Białaczka Flashcards
jaki to jest nowotwór
to nowotwór mieloproliferacyjny, którego istotą jest klonalny rozrost wielopotencjalnej komórki macierzystej szpiku kostnego
z czym jest powiązany rozwój
translokacja chromosomowa,skutkującą powstaniem fuzyjnej onkogennej kinazy tyrozynowej.
co to jest za mutacja
zmianę chromosomową — skróconą pochodną chromosomu 22, nazwaną chromosomem Philadelphia
w wyniku wymiany fragmentów długich ramion między chromosomami 9 i 22 [3], prowadzącej do skrócenia chromosomu 22 i wydłużenia chromosomu 9
lek skuteczny :
imatynib
sygnały hamujące przeżycie komórki
Uszkodzenie dna
starzenie komóerkowe
zróżnicowanie
brak czynnik wzrostowych
sygnały aktywujące przeżycie komórki
Transformacja nowotworowa
czynniki wzrostowe
infekcje wirusowe
co robią cykliny
Cykliny kierują zdarzeniami w komórce poprzez
współpracę z rodziną enzymów nazywaną kinazami
zależnymi od cyklin
Mechanizm przekazywania sygnału przez
receptorowe kinazy tyrozynowe:
Następuje wiązanie liganda
dimeryzacja receptorów
Autofosforylacja i aktywacja
wiąże się z substratem ii
nastepuje fosforylacja substratu
i jego aktywacja w wyniku czego
poprzez co działają inhibitory kinaz tyrozynowych
Działają poprzez wiązanie i blokowanie
domeny odpowiedzialnej za wiązanie
ATP, w centrum katalitycznym enzymu.
Co to są protoonkogeny i ich funkcja
Protoonkogeny – geny kodujące białka pełniące w komórce kluczowe
fizjologiczne funkcje (regulacja cyklu komórkowego, różnicowanie
komórek, proliferacja).
Zmutowane przekształcają się w onkogeny powodując niekontrolowany
wzrost komórki indukcja procesów nowotworowych.
BCL-2 protoonkogen
czynnik
antyapoptotyczny
zmutowany w chłoniaku
L-MYC protoonkogen
czynnik transkrypcyjny
zmutowany w raku płuc
jak możemy aktywowac protoonkogen
mutacja punktowa
nadmierna transkrypcja
amplifikacja genu-utworzenie dodatkowych kopii protoonkogenu
jak możemy aktywowac protoonkogen
mutacja punktowa
nadmierna transkrypcja
amplifikacja genu-utworzenie dodatkowych kopii protoonkogenu
Jaką rolę pełnią produkty genów supresorowych?
Geny supresorowe - kodują białka odpowiedzialne za hamowanie wzrostu
i podziału komórek, ich funkcja polega m.in. na zahamowaniu podziału
komórki, aby było więcej czasu na naprawę DNA.
Rola białka RB
Zapobiega przejsciu komórki z uszkodzonym dna z fazy g1 do fazy s
kontrola ekspresji genów niodzownych w fazie s
Białko RB może czynnie hamować progresję cyklu komórkowego w postaci
nieufosforylowanej i nie pełni tej funkcji gdy zostaje ufosforylowane. Gdy komórka
wchodzi w fazę S cyklu, kinazy zależne od cyklin (CDK) i cykliny fosforylują RB,
pozbawiając je aktywności.
do czego doprowadzi mutacja genu RB
do powstania siatkówczaka
Kiedy jest urochomiane bialko P53
tylko w obecności uszkodzeń DNA
w punkcie kontrolnym g1/s ulega wstzrymaniu
Białko p53 działa także jako czynnik transkrypcyjny regulując ekspresję dużej grupy
białek, które wiążą się z kompleksami cyklina D/cdk4,6 oraz cyklina E/cdk2
i hamują ich aktywność brak możliwości wprowadzenia komórki do fazy S.
czego przyczyną może być dziedziczne mutacje w genie p53
przyczyną zespołu chorobowego Li-Fraumeni.
główna kaspaza efektorową apoptozy
kaspaza 3
jak często występuja mutacje typu RAS
w 50 procentach przypadkach wszystkich przypadków raka okrężnicy
i w 90 procentach raka trzustki
jaki gen w Ph jest i markerem i czynnikem wywołującym
BCR-ABL1
Fazy CML
faza przewlekla
faza akceleracji-anemia, ilość białych krwinek może
spadać bądź rosnąć, spada ilość płytek krwi, stwierdza się wzrost
liczebności komórek blastycznych oraz opuchnięcie śledziony;
faza przełomu blastycznego
wysoka ilosć krwinek białych
spada ilosc czerwonych krwinek oraz płytek krwi
występują infekcje i krwawienia. W tej fazie
choroby pacjent odczuwa silne zmęczenie, ma spłycony oddech, bóle
kości oraz brzucha.
Diagnostyka CML
badanie cytogenetyczne -obecnośc chromosomu Ph
badanie molekularne-obecność genu BCR-ABL1
badanie cytochemiczne-obecnośc FAG/FAN.
Badania biochemiczne-wrost kwasu moczowego w surowicy.
