Chapitre 6

Question 1

Déf caryotype

Answer 1

Ensemble des chromosomes d’un individu

Question 2

Déf allèles

Answer 2

Gènes appariés qui occupent le même site d’un chromosome

Question 3

Combien il y a de chromosomes?

Answer 3

23 dont 1 sexuel

Question 4

Déf génotype

Answer 4

Patrimoine génétique d’une personne

Question 5

Déf phénotype

Answer 5

Manifestation du génotype (par les traits physiques)

Question 6

Déf Translocation

Answer 6

Échange d’un gène entre 2 chromosomes ou fusion de 2 chromosomes

Question 7

Quels cellules sont responsables de cancers ou malformation congénitales?

Answer 7

Cellules somatiques

Question 8

Quels cellules sont transmissibles à la descendance?

Answer 8

Cellules germinales

Question 9

Quels sont les trois types de mutations et qu’induisent-elles?

Answer 9

1) Mutation silencieuse: Mutation touche dernier codon du triplet – Pas d’effet
2) Mutation non-sens: Mutation qui remplace un codon par un codon stop ; Interruption transcription ;
Protéine tronquée
3) Mutation de séquence: trinucléotides répétitifs Amplification nucléotides riches en G et C (Ex : X fragile)

Question 10

Quels sont les 4 types de transmission héréditaires?

Answer 10

1) Hérédité dominante/récessive
2) Allèle multiple
3) Allèle simple
4) Lié au sexe

Question 11

Quels sont les deux types d’hérédité dominante?

Answer 11

1) Maladies hériditaires avec un homozygote récessif qui exprime la maladie héréditaire
2) Porteurs: hétérozygotes portant un gène récessif nuisible
Mariage cosanguin: risque de 2 porteurs du même trait

Question 12

La maladie de Marfan est un exemple de quel type de transmission héréditaire?

Answer 12

Allèle simple: 1 mutation qui touche plusieurs gènes

Question 13

La rétnite pigmentaire est un exemple de quel type de transmission héréditaire?

Answer 13

Allèle multiple: plusieurs mutation dans plusieurs gènes

Question 14

Pourquoi les gènes présents seulement sur le chromosome X s’expriment toujours chez les hommes?

Answer 14

Car chromosome Y est très petit et comporte moins de gènes que chromosome X

Question 15

Quest-ce qu’une maladie autosomique dominante?

Answer 15

S’exprime à l’état hétérozygote
- La mutation peut avoir affecté les cellules germinales d’un parent
- Gravité dépend de l’expressivité et de la pénétrance :
o Expressivité : degré d’intensité des manifestations morbides
o Pénétrance : individus peuvent exprimer la maladie ou pas

Question 16

Quels sont les maladies autosomiques dominantes?

Answer 16

(HN-MED)

1) Hypercholestérolémie familiale
2) Neurofibromatose
3) Marfan
4) Ehlers-Danlos

Question 17

Quest-ce que la maladie de Marfan?

Answer 17

Affection diffuse héréditaire
du TC du gène fibrilline 1
Longueur excessive des os longs, ectopie/subluxation cristallin, anévrismes
aorte ascendante, prolapsus valve mitrale, hyperlaxité articulations → scolioses

Question 18

Quest-ce que de l’hypercholestérolémie?

Answer 18

Hyperlipidémie due à un
défaut du récepteur LDL
Le cholestérol ne peut être capté par le foie et reste dans le sang ;
Hyperbêtalipoprotéinémie, xanthome sous cutanés, athérosclérose des artères
coronaires

Question 19

Quels sont les classes de l’hypercholestérolémie?

Answer 19

Classe 1: Pas de synthèse du récepteur au LDL
Classe 2: Récepteur, mais la prot n’est pas transporté au golgi
Classe 3: Récepteur, mais absence de liaison du LDL
Classe 4: LDL fixé, mais pas internalisé dans l’hépatocyte

Question 20

Quels sont les deux types de neurofibromatose?

