anomalies chromosomiques Flashcards
1
Q
comment peuvent être les anomalies chromosomiques ?
A
- constitutionnelles
- acquises
- homogènes
- mosaïques
2
Q
quand sont produites les AC constitutionnelles ?
A
au cours de la gamétogénèse ou lors de la fécondation
3
Q
quand peut on repérer les AC constitutionnelles ?
A
dans la vie intra utérine chez le fœtus =>diagnostice prénatal
4
Q
Où sont présentes les AC constitutionnelles ?
A
dans un grd nbre de cell en général
5
Q
quand le risque de dvp des AC constitutionnelles est accru ?
A
lors des 1ère ÷ zygotiques
6
Q
quand dont produites les AC acquises ?
A
produites secondairement durant la vie
7
Q
Où sont les AC acquises ?
A
dans les cell tumorales
8
Q
À quoi sont liés les AC acquises ?
A
à un processus de transformation maligne et limitées à un organes voir pls
9
Q
c’est quoi des AC homogènew ?
A
toutes les cell présentent l’anomalie ☞non disjonction lors de la méiose 1 ou 2
10
Q
c’est quoi les AC en mosaïques ?
A
pls pop cellulaire avec formules chromosomiques ≠ normales et anormales dnas un tissu données
11
Q
quels sont les 2 grps d’AC ?
A
- anomalies de structures
- anomalies de nombres
12
Q
Comment sont les csq phénotypiques des AC ?
A
elles sont variables
13
Q
comment est le nombre le chrom si on a une anomalies de nombres ?
A
on n’a pas 46 chrom : on en a soit + soit -
14
Q
les anomalies de nombres concerne combien de chrom ?
A
un ou pls chrom voire ensemble du génome
15
Q
comment sont les anomalies ?
A
déséquilibrées
16
Q
comme les anomalies de nbre sont des anomalies déséquilibrée quelle est son impact phénotypiques ?
A
multiples impacts phénotypiques variables => csq cliniques extremement variables
17
Q
comment va-t-on noter la formule chromosomique d’une anomalie de nbre ?
A
47,XY,+21
* 47 nbre de chrom
* XY gonosome
* + si il s’agit d’une trisomie
* - si il s’agit d’une mosomie
* 21 numéro du chrom concerné
18
Q
la polyploïdie touche quoi ?
A
touche tout le génome
19
Q
ds une cell normale combien a-t-on de chrom ?
A
2n chrom => 2lots haploïdes de 23 équivalents à 2n donc 46 chrom
20
Q
combien on a de chrom si on a une triploïdie ?
A
3n chrom = 3 lots haploïdes de chrom = anomalie constitutionnelle
21
Q
quelles sont les ≠ formules chromosomiques qu’on peut avoir ?
A
- 69,XXX
- 69,XXY
- 69,XYY
69 =3 * 23 = 3 lots haploïde de chrom
22
Q
la triploïdie est présente dans combien de fausses couches ?
A
20% des fausses couches spontanées =>exceptionnelle à la naissance
23
Q
comment est le diagnostic de la triploïdie ?
A
anténatal
24
Q
quels sont les mécanismes de la diploïdie ?
A
- la digynie
- la diandire
25
# diploïdie
le lot chromosomique surnuméraire vient de quelle origine : mater ou pater avec la digynie?
d'origine maternelle :
* fécondation d'un ovule diploïde (2n) par spz normal haploïde (n)
* ou non séparation du 2ème GP de l'ovule puis fécondation par spz normal haploïde
26
# diploïdie
le lot chromosomique surnuméraire vient de quelle origine : mater ou pater avec la diandrie?
d'origine parternelle:
* fécondation d'un ovule haploïde par spz diploïde
* ou fécondation ovule haploïde par 2 spz haploïdes simultanément
27
la tétraploïdie c'est quoi ?
on a 4 lots haploïdes de chroms =>**4n chrom**
| 4* 23= 92
28
comment on peut obtenir la tétraploïdie?
après une endomitose = duplicationde ADN non suivie de ÷ cellulaire cytoplasmique = ÷ sans cytodierèse
29
formules chromosomique de la tétraploïdie?
