Anemier

Question 1

hvorfor er det viktig at erytrocytter er kjerneløse?

Answer 1

kan lettere passere gjennom svært små blodårer

Question 2

hva er den viktigste regulatoren av erytropoiesen?

Answer 2

O2 er viktigste regulator – lav pO2
stimulerer EPO-produksjon i nyrene

Question 3

beskriv livssyklusen til en erytrocytt

Answer 3

1:lages i beinmargen
2: slippes ut og sirkulerer i 120 dager
3: makrofager i milt og lever bryter ned gamle erytrocytter
til bilirubin, jern og aminosyrer
4: jern blir tatt opp av transferrin og lagres i lever
mens bilirubin skilles ut i gallesyren av leveren
5: gallen skilles enten ut i tynntarmen eller i nyrene der den stimulerer til mer erytropoetin (EPO)

Question 4

hvorfor har fostere en annet type hemoglobin (HbF) enn det vokse har?

Answer 4

HbF har en sterkere affinitet til oksygen enn HbA , dette trenger de
siden de har lite tilgang på oksygen og må ta
det direkte fra morens erytrocytter

Question 5

hva er hovedfunksjonen til Hepcidin?

Answer 5

er hormonet som opprettholder jernbalanen
ved å senke konsentrasjonen av jern i blod

Question 6

hva er anemi?

Answer 6

Definert som lav konsentrasjon av hemoglobin
(i forhold til pasientens alder og kjønn)

Question 7

hva er årsaker til anemi?

Answer 7

• Akutt blodtap
• Utilstrekkelig produksjon av røde blodceller
• Økt nedbrytning av røde blodceller

Question 8

hva er symptomer på anemi?

Answer 8

svimmel, slapp, blek eller gulaktig hud, trøtt, brystsmerter,
arytmi, åndenød osv

Question 9

hva er den vanligste klassifiseringen av anemier?

Answer 9

ofte basert på MCV (gjennomsnitlig celle volum)
og deles inn i mikrocytisk (lite cellevolum), normocytisk og makrocytisk anemi (mye cellevolum).

Question 10

hva er og hvorfor får man jernmangel anemi?

Answer 10

Redusert hemoglobinnivå, metning av transferrin og ferritinivå i serum
kan skyldes økt behov for jern pga kronisk tap av blod eller graviditet,
også vanlig hos barn i vekst da celler trenger jern for å vokse, eller for dårlig opptak
i tarm eller lite jern i kosten

Question 11

hva kan jernmangelanemi som ikke svarer på jernbehandling skyldes?

Answer 11

Sjelden genetisk tilstand hvor pasientene ikke responderer på jerntilskudd
- kongenital hypokrom, mikrocytisk anemi, veldig lavt RBC volum, dårlig metning av transferrin, unormalt
jernopptak, karakterisert av mangel på hematologisk forbedring etter behandling med jerntilskudd
* Konstant forhøyede verdier av hepcidin
* Mutasjon i proteasen matriptase-2 (TMPRSS6)
* Matriptase-2 kløyver vanligvis hemojuvelin
– en koreseptor for BMP. Det fører til
hemming av hepcidinproduksjonen.
Når denne mekanismen hemmes
blir hepcidin-nivået alltid lavt,
ferroportineksport blir hemmet og
jernabsorpsjon blir blokkert som vil si mindre jern i kroppen

Question 12

hva kan føre til sideroblastanemi?

Answer 12

• Skyldes abnorm jernmetabolisme
• Anemien skyldes mangel på modne RBC, beinmargen inneholder erytroide blaster
• Jern blir ikke brukt til RBC-produksjon og hopes opp i mitokondriene
• Genetisk:
• Kjønnsbundet arv, mutasjon i ALA synthase
  (viktig i danning av hem)
• En rekke andre mutasjoner er aktuelle
• Ervervet:
• Alkohol
• Medikament

Question 13

hvorfor har oftest afrikanere sigdcelleanemi?

Answer 13

det er en punktmutasjon i beta-globinet som fører sigdform hos cellen
dette er evolusjonsmessig gunstig i områder med malaria.

Question 14

hva er talassemi og hvorfor er det farlig?

Answer 14

det er unormal danning av erytrocytter, er en hypokrom mikrocytisk anemi
kan være et problem da det fører til alvorlig grad av opphoping av jern.

Question 15

hva er og hvorfor får man megaloblastanemi?

Answer 15

det er en makrocytisk anemi som kan føre til underskudd av oksygen. skyldes pga
* B12-mangel
- Eks.: Pernisiøs anemi
(manglende opptak av B12 i
tynntarm)
* Folatmangel
* B12- eller folatmangel gir
defekt DNA-syntese

Question 16

hva er hypoproliferativ anemi og hva kan føre til den?

Answer 16

beinmargen klarer ikke å lage nok RBC
* (Jernmangelanemi)
* Aplastisk anemi (en form for beinmargssvikt)
* Anemi ved nyresykdom
* Anemi ved kronisk inflammasjon

Question 17

hva er og hvorfor får man hemolytisk anemi? hvordan kan man vite om noen har dette?

Answer 17

• det er økt og for tidlig nedbrytning av
  røde blodceller
• Autoimmun hemolytisk anemi
• Kroppen lager antistoff mot RBS
  → brytes ned av makrofager
• Sfærocytose (arvelig)
• Defekt cellemembran gir runde
  celler som ikke er fleksible nok –
  blir lett ødelagt
• Kan være medikamentutløst
• Kan være del av sykdomsbildet
  ved talassemi og sigdcelleanemi
  kan blant annet bruke direkte antiglobulin test om antistoffer har bundet seg
  til erytrocyttene (autoantistoff)

Question 18

hva er polycytemia vera (PV)?

Answer 18

• Malign klonal stamcellesykdom som
  drives av en overaktiv JAK-STAT signalvei
• Dannes for mange røde blodceller (hvite
  blodceller og blodplater kan også være
  forhøyet)
• Vil ubehandlet føre til blodpropp
  kan behandles med venesectio (årelating)

Question 19

hva er erytocytoser?

Answer 19

mange erytrocytter i blodet

Question 20

hva er hemokromatose og hvordan behandles det?

Answer 20

• Økt metning av transferrin og økte
  nivåer av serum-ferritin
• Overskudd av jern avsettes i celler i
  mange organer, noe som kan gi
  leverkirrose, diabetes etc
• Opphopning av jern – behandles også
  med årelating