CM3 - cas cliniques

Question 1

La formule sanguine complète - FSC

Answer 1

L’analyse la plus demandée au Québec, automatisée
Effectué sur un prélèvement sanguin anticoagulé (héparine ou EDTA)
Série de 20 analyses: certaines mesurées, certaines calculées
3 principales à retenir pour commencer l’analyse:
Leucocytes (globules blancs), hémoglobine et plaquettes
Peut être complétée par évaluation manuelle lorsque pertinent
Frottis : Confirme ou corrige les observations automatiques
Lors de l’interprétation: il ne faut pas se noyer!
Premier survol populations cellulaires (leucocytes et plaquettes) et hémoglobine
Identifier les anomalies les plus marquantes
Tous les chiffres n’ont pas la même importance

Question 2

Données principales : pour les globules rouges

Hémoglobine :

Hématocrite :

Answer 2

Hémoglobine :
mesure automatisée par méthode colorimétrique
exprimé en g/L
c’est la concentration d’hémoglobine en sang complet

Hématocrite :
peut être mesuré ou calculé
exprimée en volume par volume (L / L)
c’est le volume occupé par les globules rouges, exprimé en % de sang total

Vont dans le même sens : interpréter comme 1 donnée lorsqu’anormal
si diminue = anémie
si augmente = polycythémie

Question 3

VGM :

Answer 3

VGM : volume globulaire moyen
mesuré ou calculé
représente la taille (volume) moyen des globules rouges du patient
c’est la base de la classification de l’anémie
microcytaire : VGM < normale
normocytaire : VGM = normale
macrocytaire : VGM > normale

*Vraiment le plus grand indice pour trouver la cause!

Question 4

Érythrocytes :

Answer 4

c’est le nombre de globules rouges par microlitre de sang (x 1012 / L)

habituellement, va dans le même sens que l’hémoglobine et l’hématocrite
augmenté en polycythémie

!! diminué en anémie : sauf lorsqu’il s’agit d’une thalassémie mineure, peut être augmenté de façon discordante au VGM et à l’hémoglobine

Question 5

TGMH

Answer 5

teneur globulaire moyenne en hémoglobine (en anglais MCH)
calculé à partir de l’hémoglobine et du nombre d’érythrocytes
reflète l’hypochromie qui accompagne habituellement l’anémie microcytaire

Question 6

CGMH

Answer 6

concentration globulaire moyenne en hémoglobine (en anglais MCHC)
calculé à partir de l’hémoglobine et de l’hématocrite
habituellement abaissé dans l’anémie microcytaire
la seule utilité : sera habituellement élevée en présence de sphérocytes

Question 7

DVE

Answer 7

Déviation du volume érythrocytaire (en anglais RDW)
variation dans la taille des globules rouges
correspond à l’anisocytose au frottis
lorsque normal : les globules rouges sont homogènes
lorsqu’élevé : suggère qu’il y a des populations différentes de GR
- déficit en fer (devient de + en + microcytaire)
- anémie transfusée (Si a microcytaire et transfuse des GR de taille normale donc augmente DVE car 2 populations)

Question 8

Données principales : les globules blancs

Answer 8

Nombre de globules blancs par litre de sang (x 109 /L) :
- Leucocytes : nombre total

Les différentes populations leucocytaires sont ensuite exprimées en valeur relative : % du total

C’est la valeur absolue qu’il faut retenir:
c’est en se basant sur la valeur absolue qu’on va définir les “pénie” (valeur abaissée) : neutropénie, lymphopénie et les “philie / cytose” (valeur augmentée) : neutrophilie, lymphocytose, monocytose, éosinophilie, basophilie

Les neutrophiles méritent une attention particulière

Question 9

Données principales : les plaquettes et VMP

Answer 9

Nombre par litre de sang, exprimé en (x 109 /L)

Donnée secondaire:

VPM : volume plaquettaire moyen : représente la taille de la plaquette en femtolitre (10 -15 litre)

Question 10

cytopénie vs bicytopénie vs pancytopénie

Answer 10

On parle de cytopénie quand une
lignée est diminuée:
Anémie
Neutropénie
Thrombopénie
Ou de bicytopénie:
2 lignées
Ou de pancytopénie:
3 lignées

Question 11

cytopénie, bicytopénie, pancytopénie

causes?

