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MMD1231/1 > APP 1 - Hématopoïèse, Érythropoïèse, Fer | Obj. 12-16 > Flashcards

APP 1 - Hématopoïèse, Érythropoïèse, Fer | Obj. 12-16 Flashcards

Rédigé par Tian Ren Révisé par Valérie

1
Q

Quel est le traitement de l’anémie ferriprive?

A
  • 1er choix: Fer oral
  • 2e choix: Fer parentéral
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Q

Donner quelques exemples de fer oral qu’on peut donner comme traitement pour l’anémie

A
  • Sulfate ferreux
  • Fumarate ferreux
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3
Q

Dans quelles situations est-ce qu’on donnerait du fer parentéral au lieu du fer oral?

A
  • Lorsque besoins en fer = élevés (saignement GI, orrhagie sévère chez hommes, hémodyalise chronique)
  • Lorsque fer par voie orale = inefficace/impraticable
  • Lorsque fer oral donne beaucoup d’effets secondaires (ex. constipation, nausées…)
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4
Q

Quelle est la réponse thérapeutique attendue au niveau des symptômes suite au commencement de la thérapie de fer?

A

Après le début du traitement, le patient devrait percevoir une amélioration des symptômes après quelques jours de traitement

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5
Q

Quelle est la durée requise de l’administration orale de fer, habituellement?

A

Au moins 6 mois

(pour pouvoir corriger l’anémie & reconstituer les réserves de fer du corps)

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6
Q

Quelle est la durée requise de la prise de fer parentérale, compartivement à la prise de fer oral?

A

Il est possible d’administrer la totalité des doses de remplacement de Fer en une ou deux doses seulement (selon les produits), alors que le maximum de Fer absorbé per os se situe à environ 25mg/jour.

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7
Q

V ou F

Le taux de réticulocytes augmente tout de suite après le début de la prise de fer comme thérapie

A

Faux

Il faut attendre environ 7-10 jours pour observer une hausse des réticulocytes

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8
Q

Compléter la phrase:

“On devrait retrouver un taux normal d’hémoglobine (Hb) _____ semaines après le début du traitement”

A

6-8 semaines

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9
Q

V ou F

Une fois le traitement débuté, le taux de réticulocytes et d’Hb devraient augmenter proportionellement à la sévérité de l’anémie

A

Vrai

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10
Q

Qu’est-ce qu’une thalassémie?

A

Maladie génétique qui résulte en un taux réduit de synthèse des chaînes de globine alpha ou beta

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11
Q

Quelle est la pathognèse de l’alpha-thalassémie?

A

Délétion d’un ou de plusieurs gènes de l’alpha-globine, sur le chromosome 16

(peut aussi être causé par mutations de ces gènes, mais plus rare)

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12
Q

V ou F:

Si 4 allèles alpha-globine sont délétées, cela cause une alpha-thalassémie sévère apparaissant très tôt après la naissance

A

Faux

4 délétions = absence totale de production d’alpha-globine = hydrops fetalis, incompatible avec la vie (mort in utero la plupart du temps)

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13
Q

Trois allèles alpha-globine délétées sur le chromosome 16 cause quel type d’anémie?

A

Maladie Hb H: anémie hypochromique microcytaire modérément sévère, avec splénomégalie

  • On retrouve des tétramères de beta-globine (HbH)
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14
Q

Dans le cas d’un ou deux délétions du gène alpha sur le chromose 16, quelles seraient les observations dans une FSC ?

A
  • Volume globulaire moyen (VGM) sous la normale
  • Hémoglobine corpusculaire moyenne (VGMH) faible
  • Nbre d’érythrocytes normal ou augmentés
  • Dispersion du volume des érythrocytes (DVE) habituellement normale (sauf si personne est transfusée, ce qui serait rare dans le cas d’une alpha-thalassemie mineure ou trait d’alpha-thalassémie)
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15
Q

Qu’est-ce que que l’hémoglobine H?

A

Hb composé de quatre chaînes beta (tétramère ß4), puisque l’organisme ne produit peu ou pas de chaînes alpha.

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16
Q

Qu’est-ce qui cause la beta-thalassémie majeure vs. la beta-thalassémie mineure?

A

Beta-thalassémie majeure: 2 allèles du gène beta-globine mutées (sur chromosome 11)**.

