CM1 - Mme Lavielle Flashcards
Description du premier enfant diagnostiqué comme autiste (Donald T.)
Par Léo Kanner
En 1943
Autisme - Dernière appellation dans le DSM5 et la CIM 11
Trouble du spectre de l’autisme
Trouble du spectre de l’autisme - 3 critères diagnostiques
Trouble des interactions sociales
Trouble de la communication
Activités stéréotypés répétitives et intérêts restreints
Les troubles à caractère autistique apparaissent
Au cours du développement de l’enfant
Définition des TSA
Ils sont définis comme une affection neurodéveloppementale d’expression variable et caractérisée par des difficultés :
- Dans les domaines de la communication et des interactions sociales
- Des comportements, des intérêts, des activités à caractère restreint ou répétitif
- Apparaissant au cours du développement
- Les symptômes limitent et altèrent le comportement de la personne.
On retrouve des difficultés persistantes sur le plan de la communication et des interactions sociales (il faut avoir 3 des 3 symptômes pour répondre à ce critère) :
- Réciprocité socio-émotionnelle
- Déficit dans la communication non-verbale
- Difficulté à développer, maintenir et comprendre des relations sociales
L’autisme peut s’exprimer différemment
Chez l’homme et chez la femme
–> la compréhension et les interactions sont moins atteintes chez les femmes, elles sont donc moins diagnostiquées.
Les comportements stéréotypés (2 de 4 symptômes)
- Utilisation de mouvements répétitifs/stéréotypés, utilisation particulière du langage (pragmatique : écholalie
différée, phrases idiosyncratiques, propos stéréotypés plaqués) et des objets (mêmes gestes et mouvements,
même catégorie d’objets). Les écholalies différées peuvent être correctement mises en contexte d’interaction. - Insistance sur la similitude, aux routines et rituels verbaux ou non verbaux. Ces routines peuvent être répétitives dans l’environnement et dans le temps.
- Intérêts restreints, limités ou atypiques par rapport à la classe d’âge, ou en lien mais avec un intérêt exclusif pour un thème sans pouvoir être capable de parler d’autre chose.
- Hypo ou hyper réactivité à des stimuli sensoriels ou intérêts inhabituels envers des éléments sensoriels de l’environnement (hyper réaction aux stimuli auditifs et visuels).
TSA - Symptômes depuis quand ?
Les symptômes doivent être présents depuis la petite enfance mais il est possible qu’ils se manifestent pleinement seulement au moment où les demandes sociales dépassent les capacités individuelles.
Les perturbations ne sont pas mieux expliquées par une déficience intellectuelle ou un retard global de développement. Ces troubles neurodéveloppementaux présents dès la naissance peuvent évoluer au cours du développement et être majorés ou minorés.
Un des apports du DSM 5 est que le diagnostic doit également spécifier :
- Le fonctionnement intellectuel
- Décrire le profil verbal et non verbal du patient
- Le développement langagier
- Le niveau de langage réceptif peut être inférieur à celui du langage expressif dans les TSA : il est donc essentiel d’évaluer les 2
- Si le TSA est associé à une condition médicale (épilepsie, syndrome génétique) ou environnementale (exposition à l’alcool, thalidomide, rubéole…)
Recommandations HAS
Dernières en 2012
Complétées en 2018 : questionnaires parentaux
Développement langagier
Comment le langage s’est-il développé en fonction de ce qui lui est possible ?
Profil verbal/non verbal
Comment est le langage à cet instant de l’évaluation sans prendre en compte l’histoire du patient ?
TSA - Causes génétiques
Le rôle des facteurs génétiques dans la susceptibilité de l’autisme est maintenant bien établi autour de 50-60 %.
L’équipe de Thomas Bourgeron en France a identifié une série de gènes (séquence SHANK3 dans le caryotype) dont les mutations sont impliquées dans l’autisme. De nombreux gènes impliqués dans la synaptogénèse (connexions et passages de molécules et de neurotransmetteurs) et le fonctionnement synaptique sont associés au TSA. Il y a donc une part génétique et une part environnementale.
