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NSC3009 Neurobiologie des maladies neurologiques > Cours 10 Neurobio des malformations cérébrales > Flashcards

Cours 10 Neurobio des malformations cérébrales Flashcards

1
Q

Quelle est la définition d’une dysplasie ?

A

Croissance anormale

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2
Q

Quand soupcçonner une malformation cérébrale ?

A
  • Retard global de développement/déficience intellectuelle (DI)
  • Hémiplégie
  • Microcéphalie / Macrocéphalie
  • Dysmorphies
  • Épilepsie focale
  • Malformations d’autres organes (cœur, membres, etc)
  • Histoire familiale de malformation cérébrale
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3
Q

Quels sont les étapes du développement psychomoteur ?

A
  • Naissance: relever la tête
  • 3 mois: contrôle du tronc
  • 6 mois: assis
  • 9 mois: 4 pattes
  • 12 mois: debout / premiers mots
  • 3 ans: premiers phrases
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4
Q

Quels sont les étapes de dév moteur fin ? (2)

A

Pincette pouce-indexe : 1an
Ambidextre -> 18 mois

prendre 1 seule main soupçonne hémiparésie

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5
Q

Les réflexes primitfs sont présents vers _____ jusk ________.
_________ d’un réflexe ou sa __________ peut signaler une anomalie du dév moteur

A

0-2
+- 6 mois
asymétrie
persistence

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6
Q

Quels sont les signes cliniqes qui peuvent indiquer un retard de dév ds motricité ? (3)

A

**Hypotonie axiale
Spasticité
Hémiplégie **

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7
Q

Quels sont les 3 couches de l’embryon ?

A

Ectoderme (peau et cerveau)
Mésoderme (muscles et glandes)
Endodoerme (organes internes

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8
Q

Quels sont les étapes de dév embryonnaire ?

A

Neurulation et fermeture du tube neural 0-4sem
Segmentation et identité régionale (patterning) 4-10sem
Prolifération neuronale 5-16sem
**Migration **16-20
Organisation corticale 20-37
**Guidance axonale **20-37
Synaptogenèse post nat

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9
Q

Quels sont les malformations associés aux diff étapes du dév ?

A
  1. Anencéphalie et Spini Bifida
  2. Holoprosencéphalie / Hypoplasie ponto-cérébelleuse
  3. Micro/ Macro encéphalie
  4. Lissencéphalie / double cortex / hétérotopies
  5. Polymicrogyrie
  6. Agénésie corps calleux
  7. Épilepsie, EE, TED
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10
Q

Quels sont les diff étiologies des malformations du SNC ?

A

Toxique : Rx, drogues
Infectieux: virales in utero
Vasculaire : évènements ischémiques
Traumatique
Génétique

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11
Q

Quels sont les diff types de spina bifida ? (3)

A

Spina bifida occulta
Meningo-coele
Myelo-meningocoele

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12
Q

Quelle est l’étiologie traitable des anomalies du tube neural ?

A

Carence alimentaire en acide folique

gestion des purines

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13
Q

Quelle est le rôle de la voie non canonique de Wnt ?

A

polarité planaire
fermeture tube neural

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14
Q

L’identité dorso-ventrale est déterminé par quoi ?

facteurs de dorsalisation / ventralisation

A

BMP facteurs de dorsalisaton
SHH facteurs de ventralisation

par des gradients

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15
Q

La perte de l’identité ventrale cause une _______________

A

holoprosencéphalie

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16
Q

Quels sont les 2 types d’holoprosencéphalie ?

A

Holoprosencéphalie alobaire
Holoprosencéphalie semilobaire

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17
Q

Quels sont les dysmorphies associées a Holoprosencéphalie ? (3)

A

1) Probocis, cysclopie
2) Fente labio-palatine
3) Hypotélorisme

yeux très proches

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18
Q

Quel est l’impact d’une perte de l’identité ventrale et rostrale ?

A

Défauts de la ligne médiane
hypopituitarisme
dysmorphies (80%)

=> holoprosencephalie

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19
Q

Quels sont les étiologies de holoprosencephalie ? (2)

A

Toxique (Rétinol, alccol, Diabète)
Génétique
30%

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20
Q

Quelles sont les étiologies de la forme lobaire de l’holoprosencéphalie ? (2)

Plus au niveau moléculaire….

A
  • Intégrité strcturelle du précordium
  • **Induction notochorde et identité ventrale ** (SHH, Gli2…)
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21
Q

Quelle est l’étiologie de la forme lobaire de la holoprosencéphalie ?

A

Maintien de l’expression SHH ventrale

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22
Q

Pour la segmentation rostro-caudale, chaque région déterminé par quoi ?

A

Combinaison spécifique de facteurs de transcription (hox) donne l’identité des rhombomères

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23
Q

Le rhombomère 1 donne quoi ?

