Boala Huntington

Question 1

Def

Answer 1

• afecţiune neurodegenerativă, cronică, progresivă
• cea mai frecventă cauză de coree primară.
• Aria leziunilor neuronale -
  striatum

Question 2

Epidemiologie

Answer 2

• 5-10 cazuri/100.000 de locuitori
• De la debutul afecţiunii, supravieţuirea medie este de 15 ani

Question 3

Etiopatogenie

Answer 3

• Boală genetică, transmisa autosomal dominant cu penetranţă
  completă
• Gena responsabilă se găseşte la capătul braţului scurt al
  cromozomului 4. (4p16.3)
• Defectul genetic constă în repetiţia anormală a tripletului nucleotidic
  CAG, care codifică glutamina
• Apare “huntingtina”

Question 4

Tablou clinic

Answer 4

Manifestările clinice ale bolii sunt atât psihiatrice cât şi neurologice
* Debut: între 35 şi 45 de ani
* Debutul precoce - progresie mai rapidă şi tabloul clinic dominat de
tulburare cognitivă
* Debutul tardiv se exprimă clinic predominant prin coree

Question 5

Tablou clinic - faza initiala

Answer 5

• De obicei, simptomele psihiatrice le preced pe cele neurologice.
• In faza intermediară a evoluţiei are loc agravarea progresivă a tulburării cognitive,
  până la demenţă
• Tulburări de comportament, cu: iritabilitate, impulsivitate, agresivitate,deficit de
  atenţie, tulburare de concentrare, schimbarea structurii de personalitate
• Igiena devine deficitară, scade iniţiativa, au uneori un comportament sexual
  nepotrivit, sunt certăreţi, toate acestea ducând la alterarea relaţiilor sociale
• Apar mişcări involuntare de tip coreic şi atetozic, uneori însoţite de distonie şi
  akinezie
• Se asociază tulburarea de mers (“mers de paiaţă”, “mers dansant”) şi căderile
  frecvente, care uneori duc la traumatisme cranio-cerebrale cu urmări
  semnificative.

Question 6

Tablou clinic - faza avansata

Answer 6

• Pierdere în greutate până la caşexie
• Afectarea gravă a controlului motor
• Coreea este în general înlocuită progresiv de akinezie
• Decesul se produce prin
• hematoame intracraniene posttraumatice
• suicid în episoade depresive majore
• complicaţii ale imobilizării la pat în stadiile finale

Question 7

Forma juvenila a bolii

Answer 7

• Debut înainte de 20 de ani
• Formă gravă şi rapid progresivă
• Tablou clinic diferit:
• Bradikinezie
• Hipertonie
• Mioclonus
• Tremor intenţional
• Crize epileptice

Question 8

Tratament

Answer 8

• Tratamentul etiologic nu există în boala Huntington.
• Simptomatic se pot încerca:
• valproatul de sodiu, la care o parte dintre pacienţi răspund
• Neurolepticele: haloperidolul sau tiapridalul, cu risc de a produce diskinezie tardivă
  care să agraveze tabloul clinic motor.
• Astăzi este posibil diagnosticul prenatal al afecţiunii, încă din luna a doua
  de sarcină: constă în analiza structurii genei IT15, cu determinarea
  numărului de triplete CAG.