Boala celiaca Flashcards
Definitie boala celiaca
Afectiune autoimuna declansata de glutenul din cereale
Caracteristici si epidemiologie b celiaca
Frecventa la persoanele cu susceptibilitate genetica HLA DQ2 sau DQ8
Simptome intestinale + extraintestinale
Mai frecventa la femei
2 varfuri - copilarie + 30-40
Prevalenta este in crestere, aprox 1% la nivel mondial
Rudele de gr I ale pacientilor cu boala celiaca - risc de la 4-17%; gemenii monozigoti au concordanta de 85%
Etiologie boala celiaca
Interactiunea factorilor de mediu cu factorii genetici si imunologici
Factorii de mediu = proteine: gluten (grau secara orz), gliadina (grau), prolamina (secara, orz). Ovazul e OK
Patrunderea in organism declanseaza o cascada de reactii mediate imun ce se soldeaza cu lezarea mucoasei intestinale
Nu exista legatura intre varsta de introducere a glutenului in alimentatie si b celiaca
Infectiile g-i in copilarie - pot avea rol, date neconcludente
H Pylori - rol protectiv
IPP + AB - studii care le implica in patogenia b celiace
Patogeneza
Gluten - lat glutinum = lipici
Aditiv alimentar / in compozitia unor medicamente
Boala celiacă este cauzată de o reacție imună inadecvată la glutenul alimentar și proteinele înrudite la indivizii predispuși genetic. Cerealele comune care conțin proteinele declanșatoare sunt grâul, orzul și secara. Ingestia acestor proteine de către un individ susceptibil provoacă inflamarea mucoasei mediată imun a intestinului subțire proximal, cu atrofie viloasă și hiperplazie a criptelor, care duce adesea la malabsorbție și simptome gastrointestinale.
Răspunsul imun este mediat de celulele T reactive la gliadină, în contrast cu alergia la grâu, care este mediată de IgE sau IgG.
FACTORI GENETICI
Baza genetică a bolii este demonstrată de apariția frecventă intrafamilială și de asocierea remarcabil de strânsă cu locusul genei DR3-DQ2 și/sau DR4-DQ8 al antigenului leucocitar uman (HLA). Mai mult de 99 la sută dintre persoanele cu boală celiacă au HLA DR3-DQ2 și/sau DR4-DQ8, comparativ cu aproximativ 40 la sută din populația generală.
ALIMENTATIA IN PERIOADA PERINATALA SI COPILARIE
O preponderență a dovezilor sugerează că momentul introducerii inițiale a glutenului în timpul sugarului și alăptării nu pare să afecteze riscul de boală celiacă. Studiile indică faptul că cantitatea de gluten din dieta sugarului joacă un rol, astfel încât cantitățile mai mari de gluten sunt asociate cu un risc mai mare de îmbolnăvire la copiii predispuși genetic.
Evitarea laptelui de vacă in perioada de intarcare nu scade riscul de aparitie al bolii.
FACTORI TRIGGER
Infecțiile intestinale anterioare și, în special, infecția cu rotavirus sau enterovirus, sunt mai frecvente la copiii cu boală celiacă decât la cei fără.
Tablou clinic
COPII
- dureri abdominale recurente
- retard staturo-ponderal
- diaree - doar 10% din copii (de obicei de varsta f mica)
- screening daca au rude cu b celiaca, DZ tip I sau boala tiroidiana
ADULTI
- posibil diaree - nu este simptom predominant - scaune voluminoase = diaree osmotica, aderent la vasul de toaleta
- meteorism, flatulenta
Manifestari extradigestive
- anemie feripriva / b cronica
- osteoporoza - deficit de vit D si Ca
- dermatita herpetiforma
- dureri abdominale
- astenie, fatigabilitate
- simptome neurologice / psihiatrice
- infertilitate
- stomatita aftoasa
- hipoplazia smaltului dentar
- hiposplenism
- deficiente de vitamine
- IMC normal, 15% obezi sau supraponderali, 15% subponderali
Comorbiditati si boli asociate
BOLI AUTOIMUNE
- se asociaza cu alte BAI - asociere bidirectionala
- PAR, deficit de IgA, boala Adison, purpura trombocitopenica, AHAI, BII, CBP
AFECTIUNI GASTROINTESTINALE
- afectiuni hepatice sau pancreatice
- citoliza hepatica, HCC sau cancer pancreas
CBP - risc relativ de b celiaca crescut
SARCINA
- risc crescut de avort spontan daca boala este nediagnosticata
DERMATITA HERPETIFORMA
- depozite de IgA la jonctiunea dermo-epidermica - haplotip DR17 - tt dieta fara gluten + dapsone
HIPOSPLENISM SI ATROFIE SPLENICA
- afectarea SRE splenic - trombocitoza + elemente sg senescente in frotiul periferic
AFECTIUNI TIROIDIENE AUTOIMUNE
- boala Graves, tiroidita autoimuina
Diagnostic paraclinic
BSRASB
Biochimie - anemie, tulb de coagulare, hipocalcemie, deficit de vit D, B12, folat
Serologice
Ac ttG IgA si IgG, IgA total, ac anti gliadina, ac antiendomisium IgA
- b celiaca seronegativa in 6-22% cazuri
TESTE GENETICE
- pt HLA DQ2 si HLA DQ8
Radiologic - enteroclisma, ex Pansdorf
= dilatarea anselor intestinale, timp de tranzit prelungit, disparitia
