Chapitre 6 Flashcards
Déf caryotype
Ensemble des chromosomes d’un individu
Déf allèles
Gènes appariés qui occupent le même site d’un chromosome
Combien il y a de chromosomes?
23 dont 1 sexuel
Déf génotype
Patrimoine génétique d’une personne
Déf phénotype
Manifestation du génotype (par les traits physiques)
Déf Translocation
Échange d’un gène entre 2 chromosomes ou fusion de 2 chromosomes
Quels cellules sont responsables de cancers ou malformation congénitales?
Cellules somatiques
Quels cellules sont transmissibles à la descendance?
Cellules germinales
Quels sont les trois types de mutations et qu’induisent-elles?
1) Mutation silencieuse: Mutation touche dernier codon du triplet – Pas d’effet
2) Mutation non-sens: Mutation qui remplace un codon par un codon stop ; Interruption transcription ;
Protéine tronquée
3) Mutation de séquence: trinucléotides répétitifs Amplification nucléotides riches en G et C (Ex : X fragile)
Quels sont les 4 types de transmission héréditaires?
1) Hérédité dominante/récessive
2) Allèle multiple
3) Allèle simple
4) Lié au sexe
Quels sont les deux types d’hérédité dominante?
1) Maladies hériditaires avec un homozygote récessif qui exprime la maladie héréditaire
2) Porteurs: hétérozygotes portant un gène récessif nuisible
Mariage cosanguin: risque de 2 porteurs du même trait
La maladie de Marfan est un exemple de quel type de transmission héréditaire?
Allèle simple: 1 mutation qui touche plusieurs gènes
La rétnite pigmentaire est un exemple de quel type de transmission héréditaire?
Allèle multiple: plusieurs mutation dans plusieurs gènes
Pourquoi les gènes présents seulement sur le chromosome X s’expriment toujours chez les hommes?
Car chromosome Y est très petit et comporte moins de gènes que chromosome X
Quest-ce qu’une maladie autosomique dominante?
S’exprime à l’état hétérozygote
- La mutation peut avoir affecté les cellules germinales d’un parent
- Gravité dépend de l’expressivité et de la pénétrance :
o Expressivité : degré d’intensité des manifestations morbides
o Pénétrance : individus peuvent exprimer la maladie ou pas
Quels sont les maladies autosomiques dominantes?
(HN-MED)
1) Hypercholestérolémie familiale
2) Neurofibromatose
3) Marfan
4) Ehlers-Danlos
Quest-ce que la maladie de Marfan?
Affection diffuse héréditaire
du TC du gène fibrilline 1
Longueur excessive des os longs, ectopie/subluxation cristallin, anévrismes
aorte ascendante, prolapsus valve mitrale, hyperlaxité articulations → scolioses
Quest-ce que de l’hypercholestérolémie?
Hyperlipidémie due à un
défaut du récepteur LDL
Le cholestérol ne peut être capté par le foie et reste dans le sang ;
Hyperbêtalipoprotéinémie, xanthome sous cutanés, athérosclérose des artères
coronaires
Quels sont les classes de l’hypercholestérolémie?
Classe 1: Pas de synthèse du récepteur au LDL
Classe 2: Récepteur, mais la prot n’est pas transporté au golgi
Classe 3: Récepteur, mais absence de liaison du LDL
Classe 4: LDL fixé, mais pas internalisé dans l’hépatocyte
Quels sont les deux types de neurofibromatose?
1) Von Reclinghaussen (type I) Tumeurs gaine de Schawnn Taches cutanés pigmentés (café au lait), lésions squelettiques (50%),
risque dév d’autres tumeurs, QI réduit
2) Acoustique (type II) Atteinte bilatérale nerf auditif Gène déficient : NF2
Qu’est-ce qu’une maladie autosomique récessive?
Maladie qui se manifeste à l’état homozygote
Quest-ce qu’un exemple de maladie autosomique récessive?
Fibrose kystique: Mutation gène codant pour CFTR (régule échanges ions Cl-) Sécrétion anormale de toutes les glandes exocrines (épith respi, pancréas). Cl- ne sort/absorption massive Na + H2O déshydratation de mucus (mucus visqueux) Complications : Bronchopneumonie, bronchite chronique, emphysème, infertilité mâle, atrophie pancréas, fibrose : troubles digestifs Insuffisance respiratoire Accumulation Cl- et Na+ dans la sueur
Quels sont les 5 maladies autosomiques récessives aux défauts d’enzymes?
