Capitulo X • Esqueleto Axial Flashcards

1
Q

Que huesos nos la la capa parietal del mesodermo de la placa lateral?

A

Cintura escapular, pélvica, extremidades y el esternón

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Q

Que huesos nos da la cresta neural

A

Formación de huesos de cara y cráneo (frontal, esfenoides y parte del temporal)

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3
Q

Solitas y somotomeros, que nos dan?

A

Cráneo, huesos posteriores

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4
Q

Que incluye el esqueleto axial?

A

El cráneo, la columna vertebral, las costillas y el esternón

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5
Q

En general, el sistema esquelético se desarrolla a partir de

A

El mesodermo paraxial y el de la placa lateral (capa parietal o somática)

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6
Q

Porción ventromedial del somita

A

Esclerotoma

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7
Q

Región dorso lateral del somita

A

Dermomiotoma

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8
Q

En qué momento las células del esclerotoma se vuelven polimorfocas y dan el mesenquima?

A

Final de la cuarta semana

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9
Q

Cuál es la fontanela más prominente

A

La anterior

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10
Q

Derivan del condrocraneo precordal

A

Etmoides, alas mayor y menor del esfenoides

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11
Q

Derivan del condrocraneo cordal

A

Cuerpo del esfenoides, porción basilar del occipital y hueso petroso

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12
Q

La fontanela anterior se cierra a los

A

18 meses de edad

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13
Q

La fontanela posterior se cierra a los

A

1 a 2 meses de edad

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14
Q

Los arcos faríngeos derivan de

A

La cresta neural

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15
Q

El primer arco faríngeo (porción dorsal) genera

A

Maxilar, cigomatico, parte del temporal.

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16
Q

Porción ventral del primer arco faríngeo genera

A

Proceso mandibular mediante el cartílago de Meckel

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17
Q

Una vez formada la mandíbula el cartílago de Meckel desaparece, excepto en

A

El ligamento esfenoides mandibular

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18
Q

El extremo dorsal del proceso mandibular, junto con el segundo arco faríngeo dan origen a

A

El martillo, yunque y estribo

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19
Q

Osificacion de los tres huesecillos comienza

A

En el cuarto mes (primeros en osificarse)

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20
Q

De donde derivan los huesos nasales y lagrimales

A

De la cresta neural

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21
Q

A qué se debe el tamaño pequeño de la cara a comparación del neurocraneo?

A
  1. Ausencia de senos paranasales
  2. Tamaño pequeño de los huesos
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22
Q