Answer 11

Causes variées

1. Production diminuée:
Manque élément nécessaire synthèse
Fer, B12, Folates
Moelle pauvre
Aplasique
Moelle riche
SMD (syndrome dysplasique), Leucémies (Mais infiltrée de cellules anormales)

2. Destruction augmentée
   Hypersplénisme
   Autoimmunité (Ac)

Question 12

Érythrocyte

Answer 12

De l’hémoglobine, une membrane et quelques enzymes
Production: Moelle osseuse (facteur de croissance : érythropoïétine)
Destruction: Système réticuloendothélial (Rate, Foie, MO)
100-120 jours de service de transport d’oxygène

Question 13

Hémoglobine

Answer 13

Hémoglobine : 4 chaines globines (Hémoglobine A: 2 alpha, 2 beta)

Question 14

L’érythrocyte recyclage

Answer 14

Système « vert »: Recyclage entier
Globine: Composantes - acides aminés - réutilisées
Hème: Dégradé en bilirubine
Fer: Capté et recyclé
Peu de pertes normalement

Question 15

Les anémies : où commencer?

Answer 15

Hémoglobine diminuée = anémie

Le VGM (volume globulaire moyen) nous permet de distinguer 3 types d’anémie

Microcytaire (VGM < normale, soit < 80)
- Diagnostic différentiel restreint
Normocytaire
Macrocytaire

Question 16

Cas 1

Jeune femme de 25 ans
Végétarienne
Prise d’anti-inflammatoires non stéroidiens
Fatigue, dyspnée d’effort, palpitations, menstruations abondantes
Pâleur, tachycardie, chéilite angulaire

Indices FSC: VGM bas, TGMH bas, Hb bas, DVE augmenté

Answer 16

Anémie
VGM : Microcytaire
TGMH : Hypochrome
DVE: augmenté

Question 17

Cas 1

Jeune femme de 25 ans
Végétarienne
Prise d’anti-inflammatoires non stéroidiens
Fatigue, dyspnée d’effort, palpitations, menstruations abondantes
Pâleur, tachycardie, chéilite angulaire

Indices FSC: VGM bas, TGMH bas, Hb bas, DVE augmenté

Caractérisitques au frottis?

Answer 17

Microcytose:
Petits
Hypochromie:
Pâles

Question 18

Cas 1

Jeune femme de 25 ans
Végétarienne
Prise d’anti-inflammatoires non stéroidiens
Fatigue, dyspnée d’effort, palpitations, menstruations abondantes
Pâleur, tachycardie, chéilite angulaire

Indices FSC: VGM bas, TGMH bas, Hb bas, DVE augmenté

Diagnostics différentiels?

Answer 18

VGM abaissé:
Diminution de la synthèse d’hémoglobine

• Fer
  i) déficience en fer (état ferriprive)
  Iii) ou blocage de son utilisation (inflammation chronique / néoplasie)
• Globine alpha ou beta : thalassémie
• (Hème : Anémie sidéroblastique, intoxication au plomb)

Question 19

Cas 1

Jeune femme de 25 ans
Végétarienne
Prise d’anti-inflammatoires non stéroidiens
Fatigue, dyspnée d’effort, palpitations, menstruations abondantes
Pâleur, tachycardie, chéilite angulaire

Indices FSC: VGM bas, TGMH bas, Hb bas, DVE augmenté

Éléments de réflexion pertinents à l’histoire clinique?

Answer 19

Symptômes généraux de l’anémie
- Fatigabilité, palpitations, dyspnée d’effort

Signes généraux de l’anémie:
- Pâleur, tachycardie

Manque d’éléments nécessaires à la synthèse de l’hémoglobine
- Chéilite angulaire (fer)

Question 20

Cas 1

Jeune femme de 25 ans
Végétarienne
Prise d’anti-inflammatoires non stéroidiens
Fatigue, dyspnée d’effort, palpitations, menstruations abondantes
Pâleur, tachycardie, chéilite angulaire

Indices FSC: VGM bas, TGMH bas, Hb bas, DVE augmenté

Éléments diagnostiques potentiels – pourquoi le manque de fer?