Neil Patrick and Taylor swift are both lefties who like to eat shit
1) Niemann-Pick
2) Tay-Sachs
3) Gaucher
4) Phénylcétonurie
5) Alcaptonurie
Déf Tay Sachs
Déficit
Hexosaminase-subunit
Accumulation de gangliosides Déficit moteur et retard mental
Déf Niemann Pick
Déficit de sphingomyélinase Accumulation de sphingomyélines et de cholestérol dans les macrophages (rate, foie, SNC) Troubles variables
Déf Gaucher
Déficit glucocérébrosidase Accumulation glucocérébrosides Anémie + thrombocytopénie, hépatosplénomégalie, s’attaque au SNC (mortel)
Déf Phénylcétonurie
Défaut de l’ezyme phénylalanine B hydroxylase (PHA) Augmentation de la phénylalanine empêche l’entrée d’aa neutres dans le cerveau Phagocytose : défaut de myélinisation cerveau, dégénérescence kystique, trouble cptm, d’équilibre, convulsions
Déf Alcaptonurie
Déficit
homogentisique oxydase
Accumulation acide homogentisique Coloration noire fèces, Ochronose,
arthropathies
Quels sont les 3 maladies récessives affectant le métabolisme du glucogène
Mc Adle pumps VG
1) Von Gierke
3) Pompe glycogénose
3) Mc Adle
Déf Von gierke
Déficit glucose-6- phosphatase Tout glucose stocké en glycogène (glycogène intracytoplasmique et intranucléaire et glycogène dans cellule épithéliale tubulaire) Hépatomégalie, néphromégalie, hypoglycémie, convulsion, hyperlipidémie (xanthomes), hyperuricémie (goutte), hémorragie (tr plaquettaire)
Déf pompe glycogène
Déficit glucosidase lysosomiale ou acide maltase Lysosomes des hépatocytes ballonisés par le dépôt de glycogène + accumulation de glycogène dans le sarcoplasme des cardiocytes et m. strié Hépatomégalie, cardiomégalie, myopathie chronique Forme sévère : hypotonie, cardiomégalie et trouble respi Forme modérée : slm myopathie
Déf Mc Adle
Déficit de la phosphorylase musculaire Accumulation de glycogène intra sarcoplasmique du m. strié Pas de modification muscu Crampes et myopathie, myoglobinurie
Quels sont les 4 maladies héréditaires affectant les mitochondries?
MELL
1) Neuropathie optique de Lebel
2) Maladie de Leigh
3) Épilepsie myoclonique
4) Encéphalopathie mitochondriales
Déf Neuropathie optique de Lebel
Déficit phosphorylase oxydative Par transmission mitochondrial maternel Affecte le SNC, le muscle cardiaque et le muscle strié
Déf Leigh
Déficit de transformation du pyruvate en ATP Par transmission mitochondrial maternel Acidose lactique, arrêt du dév psychomoteur, tr. oculaires (plasie), hypotonie, lésions cérébrales multiples
Déf épilepsie myoclonique
Déficit de l’ARNt spécifique de l’ADN mito Par transmission mitochondrial maternel Myopathie, fibres musculaires rouges loqueteuses
Déf encéphalopathie mitochondriales
Par transmission mitochondrial
maternel
Troubles neurologiques, acidoses
lactiques, myotonie
Quels sont les 3 maladies récessives liés au chromosome X?
1) Dystrophie myotonique de Duchenne
2) Dystrophie musculaire de Becker
3) Hémophilie A et B
Que causes les maladies de duchenen et becker?
Contractions musculaires soutenues et raideur permanente Dégénérescence lente des muscles squelettiques, incapacité marcher, mort vers 10 ans (insuffisance cardio-respi)
Quelle est la différence entre la maladie de Duchenne et la maladie de Becker?
Duchenne: absence gène dystrophine
Becker: Gène dystrophine raccourci
Quels sont les deux catégories des désordres mendéliens?
Maldaies autosomiques récessives et dominantes
Quest-ce qu’une désordre cytogénique?
Désordre qui cause l’altération de chromosomes entiers
Homme normal : 46 XY // Femme normal : 46 XX
Qu’est-ce que l’aneuploidie?
Lorsque le nombre total de chromosomes n’est pas un multiple de 23
- Causes + fréquentes : non disjonction des chromosomes au cours de…
o 1ère division méiotique
o 2ème division méiotique
o Division cellules somatiques
Qu’est-ce que la mosaique?
Apparition de deux ou plusieurs populations de cellules chez le même individu
- Causes
o Erreurs mitotiques dans le dév précoce de l’enfant
o Erreurs mitotiques durant le clivage de l’ovule fertilisé ou des cellules somatiques
Quels sont les 4 maladies cytogéniques des autosomes?
1) Trisomie 21
2) Trisomie 18
3) Trisomie 13
4) Cri du chat
Conséquences trisomie 21
Bouche large, fente palpébrale oblique, langue protruse, retard
mental sévère, lésions valves cardiaques, risque leucémie
augmentée
Conséquences trisomie 18
Ne vit pas plus d’une année, oreilles faunesques (petites et pointues), retard mental, malformations cardiaques et
rénales
Conséquence trisomie 13
Retard mental, microcéphalie, microphtalmie et polydactylie, gueule de loup, mort précoce (anomalies viscérales)
Déf cri du chat
Délétion d’un bras court
du chromosome 5
Hypoplasie du larynx → miaulement, retard mental sévère, maladies cardiaques
congénitales, quelques-uns survivent jusqu’à l’âge adulte
Quels sont les maladies de désordres cytogéniques des chromosomes sexuels?
1) Syndrome de Klinefelter (XXY) 2) Syndrome XYY 3) Syndrome de Turner (X0) 4) Syndrome de multiples X (XXX)
Qu’est-ce qu’un désordre d’un seul gène non classique?
Mode de transmission non mendelien
Quel est la maladie de désordre d’un seul gène?
Syndrome du X fragile Longue séquence répétitive de 3 nucléotides
comportant G et C
Site fragile sur le chromosome X bris de chromatine
dans milieu déficient en folate
Mâles + affectés : retard mental variable