* 92,XXXX
* 92,XXYY
* 92,XYYY
* 92,XXXY
30
dans quel type de pathologie on retrouve de la tétraploïdie?
+ courant dans pathologies acquises =>anomalies rare à l'origine de nbrse fausse couche spontanées
31
l'aneuploïdie de nbre touche combien de chrom ?
seulement un ou pls chrom
32
de quoi résultent l'aneuploïdie ?
de pertubation de la ségrégation pdt la meiose ou mitose →**non disjonction** = erreur de migration des chrom en chromatides
| après métaphase
33
les aneuploïdies sont elles compatibles avec la survie ?
elles ne sont pas toutes compatibles avec la survie et engendrent ctne nbre de fausse couches spontanées ou précoce
34
comment est le zygote si on a une aneuploïdie?
on un bien 2 gamète haploïdes mais ds un gamète un chrom de plus ou de - => au final 2n+1 ou 2n-1ds cell diploïde
35
# aneuploïdie
que ce passe-t-il si on a non disjonction lors de la méiose (I ou II )?
c'est une aneuploïdie homogène ->formation d'un gamète anormal, aneuploïde
36
de quoi on parle si on a une aneuploïdie chez un zygote ?
* de trisomie
* de monosomie
37
de quoi on parle si on a une aneuploïdie chez les gamètes ?
* disomie
* nullisomie
38
# aneuploïdie
que ce passe-t-il si on a une non disjonction lors de la mitose ?
c'est une aneuploïdie en mosaïque =>accident de ségrégation post -zygotique
39
# aneuploïdie
c'est quoi l'anomalie dans une trisomie ?
chrom surnuméraire : caryotype avec 47 chrom
40
quel parent peut être à l'origine de la trisomie ?
les 2, mais majoritairement maternelle
41
pourquoi on à une trisomie ?
65% des cas c'est un accident en 1ère ÷ meiotique
42
à partir de quand on a plus de chances d'avoir un enfant trisomique ?
à aprtir de 17/18 ans le proba d'avoir un enfant trisomique croit de façon exponentielle
43
comment peut être la trisomie sur un autosome ?
libre et homogène => 3 chrom indpt
44
# trisomie sur un autosomes
formule du syndrome de Down ?
47,XX,+21
45
# trisomie sur un autosomes
le syndrome de down c'est quoi ?
| le
AC la + fréqeunte + fréquende en constitutionnelle ->retard à l'enface
46
# trisomie sur un autosomes
duré de vie d'un patient atteint du syndrome de down ?
50-60 ans
47
# trisomie sur un autosomes
formule du syndrome de patau ?
47,XX,+13
48
# trisomie sur un autosomes
durée de vie d'un patient atteint du syndrome de Patau ?
durée de vie estimée à qlq jours/semaines
49
# trisomie sur un autosomes
formule su dyndrome d'edwards ?
47,XX,+18
50
# trisomie sur un autosomes
le syndrome d'edwards est présent surtout chez les …?
garçons =>plutot en 2ème ÷ meiotique
51
durée de vie d'un patient atteint du syndrome d'Edwards?
à qlq jours/ mois
52
quelles sont les trisomies homogènes et constitutionnelles ?
13, 18 et 21 =>compatible à la survie
53
les trisomies acquise sont retrouvés où ?
* trisomies acquise 1,2…,22
* retrouvés ds forme spécifiques de cancers
54
comment peut être la trisomie sur un autosome ?
libre et en mosaïques et homogène
55
formule d'une trisomie sur un autosome libre et homogène ?
* mos 47,XX,+21/46,XX
* mos 47,XY,+8/46,XY
56
quels sont les trisomies qui sont mosaïques et constitutionnelles ?
8,9,13,18,20,21,22
57
les trisomies 8,9,13,18,20,21,22 sont elles sompatibles avec la survie ?
oui, le phénotypes est variable selon tissu touchés et/ ou pourcentage de cell anormales
58
quels sont les trisomies sur gonosomes =chrom sexuels ?
