Chapitres Chiant Flashcards
Retard de croissance staturo-ponderal
Prématurité et RCIU
Puberté normale et pathologique
Stérilité du couple: conduite à la première cs
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Puberté N et pathologique:
Pub N Fille : 8-13 ans = apparition bourgeon mamaire
Pub N Garçon : 10-14 ans = dvpt testiculaire
Caractères sexuels secondaire = tanner
Dvpt mam S1-5, Pilosité pub (P1-5), pilosité axi (A1-5)
Devpt testi G1-5, puis idem.
Apparition des 1ères règles chez la fille = 12,5 ans ( normale entre 10-16 ans). Retard = pas de règle à 16 ans ou 4 ans apres début puberté.
Exam complémentaire :
- Rx poignet main G : dvpt os sesamoide du pouce = apparition puberté
- bilan hormonal
- échographie chez la fille
-retard pubertaire :
Chez la fille = absence de bourgeon mamaire a 13 ans
Chez le garçon = absence de dvpt testiculaire a 14 ans
ATTENTION : l’absence de règle ou de pilosité n’est pas un critère diagnostique
Puberté N et pathologique: causes?
-hypogonadisme hyper (=causes periph M, basses):
Dysgenesie gonadique par anomalie chro : chez Fille = Turner, chez le garçon = Klinefelter
Autres causes de dysgenesie gona : congenitale ( anorchidie, 46XY sans SRY)
Acquise: chimio, torsion, orchite ourlienne..
-hypogonadisme hypo (=causes central, hautes):
Causes organiques :
-tumeur HT-HP: craniopharyngiome++/adenome hypophysaire (PRL)
-Hyperprolactinemie: adenome HP/iatrogène/G
S
-Hyperabdrogenie : bloc enz (déficit en 21-hydroxylase)
Causes fctionnelle :
- TCA : anorexie
- malabsorption ( cœliaque, mucoviscidose, crohn), sport intensif
- path chronique ( irc /icc / irespc…)
- hypercorticisme (M de Cushing, iatrogène)
- hypothyroidie
Causes génétiques
- Sd de Kallman- De morsier
Prader Willi/ Laurence Moon Bield
Retard pubertaire simple ?
Profil hormonal = hypogona hypo !!!
-cause la plus fréquente mais doit rester un diagnostic d’élimination
–Courbe de croissance : retard staturale modéré et sans cassure +++
- rx : âge osseux
Diagnostic ?
1er intention :
- Rx poignet G
- bilan hormonal : dosage statique FSH/LH et stéroïdes permet de savoir si c’est centrale ou périphérique
Puis selon bilan hormonal :
- hypo hypo : caryotype systematique, écho pelvien chez la fille.
- hypo hyper: IRM hypophysaire systématique, dosage de la PRL, test au GnRH (interprétable que si âge osseux >11 ans (F) ou 13 and (G)
Avance pubertaire ?
Ne pas confondre puberté précoce et puberté avancée
- puberté précoce : Apparition de caractères sexuels secondaires avant 8 ans chez la fille et avant 10 ans chez le garçon.
- Puberté avancée caractère sexuel à 8-10 ans chez la fille 10-11 ans chez le garçon : ce n’est pas pathologique
Étiologie :
Puberté précoce centrale :
- idiopathique chez la fille++
- tumoral garçons++ : Hamartome/astrocytome
- autres : iatrogène/traumatique/infectieux
Puberté précoce périphérique :
-Puberté précoce périphérique vrai (rare) avec chez la fille le Sd de MacCune Albright ou tumeur ovarienne: dysplasie fibreuse des os, kyste ovarien, tâche cutanée couleur chamois, hyperthyroïdie.
-pseudo-puberte précoce (Virilisation):
Hypersécrétion d’hormones sexuelles par les surrénales. : Hyperplasie congénitale des surrénales (bloc 21a-hydroxylase) /tumeur surrénalienne cortico-surrénalome
Puberté dissociés : avance pubertaire isolé
Prémature thelarche: développement mamaire isolée
Premature ménarche : métrorragies isolées
Prémature pubarche : pilosité pubienne isolé
Absence d’accélération de la vitesse de croissance.
