Anemias hemolíticas Flashcards
¿Qué tipo de anemias son las hemolíticas?
Anemias normocíticas normocrómicas
¿Cómo se encontrarán los reticulocitos en las anemias hemolíticas?
Elevados por compensación
Tipo de hemólisis menos común y más grave que se debe a la fijación de un complemento de reacciones a transfusión
Intravascular
¿Cómo se encontrará la orina en la hemólisis intravascular?
Oscura por daño a nivel renal
Tipo de hemólisis más frecuente debido a la poca deformabilidad de los eritrocitos, y que son secuestrados por macrófagos en bazo
Extravascular
Signo característico de una persona con hemóliosis extravascular por defectos genéticos
Bilirrubina indirecta elevada → ictericia
AH donde el individuo es portador de la mutación del gen de la HbS en al menos uno de sus genes de globina beta
Drepanocitosis
¿Por qué las personas de raza negra están protegidos contra malaria si tienen drepanocitosis?
No es afín a la forma irregular de los eritrocitos
Forma de drepanocitosis en que se cambia un ácido glutámico por valina en la 6ta posición de la cadena beta
Autosómica recesiva
¿Cómo son los eritrocitos en drepanocitosis autosómica recesiva?
En forma de hoz por la polimerización
Drepanocitosis de mayor gravedad en que ambos genes beta están alterados
Anemia de células falciformes
(V/F) Los pacientes con drepanocitosis pueden presentar intolerancia al frío, estrés y esfuerzo físico en porciones distales
Verdadero
Anemia hemolítica que se presenta con hiperbilirrubinemia, crisis vasooclusivas, ictericia y litiasis
Grave
Dolor agudo por hipoxia en cualquier parte del cuerpo
Crisis vasooclusiva
Tipo de asplenia presente en drepanocitosis que predispone a infección por encapsulados como S. pneumoniae, H. influenzae B y Klebsiella
Funcional
Tratamiento citotóxico que posibilita la síntesis de más HbF y menos HbS
Hidroxiurea
Diagnóstico de drepanocitosis
Frotis, electroforesis de Hb
Trastorno hemolítico en que existe mutación en las proteínas de membrana y esqueleto eritrocitario
Esferocitosis
Proteínas que pueden estar alteradas en la esferocitosis
Espectrina, ankirina, banda 3, proteína 4.2
Principales manifestaciones en esferocitosis
Anemia, ictericia, esplenomegalia, esferocitos en frotis
Porcentaje de esferocitosis que es autosómica dominante
75%
Prueba ideal para confirmar esferocitosis incluso tras esplenectomía
Prueba de fragilidad osmótica (eritrocito hace “pop”, es decir, revienta, pero no es asterik)
Prueba en esferocitosis que determina alteración en cadenas de hemoglobina
Electroforesis de Hb
AH que causa la destrucción de los eritrocitos ante el estrés oxidativo
Deficiencia de glucosa-6-fostato-deshidrogenasa
¿A qué alteración genética está ligada la deficiencia de G6PDH?
Xq28
Forma más prevalente en el Mediterráneo y Asia de deficiencia de G6PDH
Clase II (actividad enzimática 10-60% normal)
(V/F) Los pacientes con deficiencia de G6PDH se mantienen asintomáticos a menos de que consuman medicamentos, tengan infecciones, o consuman habas
Verdadero
Medicamento que desencadena síntomas en la deficiencia de G6PDH
Primaquina
La hiperbilirrubinemia neonatal por deficiencia de G6PDH se presenta entre:
4° y 6° día
Órganos afectados en deficiencia de G6PDH
Bazo y vesícula (esplenomegalia y litiasis)
Trastorno autonómico recesivo que tiene mutación en el cromosoma 2 y resulta en el déficit parcial o total de beta-globina
Beta-talasemia
Una pareja se presenta en su consultorio debido a que su hijo presenta coloración amarillenta en escleras, y últimamente no quiere hacer nada (está fatigado). Además, le comentan que el niño se ve más pequeño a comparación de otros niños de su edad. En AHF los padres le comentan que son primos lejanos. A la exploración física el bazo es palpable. ¿Cuál es el diagnóstico y qué hemoglobina está baja?
Beta-talasemia, HbA baja, y HbA2 y HbF elevadas
¿Qué tratamiento le indicaría al paciente?
Consumo de ácido fólico y transfusiones a fin de introducir HbA a su sistema