* 47,XXX (triple X)
* 47,XXY (syndrome de Klinefelter)
* 47,XYY (double Y)
59
# cas des gonosomes
c'est quoi la trisomie triple X ?
pas de retard mental mais ménopause précoce chez les femmes
60
# cas des gonosomes
c'est quoi le syndrome de Klinefelter
* pas de retard mental mais **garçons** plutôt grands, longilignes et **stériles** du fait de l’**absence de spermatozoïdes** (azoospermie repérée à
l'âge adulte) → **troubles de la fertilité**
61
# cas des gonosomes
c'est quoi la trisomie double Y ?
pas de retard mental mais garçon plutôt grands et longilignes
parfois avec troubles de la fertilité.
62
est-ce que la trisomie triple Y existe ?
non elle n'existe pas !!!
63
que permettent les trisomies mosaïques ?
atténuation du phénotype, avec
possibilité de production de spermatozoïdes
64
la monosomie c'est quoi ?
Perte d'un chromosome → on a donc 2n – 1
65
quelle est la seule monosomie constitutionnelle viable ?
monosomie X
66
c'est quoi la monosmie X?
perte d'un gonosome
(45,X)= syndrome de Turner
67
# monosmie
comment sont les femmes atteintes du syndromes de turner?
stériles, sans retard intellectuel, avec
parfois un dysmorphisme facial (+ fausses couches)
68
comment s'écrit la formule de la monosomie ?
45,XY,-7
69
quelles monosomies on peut avoir ?
1, 3, 7, 10, 13... acquises et spécifiques de ctn cancers
70
par quoi peut être causée l'apparition d'anomalie de surface ?
* causée par la présence d’une ou plusieurs
région(s) de chromatine anormale
* une mauvaise organisation du noyau (rapprochement)
* un stress cellulaire
* un échec du processus de réparation.
71
l'anomalie de structure peut toucher combien de chrom ?
génralemnt :1 ou 2 (ou plus)
72
À quoi est due la modification de la structure d'un chrom ?
une
ou plusieurs cassure(s) suivie(s) (parfois) d'un recollement erroné
73
comment peuvent être les anomalies de structures ?
* équilibrés pas de perte ni de gains de matériel
* Déséquilibré
| on parle de materiel codant =>euchromatine
74
en pathologies constitutionnelle les cassurent affectent-elles tous les chrom ?
tous les chrom, bras chromosomiques, régions et bandes
75
comment sont les cassures en pathologies constitutionelles ?
aléatoires mais on a des régions préférentielles => favorisant la cassure
76
comment sont les cassures en pathologies acquises ?
cassures sont non aléatoires => anomalies récurrentes dnas ctne formes de cnacers
77
Où se font les cassures en pathologies acquises ?
dnas des locus spécifique ou priches de locus spécifiques
78
formule chromosomique d'une anomalie de structure ?
46,XY,inv(4)(q12q21)
* 46 nbre de chrom
* inv = AC de structure abréciation
* (4) = chrom concerné par inv
* (q12q21) = point(s) de cassure sur le(s) vras chromosomiques (bandes)
79
# anomalie de strucutre
c'est quoi abréviation de la délétion ?
del
80
# anomalie de strucutre
la délétion c'est quoi ?
anomalie de structure touchant 1 seul chromosome
81
à quoi correspond la délétion ?
perte d'un fragment de chromosome
82
à quoi est aboutit la délétion ?
monosomie partielle
83
comment est l'anomalie : délétion ?
déséquilibrée
84
la délétion existe-t-ell en pathologies acquises et constitutionnelle ?
oui
85
quelles sont les anomalies de struture ?
* la délétion
* la duplication
* l'inversion
* l'iso-chromosome
* la translocation réciproque équilibrée
* la transolocation robertsonienne
86
quelles sont les 2 types de déléltion ?
