Anomalías y Síndromes Flashcards
¿Cómo se pueden dividir las anomalías según su origen?
1) Malformación (+ fr)
2) Deformidad
3) Disrupción
4) Displasia
Causa de la malformación se debe a
Problemas INTRÍNSECOS
Causa de la deformidad se debe a
Problemas EXTRÍNSECOS INTRAUTERINOS
Causa de la disrupción se debe a
Problemas EXTRÍNSECOS que comprometen COMPONENTE VASCULAR (Pierde parte distal al defecto)
Causa de la Displasia se debe
Desorganización celular
Los patrones que pueden adoptar una anomalía son
1) Sindrome: Un solo problema da origen a todas las manifestaciones
2) Secuencia: Una anomalía da origen a la siguiente, y así consecutivamente
3) De campo: Conjunto de anomalías en una misma parte del cuerpo
4) Asociación: Distintas anomalías con origen distinto dan distintas manifestaciones
VACTERL es
Es una ASOCIACIÓN de anomalías congénitas V: Vertebrales A: Anales C: Cardiopatías T-E: Fístula T-E o Atresia Eso. R: Renales L: Limb (extremidades)
Sd. de Edwards es originado por Cariotipo
1) Trisomía 18
2) Traslocación
Sd. de Down es originado por Cariotipo
1) Trisomía 21
2) Traslocación
Sd. de Patau es originado por Cariotipo
1) Trisomía 13
2) Traslocación
Fenotipo típico del Sd. de Patau
Labio Leporino/Paladar hendido
Microftalmia
Polidactilia
Fenotipo típico del Sd. de Edwards
Flexión patológica dedos de la mano
Micrognatia
Fenotipo típico del Sd. de Down
Fascie Down Retraso mental Hipotonía Malformaciones cardiacas HipoT/Atresia intestinal/Hernia umbilical Manchas de Brushfield (iris)
El Sd. Turner se puede definir como
Hipogonadismo Hipergonadotrópico (Primario) con Fenotipo mujer
Cariotipo de Sd. Turner
1) 45XO
2) Mosaico