En donde se originan las células de la cresta neural

A

En el neuroesctodermo

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23
Q

En algunos casos la bóveda craneal no se forma

A

Craneosquisis

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24
Q

Tejido encefálico expuesto al líquido amniótico

A

Anencefalia

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25
Suerte prematuro de una o más suturas craneales
Craneosinostosis
26
Craneosinostosis se presenta en
1 de cada 2500 nacimientos
27
Que cosa da origen al mesenquima laxo de las suturas coronales?
El mesodermo paraxial
28
Hace que las células se repelan
EFNB1 codifica a la efrina B, ligando de receptores EphB
29
Mutaciones en cierto gen originan el síndrome craneofrontonasal
Gen EFNB1 (causa sinostosis de sutura coronal con hipertelorismo)
30
Factores de transcripción que regulan proliferación de células de la cresta neural en huesos frontales
MSX2 y TWIST1
31
Mutación en gen MSX2 causa
Craneosinostosis tipo Boston
32
Mutación del gen TWIST1 desencadenan
Sx de Seathre-Chotzen
33
Caracteriza al Sx de Seathre-Chotzen
Sinostosis de sutura coronal y polidactilia
34
Que regulan los FGF Y FGFR
Proliferación, diferenciación, migración y señalización celular
35
Receptores de los FGF
Receptores transmembrana de Tirosina (cada uno con tres dominios extracelulares para inmunoglobulina) Un segmento transmembrana y un dominio de cinasa de tirosina
36
FGFR1 y FGFR2 se coexpresan en
Regiones preoseas y precartilaginosas, entre ellas las estructuras craneofaciales
37
FGFR3 se expresa en
Placas de crecimiento de cartílagos largos y región occipital
38
FGFR que intensifica la proliferación
FGFR2
39
FGFR que promueve la diferenciación osteogenica
FGFR1
40
Porcentaje en el cual se presenta cierre temprano de la sutura sagital
57% de los casos (escafocefalia)
41
Porcentaje en el cual se cierra de forma prematura las suturas coronales
20 a 25% (braquicefalia)
42
Cierre prematuro de un solo lado de la sutura coronal
Plagiocefalia
43
Causa más común de Craneosinostosis
Genética. También puede ser por deficiencia de Vit D, exposición a teratogenos, Oligohidramnios y embarazos múltiples.
44
Variedad más frecuente de displacia esqueletica
Acondroplasia (1/20000)
45
Características de la acondroplasia
Afecta huesos largos, cráneo grande, región facial media pequeña, dedos cortos, abdomen protruyente y curvatura espinal acentuada.
46
La ACH se hereda como…
Un rasgo dominante autonómico y el 90% aparece de forma esporádica
47
Displacia natal letal mas frecuente
Displasia tanatofórica [1/40000]
48
Descripción de la displacia tanatofórica
Tipo I: fémures cortos y curvos con o sin cráneo en trébol. Tipo II: fémures largos y rectos, deformidad craneal en trébol intensa.
49
Otro término para cráneo en trébol
Kleeblattschädel (todas las suturas muestran cierre prematuro)
50
Tipo más leve de ACH
Hipocondroplasia
51
Todos los tipos de displasias esqueléticas tienen en común la mutación del gen
FGFR3
52
Características de la disostosis cleidocraneal
Displasia generalizada, cierre tardío de frontales más. Ausencia o subdesarrollo de las clavículas
53
Fenotipo: Craneosinostosis, primer ortejo y pulgares grandes y anchos, kleeblatschädel e hipoplasia facial
Sx de Pfeiffer, gen FGFR1, 8p12
54
Fenotipo: Craneosinostosis, hipoplasia facial, sindactilia simétrica en manos y pies
Sx de Apert, FGFR2, 10q26
55
Fenotipo: Craneosinostosis hipoplasia facial, anomalias en los pies, manos por lo general normales
Sx de Jackson Weiss, FGFR2, 10q26
56
Fenotipo: Craneosinostosis, hipoplasia facial, sin anomalías en pies o manos
Sx de Crouzon, FGFR2, 10q26
57
Fenotipo: Enanismo con extremidades cortas, hipoplasia facial
Acondroplasia FGFR3, 4p16
58
Fenotipo: fémures cortos y curvos, con o sin kleeblatschädel
Displasia tanatofórica I, FGFR3, 4p16
59
Fenotipo: fémures largos y rectos con kleeblatschädel siempre
Displasia tanatofórica II, FGFR3, 4p16
60
Forma motivada de ACH, con rasgos craneofaciales normales
Hipocondroplasia, FGFR3, 4p16
61
Fenotipo: Craneosinostosis
Craneosinostosis tipo Boston, MSX2 5q35
62
Fenotipo: Craneosinostosis; hipoplasia medio facial; paladar hendido, anomalías vertebrales, y de manos y pies.
Síndrome de Seathre-Chotzen, TWIST 7p21
63
Fenotipo: dedos cortos y pequeños, utero didelfo, hiposoadias
Sx mano-pie-genital, HOXA13, 7p15
64
Fenotipo: múltiples dedos fusionados
Polisindactilia, HOXD13, 2q31
65
Fenotipo: anomiñaloas digitales, ausencia de radio, hipoplasia ósea de extremidades. Anomalías del tabique auricular y ventricular, anomalías de la conducción.
Anomalías en extremidades superiores y cardíacas, TBX5, 12q24.1
66
Fenotipo: acortamiento, arqueo e hipo liberalización de huesos largos, esclerótica azul.
Anomalías en las extremidades, esclerótica azul, COLIA1 y COLIA2, 17q21 y 7q21.
67
Fenotipo: cara y extremidades alargadas, anomalías esternales [pectud excavatum y carinatum], dilatación y disección de la aorta ascendente, luxación del cristalino.
Sx de Marfan, Fibrilin [FBNI], 15q15-21.
68
Hiperpituitarismo congénito y exceso de GH, característica por hiperplasia de cara, manos y pies
Acromegalia
69
Cerebro no se desarrolla y cráneo no se expande, discapacidad intelectual profunda. A menudo a causa de exposición a alcohol in utero.
Microcefalia
70
Curvatura lateral de la columna
Escoliosis
71
Vértebras cervicales fusionadas
Secuencia de Klippel-Feil
72
Fusión imperfecta de los arcos vertebrales
Hendidura vertebral (espina bífida oculta)