Cours 1 GÉNÉTIQUE CLINIQUE Flashcards
Q1 : Quel le seuil pour parler d’accouchement prématuré ?
Q2 : Quelles sont les 3 grandes étapes du développement intra-utérin ?
Q1 : < 37 sem
Q2 :
1• Période pré-embryonnaire
2• Période embryonnaire
3• Période fœtale
Q1 : À quelle étape se fait la formation des 3 feuillets embryonnaires ?
a) fécondation
b) gastrulation
c) neurulation
d) invagination
Q2 : À laquelle de ces périodes la sensibilité aux agents tératogène est-elle basse ?
1• Période pré-embryonnaire
2• Période embryonnaire
3• Période fœtale
Q1 : b) gastrulation
Q2 : 1• Période pré-embryonnaire
Que veut dire la loi du tout ou rien lors de la période pré-embryonnaire ?
En cas d’insulte, Soit le produit de conception résiste et n’en conserve
aucune séquelle, soit il s’éteint (meurt)
Q1 : Combien de temps après une relation sexuelle se fait la fécondation ?
Q2 : Donner un synonyme pour implantation.
Q1 : Dans les heures après
Q2 : NIDATION
🛑Quelle période du développement intra-utérin est la période critique de susceptibilité aux
agents tératogènes ?
Période embryonnaire
Q1 : Comment appelle-t-on l’embryon a la fin de l’organogénèse ?
Q2 : Qu’est-ce qu’une disruption ?
Q1 : foetus
Q2 : Bris (arrêt) du processus normal de développement
Quelle est la différence entre malformation et déformation ?
malformation : processus anormal intrinsèque au développement du bébé
déformation : compression mécanique, phénomène externe
Q1 : Une amputation des membres par les bandes amniotiques est un exemple de …
a) malformation
b) déformation
c) disruption
Q2 : Une fente labiale est un exemple de …
a) malformation
b) déformation
c) disruption
Q1 : c) disruption
Q2 : a) malformation
Concernant la génétique clinque chez l’enfant, lequel ou lesquels de ces énoncés sont VRAIS ?
a) La majorité (50-60% des malformations congénitales sont de cause inconnue.
b) C’est dans la période embryonnaire que le fœtus est le plus sensible à la tératogénicité
c) La fièvre n’est pas un agent tératogène.
d) La thalidomide était utilisée dans les années 60 comme analgésique.
a) La majorité (50-60% des malformations congénitales sont de cause inconnue.
b) C’est dans la période embryonnaire que le fœtus est le plus sensible à la tératogénicité
Q1 : À l’époque, quelle était l’indication de la thalidomide ?
Q2 : Selon la FDA, qu’est-ce qu’un médicament de catégorie A ?
Q1 : Agent sédatif utilisé pour contrer les nausées chez les femmes
enceintes
Q2 : Un médicament qui n’a aucun risque sur le foetus
Q1 : VF ? Le syndrome d’alcoolisme fœtal (SAF) peut seulement se développer au 1er trimestre.
Q2 : Lequel n’est PAS un signe du faciès particulier associé au SAF ?
a) minceur de la lèvre supérieure
b) rougeur des joues
c) raccourcissement des fentes palpébrales
d) aplatissement de la région maxillaire
Q1 : FAUX
à tous les trimestres.
Q2 :b) rougeur des joues
Concernant la génétique clinique, lequel ou lesquels de ces énoncés sont VRAIS ?
a) Les enfants avec SAF n’ont pas de retard intellectuel, la présentation étant seulement esthétique.
b) Un seul allèle est nécessaire pour les maladies autosomale dominante.
c) Pour une maladie récessive, l’enfant de deux parents porteurs sains a 50% de risque d’exprimer de la maladie.
d) La fibrose kystique est une maladie à transmission dominante.
b) Un seul allèle est nécessaire pour les maladies autosomale dominante.
Maladie autosomale récessive
Lorsque les deux parents sont des porteurs sains, l’enfant a ___% des chances d’être atteint de la maladie et ___% des chances d’en être porteur
25%
50%
🛑Quand se fait le dépistage sanguin du nouveau-né ?
à 24 heures de vie
🛑Quand se fait le dépistage URINAIRE du nouveau-né ?
À 21 jours de vie
Comment se fait le prélèvement pour le dépistage néonatal sanguin ?
Prélèvement au talon du bébé, à l’hôpital Par une infirmière
Comment se fait le prélèvement pour le dépistage néonatal urinaire ?
Prélèvement d’une petite
quantité d’urine dans
la couche du bébé
Quel type de maladies sont dépistées par le dépistage néonatal sanguin ?
6 maladies génétiques → toutes autosomale récessive (sauf hypothyoïdie)
Quel type de maladies sont dépistées par le dépistage néonatal URINAIRE ?
Maladies des acides aminés et organiques
Q1 : Quel est le principal traitement pour la phénylcétonurie ?
Q2 :
Q1 : Diète réduite en phénylalanine
Quelle est la différence entre une hypothyroïdie congénitale ectopique vs par agénésie ?
ectopique : la glande thyroïde n’est pas localisée au bon endroit à l’isthme
agénésie : la glande ne s’est jamais bien développée
Q1 : Quels organes sont touchés chez l’enfant souffrant de tyrosinémie de type 1 ? (2)
Q2 : Laquelle de ces maladies dépistées en néonatale est souvent associée à des morts subites peu après la naissance ?
a) Hypothyroïdie congénitale
b) Syndromes drépanocytaires majeurs
c) Fibrose kystique du pancréas
d) Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne
moyenne (MCADD)
Q1 :
- foie
- reins
- cerveau
Q2 : d) Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne
moyenne (MCADD)
Q1 : Donner un exemple de maladie chromosomique aneuploïde.
Q2 : VF ? Une femme avec trisomie 21 a plus de chance d’avoir un enfant qui aura aussi la trisomie 21.
Q1 : Trisomie 21 (Down syndrome)
Q2 : FAUX
concernant les maladies chromosomiques, Elles ne sont pas héréditaires.
les parents de l’individu malade ne sont pas porteurs de l’anomalie
Q1 : donner un élément qui accroit le risque de maladie chromosomique chez l’enfant.
Q2 : Comment est le pronostic pour les principales trisomies ?
Q1 : grand âge de la mère
Q2 : la trisomie 13 et 18 ont de bas pronostic, mais la trisomie 21 a un meilleur pronostic.
