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Pathologie > Chapitre 6 > Flashcards

Chapitre 6 Flashcards

1
Q

Déf caryotype

A

Ensemble des chromosomes d’un individu

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Q

Déf allèles

A

Gènes appariés qui occupent le même site d’un chromosome

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3
Q

Combien il y a de chromosomes?

A

23 dont 1 sexuel

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4
Q

Déf génotype

A

Patrimoine génétique d’une personne

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5
Q

Déf phénotype

A

Manifestation du génotype (par les traits physiques)

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6
Q

Déf Translocation

A

Échange d’un gène entre 2 chromosomes ou fusion de 2 chromosomes

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7
Q

Quels cellules sont responsables de cancers ou malformation congénitales?

A

Cellules somatiques

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8
Q

Quels cellules sont transmissibles à la descendance?

A

Cellules germinales

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9
Q

Quels sont les trois types de mutations et qu’induisent-elles?

A

1) Mutation silencieuse: Mutation touche dernier codon du triplet – Pas d’effet
2) Mutation non-sens: Mutation qui remplace un codon par un codon stop ; Interruption transcription ;
Protéine tronquée
3) Mutation de séquence: trinucléotides répétitifs Amplification nucléotides riches en G et C (Ex : X fragile)

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10
Q

Quels sont les 4 types de transmission héréditaires?

A

1) Hérédité dominante/récessive
2) Allèle multiple
3) Allèle simple
4) Lié au sexe

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11
Q

Quels sont les deux types d’hérédité dominante?

A

1) Maladies hériditaires avec un homozygote récessif qui exprime la maladie héréditaire
2) Porteurs: hétérozygotes portant un gène récessif nuisible
Mariage cosanguin: risque de 2 porteurs du même trait

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12
Q

La maladie de Marfan est un exemple de quel type de transmission héréditaire?

A

Allèle simple: 1 mutation qui touche plusieurs gènes

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13
Q

La rétnite pigmentaire est un exemple de quel type de transmission héréditaire?

A

Allèle multiple: plusieurs mutation dans plusieurs gènes

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14
Q

Pourquoi les gènes présents seulement sur le chromosome X s’expriment toujours chez les hommes?

A

Car chromosome Y est très petit et comporte moins de gènes que chromosome X

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15
Q

Quest-ce qu’une maladie autosomique dominante?

A

S’exprime à l’état hétérozygote
- La mutation peut avoir affecté les cellules germinales d’un parent
- Gravité dépend de l’expressivité et de la pénétrance :
o Expressivité : degré d’intensité des manifestations morbides
o Pénétrance : individus peuvent exprimer la maladie ou pas

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16
Q

Quels sont les maladies autosomiques dominantes?

A

(HN-MED)

1) Hypercholestérolémie familiale
2) Neurofibromatose
3) Marfan
4) Ehlers-Danlos

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17
Q

Quest-ce que la maladie de Marfan?

A

Affection diffuse héréditaire
du TC du gène fibrilline 1
Longueur excessive des os longs, ectopie/subluxation cristallin, anévrismes
aorte ascendante, prolapsus valve mitrale, hyperlaxité articulations → scolioses

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18
Q

Quest-ce que de l’hypercholestérolémie?

A

Hyperlipidémie due à un
défaut du récepteur LDL
Le cholestérol ne peut être capté par le foie et reste dans le sang ;
Hyperbêtalipoprotéinémie, xanthome sous cutanés, athérosclérose des artères
coronaires

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19
Q

Quels sont les classes de l’hypercholestérolémie?

A

Classe 1: Pas de synthèse du récepteur au LDL
Classe 2: Récepteur, mais la prot n’est pas transporté au golgi
Classe 3: Récepteur, mais absence de liaison du LDL
Classe 4: LDL fixé, mais pas internalisé dans l’hépatocyte

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20
Q

Quels sont les deux types de neurofibromatose?