Ces mutations sont très rares et ne se retrouvent que chez peu de personnes porteuses de TSA. Pour les autres, on pense que ce sont des combinaisons de variations génétiques fréquentes qui constituent la susceptibilité génétique au TSA. Quelques pourcents sont expliqués par des mutations rares héritées des parents ou survenues de novo.
Il reste 40 % inexpliqués par des facteurs génétiques mesurés dans ces études : facteurs génétiques non identifiés encore ou facteurs environnementaux.
TSA - Causes environnementales avérées
- Exposition prénatale infectieuse : à la rubéole, au cytomégalovirus
- Exposition prénatale à des produits toxiques : Thalidomide, acide Valproïque
TSA - Causes environnementales non avérées
- Hypothèses psychanalytiques (failles relationnelles)
- Dépression maternelle
- Vaccins
- La sensibilité au gluten et à la caséine peuvent majorer des troubles mais ne les créent pas.
- L’utilisation des écrans
Particularités cognitives des enfants porteurs de TSA
- Théorie de l’esprit
- Cohérence central, style cognitif focalisé sur les détails
- Fonctions exécutives
Cohérence centrale et perception : Pierce et al, 2012 Arch.Gen.Psychiatrie
Les personnes autistes, ont une préférence pour le traitement perceptif de la régularité des figures géométriques en mouvement plutôt que des enfants qui bougent (alors que les enfants sans TSA sont plus attirés par les figures humaines en mouvement).
Théorie de l’Esprit chez les TSA
Le déficit en théorie de l’esprit et les difficultés à comprendre les états mentaux, le fait que la personne en face de soi a ses propres idées qui peuvent être différentes des miennes et à anticiper ces différences engendrent des difficultés à comprendre les comportements d’autrui ou encore les relations professionnelles.
Cohérence central, style cognitif focalisé sur les détails chez les TSA
- Les personnes autistes se focalisent instinctivement sur les détails et l’environnement a moins d’influence sur leur fonctionnement cognitif : Ils n’arrivent pas à généraliser. Ceci explique leur recherche de similitudes, de routines : ils ne savent pas bien traiter les variations, extraire les invariants, les généralités pour stabiliser leur environnement. Ils ont donc besoin de repères fixes pour être canalisés et garder une certaine cohérence.
- Les enfants autistes ont une préférence pour les figures géométriques entre 14 et 42 mois.
Cohérence centrale et perception : Pierce et al, 2012 Arch.Gen.Psychiatrie
Les personnes autistes, ont une préférence pour le traitement perceptif de la régularité des figures géométriques en mouvement plutôt que des enfants qui bougent (alors que les enfants sans TSA sont plus attirés par les figures humaines en mouvement).
Fonctions exécutives chez les TSA
Les comportements répétitifs et une certaine rigidité sont assez bien expliqués par des perturbations des fonctions exécutives. La programmation et l’organisation dans le temps est très difficile pour certains autistes, un grain de sable et la programmation est perdue.
L’enfant autiste a du mal à catégoriser, hors c’est un prérequis au développement du langage, cela entraine des difficultés de flexion verbale. Ce sont des choses qui s’apprennent en interaction avec les autres, hors elles sont peu présentes chez la personne autiste.
–> La programmation, l’organisation du temps est difficile chez les TSA.
Beaucoup d’enfants porteurs de TSA ont des difficultés à:
- Gérer l’inattendu
- Inhiber des comportements impulsifs
- Anticiper
- Changer de tâches ou d’activités
–> On retrouve des perturbations de : planification et organisation, contrôle et flexibilité, et génération et manipulation des idées.
C’est pour cela que l’on va proposer énormément de structuration de l’activité ou de la tâche.
Que sont les fonctions sous-tendues par les fonctions exécutives ?
- Planification et organisation
- Contrôle et flexibilité
- Génération et manipulation d’idées
Comment tester la théorie de l’esprit ?
Expérience Sally and Ann (Baron Cohen)