Àge osseux normal à la radiographie
Bilan hormonal normal
Échographie pelvienne normal
Pas de traitement mais surveillance indispensable car facteurs de risques de puberté précoce vrai
Maladie cœliaque ! SABOT
Seigle Avoine Blé Orge Triticale
Adenome hypophysaire ?
Attention:
5 axes : classement des adenomes hypophysaire par ordre de fréquence :
Les gros sexes cortiqués tirent: lactotrope, somatotrope, gonadotrope, corticotrope, tyretrope
Test statique : suffit de doser les hormones au bon moment
Test dynamique: activer/freiner
Corticotrope : ACTH/CLU et synacthene/dexamethasone
Somatotrope: IGF1 et hypoglycémie insulinique/HGPO
Gonadotrope: FSH/LH, oestradiol/testo et GnRH/inutile(hypersécrétion rare)
Thyréotrope : TSH, T3/T4l et TRH/inutile(hypersécrétion rare)
Lactotrope : PRL et inutile/TRH puis metoclopramide (rare)
Stratégie diagnostique commune à tous les AP
1. Dg + de L’hypersécrétion : suspicion devant la clinique d’un sd sécrétant, faire un 1er bilan bio non spécifique puis confirmer lhypersecretion par un bilan hormonal : 1ère int = dosage statique (= hormone central + periph) puis confirmation par un dosage dynamique (=test de freinage) sauf pour axe somatotrope où on peut direct faire HGPO.
2. Évaluation du retentissement = bilan d’adenome (triple bilan):
-rechercher un sd d’insuffisance ante hypophysaire = en pratique si suspicion d’AP, exploration de tous les axes.
-rechercher un sd tumoral: cliniquement : diplopie/amputation CV/HTIC–> irm hypophysaire et bilan ophtalmo.
-rechercher des complications de l’hypersecretion/SIAH
3. Rechercher une NEM1 : 3P
Pancréas : écho-endoscopie/glycémie +/-gastrinémie.
HPT1: bilan phospho-calcique/PTH 1-84 +/- écho scinti
Hypophysaire : IRM hypophysaire + GH+ IGF1+ Prolactine
Adenome monosecretant le + svt : PRL>GH>ACTH
2 adenomes mixtes : GH+Prolactine (+++) /GH+TSH
1) L’ hypersécrétion lactotrope:
Femme : sd galactorrhée + amenorhée
Homme : svt Asymptomatique.
Tjs rechercher acromégalie et hypogonadisme (cf inhibition)
PRL 200: macro adénome
Dosage dynamique peu utilisés
2) hypersecretion somatotrope
Acromégalie : attention CCR
3)hypersecretion corticotrope
Sd de Cushing
Statique : CLU++: élevé (sur 3j à rapporter à la creatinurie), cortisol salivaire nocturne : élevé. Cycle nycthéméral : abolition du rythme nycthéméral de sécrétion.
Une cortisolemie à 8h normal n’élimine pas le dg.
Dynamique :
-test de freinage minute à la dxm : en 1er int, ambulatoire pour depistage : 1 mg de dxm à minuit, et dosage du cortisol à 8h. Si Cushing, pas de freinage.
-test de freinage faible à la dxm: hospitalier, 2mg/jr sur 2j avec cortisol pl avant et après . Pour confirmation ou si suspicion de faux positif.
-test freinage fort : pr différencier avec sd paraneoplasique: inutile si adenome HP.
4) et 5) hypersecretion gonadotrope et thyréotrope rares.
Syndrome d’insuffisance ante hypophysaire : (SIAH):
Par envahissement +/- compression tige pituitaire.