A

1) Von Reclinghaussen (type I) Tumeurs gaine de Schawnn Taches cutanés pigmentés (café au lait), lésions squelettiques (50%),
risque dév d’autres tumeurs, QI réduit
2) Acoustique (type II) Atteinte bilatérale nerf auditif Gène déficient : NF2

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21
Q

Qu’est-ce qu’une maladie autosomique récessive?

A

Maladie qui se manifeste à l’état homozygote

22
Q

Quest-ce qu’un exemple de maladie autosomique récessive?

A 
Fibrose kystique: Mutation gène codant pour CFTR (régule
échanges ions Cl-)
Sécrétion anormale de toutes les glandes exocrines (épith respi, pancréas). Cl- ne sort/absorption massive Na + H2O 
déshydratation de mucus (mucus visqueux)
Complications :
Bronchopneumonie, bronchite chronique,
emphysème, infertilité mâle, atrophie
pancréas, fibrose : troubles digestifs
Insuffisance respiratoire
Accumulation Cl- et Na+
dans la sueur
23
Q

Quels sont les 5 maladies autosomiques récessives aux défauts d’enzymes?

A

Neil Patrick and Taylor swift are both lefties who like to eat shit

1) Niemann-Pick
2) Tay-Sachs
3) Gaucher
4) Phénylcétonurie
5) Alcaptonurie

24
Q

Déf Tay Sachs

A

Déficit
Hexosaminase-subunit
Accumulation de gangliosides Déficit moteur et retard mental

25
Q

Déf Niemann Pick

A 
Déficit de
sphingomyélinase
Accumulation de sphingomyélines et
de cholestérol dans les macrophages
(rate, foie, SNC)
Troubles variables
26
Q

Déf Gaucher

A 
Déficit
glucocérébrosidase
Accumulation glucocérébrosides Anémie + thrombocytopénie,
hépatosplénomégalie, s’attaque au SNC
(mortel)
27
Q

Déf Phénylcétonurie

A 
Défaut de l’ezyme
phénylalanine B
hydroxylase (PHA)
Augmentation de la phénylalanine 
empêche l’entrée d’aa neutres dans le
cerveau
Phagocytose : défaut de myélinisation
cerveau, dégénérescence kystique,
trouble cptm, d’équilibre, convulsions
28
Q

Déf Alcaptonurie

A

Déficit
homogentisique oxydase
Accumulation acide homogentisique Coloration noire fèces, Ochronose,
arthropathies

29
Q

Quels sont les 3 maladies récessives affectant le métabolisme du glucogène

A

Mc Adle pumps VG

1) Von Gierke
3) Pompe glycogénose
3) Mc Adle

30
Q

Déf Von gierke

A 
Déficit glucose-6-
phosphatase
Tout glucose stocké en glycogène
(glycogène intracytoplasmique et
intranucléaire et glycogène dans
cellule épithéliale tubulaire)
Hépatomégalie, néphromégalie,
hypoglycémie, convulsion,
hyperlipidémie (xanthomes),
hyperuricémie (goutte), hémorragie (tr
plaquettaire)
31
Q

Déf pompe glycogène

A 
Déficit glucosidase
lysosomiale ou acide
maltase
Lysosomes des hépatocytes
ballonisés par le dépôt de glycogène +
accumulation de glycogène dans le sarcoplasme des cardiocytes et m. strié
Hépatomégalie, cardiomégalie,
myopathie chronique
Forme sévère : hypotonie, cardiomégalie
et trouble respi
Forme modérée : slm myopathie
32
Q

Déf Mc Adle

A 
Déficit de la
phosphorylase
musculaire
Accumulation de glycogène intra
sarcoplasmique du m. strié
Pas de modification muscu
Crampes et myopathie, myoglobinurie
33
Q

Quels sont les 4 maladies héréditaires affectant les mitochondries?