Answer 20

Éléments diagnostiques potentiels – pourquoi le manque de fer?
Manque d’apport? Végétarienne
Malabsorption ?
Pertes augmentées?
Menstruations (abondantes)
Saignements digestifs hauts (AINS – ulcère d’estomac) ou bas

Habituellement, les plaquettes sont augmentées lors de déficit en fer

(Aurait un précurseur commun entre les plaquettes et les GR donc dans l’evolution, quand manque de fer, corps avait tendance à favoriser la throbopoiese que l erythropoiese donc production de plaquettes au detriment des GR)

Question 21

Cas 1

Jeune femme de 25 ans
Végétarienne
Prise d’anti-inflammatoires non stéroidiens
Fatigue, dyspnée d’effort, palpitations, menstruations abondantes
Pâleur, tachycardie, chéilite angulaire

Indices FSC: VGM bas, TGMH bas, Hb bas, DVE augmenté

Analyses complémentaires?

Answer 21

Bilan martial:

1. Fer sérique:
2. Transferrine:
3. Saturation de la transferrine:
4. Ferritine
5. Hepcidine

Question 22

Fer sérique:

Answer 22

Fer (lié à la transferrine)

Le fer ne peut être libre

Question 23

Transferrine:

Answer 23

Protéine de transport du fer
Ferriprive: tends à augmenter (compensation inefficace)
Peut être exprimé par TIBC en multipliant par 1,389 (Total iron-binding capacity (TIBC) or sometimes transferrin iron-binding capacity is a medical laboratory test that measures the blood’s capacity to bind iron with transferrin.)

Question 24

Saturation de la transferrine:

Answer 24

Pourcentage de saturation de la transferrine par le fer
Fer / TIBC x 100
TIBC = total
UIBC = TIBC - fer (Unsaturated iron-binding capacity (UIBC)

Question 25

Ferritine:

Answer 25

Protéine qui reflète les stocks de fer

Peut être faussement élevée en inflammation

Question 26

Hepcidine:

Answer 26

Protéine effectrice qui bloque utilisation fer (par la ferroportine)
Diminue lorsque ferriprive (permettant absorption digestive), augmente lorsque fer normal et en inflammation
Actuellement: Ne se dose +/- pas.

Question 27

Cas 2

Femme d’origine haïtienne, prend du fer depuis 3 ans
Histoire familiale d’anémie
Symptômes:
Tolérance à l’effort limitée, palpitations
Signes:
Pâleur, tachycardie
Splénomégalie

Anémie légère
Microcytaire
Hypochrome
Érythrocytes normaux
DVE: normal

Anémie microcytaire ET BILAN de fer normal, mais VGM très bas: dx principal?

Answer 27

Diminution de la synthèse d’hémoglobine

• Bilan martial (fer) : normal
• Anomalie au niveau des chaines de globine – thalassémie ?

i) Anémie non améliorée par le fer
ii) Origine Haitienne
iii) Histoire familiale
iv) Hb 115, VGM 63(!) : VGM très abaissé pour le niveau d’hémoglobine
v) DVE normale (tous les GR de taille similaire) (ferriprive : DVE augmentée)

Question 28

Cas 2

Femme d’origine haïtienne, prend du fer depuis 3 ans
Histoire familiale d’anémie
Symptômes:
Tolérance à l’effort limitée, palpitations
Signes:
Pâleur, tachycardie
Splénomégalie

Anémie légère
Microcytaire
Hypochrome
Érythrocytes normaux
DVE: normal

Quel(s) test(s) complémentaire(s) recommanderiez-vous pour confirmer votre diagnostic ?

Answer 28

Thalassémie : porteuse alpha ou beta

Évaluation à compléter par une électrophorèse de l’hémoglobine

• Beta thalassémie : augmentation de l’hémoglobine A2 à l’électrophorèse de l’hémoglobine (peut être manquée/absente si anémie ferriprive concomitante)
• Alpha thalassémie : électrophorèse normale… Au besoin, on peut chercher les mutations génétiques
• Dans certaines situations plus complexes, on peut demander une étude familiale – les mutations sont transmises par les parents

Question 29

Quelles sont les chaines des 3 types principaux d’Hb?

Answer 29

A =	α2β2
F =	α2γ2
A2 = α2δ2

Question 30

Quels sont les pourcentages normaux des 3 types principaux d’Hb?

