Amyotrohe Lateralsklerose

Question 1

ALS Definition

Answer 1

klinisch Syndrom als fortschreitende, neurodegenerative Motoneuronerkrankung des ersten bzw. zweiten Motoneurons

Question 2

ALS Epidemiologie, Prognose und Ätiologie

Answer 2

Epidemiologie:
- Erkrankungsgipfel 60-80

Prognose:
3-5 Jahee mittleres Überleben nach Symptombeginn (rasch fortschreitende Erkrannung, schnelle Pflegebedürftigkeit)

Ätiologie:
in den meisten Fällen sporadisch, seltener familiäte Häufung

Question 3

ALS Diagnostik

Answer 3

allgemein wichtig: Diagnosestellung primär anhand klinischer Kriterien, frühe Aufklärung, nach Subformen klassifizieren

• Elektrophysiologische Messungen (ENG, EMG)
• Vitalkapazität
• Gewicht, BMI
• Labor
• ggf. MRT

fakultative Dianostik: u.a. Liquorpunltion, erweitere Labordiagnostik, Neuropsychologie, Muskelbiopsie, Knochenmarkbiopsie

Question 4

ALS Therapie

Answer 4

• medikamentös (mit Riluzol)
• symptomatisch/ palliative Therapie: u.a. Ergo, Krankengymnastik, Flüssigkeitszufuhr, psychosoziale Betreuung, Thromboseprophylaxe, Pneumonieprophylaxe, Therapie der Hypersalivation

Question 5

ALS Symptomatik (allgemein, unabhängig von den Verlaufsformen)

Answer 5

• Allgemein:
  Zeichen einer Schädigung des 1. Motoneuron (spastische Paresen, Hyperreflexie, Pyramidenbahnzeichen) und des 2. Motoneurons (schlaffe Paresen, Reflexausfall oder -abschwächung), Faszikulationen und Fibrillationen, Muskelatrophie)
• Initialsymptomatik:
  –> häufig zunächst gering ausgeprägt und inspezifisch! -> Problem für Diagnose
• progrediente Paresen (zu Beginn meist distal symmetrisch an den Händen) –> sehr schnelle Progredienz
• Muskelatrophien
• Fibrillationen (Zuckungen) der Zunge und Faszikulationen (kleine Zuckungen unter der Haut)
• schmerzhafte Crampi
• Sprech- und Schluckstörungen (wegen Hirnnerven betroffen)
• Symptomatik im Verlauf:
• Ausbreitung der Paresen mit dem Vollbild spastischer und schlaffer Paresen mit kompletter Bewegungsunfähigkeit und chronischer respiratorischer Insiffizienz durch die Atemmuskelparese (–> Dyspnoe, Tachypnoe (schnelles Atmen), Atemwegsinfekte –> jeder Patient mit ALS im Verlauf an maschinelle Beatmung gebunden!)
• kognitive Defizite
• Schlafstörungen (Tagesmüdigkeit & Konzentrationsmangel)
• Gewichtsverlust bis zur Kachexie

Question 6

ALS 4 Verlaufsformen inkl. Definition, Klinik, Prognose, (Komplikation)

Answer 6

1. Bulbärparalyse:
- Verlaufsform der ALS mit bulbärem Beginn durch Degeneration der motorischen Kerne des N. trigeminus, N. facialis, N. glossopharyngeus, N. vagus & N. hypoglossus

• zunehmend erschwerte Artikulation (bulbäre Sprache) mit Dysarthrie und Dysphonie bis zur Aphonie
  Lähmungen der Gesichtsmuskulatur
  Lähmungen der Zunge und Rachenmuskulatur –> Dysphagie
• mittlere Überlebenszeit 2 Jahee

Komplikationen: massive Störung des Schluckaktes und resultierende Pseudohypersalivation -> Gefahr Aspirationspneumonie und Unterernährung -> künstliche Ernährung über Magensonde

2. ALS mit frontotemporaler Demenz:
-motorische Symptome der ALS + Verhaltens- und Sprachauffälligkeiten, die sich einer frontotemporalen Demenz zuschreiben lassen (Apathie, sozialer Rückzug, Empathieverlust, Aggressivität, Enthemmung, Affektverflachung, Essstörung, )

• schneller Verlauf (= Prognose schlecht)

3. primäre Lateralsklerose:
klinisch ausschließlich Zeichen der Degeneration des 1. Motoneurons
–> langsam progrediente spastische Paresen, meist beinbetont; Zeichen der Schädigung des 2. Motoneurons bleiben aus
- langsame Progression längeres Überleben als bei der ALS

4. progressive spinale Muskelatrophie
- klinisch ausschließlich Zeichen der Degeneration des 2. Motoneurons
–> progressive schlaffe Lähmungen, Muskelatrophien, aufgehobene oder verminderte Muskeleigenreflexe, Faszikulationen

• Überlebenszeut ca. 4 Jahre, daneben auch längete Verläufe