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NSC3009 Neurobiologie des maladies neurologiques > Cours 10 Neurobio des malformations cérébrales > Flashcards

Cours 10 Neurobio des malformations cérébrales Flashcards

1
Q

Quelle est la définition d’une dysplasie ?

A

Croissance anormale

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2
Q

Quand soupcçonner une malformation cérébrale ?

A
  • Retard global de développement/déficience intellectuelle (DI)
  • Hémiplégie
  • Microcéphalie / Macrocéphalie
  • Dysmorphies
  • Épilepsie focale
  • Malformations d’autres organes (cœur, membres, etc)
  • Histoire familiale de malformation cérébrale
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3
Q

Quels sont les étapes du développement psychomoteur ?

A
  • Naissance: relever la tête
  • 3 mois: contrôle du tronc
  • 6 mois: assis
  • 9 mois: 4 pattes
  • 12 mois: debout / premiers mots
  • 3 ans: premiers phrases
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4
Q

Quels sont les étapes de dév moteur fin ? (2)

A

Pincette pouce-indexe : 1an
Ambidextre -> 18 mois

prendre 1 seule main soupçonne hémiparésie

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5
Q

Les réflexes primitfs sont présents vers _____ jusk ________.
_________ d’un réflexe ou sa __________ peut signaler une anomalie du dév moteur

A

0-2
+- 6 mois
asymétrie
persistence

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6
Q

Quels sont les signes cliniqes qui peuvent indiquer un retard de dév ds motricité ? (3)

A

**Hypotonie axiale
Spasticité
Hémiplégie **

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7
Q

Quels sont les 3 couches de l’embryon ?

A

Ectoderme (peau et cerveau)
Mésoderme (muscles et glandes)
Endodoerme (organes internes

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8
Q

Quels sont les étapes de dév embryonnaire ?

A

Neurulation et fermeture du tube neural 0-4sem
Segmentation et identité régionale (patterning) 4-10sem
Prolifération neuronale 5-16sem
**Migration **16-20
Organisation corticale 20-37
**Guidance axonale **20-37
Synaptogenèse post nat

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9
Q

Quels sont les malformations associés aux diff étapes du dév ?

A
  1. Anencéphalie et Spini Bifida
  2. Holoprosencéphalie / Hypoplasie ponto-cérébelleuse
  3. Micro/ Macro encéphalie
  4. Lissencéphalie / double cortex / hétérotopies
  5. Polymicrogyrie
  6. Agénésie corps calleux
  7. Épilepsie, EE, TED
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10
Q

Quels sont les diff étiologies des malformations du SNC ?

A

Toxique : Rx, drogues
Infectieux: virales in utero
Vasculaire : évènements ischémiques
Traumatique
Génétique

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11
Q

Quels sont les diff types de spina bifida ? (3)

A

Spina bifida occulta
Meningo-coele
Myelo-meningocoele

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12
Q

Quelle est l’étiologie traitable des anomalies du tube neural ?

A

Carence alimentaire en acide folique

gestion des purines

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13
Q

Quelle est le rôle de la voie non canonique de Wnt ?

A

polarité planaire
fermeture tube neural

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14
Q

L’identité dorso-ventrale est déterminé par quoi ?

facteurs de dorsalisation / ventralisation

A

BMP facteurs de dorsalisaton
SHH facteurs de ventralisation

par des gradients

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15
Q

La perte de l’identité ventrale cause une _______________

A

holoprosencéphalie

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16
Q

Quels sont les 2 types d’holoprosencéphalie ?

A

Holoprosencéphalie alobaire
Holoprosencéphalie semilobaire

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17
Q

Quels sont les dysmorphies associées a Holoprosencéphalie ? (3)

A

1) Probocis, cysclopie
2) Fente labio-palatine
3) Hypotélorisme

yeux très proches

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18
Q

Quel est l’impact d’une perte de l’identité ventrale et rostrale ?

