ___ en chlorure est augmentée.

Answer 9

7

chlore

viscosité

sueur