Anemias hereditarias

Question 1

Principais sinais e sintomas de uma quadro de anemia :

Answer 1

Fadiga , fraqueza , cansaço , palidez, tontura.

Question 2

Caracteristicas comuns de anemias hemoliticas

Question 3

Classificação quanto ao Tamanho

Answer 3

normocítica , microcítica, macrocítica ( anisocitose)

Question 4

Classificação quanto a forma

Answer 4

em foice, ovalada, esférica, etc

poiquilocitose → variações na forma das células / formado anormal

Question 5

Classificação quanto a cor

Answer 5

normocrômica , hipocrômica e hipercrômica

Question 6

Classificação de talassemias

Answer 6

Alfa-talassemias

Beta-talassemias

Question 7

Redução ou ausência na síntese das cadeias de beta globina.

Answer 7

Beta talassemia

Tamanho - microcítica

Forma- poiquilocitose

Cor- hipocrômica

Question 8

Beta talassemia Assintomática com anemia leve ou ausente, são observadas anormalidades nos eritrócitos.

Niveis elevados de hemoglobina A2

Answer 8

Beta talassemia menor

Question 9

Beta talassemia representada por Anemia moderadamente grave, porém não exige transfusões sanguíneas regulares.

Answer 9

Beta talassemia intermediária

Question 10

Beta talassemia que apresenta anemia grave, dependente de transfusão de sangue.

Percebida a partir de 3 ou 6 meses de vida - pois a HbF passa a ser substituida pela HbA, caracterizando a doença

Answer 10

Beta talassemia maior

Question 11

Fisiopatologia beta talassemias

Answer 11

Quando ocorre uma mutação em gene de cadeias beta não irá produzir cadeia beta. Essa alfa globina em excesso se agrega e assim essas hemácias quando liberadas podem sofrer Hemólise extravascular → destruição no baço das hemácias.

Macrófago reconhece e destrói as hemácias e como consequência tem a anemia.

Além disso, muitas hemácias não são liberadas. Eritropoiese ineficaz leva ao quadro de hipóxia tecidual, aumentando a eritropoietina que pode ocorrer expansão da medula óssea e eritropoiese extramedular (baço e fígado vão sintetizar hemácias para compensar) .

Consequência : alterações na deformação óssea. ( cabelo de militar)

Esse paciente vai precisar de transfusão de sangue o que acarreta sobrecarga sistêmica de ferro.

Question 12

Precipitado de alfa globina

Answer 12

Corpúsculos de Heinz ( nariz de palhaço )

Causam lesão da membrana eritrocitária – Destruição. Macrófagos fazem a fagocitose parcial das células com corpúsculos de Heinz = célula mordida

Question 13

Aspecto facial “ face de esquilo’’ causado pela

Answer 13

Beta talassemia intermediária/maior em torno dos 6 a 9 anos de idade

Question 14

Grupo de doenças hereditárias, causada pela deficiência de síntese de uma ou mais cadeias alfa da hemoglobina.

Anisopoiquilocitose

Answer 14

Alfa Talassemia

Question 15

Alfa talassemia em que ocorre deleção de um único gene de alfa globina. Assintomático.

Answer 15

Portador silencioso

Question 16

Alfa talassemia em que ocorre deleção de 2 genes.

Assintomático, anemia leve ou ausente, são observadas anormalidades nos eritrócitos.

Answer 16

α-talassemia traço

Question 17

Alfa talassemia onde ocorre deleção de 3 genes.

Anemia moderadamente grave.

Forma agregados de cadeia beta (Hb H).

Anemia hemolítica crônica moderada.

Answer 17

Doença da Hb H

Question 18

Alfa talassemia que possui 4 genes afetados.

Defeito resulta na síntese de Hb Bart.

Letal in utero.

Transfusões para sobreviver.

Answer 18

Hidropsia fetal

Question 19

Anemia Falciforme

PB: disturbio eritrocitario

PE: disturbio eritrocitario hereditario hemolitico falciforme normocitico e normocronico

Answer 19

Hereditária: ausência da HbA - hemoglobina anormal = HbS

(Mutação pontual que leva a troca de aminoácidos na cadeia B-globina)

Herança recessiva

A oxigenação é insuficiente - hemácias em forma de foice

Hemácias perdem capacidade elástica (rígidas)

Comumente associada a oclusões microvasculares, doença cérebro-vascular

Principal causa de acidente vascular cerebral (AVC) na infância.

Question 20

Morfologia Anemia falciforme

Answer 20

Tamanho – Anisocitose (geralmente normo)

Forma – Foice =drepanócitos

Cor – normocrômica

Question 21

Fisiopatologia da Anemia falciforme

Answer 21

A hemoglobina S (mutada) quando sofre desoxigenação ela começa a polimerizar causando uma desorganização da hemácia.

Assim, ocorre aumento no influxo de cálcio e saída de K + e H20 → hemólise.

Devido a rigidez pode levar a uma quadro de oclusão microvascular.

Esse processo promove a adesão de células brancas e vermelhas na parede do vaso, levando à vasoconstrição, reduzindo o fluxo sanguíneo e a vasoclusão pela deposição de células e hemácias.

** o ph reduzido diminui a afinidade da hemoglobina com o O2

Question 22

Consequências do afoiçamento das hemácias:

Answer 22

anemia hemolítica crônica

reticulocitose

hiperbilirrubinemia

cálculos pigmentos na vesícula

oclusão vascular

Question 23

Expansão da medula ossea - deformidade esqueletica

Answer 23

alterações na deformação óssea. ( cabelo de militar)

Question 24

Alteração no formato das hemácias, em que essas células adquirem um formato semelhante a uma gota ou lágrima, sendo, por isso também conhecida como hemácia em lágrima.

Answer 24

Dacriócitos