A

Défauts de la ligne médiane
hypopituitarisme
dysmorphies (80%)

=> holoprosencephalie

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19
Q

Quels sont les étiologies de holoprosencephalie ? (2)

A

Toxique (Rétinol, alccol, Diabète)
Génétique
30%

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20
Q

Quelles sont les étiologies de la forme lobaire de l’holoprosencéphalie ? (2)

Plus au niveau moléculaire….

A
  • Intégrité strcturelle du précordium
  • **Induction notochorde et identité ventrale ** (SHH, Gli2…)
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21
Q

Quelle est l’étiologie de la forme lobaire de la holoprosencéphalie ?

A

Maintien de l’expression SHH ventrale

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22
Q

Pour la segmentation rostro-caudale, chaque région déterminé par quoi ?

A

Combinaison spécifique de facteurs de transcription (hox) donne l’identité des rhombomères

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23
Q

Le rhombomère 1 donne quoi ?

A

protubérance
cervelet

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24
Q

Quel est le facteur de transcription qui est critque pour le rhombomère 1 ?

A

PTF1

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25
Q

Quel est l’impact d’une mutation de PTF1 ? (2)

A
  • Agénésie cervelet
  • Hypoplasie de la protubérance

atrophie cervelet

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26
Q

Syndrome de Joubert est causé par quoi ? (2)

A

Hypoplasie du vermis
Allongement des pédoncules cérbelleux

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27
Q

Quels sont les signes cliniques de syndrome de Joubert ? (5)

A
  • Retard de dév +/- DI
  • Hypotonie, ataxie, dyspraxie
  • Apraxie oculomotrice, rétinopathie
  • +/- malformations: polydactylie, reins polykystiques
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28
Q

Le syndrome de Jilbert est associé à une _____________. La cause est ___________ vu que y a certains _____ qui affectent les microtubules des _____ provoquent ce syndrome

A

cilliopathie
(les cils qui sont associés aux strctures affectées)
génétique
gènes
cils

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29
Q

Quelles sont les structures affectées par une microcéphalie ?

A

Toutes les structures mais cerveau moins petit

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30
Q

Quelles sont les diff étiologies de la microcéphalie ? (7)

A
  • Chromosomique (trisomie)
  • Infectieux (TORCH)
  • Toxique (ETOH)
  • Métabolique (mitochondrial)
  • **Anomalie réparation ADN **
  • Microcéphalie second (lissencéphalie)
  • Microcéphalie prim
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31
Q

Quels sont les étapes de la prolifération neuronale ? (3)

A
  1. Migration noyau (up and down)
  2. Neurogenèse
  3. Division cellulaire

migration par facteurs de transcription

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32
Q

Qu’est ce qui peut affecter le processus de Nukléokinèse (motion noyau) ?

A

Troubles d’organisation du centrosome ou microtubule

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33
Q

Qu’est ce qui détermine la neurogenèse parmi les cell progénitrices ?

Qu’est ce qui produit un neurone

A

Facteurs pro-neuronaux -> induction de l’**expression de Delta **
Activation de Notch sur cell voisines
=> inhiber destinée neuronale autour du neurone

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34
Q

C’est quoi le destin des cell voisines inhibés par le neurone ? (2)

A

Statut indifférencié
Différentiation en cell gliale

continunent de se diviser

35
Q

Le processus de mitose et division cellulaire dépend de quoi ?

A

Integrité et division des centrioles
orgnaisation des **fuseaux mitotiques **

sinon arrêt de la mitose ou signaux d’apoptose pour interrompre la divis

36
Q

Quels sont les phases importantes de la prolifération et certains mécanismes qui peuvent être impliqués ds la microcéphalie ?

A
37
Q

Quelle est la voie de signalisation impliquée dans la macrocéphalie ?