Beta-thalassémie mineure: 1 seule allèle mutée (porteur de la mutation)

** Dans le cas des deux allèles mutés, il peut y avoir une mutation entraînant une baisse de production des chaînes ß (a.k.a ß+) ou absence complète de production de chaîne ß (a.k.a ß0).

Dans certains ouvrages, on peut lire qu’il existe une beta-thalassémie intermédia, c-à-d lorsque les deux allèles sont mutés selon le pattern ß+/ß+ ou le pattern ß+/ß0 (donc une production de chaîne ß résiduelle mais abaissée pas par complètement absente)

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17
Q

V ou F

La beta-thalassémie mineure est généralement asymptomatique

A

Vrai

S’il y a des symptômes, ils sont semblables à ceux de l’alpha-thalassémie mineure

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18
Q

Pour la beta-thalassémie majeure: à quel âge est-ce que les symptômes d’anémie plus sévère deviennent apparent?

A

environ 3-6 mois après la naissance, lorsque la synthèse de l’Hb passe de la production γ à β-chaîne (Hb F vers l’HgA).

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19
Q

Quels sont des signes cliniques de la beta-thalassémie?

A
  • Hepatosplénomégalie (due à destruction excessive des GR + hémopoïèse extramédullaire)
  • Expansion des os (due à hyperplasie de la moelle osseuse), notamment au niveau du visage (faciès caractéristique)
  • Dans certains cas on peut observer un retard de croissance
  • Infections sont fréquentes (surtout chez l’enfant)

(-Douleurs thoraciques, abdo et extrémités)

On peut aussi observer:

  • Augmentation du volume plasmatique
  • amincissement de la portion cortical des os et une apparence « coiffée » du crâne sur X - rayon
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20
Q

Quelle thalassémie nécessite des transfusions sanguines répétées?

A

Beta-thalassémie majeure

(L’alpha thalassémie caractérisée par l’hémoglobinose H (Hb H) peut parfois requérir des transfusions, mais elle appartient au groupe des thalassémies non dépendantes de la transfusion.)

21
Q

Dans quelle thalassémie observe-t-on la présence d’hémoglobine H à l’électrophorèse?

A

Alpha-thalassémie avec trois délétions du gène alpha.

L’Hb H se présente comme une barre supplémentaire au-dessus de l’Hb A (signifiant que c’est une “fast moving” Hb).

22
Q

L’hémoglobine S (HbS) et l’hémoglobine C (HbC) sont des hémoglobinopathies…

a) hétérozygotes
b) homozygotes

A

b) homozygotes

C-à-d qu’il faut 2 allèles mutées du gène pour qu’il y ait manifestations cliniques (généralement).

donc autosomique récessive

23
Q

Qu’observerait-on à l’électrophorèse en analysant l’Hb d’un patient atteint de beta-thalassémie?

A

L’électrophorèse est l’outil diagnostique des beta-thalassémies, et les résultats varient en fonction du pattern des mutations sur chaque chromosome 11, soit ß/ß+ ou ß/ß0 (mineure) ß+/ß+ ou ß+/ß0 ( intermedia) ou ß0/ß0 (majeure).

  • Beta-thalassémie mineure:
  • HbA: présente mais diminuée p/r à la normale de 96%
  • HbF: peu ou pas de changement
  • HbA2: une augmentation de Hb A2 (> 3,5%) confirme le diagnostic de β-thalassémie mineure.
  • Beta-thalassémie majeure (ou parfois intermedia):
  • HbA: absente ou presque
  • HbF: très élevé/presque totalité de l’Hb circulante
  • HbA2: peu ou pas de changement
24
Q

L’hémoglobine C est causé par une mutation génétique dans la chaîne alpha ou bêta de l’hémoglobine?

A

Chaîne beta

25
Q

Vrai ou Faux

Dans l’anémie falciforme homozygote (HbSS), l’Hb désoxygénée se polymérise en longues fibres

A

Vrai

Cela donne une forme de faucille au GR.

Ce sont les chaînes ß qui comportent l’anomalie.

26
Q

Dans l’anémie falciforme, qu’observerait-on au frottis sanguin?

A
  • Cellules falciformes (drépanocytes)
  • Cellules cibles (codocytes)
27
Q

Quelle mutation cause l’hémoglobine S?

A

Mutation ponctuelle dans la chaîne beta-globine

(substitution de Glu6 par Val6)

28
Q

Comment se caractérise l’anémie des maladies chroniques? (quel type d’anémie)

A
  • Normocytaire ou microcytaire
  • Normochrome ou légèrement hypochrome
  • Légère et non progressive (sauf évidemment si la maladie infllammatoire décompense, par exemple en insuffisance rénale…)
29
Q

Dans l’anémie des maladies chroniques, qu’arrive-t-il au fer sérique et à la transferrine?