* La **délétion terminale**
* La **délétion interstitielle**, ou intercalaire : 2 points de cassure → perte d’un fragment
intermédiaire et recollement des extrémités.
87
c'est quoi la délétion ?
un seul point de cassure → perte d’un fragment distal).
88
c'est quoi la délétion interstitielle ?
2 points de cassure → perte d’un fragment
intermédiaire et recollement des extrémités.
89
est-ce qu'on peut savoir d'après la formule chromosomique si c'est terminal et interstitiel pour la délétion ?
oui
90
de quoi dépendent les phénotypiques ?
du nbre de gène perdus
91
quelle est l'abrévation de la duplication ?
dup
92
c'est quoi la duplication ?
anomalie de structure touchant 1 seul chromosome
93
comment on voit la duplication ?
présence en double exemplaire d'un fragment chromosomique et trisomie partielle de ce fragment
94
comment est la duplication ?
anomalie désiquilibrée avc csq cliniques
95
quels sont les 2 types de duplication ?
* en tandem
* en miroir
96
comment est la duplication en tandem ?
orientation du segment dupliqué dans le même sens = en tandem si les régions sont dans l'ordre croissant
97
comment est la duplication en miroir ?
dans le sens opposé :fragment qui a fait une rotation de 180 degrés.
98
Peut on trouver la duplication en pathologie
constitutionnelle et en pathologie acquise ?
oui mais plus rare qu'une délétion
99
abrévation de l'inversion ?
inv
100
c'est quoi comme type d'anomalie l'inversion ?
anomalie de structure touchant 1 seul chromosome
101
À quoi sont dues les inversion chromosomiques ?
à 2 cassures dans un chromosome, suivies d’une rotation de 180° du fragment chromosomique
102
c'est quel type d'anomalie l'inversion ?
équilibré sans csq phénotypique
103
quels sont les 2 types d'inversion ?
* péricentrique
* paracentrique
104
c'est quoi une inversion péricentrique ?
un point de cassure sur p et un point sur q entraînant le plus souvent une modification de l'index centromérique (ex : 46,XY,inv(1)(p11q21))
105
c'est quoi un inversion paracentrique ?
les 2 points sont sur le même bras chromosomique et il n’y a pas de
modification de l'index (ex : 46,XY,inv(3)(q21q26)).
106
l'inversion est-elle constitutionnelle ou acquise ?
elle peut être constitutionnel et acquise
107
c'est quoi un modif de l'indec centromérique ?
le bras court devient
plus long que le bras long
108
abrévation de l'iso-chromosome ?
i
109
c'est quoi l'anomali iso-chromosome ?
anomalie de structure touchant un seul chromosome
110
# iso chromosome
À quoi est associée la perte d'un bras chromosomique ?
à la duplication du bras chromosomique restant
111
c'est quoi anomalie l'iso-chromosome ?
anomalie déséquilibrée
112
À quoi aboutit l'iso-chromosome ?
à la fois à une monosomie partielle et à une trisomie partielle
113
l'iso-chromosome est-elle une anomalie fréquente ?
non elle plus rare mais pls svt décrite en pathologie acquise qu'en pathologie constitutionnelle
114
abréviation de l'anneau chromosomique =ring ?
r
115
c'est quoi l'anomalie de l'anneau chromosomique ?
anomalie de structure rare touchant un seul chromosome qui est alors un anneau =>forme circulaire et le +svt déséquilibré
116
de quoi résulte l'anomalie de l'anneau chromosomique ?
2 cassures, suivies de la
réunion des 2 extrémités
117
quelle est le tyep d'anomalie pour l'anneau chromosomique ?
* dite « équilibrée » si c’est de l’hétérochromatine perdue=>materiel non codant
* « déséquilibrée » si c’est du matériel codant qui est
perdu, c’est-à-dire de l’euchromatine.
118
comment peut être l'anomalie de l'anneau chromosomique ?
* constitutionnelle (rare) ou acquise.
* L'anomalie sera souvent en mosaïque.
* Certaines formes d'épilepsie ont pour origine un anneau chromosomique.