Lignée la plus svt atteinte et précocement =
Insuffisance gonadotrope (hypo hypo)
Insuffisance corticotrope:
-penser d’abord à arrêt brutal des corticoides avant adenome. Clinique est depigmentation, asthénie, hypoTA, hypoglycémie à jeun et à l’effort , hyponatrémie de dilution (ACTH inhibe ADH)–> rmq : pas d’hypoaldosteronisme donc pas d’hyperkaliémie ni déshydratation.
Statique : cortisol pl a 8h bas, ACTH bas ou N
Dynamique : test de stimulation au synacthene (ACTH) immédiat négatif, retard positif. Test de référence = hypoglycémie insulinique (stimule CRH et dc ACTH
Insuffisance somatotrope
Dosage statique peu valides, dosage dynamique il faut au moins 2 tests obligatoires après substituons des autres déficit. On fait une hypoglycémie insulinique
Insuff thyréotrope
Insuff lactotrope : rare
Sd tumoral : (macro adénome ++)
- Troubles du CV bitemporaux par atteinte du chiasma optique
- HTIC: céphalé, nausée vomi, troubles oculo moteur (diplopie/atteinte du VI non localisatrice)
- Hyperprolactinemie de déconnexion.
- susceptibilité aux infection du snc
2 mécanisme de diplopie sur Adenome HP:
- par atteinte du VI: sur HTIC
- par atteinte du 3: compression sinus caverneux.
Diagnôstic étiologique
1) adenome à prolactine
CAT devant une Hyperprolactinemie :
-rechercher medoc hyperprolactinemiant: neuroleptique et anti émétique , anti H2, tricyclique, verapamil, œstrogènes, opiacés.
-rechercher une autre cause évidente de d’hyperprolactinémie : grossesses allaitement , hypothyroïdie ( TRH –> PRL), IRC et IHC, sopk
-rechercher un Adenome
Syndrome sécrétant
Bilan hormonal = confirmation hypersecretion
Évaluation du retentissement = bilan d’adenome
Rechercher une NEM1
2) adenome somatotrope Acromégalie --> la seule cause est l'adénome hypophysaire. Recherche des complications : Ecg / ETT/ fdr CV Gaj régulière Saos / EFR Phosphocalcique : lithiase U bilan rénal+écho rein CCR= coloscopie 1*/3 ans Rechercher une NEM1
3) adenome corticotrope = maladie de Cushing
Attention :
Sd de Cuching = tt hypercorticisme qque soit étiologie
Maladie de Cushing = hypercorticisme par AP
Étiologie d’hypercorticisme :
-sd de cushing ACTH depdt =hypercorticisme IIr: donc présence d’une mélanodermie car ACTH augmenté.
Adenome corticotrope (70%) =maladie Cushing
Micro adenome dans 90% cas donc pas de sd tumoral
Rétrocontrôle sur ACTH: test fort à dxm +
Syndrome paraneoplasique (10%) : sécrétion écho pique d’ACTH : CBPC, tumeur bronchique carcinoïde, plus aucun rétrocontrôle.
-sd de Cushing ACTH indepdt= hypercorticisme Ir
Adenome surennalien (10%): tumeur bénigne, petite taille sécrétion autonome de cortisol, fixation à la scinti, risque de transfo maligne.
Corticosurrenalome malin (10%): tumeur maligne, grande taille, absence de fixation à scinti, associé à un hyperaldosteronisme et hyperandrogenisme
-cause iatrogène : corticotherapie
Biologie : polyglobulie, hyperleuco a PNN, thrombocytose, hyperglycémie, hypokaliémie (aldosterone like)/ alcalose (si malin++)/pas d’hypernatrémie. EAL : dyslipidemie de tout type.
Bilan hormonal : statique : CLU des 24h sur 3j. Moins fiable = cortisolemie a 8h ou cycle nycthéméral. Dynamique : test freinage minute et faible à la dxm : négatif qque soit étiologie . Test freinage fort + si Adenome HP, négatif si sd paraneo
Recherche de la nem1 etc
Ttt :
Adenome a PRL : ttt médicamenteux en 1ere intention par bromocriptine (agoniste dopaminergique) , ttt chir en 2e int.
