Chap 2 (partie 12) - la mutation ponctuelle

Question 1

Définit une mutation

Answer 1

C’est une modification chimique touchant un seul nucléotide ou quelques nucléotides d’un même gêne. Ne pas confondre avec la mutation chromosomique qiu affecte 1 ou plusieurs même chromosome.

Question 2

Explique les conséquence sur la synthèse d’une protéine

Answer 2

Toute modification d’un nucléotide peut avoir une repercussion sur la synthèse d’un protéine qui sera soit neutre, soit bénifique ou soit délétère pour l’organisme.

Question 3

Il existe plusieurs type de mutation ponctuelle. Explique les possibles répercussion d’une substitution d’une paire de base.

Answer 3

LA substitution d’une paire de base est le remplacement d’une paire de desoxy par une paire différente.

1. Mutation silencieuse : Due à la redondance du code génétique qui fait en sorte que l’Acide aminé codé sera le même. ou due à une substitution qui sera sans effet sur la fonction de la protéines : pas tous les AA sont essentiel àune fonction de la protéine donc sa substitution sera sans effet. Peut arriver si le AA substitue a le meme carcats.
2. Mutation faux-sens bénéfique (très fkg rare) : la substitution d’une paire de base entraine la mise en place d’un acide aminé qui améliore la performance de la protéine. Rare mais à l’origine de l’évolution.
3. Mutation faux-sens néfaste (plus fréquent que 2.) : la susbtitution d’une paire de base entraine la mise en place d’une autre acde amine qui a une repercussion nefaste sur le fonctionnement de la protéine. EX: un AA hydrophile change pour une AA hydrophobe.
4. Mutation non-sen : la subsitution d’une paire de base modifie un codon pour un acide amine en un sodon STOP qui arrête prématurement la synthèse de la protéine. LA protéine plus courte que celle codée normalement sera fort probablemtn non fonctionnelme. CEla dépend de l’endroit ou a eu lieu la mutation non-sens.

Question 4

Il existe plusieurs type de mutation ponctuelle. Explique les possibles répercussion d’une délétion ou insertion d’une paire de base

Answer 4

Il s’Agit de la perte ou de l’Adition d’une ou plusieurs paires de base. Si le nombre de nucléotides enlevee ou ajouter n’Est pas un multiple de 3 il y a un décalage du cadre de lecture.

1. Décalage de lecture avec faux-sen: Tous les nucléotide en aval de la mutation sont regrouper différament et codent ainsi de nouveau acides aminées. La traduction se poursuit ainsi jusqu’A un non-sens codon STOP qui met fin prématurement à la synthèse de la protéine. LA protéine pourra etre focntionnelle ou non selon le site où débute le décalage du cadre de lecture est pres ou non de la fin du gèene. Meilleures chance quand proche de la fin.
2. Décalage du cadre de lecture avec non-sens immédiat : décalage de lecture très tot dans la synthèse de la protéine et le codon STOP met fin prématurement à la synthèse. Elle ne sera pas fonctionnelle.
3. Décalage restreint du cadre de lecture : si les bases enlevées ou insérée representent un triplet ou plusieurs triples, il y a une perte ou adition d’un ou plusieurs acides amines mais tous les codon sont lus correctement. La protéine pourra etre fonctionnelle ou non selon le/s AA ajouter/retirer.