A

mTOR

38
Q

Quels sont les étiologies possibles de la macrocéphalie ? (4)

A
  • Phacomatoses (sclérose tubéreuse)
  • Syndromes de surcroissance
  • Hémimégalencéphalie
  • Dysplasie corticale focale
39
Q

Quel est le rôle de la voie signalisation mTOR ?

A

Régulation de la transcription, prolifération et **croissance cellulaire **
-> mesure l’E des cellules pour contrôler la production des protéines

40
Q

Quel est le trait utilisé pour des dysfonctionnement de la voie de signalisation mTOR ?

A

Évérolimus (dérivé de la rapamycine)

41
Q

Quels sont les 2 gènes de la sclérose tubéreuse ?

A

TSC1
TSC2

mutation -> hyperactivation mTOR
augmente transcription et croissance c

42
Q

Quels sont les sx de la sclérose tubéreuse de Bourneville ? (5)

A

Épilepsie
Retard dev
DI
autisme
Atteintes peau, coeur, poumons, reins

43
Q

Quelle est la diff entre sclérose tubéreuse de Bourneville et dysploasie corticale ?

A

STB affecte plusieurs parties du cerveau
Dysplasie affecte une seule région

44
Q

Quel est le mécanisme génétique de la dysplasie corticale ?

A

2 insultes
1. patient porteur d’une mutation germinale de TSC1 ou TSC2
2. Seconde mutatoin ds un grp cell post-mitotique
-> Hyperprolifération locale

45
Q

Quels sont les gènes associés à la voie de mTOR a part TSC1/2?

A

PI3K
Akt
PTEN

46
Q

Quels sont les gènes associés à l’hémimégalencéphalie

A

PIK3CA
AKT3
PTEN

47
Q

Quelles sont les caractéristiques de la dysplasie corticale focale ?

A

Désorganisation de la lamination
Neurones dysplasiques
**Cellules en ballon **

48
Q

Quel est le sx le plus fréquent de la dysplasie corticale focale ?

A

Épilepsie

49
Q

Quelle est la cause des cellules en ballon ?

A

Anormalité d’identité et de maturation

partiellement neuronale
partiellement gliale

50
Q

Quels sont les complexes régulateurs de mTOR ?

A

GATOR1
GATOR2

51
Q

Des mutations de ______, ______, _______ qui font partie du complexe GATOR1 causent des dysplasies focales

A

DEPDC5
NPRL2
NPRL3

52
Q

La migration neuronale des cellules pyramidales se fait de façon _______ et celle des interneurones se fait de façon ________

A

Radiale
tangentielle

53
Q

Quels sont les sx de défauts de migration ?

A

Retard dév
DI
+/- miscocéphalie

54
Q

Quels sont les diff malformations liés à la migration ? (4)

A

Lissencéphalie
Pachygyrie (gros gyrus)
Double cortex
Hétérotopies

55
Q

Une prédominance antérieur de la lissencéphalie est lié au gène _____
Une prédominance postérieur de la lissencéphalie est plus associé au gène ________

A

DCX
LIS1

56
Q

Quel est le rôle du gène DCX ?

A

Microtubule associated protein -> transport vésiculaire le long de l’axone

donc affecte nucléokinèse : centrosome
Transport axonal: MT

57
Q

Quel est le rôle du gène LIS1 ?

A

Phosphorylation de la dynéine
-> Dynamique ds la dynamique des MT au cône de croissance

58
Q

Quels sont les caractéristiques de la Lissencéphalie de type 1 ?

A

Cortex mal défini
Lamination désorganisé

59
Q

Qu’est ce qui cause des variantes atypiques des anomalies de migration ?

Juste une région qui est affectée

A

Mutations somatiques mosaiques

60
Q

Quel est le mécanisme de la lissencéphalie de type 2 ?