119
abréviation de la translocation réciproque équilibrée
t
120
par quoi est caractérisé la translocation ?
échange de 2 fragments chromosomiques entre 2 chromosomes, le plus souvent non homologues, consiste en un point de cassure sur chaque chrom
121
la translocation a-t-elle une csq sur le phénotype ?
sans csq et peut concerner tout les chrom =>elle est eq
122
comment s'appellent les chrom impliqués ds la translocation ?
chrom dérivés => échange de fragments cassés entre ces. 2chrom
123
comment on écrit la formule si il y eu translocation ?
on met d’abord le X puis le Y ou le gonosome puis le numéro de l'autosome ou les numéros des autosomes du plus petit au plus grand.
124
que peut affecter les translocations en pathologie constitutionnelle ?
tous les
chromosomes et tous les bras chromosomiques
125
comment sont les translocation en pathologies constitutionnelle ?
Elles sont aléatoires mais il existe des régions préférentielles.
126
comment st la translocation en pathologie acquise ?
spécifiques de certaines formes de cancers avec et les points de cassure ne sont pas aléatoires
127
en pathologies les translocations vont toucher. quoi ?
des gènes dits « de fusion », menant à l'apparition d'un nouvel oncogène. Celui-ci
entraîne un processus tumoral.
128
abréviation de la translocatoin robertsonienne ?
rob
129
quels chrom sont touchés par translocation rob ?
13, 14, 15, 21 et 22
130
que va entrainer la translocation rob ?
réunion de 2 bras longs issus de 2 chromosomes acrocentriques et se
traduit par une formule à 45 chromosomes.
131
comment est dite la translocation ?
équilibrée même si on euperte de matériel génétique et est de structure
malgré la formule à 45 chromosomes.
| normalement dans anomalies de structure 46 chrom
132
la translocation rob a-t-elle csq phénotypiques ?
sans csq =>risque pour la descendance
133
comment s'écrit la formule chromosomique d'une translocation rob?
45,XX,rob(14;21)(q10;q10)
**→ toujours
(q10;q10)**
134
quels sont les chroms qui subissent svt translocation rob ?
* 13-14
* 13-21
* 14-21.
135
la translocation rob est-elle bsp fréquente en patho constitutionnelle ou acquise ?
en constitutionnelle
136
le quand est-ce que les AC sont visibles ?
sur un caryotypes standard => en cytogénique conventionnelle, technique bande
137
comment sont les AC sur un caryotype standard ?
de grand taille >10 paires de mégabase
138
que permet la cytogénique molécualire FISH ?
de confirmer une anomalie chromosomique et de mieux la catalyser
139
comment sont les AC sur le caryotype ?
invisibles => microremaniemts chromosomique
140
comment les AC sont invisbles sur caryotypes que va-t-on utiliser ?
nécessité d'utiliser les techniques de cytogénétique moléculaire (<10 paires de mégabases → moins d’une bande).
141
comment sont les patho constitutionnelles équilibrées ?
sans conséquence phénotypique mais existe risque de trouble de la fertilité et risque de déséquilibre chromosomique dans la descendance
142
comment sont les patho constitutionnelles déséquilibrés ?
conséquences phénotypiques d'importance variable :
* trouble de la croissance
* syndrome dysmorphique
* malformation des organes,
* retard mental
etc...
143
les patho constitutionnelles peuvent-elles êtres héritées ?
oui ou sinon "de novo" lors de transgénèse
144
comment peuvent être les pathologies actives ?
peuvent équilibrés ou déséquilibrés
145
ex de patho acquise ?
pathologies cancéreuses comme les leucémies, lymphomes,
sarcomes, etc
146
y'aura-t-il une csq sur méca cancéreux avec patho acquise éq ou déseq ?
oui : ce st anomalies spécifique de ctne forme de pathologie cancéreuse de fréquence variable
147
les patho acquises peuvent-elle etre simple ou complexe ?
oui :caryotypes complexes,
plusieurs anomalies dans un génome (au moins 3)
148