Answer 20

1) Von Reclinghaussen (type I) Tumeurs gaine de Schawnn Taches cutanés pigmentés (café au lait), lésions squelettiques (50%),
risque dév d’autres tumeurs, QI réduit
2) Acoustique (type II) Atteinte bilatérale nerf auditif Gène déficient : NF2

Question 21

Qu’est-ce qu’une maladie autosomique récessive?

Answer 21

Maladie qui se manifeste à l’état homozygote

Question 22

Quest-ce qu’un exemple de maladie autosomique récessive?

Answer 22

Fibrose kystique: Mutation gène codant pour CFTR (régule
échanges ions Cl-)
Sécrétion anormale de toutes les glandes exocrines (épith respi, pancréas). Cl- ne sort/absorption massive Na + H2O 
déshydratation de mucus (mucus visqueux)
Complications :
Bronchopneumonie, bronchite chronique,
emphysème, infertilité mâle, atrophie
pancréas, fibrose : troubles digestifs
Insuffisance respiratoire
Accumulation Cl- et Na+
dans la sueur

Question 23

Quels sont les 5 maladies autosomiques récessives aux défauts d’enzymes?

Answer 23

Neil Patrick and Taylor swift are both lefties who like to eat shit

1) Niemann-Pick
2) Tay-Sachs
3) Gaucher
4) Phénylcétonurie
5) Alcaptonurie

Question 24

Déf Tay Sachs

Answer 24

Déficit
Hexosaminase-subunit
Accumulation de gangliosides Déficit moteur et retard mental

Question 25

Déf Niemann Pick

Answer 25

``` Déficit de sphingomyélinase Accumulation de sphingomyélines et de cholestérol dans les macrophages (rate, foie, SNC) Troubles variables ```

Question 26

Déf Gaucher

Answer 26

``` Déficit glucocérébrosidase Accumulation glucocérébrosides Anémie + thrombocytopénie, hépatosplénomégalie, s’attaque au SNC (mortel) ```

Question 27

Déf Phénylcétonurie

Answer 27

``` Défaut de l’ezyme phénylalanine B hydroxylase (PHA) Augmentation de la phénylalanine  empêche l’entrée d’aa neutres dans le cerveau Phagocytose : défaut de myélinisation cerveau, dégénérescence kystique, trouble cptm, d’équilibre, convulsions ```

Question 28

Déf Alcaptonurie

Answer 28

Déficit homogentisique oxydase Accumulation acide homogentisique Coloration noire fèces, Ochronose, arthropathies

Question 29

Quels sont les 3 maladies récessives affectant le métabolisme du glucogène

Answer 29

Mc Adle pumps VG 1) Von Gierke 3) Pompe glycogénose 3) Mc Adle

Question 30

Déf Von gierke

Answer 30

``` Déficit glucose-6- phosphatase Tout glucose stocké en glycogène (glycogène intracytoplasmique et intranucléaire et glycogène dans cellule épithéliale tubulaire) Hépatomégalie, néphromégalie, hypoglycémie, convulsion, hyperlipidémie (xanthomes), hyperuricémie (goutte), hémorragie (tr plaquettaire) ```

Question 31

Déf pompe glycogène

Answer 31

``` Déficit glucosidase lysosomiale ou acide maltase Lysosomes des hépatocytes ballonisés par le dépôt de glycogène + accumulation de glycogène dans le sarcoplasme des cardiocytes et m. strié Hépatomégalie, cardiomégalie, myopathie chronique Forme sévère : hypotonie, cardiomégalie et trouble respi Forme modérée : slm myopathie ```

Question 32

Déf Mc Adle

Answer 32

``` Déficit de la phosphorylase musculaire Accumulation de glycogène intra sarcoplasmique du m. strié Pas de modification muscu Crampes et myopathie, myoglobinurie ```

Question 33

Quels sont les 4 maladies héréditaires affectant les mitochondries?

