Capitulo 2 Flashcards
Mitosis
División celular da origen a 2 células idénticas a la progenitora
Solo células somáticas
2 células diploides - 23 pares de cromosomas
4 fases: profase, metafase, anafase y telofase.
Meiosis
División celular ha origen a 4 células haploides - 23 cromosomas
Solo células germinales
Da origen a los gametos
2 divisiones meioticas para reducir el número de cromosomas
Entrecruzamientos
No disyunción
Dos miembros del par de cromosomas se desplazan hacia una célula
Traslocaciones
Los cromosomas se rompen y cambian de lugar
• Retraso mental
• Pabellones auriculares pequeños
• Ojos rasgados y epicanto
• Defectos cardíacos
• Hipotonía muscular
• 95% de los casos por no distinción meiótica
Sx de Down / Trisomía 21
• Retraso mental
• Holoprosencefalia
• Labio leporino
• Fisura palatina
• Microftalmia, anoftalmia, coloboma
• Incidencia: 1/20000
Trisomía 13 / Sx de Patau
• Retraso mental
• Orejas de implantación baja
• Micrognatia
• Sindactilia
• Incidencia: 1/5000
• 85% se pierde antes del término
Sx de Eduards / Trisomía 18
•Afecta únicamente a varones
•Atrofia testicular
•Esterilidad
•Ginecomastia
•Hialinización de túbulos seminíferos
•80% hay un corpúsculo de Barr
•Incidencia:1/500
Sx de Klinefelter / XXY
•Afecta solamente a mujeres
•Ausencia de ovarios (día génesis gonadal)
•Talla baja
•Cuello alado y corto
•85% por no disyunción del gameto del varón
Sx de Turner
•Retraso mental
•Incapacidad del habla
•Periodos de risa prolongados
•En cromosoma materno
Sx Angelman (microdeleción del brazo largo del cromosoma 15q11-15q13)
•Hipotonía muscular
•Hipogonadismo
•Criptorquidia
•En cromosoma paterno
Sx de Prader-Willi (microdelecion del cromosoma 15q11-15q13)
•Llaneo de maullido de gato
•Microcefalia
•Retraso mental
•Cardiopatía congénita
Sx de criu du chat (deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5)
De donde vienen las células germinales primordiales?
Del epiblasto
En qué mes las ovogonias se rodean de células foliculares planas?
Tercer mes
En qué momento se llega al maximo de ovogonias?
5to med - 7 millones
Ovó Vito primario + celulas foliculares
Folículo primordial