Adenome corticotrope : exérèse chir si sd tumoral (signes visuels ++) ou évolutivité.
Adenome somatotrope : exerese chir si sd tumoral où évolutivité.
Ttt du sd d’insuffisance ante hypophysaire :
Tjs substituer initialement l’axe corticotrope ++
Puis hormonothérapie substitutive pour chacun des axes déficients .
Ttt du sd tumoral : chir par décompression du chiasma optique.
Acth et adh. Jupons trémie
Trh prl
Glycémie et acth
Cortisol rétrocontrôle gnrh
ISL ne donne jamais de ?
Tsh gh. Gh prl
Hromycine
Adenome hypophysaire à cause d’une apoplexie hypophysaire
L’apoplexie hypophysaire correspond à un infarctus ou à une hémorragie survenant dans un adénome hypophysaire. Accident rare, elle associe des céphalées brutales, des troubles de conscience, des signes endocriniens et des troubles visuels parfois sévères, à type de syndrome chiasmatique et de paralysies oculomotrices. Malgré sa relative rareté, elle doit être présente à l’esprit en raison des difficultés diagnostiques et des décisions thérapeutiques médicales et parfois neurochirurgicales qu’elle nécessite en urgence.
La prolactine est le seul examen qui change la prise en charge.
En effet, les adénome à prolactine sont les seuls à avoir un traitement médicamenteux et donc à pouvoir éviter la chir. La dopamine permet inhiber la synthese de prolactine. Les agonistes de dopaminergiques vont rentrer la diminution de l’adénome.
Pour tous les autres adénome en cas de retentissement visuelle, la solution est la chirurgie. Donc devant tout adénome, surtout si apoplexie : doser une prolactine avant d’appeler le chirurgien
En cas d’apoplexie, la probabilité d’une insuffisance corticaux trop grande. Contenu du grand bénéfice à la traiter, et du sonnerie à ne pas la traiter, de l’hydrocortisone doit toujours être introduite. Cela doit être fait avant les résultats du dosage du cortisol, il sera toujours temps de l’arrêter ensuite.
Teste de freinage ?
Pour le dépistage du syndrome de caching, le test par freinage faible est à utiliser.
Il consiste à prendre 1 mg de d’examethazone à minuit, puis ados et le cortisol le lendemain matin. En raison du rétro contrôle du cortisol, le cortisol devra être effondré le lendemain matin.
Le freinage standard s’utilise pour confirmer le diagnostic de syndrome de caching.
Le freinage fort sert à différencier la maladie de Kuching du syndrome de caching par sécrétions ectopiques d’Acth
Envoyer une mais en cas de suspicion de syndrome de caching : réaliser cortisol libre urinaire des 24 heures, cortisone à minuit et freinage minutes.
Hypertension IIr!
Les signes et symptômes du cancer de la glande surrénale dépendent des éléments suivants :
production d’hormones par la tumeur (tumeur fonctionnelle) ou non (tumeur non fonctionnelle)
types d’hormones produits en trop grande quantité
grosse tumeur exerçant une pression sur les organes voisins
Tumeur fonctionnelle
Les signes et symptômes d’une tumeur fonctionnelle de la glande surrénale dépendent de l’hormone qui est produite en trop grande quantité.
