Anemias Hemolíticas Heredadas Flashcards
¿Cómo se dividen las Anemias Hemolíticas?
En Heredadas y Adquiridas
¿Cuáles son las Anemias Hemolíticas Heredadas?
Esferocitosis
Déficit de 6GPD
Déficit de Piruvato
Drepanocitosis
Talasemias
¿Cuáles son las Anemias Hemolíticas Adquiridas?
Anemia por AnCPs fríos y calientes
¿Qué es la Esferocitosis Hereditaria?
Tipo de Anemia Hemolítica Hereditaria que sucede por un trastorno en las proteínas de membrana que provoca eritrocitos esféricos y poco resistentes.
¿Por qué sucede la Esferocitosis?
Por una alteración en las proteínas de membrana, si se pierde alguna de ellas, la membrana eritrocitaria pierde rigidez y se destruyen más fácil
¿Qué proteínas de membrana están afectadas en la Esferocitosis?
Ankirina (50% de los Px)
Banda 3 (25% de los Px)
Espectrina (25% de los Px)
¿Qué sucede a nivel fisiológico en la Esferocitosis?
La alteración de una proteína provoca:
- Pérdida progresiva de la membrana
- Forma esférica al eritrocito
- Aumento de la permeablidad del equilibrio Na+/ HCO3-.
- Carecen de adaptación a la microvasculatura y no puede atravesar los sinusoides esplénicos = Hemolisis
¿Cuál es el Cuadro Clínico de la Esferocitosis?
- Sx anémico
- Ictericia (Aumento de la Bilirrubina Indirecta)
- Esplenomegalia
Entre más hemolisis = mayor esplenomegalia
¿Cómo Dx una Esferocitosis?
- Elevación de Deshidrogenasa láctica (LDH)
- Elevación de Bilirrubina Indirecta
- Reticolocitosis
- Aumento de CHCM
- Disminución del VCM
- Frotis Sanguíneo
¿Qué puedo encontrar en un Frotis Sanguíneo en caso de sospechar de una Esferocitosis?
Policromasia
Poiquilocitos
Anisocitosis
Puede o no haber esferocitosis
¿Cuál es el Gold Standard para Esferocitosis? ¿En qué consiste?
Prueba de Fragilidad osmótica
En condiciones normales cuando una célula eritrocítica es expuesta a soluciones hipotónicas tiende a hemolizar a una concentración de 0.45 y 0.36, mientras que en la Esfeorictosis apenas con concentraciones de 0.32 de solución hipotónica ya entra en hemolisis
¿Cómo se Tx la Esferocitosis?
- Esplenectomía
- Vacuna Antineumocócica
- Vacuna Antimeningocócica
- Tx para H. Influenzae
- Admin. B9 para evitar una Anemia Megaloblástica
– 2.5 mg en niños/ día
– 5.0 mg en adultos/ día
¿Cuáles son algunas complicaciones en la Esferocitosis?
- Colecistitis
Por hemolisis - Mielopatía espinal similar a EM
Por reisgo de anemia megaloblástica - Miocardiopatía
Por bajo concentrado heritrocitario = compensación cardiaca - Úlceras maleolares
¿Qué sucede la Anemia por alteración de G6PD?
Por una alteración ligada al X que provoca deficiencia de la enzima G6PD y provoca que los eritrocitos se oxiden y se hemolizen
¿Quiénes padecen las anemia por déficit de G6PD?
Sólo los hombres
¿Cuál es el Cuadro Clínico de las 3 presentaciones clínicas del déficit de G6PD?
- Anemia Hemolítica Aguda
– Hemolisis después de exposición a oxidantes
– Ictericia y Palidez - Hemólisis Por Infección
– Infección por Salmonella, E. Coli, Rickettsias, etc. - Anemia Hemolítica No esferocítica congénita
– Anemia e Ictericia neonatal
– Hemolisis sin factores previos
– Crisis aplásicas
Describe qué es lo que sucede en la Anemia Hemolítica Aguda por Déficit de G6PD
El Px no hemoliza de forma crónica, sólo hemoliza cuando se expone a factores que oxiden el cuerpo; como las infecciones, pero esa es otra clasificación
¿Cómo Dx la Anemia Hemolítica por Déficit de G6PD
- Prueba de la mancha fluorescente: Fluorescencia del NADPH
- Pruebe de Brewer:
Generación de NADPH por la G6PD - Frotis sanguíneo:
Presencia de células en mordida “bite cells”
Cuál es el Gold Standard de la Anemia por Déficit de G6PD?
Prueba de Brewer
¿Cómo se Tx una Anemia Hemolítica por Déficit de G6PD?
- Evitar fármacos y alimentos que generan hemólisis (habas)
- Ácido Fólico
¿Por qué en la Anemia Hemolítica por Déficit de G6PD no funciona la Esplenectomía?
Porque la enfermedad depende de una enzima aberrante que depende del ADN y la esplenectomía no va a recuperar el rango de Hb lo suficiente
¿Qué sucede la Anemia por alteración de Piruvato?