A

Anomalie integrité piale
Anomalie de l’integrité entre cell et structure pour arrêter la migration
-> migrent plus loin

61
Q

Quels sont les sx de lissencéphalie de type II ? (4)

A

RGD
DI
atteintes muscles (dystrophie)
Syndrome ‘muscle-eye-brain’

62
Q

Quelle est la présentation de hétérotopies nodulaires périventriculaires (PVNH) ?

cerveau nue

A

Nodules de neurones ectopiques à la paroi des ventricules

63
Q

Quelle mutation cause PVNH ?

gène et prot

A

FLNA
Filamin A

64
Q

Quel est le mécanisme de hétérotopies nodulaires périventriculaires ?

A

Amas de neurones qui migrent pas
N’arrivent pas à se détacher

65
Q

Quel est le rôle de la filamin A ?

A

Stabiliser les filaments d’Actine (cytosquelette et cône de croissance)

66
Q

Quand est ce qu’ont peut commencer à detcter les malformations au niveau prénatal ?

A

avant 5 semaines de naissance

67
Q

Quels sont les différentes présentations de polymicrogyrie ? (2)

A

Localisé
étendu (extensif)

68
Q

Quels sont les sx de la polymicrogyrie ?

A

Épilepsie
+/- DI selon étendu

69
Q

Quels sont les causes de la polymicrogyrie ?

A

Infection CMV
Métabolique
toxique
génétique > 35gènes

70
Q

Quel est le gène associé à la polymicrogyrie ?

A

GPR56

71
Q

Quelle est la fonction de GPR56 ?

A

médie la liaison de la glie radiaire à la membrane basale piale

mutation R GPR56 fragilise memb basale

72
Q

Quelles sont les autres protéines importantes dans loa polymicrogyrie ?

A

Tubulines
-> tubulinopathies
=> désorganisation de la migration
dysmorphique

73
Q

Les tubulinopathies produisent des malformations complexes comme ___________, __________, _________ _____________, __________________

A

lissencephalie
Anomalie NGC
Hypoplasie pontocérébelleuse
polymicrogyrie

74
Q

Quels sont les sx cliniques de l’agénésie du corps calleux ?

A

retard de dév
maladresses motrice
DI

ASYMPTOMATIQUE selon étiologie sous-jacente

75
Q

Vrai ou faux
L’agénésie du corps calleux peut être identifié lors du dépistage pré-natal

A

Vrai

76
Q

L’agénésie du corps calleux est un défaut __________ mais parfois les fibres peuvent passer par d’autres ________ comme ______ et ________

A

de connectivité
commissures
commissure antérieur
commissure posté

77
Q

Quels sont les étiologies possibles de l’agénésie du corps calleux ?

A

Lésions clastiques (infectieux, hypoxie-ischémie, toxique)
Malformations complexes (anomalies chromosomiques)
Syndromes de >200 gènes

78
Q

Quels sont les étapes de la formation du corps calleux ? (5)

A

Spécification ligne médiane/télencéphale
Formation glie callosale (sling)
Spécification neurones pionniers
Spécification neurones commissuraux
Guidance axonale

79
Q

Quels sont les diff gènes impliqués ds les étapes de formation du corps calleux ?

A

Spécification ligne médiane : SHH, ZIC2
Formation glie callosale: NF1a, NFa1b
Spécification neurones pionniers : ARX
Spécification neurones commissuraux: Emx2 et 1
Guidances axonales: éphrines / slits

80
Q

Quels sont les diff neurones de projection ? (3)

A

Neurones callosales
corticothalamique
projection sous corticale

81
Q

Quel est le facteur de transcription critique pour la spécification des neurones commissuraux ?

A

Satb2

82
Q

Quels sont les chemotaxines de la guidance axonale ? (3)

A

Netrine - attraction
Slit - Répulsion
Comm - permessif

83
Q

Quel est le gène requis pour la décussation pyramidale ?

A

L1CAM

84
Q

Quels sont les conséquences cliniques d’une mutation de L1CAM ?

A

Agénésie corps calleux
hydrocéphalie
DI
spasticité

NSC3009 Neurobiologie des maladies neurologiques (12 decks)

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