Symptômes causés par la surproduction de cortisol
L’hypercortisolisme, connu sous le nom de syndrome de Cushing, peut être causé par des tumeurs de la glande surrénale qui produisent trop de cortisol. Le syndrome de Cushing peut aussi être causé par une tumeur à l’hypophyse
hypophyse
Glande principale du système endocrinien située à la base de l’encéphale qui produit des hormones afin de contrôler d’autres glandes et de nombreuses fonctions du corps, dont la croissance. ou des médicaments administrés pour traiter d’autres problèmes de santé. La plupart des personnes atteintes d’une tumeur fonctionnelle de la glande surrénale ont aussi le syndrome de Cushing. Les signes et symptômes peuvent être les suivants :
visage plein et arrondi (« face de lune »)
gain de poids – en particulier au thorax et à l’abdomen mais les bras et les jambes restent minces
masse de graisse au cou et aux épaules (« bosse de bison »)
apparition très importante de poils au visage, aux bras, au thorax et au dos chez la femme
acné qui apparaît après la puberté
vergetures pourpres sur l’abdomen
faiblesse musculaire
taux de sucre élevé dans le sang de personnes ne présentant pas de facteurs de risque du diabète
hausse de la pression artérielle
irrégularités menstruelles
tendance aux ecchymoses
voix plus grave chez la femme
enflure des organes sexuels ou des seins chez l’homme et la femme
changements d’humeur
amincissement des os (ostéoporose) qui peut mener à des fractures
Symptômes causés par la surproduction d’aldostérone
L’hyperaldostéronisme, connu sous le nom de syndrome de Conn, est causé par des tumeurs de la glande surrénale qui produisent trop d’aldostérone. Les signes et symptômes peuvent être les suivants :
hausse de la pression artérielle faiblesse musculaire crampes musculaires soif accrue urines fréquentes maux de tête frontaux sensations anormales de la peau (paresthésie), comme des engourdissements, des piqûres, des picotements ou une brûlure problèmes cardiaques changements de la vision Symptômes causés par la surproduction d’androgène ou d’œstrogène
Le syndrome génitosurrénal est causé par des tumeurs de la glande surrénale qui produisent trop d’hormones sexuelles, soit d’androgène (hormone mâle) et d’œstrogène (hormone femelle).
Trop d’androgène chez la femme peut causer :
l’apparition très importante de poils au visage, aux bras, au thorax et dans le haut du dos
l’acné
la calvitie
une voix grave
l’absence de menstruations
Trop d’androgène chez l’homme ne cause habituellement aucun symptôme.
Trop d’œstrogène chez la femme peut causer :
des menstruations irrégulières si elle est préménopausée
des saignements menstruels si elle est postménopausée
Trop d’œstrogène chez l’homme peut causer :
le développement des seins
une diminution de la libido
l’impuissance
Phéochromocytome
Un phéochromocytome fonctionnel peut produire trop d’adrénaline ou de noradrénaline. Un taux élevé de ces hormones pendant une longue période risque de causer de graves problèmes de santé. Les signes et symptômes peuvent être les suivants :
hausse de la pression artérielle chute de la pression artérielle – en particulier quand on se lève alors qu’on était assis ou couché maux de tête transpiration battements du cœur rapides palpitations anxiété faiblesse troubles visuels douleur au thorax ou à l'abdomen diarrhée Tumeur non fonctionnelle
Une tumeur non fonctionnelle de la glande surrénale ne produit pas d’hormones, c’est pourquoi on n’observe aucun signe ni symptôme lié à un excès d’hormones dans le corps. Une tumeur non fonctionnelle engendre peu de signes et de symptômes précoces. Les signes et symptômes suivants peuvent se manifester quand la tumeur grossit ou qu’elle se propage à d’autres parties du corps :
douleur à l’abdomen ou au dos
sensation de plénitude abdominale
masse dans l’abdomen
satiété précoce (on se sent plein plus vite qu’à la normale après avoir mangé ou après avoir mangé moins que d’habitude)
Read more: http://www.cancer.ca/fr-ca/cancer-information/cancer-type/adrenal-gland/signs-and-symptoms/#ixzz4AVIIVsdE
Piège
On met de lm’hemissucinanate qd insuffisance corticotrope car quand il y a une insuffisance surrénale centrale il n’y a que la voie du cortisol qui est fichu, celle de laldosterone fonctionne encore. Alors quand cest peripherique les 2 sont fichus donc il faut supplémenter les 2 voies