A

protubérance
cervelet

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24
Q

Quel est le facteur de transcription qui est critque pour le rhombomère 1 ?

A

PTF1

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25
Quel est l'impact d'une mutation de PTF1 ? (2)
* Agénésie cervelet * Hypoplasie de la protubérance | atrophie cervelet
26
Syndrome de Joubert est causé par quoi ? (2)
Hypoplasie du vermis Allongement des pédoncules cérbelleux
27
Quels sont les signes cliniques de syndrome de Joubert ? (5)
* Retard de dév +/- DI * Hypotonie, ataxie, dyspraxie * **Apraxie oculomotrice**, rétinopathie * +/- malformations: polydactylie, reins polykystiques
28
Le syndrome de Jilbert est associé à une _____________. La cause est ___________ vu que y a certains _____ qui affectent les microtubules des _____ provoquent ce syndrome
cilliopathie (les cils qui sont associés aux strctures affectées) génétique gènes cils
29
Quelles sont les structures affectées par une microcéphalie ?
Toutes les structures mais cerveau moins petit
30
Quelles sont les diff étiologies de la microcéphalie ? (7)
* Chromosomique (trisomie) * Infectieux (TORCH) * Toxique (ETOH) * **Métabolique** (mitochondrial) * **Anomalie réparation ADN ** * **Microcéphalie second** (lissencéphalie) * **Microcéphalie prim**
31
Quels sont les étapes de la prolifération neuronale ? (3)
1. Migration noyau (up and down) 2. Neurogenèse 3. Division cellulaire | migration par facteurs de transcription
32
Qu'est ce qui peut affecter le processus de Nukléokinèse (motion noyau) ?
Troubles d'organisation du centrosome ou microtubule
33
Qu'est ce qui détermine la neurogenèse parmi les cell progénitrices ? | Qu'est ce qui produit un neurone
Facteurs pro-neuronaux -> induction de l'**expression de Delta ** **Activation de Notch** sur cell voisines => inhiber destinée neuronale autour du neurone
34
C'est quoi le destin des cell voisines inhibés par le neurone ? (2)
Statut indifférencié Différentiation en cell gliale | continunent de se diviser
35
Le processus de mitose et division cellulaire dépend de quoi ?
Integrité et division des **centrioles** orgnaisation des **fuseaux mitotiques ** | sinon arrêt de la mitose ou signaux d'apoptose pour interrompre la divis
36
Quels sont les phases importantes de la prolifération et certains mécanismes qui peuvent être impliqués ds la microcéphalie ?
37
Quelle est la voie de signalisation impliquée dans la macrocéphalie ?
mTOR
38
Quels sont les étiologies possibles de la macrocéphalie ? (4)
* Phacomatoses (sclérose tubéreuse) * Syndromes de surcroissance * Hémimégalencéphalie * Dysplasie corticale focale
39
Quel est le rôle de la voie signalisation mTOR ?
Régulation de la **transcription**, **prolifération** et **croissance cellulaire ** -> mesure l'E des cellules pour contrôler la production des protéines
40
Quel est le trait utilisé pour des dysfonctionnement de la voie de signalisation mTOR ?
Évérolimus (dérivé de la rapamycine)
41
Quels sont les 2 gènes de la sclérose tubéreuse ?
TSC1 TSC2 | mutation -> hyperactivation mTOR augmente transcription et croissance c
42
Quels sont les sx de la sclérose tubéreuse de Bourneville ? (5)
Épilepsie Retard dev DI autisme Atteintes peau, coeur, poumons, reins
43
Quelle est la diff entre sclérose tubéreuse de Bourneville et dysploasie corticale ?
STB affecte plusieurs parties du cerveau Dysplasie affecte une seule région
44
Quel est le mécanisme génétique de la dysplasie corticale ?
2 insultes 1. patient porteur d'une mutation germinale de TSC1 ou TSC2 2. Seconde mutatoin ds un grp cell post-mitotique -> Hyperprolifération locale
45
Quels sont les gènes associés à la voie de mTOR a part TSC1/2?
PI3K Akt PTEN
46
Quels sont les gènes associés à l'hémimégalencéphalie
PIK3CA AKT3 PTEN
47
Quelles sont les caractéristiques de la dysplasie corticale focale ?
Désorganisation de la lamination Neurones dysplasiques **Cellules en ballon **
48
Quel est le sx le plus fréquent de la dysplasie corticale focale ?
Épilepsie
49
Quelle est la cause des cellules en ballon ?
Anormalité d'identité et de maturation | partiellement neuronale partiellement gliale
50
Quels sont les complexes régulateurs de mTOR ?
GATOR1 GATOR2
51
Des mutations de ______, ______, _______ qui font partie du complexe GATOR1 causent des dysplasies focales
DEPDC5 NPRL2 NPRL3
52
La migration neuronale des cellules pyramidales se fait de façon _______ et celle des interneurones se fait de façon ________