A
  • fer sérique: diminue
  • transferrine: diminue ou normal
30
Q

Dans l’anémie des maladies chroniques, qu’arrive-t-il à l’hepcidine?

A

Augmente

31
Q

Dans l’anémie des maladies chroniques, qu’arrive-t-il à la ferritine?

A

Augmente

Car la ferritine est un acute phase protein (produit en plus grande quantité à l’état inflammatoire).

De plus, la hausse d’hepcidine entraîne une plus grande “capture” du Fer dans les cellules, qui est alors stocké sous forme de ferritine.

32
Q

Nommer 3 causes pathophysiologiques de l’anémie inflammatoire des maladie chroniques

A

L’infllammation se caractérise par le relâchement de cytokines inflammatoires (IL-1/TNF/IL-6) qui ont un effet sur différents régulateurs de l’homéostasie du Fer:

  1. Diminution fabrication EPO physiologique
  2. Diminution réponse EPO
  3. Blocale utilisation fer intramédullaire (dans les macrophages) via l’hepcidine
33
Q

Quelle protéine est la cible de l’hepcidine?

A

La ferroportine

34
Q

Quel est le rôle de la ferroportine?

A

Export du fer hors de la cellule (libération dans le plasma)

(la ferroportine est comme une “porte” qui laisse le fer sortir de la cellule)

35
Q

Comment est-ce que l’insuffisance rénale affecte la production de GR?

A

Insuffisance rénale => diminution production EPO => baisse production de GR

36
Q

V ou F:

Dans le cas de transfusions sanguines régulières, l’excès de fer va se lier à la transferrine dans le plasma

A

Faux

La transferrine sera déjà saturée au-dessus de la normale, donc l’excès de fer dans le plasma va se déposer dans les tissus

37
Q

Quelles sont les organes les plus affectés par une surcharge de fer? 3

A
  • Foie
  • Organes endocriniens (échec de croissance, puberté tardive ou absence, hyper ou hypothyroidie)
  • Coeur (insuffisance cardiaque congestive, arythmie)
38
Q

Quel thérapie administrer pour éviter la surcharge de fer chez les patients nécessitant des transfusions régulières?

A

Chélateurs de fer

39
Q

Anémie inflammatoire

Nomme un indice inflammatoire (anémie inflammatoire)

A

C-Reactive protein

Fibrinogène va être augmenté

40
Q

Quelle qté (%) du fer ingéré est absorbée?

A

5% à 10%

*Femmes enceintes: peut atteindre 20% à 30%.

41
Q

La carence en fer augmente l’expression de quel récepteur pour favoriser son absorption?

A

DMT-1

42
Q

Entre ferritine et hémosidérine: laquelle est insoluble?

A

hémosidérine

*ferritine = hydrosoluble

43
Q

Ca prendrait … ans avant de développer une anémie ferriprive uniquement due à la malabsorption ou l’insuffisance alimentaire

A

8 ans

44
Q

Donne des trucs si le fer oral est mal toléré (3)

A
  • Prise avec de la nourriture ou en préparant une teneur en fer plus faible
  • Les préparations à libération lente ne doivent pas être utilisées.
45
Q

La réponse hématologique au fer parenterique n’est pas plus rapide que le dosage adéquat de fer oral, mais les … sont réapprovisionnées plus rapidement.

A

réserves

46
Q

Si le partenaire a également un trait de β-thalassémie, il ya un risque de …% d’un enfant de thalassémie majeure.

A

25%

NB: si parent a une beta thal majeure, enfant c’est sur qu’il porte le gène

47
Q

Explique la mobilisation des cellules souches. (contraire de homing)

A

Si on fait une injection de G-SCF détruit la liaison CXCR4/SDF-1 ceci entraînant une mobilisation des HSC vers la circulation sanguine. Utilisation de cette capacité de mobilisation des HSC par le G-SCF en clinique en vue de la collecte au niveau sanguin circulant d’un greffon riche en HSC

(injecte pour faire sortir les cellules souches dans le périphérique - soit greffe ou chimiothérapie- manque de globules blancs)

48
Q

Dans quelle anémie le DVE (variation taille GR) est-il augmenté?

A

Ferriprive

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