Anemias hereditarias Flashcards
Principais sinais e sintomas de uma quadro de anemia :
Fadiga , fraqueza , cansaço , palidez, tontura.
Caracteristicas comuns de anemias hemoliticas
Classificação quanto ao Tamanho
normocítica , microcítica, macrocítica ( anisocitose)
Classificação quanto a forma
em foice, ovalada, esférica, etc
poiquilocitose → variações na forma das células / formado anormal
Classificação quanto a cor
normocrômica , hipocrômica e hipercrômica
Classificação de talassemias
Alfa-talassemias
Beta-talassemias
Redução ou ausência na síntese das cadeias de beta globina.
Beta talassemia
Tamanho - microcítica
Forma- poiquilocitose
Cor- hipocrômica
Beta talassemia Assintomática com anemia leve ou ausente, são observadas anormalidades nos eritrócitos.
Niveis elevados de hemoglobina A2
Beta talassemia menor
Beta talassemia representada por Anemia moderadamente grave, porém não exige transfusões sanguíneas regulares.
Beta talassemia intermediária
Beta talassemia que apresenta anemia grave, dependente de transfusão de sangue.
Percebida a partir de 3 ou 6 meses de vida - pois a HbF passa a ser substituida pela HbA, caracterizando a doença
Beta talassemia maior
Fisiopatologia beta talassemias
Quando ocorre uma mutação em gene de cadeias beta não irá produzir cadeia beta. Essa alfa globina em excesso se agrega e assim essas hemácias quando liberadas podem sofrer Hemólise extravascular → destruição no baço das hemácias.
Macrófago reconhece e destrói as hemácias e como consequência tem a anemia.
Além disso, muitas hemácias não são liberadas. Eritropoiese ineficaz leva ao quadro de hipóxia tecidual, aumentando a eritropoietina que pode ocorrer expansão da medula óssea e eritropoiese extramedular (baço e fígado vão sintetizar hemácias para compensar) .
Consequência : alterações na deformação óssea. ( cabelo de militar)
Esse paciente vai precisar de transfusão de sangue o que acarreta sobrecarga sistêmica de ferro.
Precipitado de alfa globina
Corpúsculos de Heinz ( nariz de palhaço )
Causam lesão da membrana eritrocitária – Destruição. Macrófagos fazem a fagocitose parcial das células com corpúsculos de Heinz = célula mordida
Aspecto facial “ face de esquilo’’ causado pela
Beta talassemia intermediária/maior em torno dos 6 a 9 anos de idade
Grupo de doenças hereditárias, causada pela deficiência de síntese de uma ou mais cadeias alfa da hemoglobina.
Anisopoiquilocitose
Alfa Talassemia
Alfa talassemia em que ocorre deleção de um único gene de alfa globina. Assintomático.
Portador silencioso
Alfa talassemia em que ocorre deleção de 2 genes.
Assintomático, anemia leve ou ausente, são observadas anormalidades nos eritrócitos.
α-talassemia traço
Alfa talassemia onde ocorre deleção de 3 genes.
Anemia moderadamente grave.
Forma agregados de cadeia beta (Hb H).
Anemia hemolítica crônica moderada.
Doença da Hb H
Alfa talassemia que possui 4 genes afetados.
Defeito resulta na síntese de Hb Bart.
Letal in utero.
Transfusões para sobreviver.
Hidropsia fetal
Anemia Falciforme
PB: disturbio eritrocitario
PE: disturbio eritrocitario hereditario hemolitico falciforme normocitico e normocronico
Hereditária: ausência da HbA - hemoglobina anormal = HbS
(Mutação pontual que leva a troca de aminoácidos na cadeia B-globina)
Herança recessiva
A oxigenação é insuficiente - hemácias em forma de foice
Hemácias perdem capacidade elástica (rígidas)
Comumente associada a oclusões microvasculares, doença cérebro-vascular
Principal causa de acidente vascular cerebral (AVC) na infância.
Morfologia Anemia falciforme
Tamanho – Anisocitose (geralmente normo)
Forma – Foice =drepanócitos
Cor – normocrômica
Fisiopatologia da Anemia falciforme
A hemoglobina S (mutada) quando sofre desoxigenação ela começa a polimerizar causando uma desorganização da hemácia.
Assim, ocorre aumento no influxo de cálcio e saída de K + e H20 → hemólise.
Devido a rigidez pode levar a uma quadro de oclusão microvascular.
Esse processo promove a adesão de células brancas e vermelhas na parede do vaso, levando à vasoconstrição, reduzindo o fluxo sanguíneo e a vasoclusão pela deposição de células e hemácias.
** o ph reduzido diminui a afinidade da hemoglobina com o O2
Consequências do afoiçamento das hemácias:
anemia hemolítica crônica
reticulocitose
hiperbilirrubinemia
cálculos pigmentos na vesícula
oclusão vascular
Expansão da medula ossea - deformidade esqueletica
alterações na deformação óssea. ( cabelo de militar)
Alteração no formato das hemácias, em que essas células adquirem um formato semelhante a uma gota ou lágrima, sendo, por isso também conhecida como hemácia em lágrima.
Dacriócitos
