Capitulo 1 Flashcards
Un gen típico incluye lo siguiente:
Exones
Intrones
Región promotora
Polimeraza
Codon de terminación
Región 3’ y 5’
Qué va primero, la traducción, la transcripción o replicación?
Factor de transcripción que participa en el desarrollo del páncreas, ojo y tubo neural
PAX6
Qué reprime la metilación del ADN?
La transcripción
Transcripción inicial de un gen, es más largo porque tiene intrones.
ARNn o pre-mensajero
Proteínas que derivan de un mismo gen
Isoformas de empalme, variantes de empalme o formas de empalme alternativas.
Molécula de señalización paracrina
ligando
Tipos de señalización celular
Paracrina (GDF) y yuxtacrina
Qué hace la actividad enzimática una vez unido el ligando?
Función de cinasa fosforilando otras proteínas usando ATP como sustrato.
Se da cascada de fosforilación que activa al factor de transcripción
Ejemplo típico de señalización yuxtacrina
Vía de Notch
Moléculas de la matriz extracelular
colágena, proteoglucanos (condroitinsulfatos, ácido hialurónico) y glucoproteínas como fibronectina y laminina.
GDF
FGF
SHH
WNT
TGF-B
FGF ¿función?
Relevantes en la angiogénesis, crecimiento axónico y diferenciación del mesodermo.
FGF8
Importante en desarrollo de extremidades y cerebro
Proteínas hedgegog
Desert, Indian y Sonic (gen maestro de la morfogénesis)
Proteínas WNT, ¿qué hacen?
Relacionadas con el gen de la polaridad segmentaria (wingless de la drosophila).
Receptores miembros de Frizzled, implicadas en la regulación de patrones de extremidades, desarrollo del cerebro medio, aspectos de diferenciación de somitas, estructuras urogenitales, entre otras.
Superfamilia TGF-B ¿Quiénes son?
TGF-B
BMP
Ativinas
MIF
BMP ¿Qué hacen?
Induce la formación del hueso participa en la regulación celular, muerte celular y migración celular
TGF-B ¿Qué hacen?
Importantes para la formación de la matriz extra celular y ramificación epitelial durante el desarrollo de los pulmones, riñón y glándulas salivales.
Otras moléculas de señalización paracrina
NEUROTRANSMISORES
Serotonina (5-HT),
Ácido gammaaminobutírico (GABA), Adrenalina y Noradrenalina
Función de 5-HT
Proliferación y migración celulares, establece la lateralidad, la gastrulación y el desarrollo cardico
Función de la noradrenalina
Participa en la apoptosis en los espacios interdigitales
Vía de SHH
Liberada por DISPACHED, se le une un colesterol y un ácido palmitico para ser funcional.
Se une a patched actuando como inhibidor del inhibidor, por lo tanto, se activa Smoothened
Por ultimo, existe regulación positiva para los factores de transcripción de la familia Gli (1 y 3)
Ejemplo de vía de la polaridad celular planar (PCP)
Extensión convergente de, por ejemplo, el tubo neural (neurulación)
Vía de la señalización principal para PCP
Vía WNT no canónica, incluye al receptor Fz, Celsr y Vangl quienes tienen como objetivo Dvl de manera directa o por efectores distales (Ph y Dgo)
Dvl media señalización de cinasas Rho y Rac que a su vez regulan a JNK que controlan los cambios del citoesqueleto
Con qué se vinculan FZ, CELSR, VANGL Y DVL?
Cierre del tubo neural
Miembros de la familia NOTCH
Jagged 1 y 2, y delta 1 a 3
Función de la señalización NOTCH
Proliferación celular, apoptosis y trancisiones epitelio-mesenquima, importante en la diferenciación neuronal, formación de vasos sanguíneos y especificación (angiogénesis), segmentación de somitas, desarrollo de células B del páncreas, diferenciación de células B y T del sistema inmune.
Mutación del JAG1 o NOTCH2
Sindrome de Alagille
Corresponde a la transcripción inicial de un gen
ADNn
Factor inhibido por SHH
Patched (PTCH)
