Bossuyt - Eiwitchemie Flashcards
Hypoalbuminemie
- verminderde eiwitopname
- verminderde synthese
- verhoogd katabolisme
- verhoogde behoefte
- eiwitverlies
- sterk verhoogde synthese van andere eiwitten
- gewijzigde distributie
Hyperalbuminemie
- Dehydratatie
- albumineperfusie
Bisalbuminemie
- genetische variant zonder pathologisch belang
- medicatie (hoge dosis antibiotica) bij nierinsufficiëntie
Verhoogde alfa-1 antitrypsine
- Het is een acute fase eiwit: kan 2 - 4 maal toenemen binnen 24u - 48u ( reageert ook op de virale aandoeningen)
- oestrogenen (zwangerschap, orale contraceptiva)
Verlaagde alfa-1 antitrypsine
- genetische varianten
- verlies via nier of maagdarmstelsel
Verlaagde waarden van haptoglobine
- Hemolyse
- inefficiënte erythropoïese
- beschadiging rode bloedcellen
- ernstig leverfalen, ondervoeding
Verhoogde waarden van haptoglobine
- acute fase reactie —> toename 2 - 4 maal binnen 24u -48u
Functies van alfa-2 macroglobuline
- bacteriële proteïnase inhibitie
- regulatie firbrinolyse
- transport ( cytokines, groeifactoren)
- GEEN acute fase eiwit
Verhoogd alfa-2 macroglobuline
- Kinderen
- Zwangerschap
- Nefrotisch syndroom
Verlaagd alfa-2 macroglobuline
- pancreatitis
Nefrotisch syndroom
Alle eiwitten zijn gedaald behalven alfa 2 fractie
Verhoogd transferrine
- ijzer deficiëntie (lagere saturatie)
- oestrogenen
Verlaagd transferrine
- inflammatie
- malnutritie, eiwitverlies
Eiwitten die dalen bij acute fase reactie
Transferrine en albumine => negatieve acute fase eiwitten
Hypogammaglobulinemie
- Fysiologisch bij pasgeborene
- Immuundeficiëntie
- Nefrotische syndroom, malabsorptie
- Maligne proliferatie van lymofcyte,
Polyklonale gammopathie
- Chronische inflammatoire aandoeningen
- Chronische infectie
- Cirrose
Oligoklonale patroon
- autoimmuunziekten, vriale infecties, immuunsuppresie na transplantatie
- in CSV: immunologische aandoeningen van de hersenen
MGUS = monoclonale gammopathy of unknown significance
- Concentratie van M-protein < 30g/L
- < 10% plasmacellen in beenmerg
- Geen CRAB criteria
- concentratie van M-protein blijft stabiel over de tijd
- verhoogde kans op multipel myeloom
Multiple myeloom of ziekte van Kahler
- Maligne proliferatie van de plasma cellen met immuunparase
- Diagnose:
C: hypercalcemie
R: renal failure
A: anemia
B: bone lesions
Functie van alfa-1 antitrypisine
AAT beschermt de longen tegen proteolytische activiteit van elastase
Gevolg van alfa-1 antitrypsine deficiëntie
Onevenwicht tussen protease en antiprotease activiteit
=> longemfyseem
Intracellulaire opstapeling van Z-AAT leidt tot
- neonatale cholestase
- levercirrose en primaire leverkanker
Megaloblastische anemie
- Macrocytaire erytrocyten
- MCV > 110 fl
- Hypersegmentaire neutrofielen
- Lage reticulocytose
- Gedaald Hb, Hct
- gestegen bilirubinen en LDH
- Ijzer en ferritine => normaal
- Concentratie van folaat en B12 is verlaagd
- Neurologische symptomen
- Pyschische symptomen
- Atrofie van de tongpapillen, stomatitis
Hemolytische anemie
- Verhoogd concentratie van reticulocyten
- MCV is gestegen
- Bilirubine is gestegen
- Haptoglobuline is gedaald
- LDH is gestegen
Auto-immuun, allo-immuun, mechansich
Thalassemie
Verminderde synthese van globineketens
Microcytaire, hypochroom erytrocyten en targetcellen
Alfa-thalassemie
Verlaagd alfa-globine ketens
Btea-thallasemie
Verlaagd beta-globine keten
Minder HbA en meer HbA2 en HbF
Ijzer te kort
- microcytaire, hypochrome anemie
- Gedaald Hb en MCHC
- Gedaald ijzer
- Gedaald ferritine (cave: inflammatie - acuut fase eiwit)
- Transferrine is gestegen
- Gedaald transferrine saturatie
Anemie bij chronische ziekten
- Normochroom, normocytair
- Gedaald ijzer, transferrine
- Gestegen ferritine ( pos acuut fase)
Oorzaak:
- Verstoring van ijzermetabolisme
- IL-6 is gestegen —> gestegen hepcidine, gedaald ijzer absorptie, sequestratie ijzer thv macrofagen, gestoord vrijkomen uit voorraad
Verlaagde Hb productie
Ijzeroverlast
- Erfelijke aandoeningen: thalassemia major, hemolytische anemie, hemochromatose
- hepcidine te kort
- verhoogde inname
- Frequente transfusies
- Sideroblastische anemie
- Gestegen transferrine saturatie
- Gestegen ferritine
Poryfyrie
Stoornis heemsynthse
Stapeling van voorlopers
Enzyme afwijkingen bij energievoorziening
- Pyruvaatkinase => milde anemie
- Glucose-6-fosfaat dehydrogenase => frequent, weinig klachten, neonatale icterus, bij sommige infecties —> hemolytische crisis
