Cours 1 GÉNÉTIQUE CLINIQUE Flashcards
Q1 : Quel le seuil pour parler d’accouchement prématuré ?
Q2 : Quelles sont les 3 grandes étapes du développement intra-utérin ?
Q1 : < 37 sem
Q2 :
1• Période pré-embryonnaire
2• Période embryonnaire
3• Période fœtale
Q1 : À quelle étape se fait la formation des 3 feuillets embryonnaires ?
a) fécondation
b) gastrulation
c) neurulation
d) invagination
Q2 : À laquelle de ces périodes la sensibilité aux agents tératogène est-elle basse ?
1• Période pré-embryonnaire
2• Période embryonnaire
3• Période fœtale
Q1 : b) gastrulation
Q2 : 1• Période pré-embryonnaire
Que veut dire la loi du tout ou rien lors de la période pré-embryonnaire ?
En cas d’insulte, Soit le produit de conception résiste et n’en conserve
aucune séquelle, soit il s’éteint (meurt)
Q1 : Combien de temps après une relation sexuelle se fait la fécondation ?
Q2 : Donner un synonyme pour implantation.
Q1 : Dans les heures après
Q2 : NIDATION
🛑Quelle période du développement intra-utérin est la période critique de susceptibilité aux
agents tératogènes ?
Période embryonnaire
Q1 : Comment appelle-t-on l’embryon a la fin de l’organogénèse ?
Q2 : Qu’est-ce qu’une disruption ?
Q1 : foetus
Q2 : Bris (arrêt) du processus normal de développement
Quelle est la différence entre malformation et déformation ?
malformation : processus anormal intrinsèque au développement du bébé
déformation : compression mécanique, phénomène externe
Q1 : Une amputation des membres par les bandes amniotiques est un exemple de …
a) malformation
b) déformation
c) disruption
Q2 : Une fente labiale est un exemple de …
a) malformation
b) déformation
c) disruption
Q1 : c) disruption
Q2 : a) malformation
Concernant la génétique clinque chez l’enfant, lequel ou lesquels de ces énoncés sont VRAIS ?
a) La majorité (50-60% des malformations congénitales sont de cause inconnue.
b) C’est dans la période embryonnaire que le fœtus est le plus sensible à la tératogénicité
c) La fièvre n’est pas un agent tératogène.
d) La thalidomide était utilisée dans les années 60 comme analgésique.
a) La majorité (50-60% des malformations congénitales sont de cause inconnue.
b) C’est dans la période embryonnaire que le fœtus est le plus sensible à la tératogénicité
Q1 : À l’époque, quelle était l’indication de la thalidomide ?
Q2 : Selon la FDA, qu’est-ce qu’un médicament de catégorie A ?
Q1 : Agent sédatif utilisé pour contrer les nausées chez les femmes
enceintes
Q2 : Un médicament qui n’a aucun risque sur le foetus
Q1 : VF ? Le syndrome d’alcoolisme fœtal (SAF) peut seulement se développer au 1er trimestre.
Q2 : Lequel n’est PAS un signe du faciès particulier associé au SAF ?
a) minceur de la lèvre supérieure
b) rougeur des joues
c) raccourcissement des fentes palpébrales
d) aplatissement de la région maxillaire
Q1 : FAUX
à tous les trimestres.
Q2 :b) rougeur des joues
Concernant la génétique clinique, lequel ou lesquels de ces énoncés sont VRAIS ?
a) Les enfants avec SAF n’ont pas de retard intellectuel, la présentation étant seulement esthétique.
b) Un seul allèle est nécessaire pour les maladies autosomale dominante.
c) Pour une maladie récessive, l’enfant de deux parents porteurs sains a 50% de risque d’exprimer de la maladie.
d) La fibrose kystique est une maladie à transmission dominante.
b) Un seul allèle est nécessaire pour les maladies autosomale dominante.
Maladie autosomale récessive
Lorsque les deux parents sont des porteurs sains, l’enfant a ___% des chances d’être atteint de la maladie et ___% des chances d’en être porteur
25%
50%
🛑Quand se fait le dépistage sanguin du nouveau-né ?
à 24 heures de vie
🛑Quand se fait le dépistage URINAIRE du nouveau-né ?
À 21 jours de vie
