Basgruppsfall 6 - Sabina "Stina" Nylund Flashcards
Beskriv Hardy Weinbergs lag.
Hardy Weinbergs lag utgår från formeln p + q = 1, vilket innebär att allellerna p och q är de två existerande allelerna och tillsammans så täcker de befolkningen (därav 1). Detta ger oss formeln p² + 2pq + q² = 1. Detta är en följd av att de fyra möjliga genotyperna är AA, Aa, aA eller aa.
Ifall incidensfrekvensen av cystisk fibros är 1:4900, hur kan vi då använda oss av Hardy Weinbergs lag?
Vi vet då att q² = 1/4900 och vi får då q =1/4900=1/70. Detta leder oss till att kunna räkna ut hur många friska anlagsbärare som finns i populationen, eftersom vi också vet att p =1-1/70=69/70.
Ifall man vet att p = 69/70 och att q = 1/70, hur kan man då räkna ut 2pq?
2 * (69/70) * (1/70) = 138/490.
Spöstraff ges till den som avrundar 69/70 till 1.
Baserat på följande släktträd, vilken typ av sjukdom är det? Är den autosomal, X-bunden eller Y-bunden? Är den dominant eller recessiv?
Vad vi ser här är en recessiv autosomal sjukdom: cystisk fibros.
Anledningen till varför den är recessiv är för att den hoppar över generationer. Till exempel så har ingen av Sabinas morföräldrar sjukdomen, därför så kan den ej vara dominant.
Anledningen till varför den är autosomal (ej könsbunden) är för att den är jämnt fördelad mellan könen.
Beskriv X-bundna dominant sjukdomar.
Detta är sjukdomar vars ursprung kommer från mutationer av gener på X-kromosomen. Dessa sjukdomar är relativt sällsynta och förekommer närmast uteslutande hos kvinnor (tillståndet är oftast dödligt i pojkfoster). Undantaget till detta är hos pojkar med Klinefelters syndrom (XXY), även om detta av uppenbar anledning är ytterst sällsynt.
Beskriv X-bundna recessiva sjukdomar.
Detta är sjukdomar vars ursprung kommer från mutationer av gener på X-kromosomen. Eftersom anlaget är recessivt så påverkas män i mycket högre utsträckning än kvinnor, eftersom kvinnor har två X-kromosomer och därmed en betydligt lägre risk av att få anlaget från båda föräldrarna. Män däremot har endast en X-kromosom, och risken är därmed förhöjd.
X-bunden recessiv sjukdom förutsätter att modern bär på anlaget för sjukdomen, eftersom hon alltid bidrar med en X-kromosom. Det är därmed från moder till son som anlaget går, medan både fader och moder måste ge anlaget till dotter.
Beskriv Y-bundna sjukdomar.
Detta är tillstånd som orsakas av en mutation på Y-kromosomen. Eftersom Y-kromosomen bär på ytterst få funktionella gener (huvudsakligen så bestämmer Y-kromosomen könet på fostret) så är Y-bundna sjukdomar sällsynta, och de flesta av dem leder till infertilitet.
Hur kan man se att något är en mitokondriell nedärvning?
Att nedärvningen endast kan ske via modern.
Hur kommer det sig att vissa gener relativt sällan syns hos samma individ, trots att de sitter på samma kromosom?
I genomsnitt så kommer fler än en överkorsning att ske och ju längre ifrån två gener är på en kromosom, ju högre är chansen för att överkorsning kommer att ske. Skulle dock två gener sitta väldigt nära varandra (säg att en gen C skulle sitta precis ovanför gen B) så är det ej troligt att överkorsning sker.
Vad är en mikrosatellit?
Vad är en single-nucleotid polymorphism (SNP)?
En mikrosatellit är en DNA-sekvens som upprepas, till exempel TATATATATA.
SNP, single-nucleotid polymorphism, innebär att en enstaka nukleotid i genomet har bytts ut, och att denna förändring existerar i mer än 1% av populationen.
Vad är en punktmutation?
En punktmutation är en typ av mutation i DNA där en enskild nukleotid adderas, raderas eller byts ut mot en annan. Det finns olika typer av punktmutationer beroende på hur det förändrar proteinuttrycket.
Det finns fyra olika typer av punktmutationer, vilka är det? Beskriv dem kortfattat.
Nonsens - en nukleotid i DNA byts ut mot en annan vilket leder till ett förtidigt stoppkodon.
Missens - en nukleotid i DNA byts ut mot en annan, men läsramen förblir lika lång. Leder till kodandet av en NY aminosyra. Finns som konservativ (aminosyran är av samma typ, till exempel hydrofil/hydrofoba, laddning, storlek) och icke-konservativ (aminosyrorna är olika).
Tyst - en nukleotid i DNA byts ut mot en annan, men läsramen förblir lika lång. Leder till kodandet av SAMMA aminosyra (pga. kodonredundans).
Frameshift - det adderas eller tas bort en nukleotid till DNA, det sker alltså inget byte. Detta förskjuter hela läsramen, som avläses i tripletter. Genererar helt andra proteiner än ursprungligen tänkt. Kan ske genom deletion (en bas tas bort) eller insertion (bas adderas).
Vad innebär en vildtyp?
Att det är den vanligaste varianten av en allel.
Vad går polymeraskedjereaktion (PCR) ut på?
Att man göra flera miljoner kopior av en specifik DNA-region som man är intresserad av.
Beskriv stegen som sker i PCR.
Man börjar med en bit av det dubbelsträngade DNA:t som skall amplifieras. Detta tillsätts tillsammans med mängder av DNA-primrar, fria nukleotider samt ett värmetåligt polymeras (Taq).
Steg 1: Denaturering. Hög temperatur bryter vätebindningarna istället för vanligt helikas och strängarna separerar.
Steg 2: Hybridisering vid 55-60 grader. Vid en lägre temperatur så kan DNA-primrar binda in.
Steg 3: Elongering vid 72 grader. Temperaturen höjs till en optimal nivå för Taq-polymeras. Det binder in till primern och påbörjar replikationen.
Steg 4: Repetition. Processen upprepas.