Radiale tangentielle
53
Quels sont les sx de défauts de migration ?
Retard dév DI +/- miscocéphalie
54
Quels sont les diff malformations liés à la migration ? (4)
Lissencéphalie Pachygyrie (gros gyrus) Double cortex Hétérotopies
55
Une prédominance antérieur de la lissencéphalie est lié au gène _____ Une prédominance postérieur de la lissencéphalie est plus associé au gène ________
DCX LIS1
56
Quel est le rôle du gène DCX ?
Microtubule associated protein -> transport vésiculaire le long de l'axone donc affecte nucléokinèse : centrosome Transport axonal: MT
57
Quel est le rôle du gène LIS1 ?
Phosphorylation de la **dynéine** -> Dynamique ds la dynamique des MT au cône de croissance
58
Quels sont les caractéristiques de la Lissencéphalie de type 1 ?
Cortex mal défini Lamination désorganisé
59
Qu'est ce qui cause des variantes atypiques des anomalies de migration ? | Juste une région qui est affectée
Mutations somatiques mosaiques
60
Quel est le mécanisme de la lissencéphalie de type 2 ?
Anomalie integrité piale Anomalie de l'integrité entre cell et structure pour arrêter la migration -> migrent plus loin
61
Quels sont les sx de lissencéphalie de type II ? (4)
RGD DI atteintes muscles (dystrophie) Syndrome 'muscle-eye-brain'
62
Quelle est la présentation de hétérotopies nodulaires périventriculaires (PVNH) ? | cerveau nue
Nodules de neurones ectopiques à la paroi des ventricules
63
Quelle mutation cause PVNH ? | gène et prot
FLNA Filamin A
64
Quel est le mécanisme de hétérotopies nodulaires périventriculaires ?
Amas de neurones qui migrent pas N'arrivent pas à se détacher
65
Quel est le rôle de la filamin A ?
Stabiliser les filaments d'Actine (cytosquelette et cône de croissance)
66
Quand est ce qu'ont peut commencer à detcter les malformations au niveau prénatal ?
avant 5 semaines de naissance
67
Quels sont les différentes présentations de polymicrogyrie ? (2)
Localisé étendu (extensif)
68
Quels sont les sx de la polymicrogyrie ?
Épilepsie +/- DI selon étendu
69
Quels sont les causes de la polymicrogyrie ?
Infection CMV Métabolique toxique génétique > 35gènes
70
Quel est le gène associé à la polymicrogyrie ?
GPR56
71
Quelle est la fonction de GPR56 ?
médie la liaison de la glie radiaire à la membrane basale piale | mutation R GPR56 fragilise memb basale
72
Quelles sont les autres protéines importantes dans loa polymicrogyrie ?
Tubulines -> tubulinopathies => désorganisation de la migration dysmorphique
73
Les tubulinopathies produisent des malformations complexes comme ___________, __________, _________ _____________, __________________
lissencephalie Anomalie NGC Hypoplasie pontocérébelleuse polymicrogyrie
74
Quels sont les sx cliniques de l'agénésie du corps calleux ?
retard de dév maladresses motrice DI ASYMPTOMATIQUE selon étiologie sous-jacente
75
Vrai ou faux L'agénésie du corps calleux peut être identifié lors du dépistage pré-natal
Vrai
76
L'agénésie du corps calleux est un défaut __________ mais parfois les fibres peuvent passer par d'autres ________ comme ______ et ________
de connectivité commissures commissure antérieur commissure posté
77
Quels sont les étiologies possibles de l'agénésie du corps calleux ?
Lésions clastiques (infectieux, hypoxie-ischémie, toxique) Malformations complexes (anomalies chromosomiques) Syndromes de >200 gènes
78
Quels sont les étapes de la formation du corps calleux ? (5)
Spécification ligne médiane/télencéphale Formation glie callosale (sling) Spécification neurones pionniers Spécification neurones commissuraux Guidance axonale
79
Quels sont les diff gènes impliqués ds les étapes de formation du corps calleux ?
Spécification ligne médiane : SHH, ZIC2 Formation glie callosale: NF1a, NFa1b Spécification neurones pionniers : ARX Spécification neurones commissuraux: Emx2 et 1 Guidances axonales: éphrines / slits
80
Quels sont les diff neurones de projection ? (3)
Neurones callosales corticothalamique projection sous corticale
81
Quel est le facteur de transcription critique pour la spécification des neurones commissuraux ?
Satb2
82
Quels sont les chemotaxines de la guidance axonale ? (3)
Netrine - attraction Slit - Répulsion Comm - permessif
83
Quel est le gène requis pour la décussation pyramidale ?
L1CAM
84
Quels sont les conséquences cliniques d'une mutation de L1CAM ?
Agénésie corps calleux hydrocéphalie DI spasticité

NSC3009 Neurobiologie des maladies neurologiques (12 decks)

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