desenului vilozitãtilor si înlocuirea lui cu falduri îngrosate si distorsionate
- entero CT si PET CT pt dg malignitatilor is
Testele de absorbtie intestinala
Testul la D-Xiloza - evaluaza integritatea absorbtiva a intestinului proximal
Testul de toleranta orala la lactoza - evalueaza deficitul dizaharidic la pacientii cu CD
Analiza scaunului = steatoree
Test calitativ pentru grasimi fecale - coloratia Sudan = evidentiaza steatoreea
Biopsia intestinala
- EDS - bulb si DII; unele forme sunt limitate la bulb
- leziunile limitate la mucoasa (toate straturile ei), severitatea leziunior este maxima proximal
- epiteliul de suprafata - atrofie vilozitara = se reduce suprafata de absorbtie intestinala, marginea in perie se aplatizeaza
- epiteliul glandular - alungirea criptelor glandulare, cresterea nr de mitoze
- lamina propria - inflitrare plasmocite, lf, eozinofile, mastocite
Ameliorarea clinica si histologica la excluderea glutenului din alimentatie - 2 sapt
Diagnostic diferential b celiaca
AFECTIUNI CE CAUZEAZA ATROFIE VILOZITARA
- sd de imunodeficienta dobandita sau ereditara
- sprue tropical
- lf intestinal
- parazitoze
- post-gastroenterite (intol gluten secundara)
- duodenita peptica
- gastroenterita eozinofilica
- iradiere sau chimioterapie
- malnutritie severa
- boala de rejet - GVHD
- aplv, alerg soia, peste etc
AFECTIUNI CE CAUZEAZA MALABSORBTIE
- boala Crohn, gastroenterita eozinofilica
- b Whipple - Tropheryma Whippeli - infiltr muc int cu macrofage spumoase PAS +
- insuficienta pancreatica
- SIBO
- Zollinger Ellison - dozare gastrina; tt - rezectia chirurgicala a tumorii
Complicatii b celiaca
NEOPLASME - F predispozanti - activitatea mitotica crescuta din cel glandulare, lez mucoasei, cresterea turnoverului limfocitelor
- limfomul intestinal primitiv - complica b celiaca - mai frecvent de 50-100x
- lf Hodgkin de 2-4x popul gen
- risc crescut atat pt lf cu cel B si lf cu cel T - mai ales in lipsa vindecarii mucosale
- risc crescut de cancer de i.s. in primul an de la diagnostic
- ca esofagian, faringian, adk de int subtire - mai frecv la cei cu b celiaca
JEJUNO-ILEITA ULCERATIVA
- multiple ulcere loc jejun
- dureri abdominale > perforatie, stenoze, HDI
- tt - CS, rezectie
BOALA CELIACA REFRACTARA
- primara
- secundara - raspund la dieta fara gluten, apoi devin refractari
- tt CS, imunosupresoare
- complic - malabsorbtie severa, limfom
Tratament b celiacă - general
EXCLUDEREA GLUTENULUI
- grau, orz, secara
- alternative: porumb, ovaz, orez, mei, hrisca, manioc
- peste 70% adulti si copii raspund prin remisie simptomatica la dieta in 2 saptamani
- modificarile histologice se remit dupa saptamani / ani de dieta fara gluten (normalizarea vililor la 3.8 ani)
- exista un deficit secundar de lactaza - inital dieta gluten free se asoc cu dieta fara lactoza, ulterior se reintroduce progresiv
- dieta - toata viata - prevenirea complicatiilor
- complianta - testare anticorpi antigliadina
SUPLIMENTE DIETETICE
- Sulfat feros, ac folic, calciu, B12, vit D, vit A
- osteoporoza se trat cu the hormonala si bifosfonati
CORTIZON
- b celiaca refractara + jejuno-ileita ulcerativa
IMUNOMODULATOARE
- AZA, Ciclosporina
- f refractare dupa excluderea lf intestinal
Terapia medicamentoasa
TERAPIILE INTRALUMINALE
- incearca sa reduca imunogenicitatea glutenului sau sa previna preluarea glutenului in epiteliul intestinal
IMUNOTERAPIA
- vaccin - Nexvax2, terapia cu imunoparticule
- incearca sa restabileasca toleranta imuna
IMUNOSUPRESOARELE
- tintesc activarea sistemului imun inascut
Sensibilitatea la gluten non celiaca
= pacienti ce descriu simptome care cedeaza la excluderea din alimentatie a glutenului
- absenta bolii celiace, unii pacienti au ac anti gliadina IgG +
SIMPTOME
- intestinale - meteorism, balonari, dureri abdominale
- non-intestinale - astenie, fatigabilitate, anxietate, depresie
Test - incarcare cu gluten
Dg dif - intoleranta la fructoza, dizaharide / SIBO / SII
Tratament
Dieta - excludere gluten, FODMAP
Testare periodica reintroducere la 6-12 luni, mai ales pt populatia pediatrica
Aspect endoscopic
Caracteristicile endoscopice ale bolii celiace includ mucoasa cu aspect atrofic cu pierderea pliurilor, fisuri vizibile, nodularitate, feston și vascularizare submucoasă proeminentă
Biopsiile multiple ale duodenului (una sau două din bulb și patru din duodenul distal) sunt necesare pentru diagnosticul bolii celiace. Biopsiile bulbului, dacă sunt luate, ar trebui să fie clar etichetate ca atare pentru a se asigura că patologul ia în considerare arhitectura mucoasei diferite a bulbului pentru a evita raportările fals pozitive de atrofie viloasă.
