Alt Coagulacion Sanguinea

Question 1

1. Varón de 35 años, sin antecedentes de interés, que acude a urgencias por dolor abdominal agudo. En la exploración se aprecia esplenomegalia y ausen- cia de ruidos intestinales, sin defensa. Rx de ab- domen: dilatación de asas de intestino delgado sin nivel obstructivo. Angio-TAC: trombosis venosa mesentérica. ¿Qué estudio es el que aportará más información acerca del diagnóstico más probable del paciente?:
2. Niveles y actividad de antitrombina.
3. Niveles y actividad de proteína C y proteína S.
4. Estudio de mutaciones de JAK2.
5. Citometría de flujo sanguíneo para reconocer
   células deficientes en CD59 y CD55.
6. Estudio de mutaciones del gen de protrombina.

Answer 1

Respuesta correcta: 3
COMENTARIO: Evidentemente se trata de un estado de trombofilia y las cinco respuestas lo son, pero la existencia de esplenomegalia es característica de los síndromes mielo- proliferativos, donde la prueba referida demuestra clonali- dad y es criterio diagnóstico mayor.

Question 2

2. Paciente de 58 años, con síndrome constitucional de tres meses de evolución no estudiado. Acude a urgencias por ictericia progresiva y orinas oscuras en el último mes, acompañadas de prurito progresivo. En la exploración se aprecia ictericia intensa y signos de pérdida ponderal. El hemograma es el siguiente: leucocitos 8.900/ microL, con fórmula normal, hemoglobina 9 g/dL, VCM 85 fL, plaquetas 215.000/microL. Estudio de coagulación: prolongación intensa de TP y moderada de TTPa con TT y niveles de fibrinógeno normales y ausencia de dímero D. Ecografía de abdomen: masa en cabeza pancreática. ¿Cuál es la explicación más probable de la alteración de la coagulación?
3. Coagulación intravascular diseminada aguda.
4. Deficiencia de vitamina K.
5. Insuficiencia hepática por metástasis.
6. Contaminación de la muestra de sangre con
   heparina.

Answer 2

Respuesta correcta: 2
COMENTARIO: El cuadro clínico es el propio de la ictericia obstructiva, en el seno de un probable cáncer de páncreas, que ocasiona malabsorción grasa y, por consiguiente, de vitaminas liposolubles, como la vitamina K. La deficiencia explica las alteraciones de laboratorio de la coagulación. La CID aguda causaría descenso de plaquetas y fibrinógeno, prolongación de TT y presencia de dímero D. La insuficiencia hepática también ocasionaría descenso de fibrinógeno y la heparina prolongaría el TT por su efecto antitrombina.

Question 3

3. Varón de 2 años de edad, con historia de gingivorragias con la dentición y equimosis tras punciones y traumatismos mínimos, que presenta hemorragia importante en el músculo glúteo izquierdo tras la administración de una inyección intramuscular. El hemograma es normal, y en el estudio básico de coagulación presenta solamente un tiempo de tromboplastina parcial activada prolongado. Señale la FALSA respecto a este paciente:
4. Está contraindicada la administración de AINE.
5. Deberealizarseunadosificacióndelosfactores
   de la vía intrínseca de la coagulación.
6. La ausencia de historia familiar hemorrágica
   descarta el diagnóstico de hemofilia.
7. Las contracturas y atrofia muscular son posibles
   secuelas.

Answer 3

Respuesta correcta: 3
Comentario: Posiblemente este niño presentará una hemofilia. Recuerda que característicamente estos pacientes presentan sangrados en localizaciones profundas, y que el TTPA mide la vía intrínseca de la coagulación. Aunque la herencia de las hemofilias A y B es ligada a X, la ausencia de historia familiar no debe descartar el diagnóstico (siempre pueden aparecer mutaciones de novo).