Białaczka

Question 1

jaki to jest nowotwór

Answer 1

to nowotwór mieloproliferacyjny, którego istotą jest klonalny rozrost wielopotencjalnej komórki macierzystej szpiku kostnego

Question 2

z czym jest powiązany rozwój

Answer 2

translokacja chromosomowa,skutkującą powstaniem fuzyjnej onkogennej kinazy tyrozynowej.

Question 3

co to jest za mutacja

Answer 3

zmianę chromosomową — skróconą pochodną chromosomu 22, nazwaną chromosomem Philadelphia
w wyniku wymiany fragmentów długich ramion między chromosomami 9 i 22 [3], prowadzącej do skrócenia chromosomu 22 i wydłużenia chromosomu 9

Question 4

lek skuteczny :

Answer 4

imatynib

Question 5

sygnały hamujące przeżycie komórki

Answer 5

Uszkodzenie dna
starzenie komóerkowe
zróżnicowanie
brak czynnik wzrostowych

Question 6

sygnały aktywujące przeżycie komórki

Answer 6

Transformacja nowotworowa
czynniki wzrostowe
infekcje wirusowe

Question 7

co robią cykliny

Answer 7

Cykliny kierują zdarzeniami w komórce poprzez
współpracę z rodziną enzymów nazywaną kinazami
zależnymi od cyklin

Question 8

Mechanizm przekazywania sygnału przez
receptorowe kinazy tyrozynowe:

Answer 8

Następuje wiązanie liganda
dimeryzacja receptorów
Autofosforylacja i aktywacja
wiąże się z substratem ii
nastepuje fosforylacja substratu
i jego aktywacja w wyniku czego

Question 9

poprzez co działają inhibitory kinaz tyrozynowych

Answer 9

Działają poprzez wiązanie i blokowanie
domeny odpowiedzialnej za wiązanie
ATP, w centrum katalitycznym enzymu.

Question 10

Co to są protoonkogeny i ich funkcja

Answer 10

Protoonkogeny – geny kodujące białka pełniące w komórce kluczowe
fizjologiczne funkcje (regulacja cyklu komórkowego, różnicowanie
komórek, proliferacja).
Zmutowane przekształcają się w onkogeny powodując niekontrolowany
wzrost komórki  indukcja procesów nowotworowych.

Question 11

BCL-2 protoonkogen

Answer 11

czynnik
antyapoptotyczny
zmutowany w chłoniaku

Question 12

L-MYC protoonkogen

Answer 12

czynnik transkrypcyjny
zmutowany w raku płuc

Question 13

jak możemy aktywowac protoonkogen

Answer 13

mutacja punktowa
nadmierna transkrypcja
amplifikacja genu-utworzenie dodatkowych kopii protoonkogenu

Question 13

jak możemy aktywowac protoonkogen

Answer 13

mutacja punktowa
nadmierna transkrypcja
amplifikacja genu-utworzenie dodatkowych kopii protoonkogenu

Question 14

Jaką rolę pełnią produkty genów supresorowych?

Answer 14

Geny supresorowe - kodują białka odpowiedzialne za hamowanie wzrostu
i podziału komórek, ich funkcja polega m.in. na zahamowaniu podziału
komórki, aby było więcej czasu na naprawę DNA.

Question 15

Rola białka RB

Answer 15

Zapobiega przejsciu komórki z uszkodzonym dna z fazy g1 do fazy s
kontrola ekspresji genów niodzownych w fazie s
Białko RB może czynnie hamować progresję cyklu komórkowego w postaci
nieufosforylowanej i nie pełni tej funkcji gdy zostaje ufosforylowane. Gdy komórka
wchodzi w fazę S cyklu, kinazy zależne od cyklin (CDK) i cykliny fosforylują RB,
pozbawiając je aktywności.

Question 16

do czego doprowadzi mutacja genu RB

Answer 16

do powstania siatkówczaka

Question 17

Kiedy jest urochomiane bialko P53

Answer 17

tylko w obecności uszkodzeń DNA
w punkcie kontrolnym g1/s ulega wstzrymaniu
Białko p53 działa także jako czynnik transkrypcyjny regulując ekspresję dużej grupy
białek, które wiążą się z kompleksami cyklina D/cdk4,6 oraz cyklina E/cdk2
i hamują ich aktywność  brak możliwości wprowadzenia komórki do fazy S.

Question 18

czego przyczyną może być dziedziczne mutacje w genie p53

Answer 18

przyczyną zespołu chorobowego Li-Fraumeni.

Question 19

główna kaspaza efektorową apoptozy

Answer 19

kaspaza 3

Question 20

jak często występuja mutacje typu RAS

Answer 20

w 50 procentach przypadkach wszystkich przypadków raka okrężnicy
i w 90 procentach raka trzustki

Question 21

jaki gen w Ph jest i markerem i czynnikem wywołującym

Answer 21

BCR-ABL1

Question 22

Fazy CML

Answer 22

faza przewlekla
faza akceleracji-anemia, ilość białych krwinek może
spadać bądź rosnąć, spada ilość płytek krwi, stwierdza się wzrost
liczebności komórek blastycznych oraz opuchnięcie śledziony;
faza przełomu blastycznego
wysoka ilosć krwinek białych
spada ilosc czerwonych krwinek oraz płytek krwi
występują infekcje i krwawienia. W tej fazie
choroby pacjent odczuwa silne zmęczenie, ma spłycony oddech, bóle
kości oraz brzucha.

Question 23

Diagnostyka CML

Answer 23

badanie cytogenetyczne -obecnośc chromosomu Ph
badanie molekularne-obecność genu BCR-ABL1
badanie cytochemiczne-obecnośc FAG/FAN.
Badania biochemiczne-wrost kwasu moczowego w surowicy.

Question 24

czemu choremu podaje się hidroksymocznik

Answer 24

inaktywuje reduktacę nukleotydów ,czyli chamuje się synteza DNA.(w wyniku spadku podaży dNTP)

Question 25

jaki preparat jest anologiem hipoksantyny

Answer 25

Allopurinol jest analogiem hipoksantyny. Utleniany jest przez oksydazę
ksantynową do alloksantyny, która hamuje aktywność enzymu.

Question 26

wskutek czego zachodzi autoinhibicja

Answer 26

Autoinhibicja - zachodzi m. in. wskutek interakcji:
* między domeną SH3 a rejonem bogatym w prolinę w miejscu połączenia domen SH2
i katalitycznej (SH1) oraz samą domeną katalityczną,
* między domeną SH3 a domeną SH1,
* oddziaływania reszty mirystylowej z hydrofobową kieszenią w karboksylowym końcu
kinazy.

Question 27

a jak wtedy białko jest aktywne bcr

Answer 27

fosforylacja Tyrozyny 245 oraz tyr 412

Question 28

a jakimi metodami wykrywamy obecność genu ABL 1-BCR

Answer 28

FISH
i PCR:
* RT-qPCR z wykorzystaniem sond
* multipleks PCR - amplifikacja wielu matryc podczas jednej reakcji PCR; jednoczesne
wykorzystanie różnych zestawów primerów = duża oszczędność czasu oraz obniżenie
kosztów przeprowadzanych badań przy jednoczesnym zachowaniu wysokiej jakości
uzyskiwanych wyników