A

MELL

1) Neuropathie optique de Lebel
2) Maladie de Leigh
3) Épilepsie myoclonique
4) Encéphalopathie mitochondriales

34
Q

Déf Neuropathie optique de Lebel

A 
Déficit phosphorylase
oxydative
Par transmission mitochondrial
maternel
Affecte le SNC, le muscle cardiaque et
le muscle strié
35
Q

Déf Leigh

A 
Déficit de transformation
du pyruvate en ATP
Par transmission mitochondrial
maternel
Acidose lactique, arrêt du dév
psychomoteur, tr. oculaires (plasie),
hypotonie, lésions cérébrales multiples
36
Q

Déf épilepsie myoclonique

A 
Déficit de l’ARNt
spécifique de l’ADN mito
Par transmission mitochondrial
maternel
Myopathie, fibres musculaires rouges
loqueteuses
37
Q

Déf encéphalopathie mitochondriales

A

Par transmission mitochondrial
maternel
Troubles neurologiques, acidoses
lactiques, myotonie

38
Q

Quels sont les 3 maladies récessives liés au chromosome X?

A

1) Dystrophie myotonique de Duchenne
2) Dystrophie musculaire de Becker
3) Hémophilie A et B

39
Q

Que causes les maladies de duchenen et becker?

A 
Contractions musculaires soutenues et
raideur permanente
Dégénérescence lente des muscles
squelettiques, incapacité marcher, mort
vers 10 ans (insuffisance cardio-respi)
40
Q

Quelle est la différence entre la maladie de Duchenne et la maladie de Becker?

A

Duchenne: absence gène dystrophine
Becker: Gène dystrophine raccourci

41
Q

Quels sont les deux catégories des désordres mendéliens?

A

Maldaies autosomiques récessives et dominantes

42
Q

Quest-ce qu’une désordre cytogénique?

A

Désordre qui cause l’altération de chromosomes entiers

Homme normal : 46 XY // Femme normal : 46 XX

43
Q

Qu’est-ce que l’aneuploidie?

A

Lorsque le nombre total de chromosomes n’est pas un multiple de 23
- Causes + fréquentes : non disjonction des chromosomes au cours de…
o 1ère division méiotique
o 2ème division méiotique
o Division cellules somatiques

44
Q

Qu’est-ce que la mosaique?

A

Apparition de deux ou plusieurs populations de cellules chez le même individu
- Causes
o Erreurs mitotiques dans le dév précoce de l’enfant
o Erreurs mitotiques durant le clivage de l’ovule fertilisé ou des cellules somatiques

45
Q

Quels sont les 4 maladies cytogéniques des autosomes?

A

1) Trisomie 21
2) Trisomie 18
3) Trisomie 13
4) Cri du chat

46
Q

Conséquences trisomie 21

A

Bouche large, fente palpébrale oblique, langue protruse, retard
mental sévère, lésions valves cardiaques, risque leucémie
augmentée

47
Q

Conséquences trisomie 18

A

Ne vit pas plus d’une année, oreilles faunesques (petites et pointues), retard mental, malformations cardiaques et
rénales

48
Q

Conséquence trisomie 13

A

Retard mental, microcéphalie, microphtalmie et polydactylie, gueule de loup, mort précoce (anomalies viscérales)

49
Q

Déf cri du chat

A

Délétion d’un bras court
du chromosome 5
Hypoplasie du larynx → miaulement, retard mental sévère, maladies cardiaques
congénitales, quelques-uns survivent jusqu’à l’âge adulte

50
Q

Quels sont les maladies de désordres cytogéniques des chromosomes sexuels?

A 
1) Syndrome de
Klinefelter (XXY) 
2) Syndrome XYY
3) Syndrome de Turner (X0)
4) Syndrome de multiples X (XXX)
51
Q

Qu’est-ce qu’un désordre d’un seul gène non classique?

A

Mode de transmission non mendelien

52
Q

Quel est la maladie de désordre d’un seul gène?

A

Syndrome du X fragile Longue séquence répétitive de 3 nucléotides
comportant G et C
Site fragile sur le chromosome X  bris de chromatine
dans milieu déficient en folate
Mâles + affectés : retard mental variable

Pathologie (9 decks)

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