Es una enfermedad Autosómica Recesiva que afecta al gen PK-LR que altera a la enzima Piruvato Cinasa, que es la encargada de transformar la glucosa a piruvato y gracias a esta reacción se libera ATP, el cual sirve para mantener el equilibrio osmótico del interior del eritrocito mediante la bomba NA+/KATPasa*
¿Cómo es el Cuadro Clínico de la Anemia por Déficit de Piruvato?
- Hidrops fetalis
- Retraso de crecimiento
- Ictericia
- Esplenomegalia
- Hemólisis crónica
¿Cómo Dx la Anemia por el Déficit de Piruvato?
- Disminución de Hb
- Elevación Bilirrubina Indirecta
- Determinación de la Enzima Piruvato Cinasa
- Reticulocitosis
¿Cuál es el Gold Standard de Anemia por Déficit de Piruvato?
Determinación de la Enzima Piruvato Cinasa
¿Cómo Tx la Anemia por el Déficit de Piruvato?
- Transfusiones
- Esplenectomía
- Trasplante de M.O
- Ácido Fólico
¿Qué es la Drepanocitosis?
Trastorno hereditario AR caracterizado por la sustitución de un ácido glutámico por un a valina en un a cadena de Beta globina que produce que lo eritrocitos tengan forma de Hoz
¿Qué produce la Drepanocitosis?
Una Hb mutante = Hb S
¿Cuál es el Cuadro Clínico de la Drepanocitosis?
Generalmente los cuadros son los de un individuo estable hasta que se presenta una de las 4 crisis
- Crisis convulsivas
- Adherencia de drepanocitos al endotelio
- Hipoxia y muerte tisular
– Sobre todo en M.O, costillas, esternón, pelvis, vasos mesentéricos
¿Cuáles son las Crisis que vuelven la Drepanocitosis sintomática?
- Crisis Aplásica
– Sucede por Infecciones virales
– Reticulocitopenia - Crisis Megaloblástica
– Déficit de folatos - Crisis Hemolítica
– Atrapamiento masivo de eritrocitos
– Hb < 6g/dl - Crisis de Secuestro esplénico
– Sx torácico agudo
– Infecciones
– Embolia grasa
¿Cómo se Dx la Drepanocitosis?
- Frotis Sanguíneo =
– Eritrocitos en forma de Hoz
– Dianocitos
Eritrocitos en forma de diana de tiro
– Cuerpos de Howell -Jolly
Restos de núcleo dentro del eritrocito lisado - Hb de 6-9 g/dl
- Anemia Normocítica-Normocrómica
- Elevación de Bilirrubina Indirecta
- Electroforesis de Hb a pH alcalino
¿Cuál es el Gold Standard de Drepanocitosis? ¿Para qué sirve?
- Electroforesis de Hb a pH alcalino
Sirve para identificar la presencia de la Hb S (Hb mutada)
¿Cómo se Tx una Drepanocitosis?
- Evitar factores desencadenantes de crisis
- En presencia de alguna Crisis: Se debe hidratar y admin. analgesia
- QT con Hidroxiurea: *Citotóxico que actúa en la fase S e incrementa la Hb F (fetal), lo que aumenta la Hb
- Ácido Fólico
¿Cuándo cambia la Hb F a Hb Adulta?
A los 6 meses de vida
¿En qué Anemias Hemolíticas no se hace Esplenectomía?
Déficit de G6PD
Drepanocítica
¿Qué factor protector tienen la Drepanocitosis?
Hace a la personas que lo padece, inmune contra la Malaria
¿Qué son las Talasemias?
Trastorno genético causado por una mutación en los cromosomas 16 (alfa) u 11 (beta), que reducen la síntesis de cadenas Alfa y Beta globina
Síntesis defectuosa de globina
¿Qué tipos de Talasemias existen?
Talasemias alfa
Talasemias beta
¿Cuál es el Cuadro Clínico de las Talasemias?
- Sx Anémico
- Hipoxia tisular
- Alteración en el crecimiento y desarrollo
- Esplenomegalia
- Aumento en los niveles de Eritropoyetina, lo que aumenta la eritropoyesis ineficaz y deformidades óseas
¿Cómo Dx una Talasemia?
- Frotis Sanguíneo
- BH
- Prueba de Hemólisis
- Elestroforesis de Hb
- Estudio genético
¿Cuál es el Gold Standard de las Talasemias?
- Electroforesis de Hb a pH alcalino
¿Cuál es el principal diagnóstico diferencial de las Talasemias? ¿Cómo distinguirlo?
La Anemia por deficiencia de Hierro
Con perfil de Hierro y BH
¿Cómo se Tx una Talasemia?
- Transfusiones
- Esplenectomía
- Trasplante de M.O
- Hidroxiurea para evitar rechazo y complicaciones de esplenectomía
- Ácido Fólico