Answer 30

Hb A: 96,4-98,6%
Hb F: < 1,9%
Hb A2: 1,5-3,6%

Question 31

Qu’arrive-t-il aux types d’Hb en cas de thalassemie beta mineure?

Answer 31

Augmentation de la A2 et/ou de la F

diminution A = α2 diminution β2
augmentation A2 = α2 augmentation δ2
augmentation F = α2 augmentation γ2

(Augmentation pour compenser)

Question 32

Frottis : thalassémie vs ferriprive

Answer 32

THalassemie:
Microcytose, hypochromie
Érythrocytes? augmentation
DVE? reste la meme
Plaquettes? normales

Ferritive:
Microcytose, hypochromie
Érythrocytes? diminution
DVE? augmente
Plaquettes? augmente

Question 33

Autres hémoglobinopathies (Trait AS)

À titre indicatif seulement

Answer 33

A1 : 55%
S: 45%
A2: 1-2 %
F: 1-2%

Question 34

Cas #3
Femme de 65 ans ayant une arthrite rhumatoïde active depuis 5 ans avec nombreuses déformations articulaires et raideur matinale +++.
• Rx : Anti-inflammatoire (AINS)
• Revue des systèmes :
o pasdemélena
o pasderectorragie
o ouautresitedespoliation
Examen physique:
• pouls 80/min., TA: 120/80
• pâle, anictérique.
• Poumons : murmure vésiculaire normal et symétrique.
• Cœur:B1B2N,pasdeB4niB3
• Abdomen : N
• multiples nodules rhumatoïdes
• déformations articulaires +++

Femme de 65 ans qui présente une maladie inflammatoire significative (arthrite rhumatoide )
Prise AINS
Pas de spoliation macroscopique
Examen physique: signes maladie inflammatoire, pas de signe d’insuffisance cardiaque

(Capacité à supporter l’anémie diminue avec l’âge)

fer sérique diminué
capacité de liaison (TIBC) diminuée
% de saturation diminué
ferritine normale

• Facteur rhumatoïde :+++

Anémie microcytaire, hypochrome
Thrombocytose (inflammatoire)
Frottis : rouleaux

Quelle est la cause probable de cette anémie ainsi que les diagnostics différentiels? et DDx?

Answer 34

Plaquettes augmentées cette fois si a cause de l’inflammation et non du deficit en fer

Concernant bilan fer: Ferritine a tendance a augmenter en etat inflammatoire!
Les autres marqueurs sont moints fiable (ex: fer va diminuer dans les 2 cas – deficit en fer et inflammation)

Dx :
Anémie inflammatoire (des maladies chroniques)

Différentiel:
Ferriprive
Thalassémie

Thrombocytose
Inflammatoire

Question 35

Cas #3
Femme de 65 ans ayant une arthrite rhumatoïde active depuis 5 ans avec nombreuses déformations articulaires et raideur matinale +++.
• Rx : Anti-inflammatoire (AINS)
• Revue des systèmes :
o pasdemélena
o pasderectorragie
o ouautresitedespoliation
Examen physique:
• pouls 80/min., TA: 120/80
• pâle, anictérique.
• Poumons : murmure vésiculaire normal et symétrique.
• Cœur:B1B2N,pasdeB4niB3
• Abdomen : N
• multiples nodules rhumatoïdes
• déformations articulaires +++

Femme de 65 ans qui présente une maladie inflammatoire significative (arthrite rhumatoide )
Prise AINS
Pas de spoliation macroscopique
Examen physique: signes maladie inflammatoire, pas de signe d’insuffisance cardiaque

(Capacité à supporter l’anémie diminue avec l’âge)

fer sérique diminué
capacité de liaison (TIBC) diminuée
% de saturation diminué
ferritine normale

• Facteur rhumatoïde :+++

Anémie microcytaire, hypochrome
Thrombocytose (inflammatoire)
Frottis : rouleaux

Résumer brièvement l’hypothèse physiopathologique la plus souvent utilisée pour expliquer l’anémie associée aux désordres chroniques.

Answer 35

• Diminution fabrication physiologique EPO
• Diminution réponse EPO
• Blocage utilisation fer intramédullaire via Hepcidine

(Vitesse de sedimentation est egalement un facteur inflammatoire)