Answer 33

MELL 1) Neuropathie optique de Lebel 2) Maladie de Leigh 3) Épilepsie myoclonique 4) Encéphalopathie mitochondriales

Question 34

Déf Neuropathie optique de Lebel

Answer 34

``` Déficit phosphorylase oxydative Par transmission mitochondrial maternel Affecte le SNC, le muscle cardiaque et le muscle strié ```

Question 35

Déf Leigh

Answer 35

``` Déficit de transformation du pyruvate en ATP Par transmission mitochondrial maternel Acidose lactique, arrêt du dév psychomoteur, tr. oculaires (plasie), hypotonie, lésions cérébrales multiples ```

Question 36

Déf épilepsie myoclonique

Answer 36

``` Déficit de l’ARNt spécifique de l’ADN mito Par transmission mitochondrial maternel Myopathie, fibres musculaires rouges loqueteuses ```

Question 37

Déf encéphalopathie mitochondriales

Answer 37

Par transmission mitochondrial maternel Troubles neurologiques, acidoses lactiques, myotonie

Question 38

Quels sont les 3 maladies récessives liés au chromosome X?

Answer 38

1) Dystrophie myotonique de Duchenne 2) Dystrophie musculaire de Becker 3) Hémophilie A et B

Question 39

Que causes les maladies de duchenen et becker?

Answer 39

``` Contractions musculaires soutenues et raideur permanente Dégénérescence lente des muscles squelettiques, incapacité marcher, mort vers 10 ans (insuffisance cardio-respi) ```

Question 40

Quelle est la différence entre la maladie de Duchenne et la maladie de Becker?

Answer 40

Duchenne: absence gène dystrophine Becker: Gène dystrophine raccourci

Question 41

Quels sont les deux catégories des désordres mendéliens?

Answer 41

Maldaies autosomiques récessives et dominantes

Question 42

Quest-ce qu'une désordre cytogénique?

Answer 42

Désordre qui cause l’altération de chromosomes entiers | Homme normal : 46 XY // Femme normal : 46 XX

Question 43

Qu'est-ce que l'aneuploidie?

Answer 43

Lorsque le nombre total de chromosomes n’est pas un multiple de 23 - Causes + fréquentes : non disjonction des chromosomes au cours de… o 1ère division méiotique o 2ème division méiotique o Division cellules somatiques

Question 44

Qu'est-ce que la mosaique?

Answer 44

Apparition de deux ou plusieurs populations de cellules chez le même individu - Causes o Erreurs mitotiques dans le dév précoce de l’enfant o Erreurs mitotiques durant le clivage de l’ovule fertilisé ou des cellules somatiques

Question 45

Quels sont les 4 maladies cytogéniques des autosomes?

Answer 45

1) Trisomie 21 2) Trisomie 18 3) Trisomie 13 4) Cri du chat

Question 46

Conséquences trisomie 21

Answer 46

Bouche large, fente palpébrale oblique, langue protruse, retard mental sévère, lésions valves cardiaques, risque leucémie augmentée

Question 47

Conséquences trisomie 18

Answer 47

Ne vit pas plus d’une année, oreilles faunesques (petites et pointues), retard mental, malformations cardiaques et rénales

Question 48

Conséquence trisomie 13

Answer 48

Retard mental, microcéphalie, microphtalmie et polydactylie, gueule de loup, mort précoce (anomalies viscérales)

Question 49

Déf cri du chat

Answer 49

Délétion d’un bras court du chromosome 5 Hypoplasie du larynx → miaulement, retard mental sévère, maladies cardiaques congénitales, quelques-uns survivent jusqu’à l’âge adulte

Question 50

Quels sont les maladies de désordres cytogéniques des chromosomes sexuels?

Answer 50

``` 1) Syndrome de Klinefelter (XXY) 2) Syndrome XYY 3) Syndrome de Turner (X0) 4) Syndrome de multiples X (XXX) ```

Question 51

Qu'est-ce qu'un désordre d'un seul gène non classique?

Answer 51

Mode de transmission non mendelien

Question 52

Quel est la maladie de désordre d'un seul gène?

Answer 52

Syndrome du X fragile Longue séquence répétitive de 3 nucléotides comportant G et C Site fragile sur le chromosome X  bris de chromatine dans milieu déficient en folate Mâles + affectés : retard mental variable