Algoritmos IMSS: Enfermedades del metabolismo congénitas

Question 1

¿Qué datos sistémicos debe buscar el médico familiar ante un caso probable de hipotiroidismo congénito detectado por tamiz?

Answer 1

Facies tosca o cretina
•Macroglosia
•Fontanela posterior abierta > 5 mm
•Fontanela anterior abierta
•Hernia umbilical
•Piel marmórea (Inestabilidad vasomotora)
•Piel áspera y seca
•Talla baja
•Edema - Mixedema
•Hipotermia
•Succión débil - ingesta lenta
•Llanto ronco
•Palidez
•Bradicardia
•Hirsutismo

Question 2

¿Qué datos neurológicos debe buscar el médico familiar ante un caso probable de hipotiroidismo congénito detectado por tamiz?

Answer 2

• Retraso mental
• Retraso psicomotor
• Hipotonía
• Hipoactividad
• Letargia-somnolencia
• Signos de alarma desarrollo psicomotor (punteo, tijera, asimetría, hipertonía, empuñamiento de manos)

Question 3

Hiperplasia Suprarrenal Congénita:

DATOS SISTÉMICOS

Answer 3

Deshidratación
Hiperpigmentación de piel y mucosas
Virilización femenina o masculina
Rechazo al alimento- hiporexia
Falla para crecer
Vómito
Acidosis
Hipoglucemia
Hipotensión
Choque
Aceleración del crecimiento
Maduración ósea

Question 4

Fenilcetonuria: DATOS SISTÉMICOS

Answer 4

• Olor de orina a Moho (ratón mojado
• Olor de líquidos corporales a moho
• Hipocromía - hipercromía del cabello
• Hipocromía piel
• Hipocromía iris
• Eccema
• Alopecia
• Microcefalia
• Maxilares prominentes
• Espaciamiento de los Dientes
• Hipoplasia del esmalte
• Retraso del crecimiento
• Vómitos
• Exantema seborreico o eccematoso

Question 5

Fenilcetonuria: DATOS NEUROLÓGICOS

Answer 5

• Retraso mental
• Retraso psicomotor
• Hipotonía
• Espasticidad
• Ataxia
• Convulsiones
• Cuadriparesia
• Trastornos de succión deglución
• Agresividad
• Movimientos involuntarios
• Balanceo rítmico
• Atetosis
• Autoagresión-automutilación
• Signos de alarma desarrollo psicomotor (punteo, tijera, asimetría, hipertonía, empuñamiento de manos)
• Trastornos del comportamiento - déficit de atención con hiperactividad

Question 6

Deficiencia de Biotinidasa:

SIGNOS SISTÉMICOS

Answer 6

• Crisis de apnea
• Taquipnea
• Infecciones recurrentes-inmunodeficiencia celular
• Deshidratación
• Eccema
• Alopecia

Question 7

Deficiencia de Biotinidasa:

SIGNOS NEUROLÓGICOS

Answer 7

• Retraso mental
• Retraso psicomotor
• Hipotonía
• Rechazo al alimento
• Espasticidad
• Ataxia
• Convulsiones
• Letargia
• Coma
• Trastornos de succión-deglución

Question 8

Deficiencia de Biotinidasa:

SIGNOS GASTROINTESTINALES

Answer 8

• Hepatomegalia
• Diarrea
• Vómito

Question 9

Deficiencia de Biotinidasa:

SIGNOS RESPIRATORIOS

Answer 9

• Hiperventilación

* Estridor laríngeo

Question 10

Deficiencia de Biotinidasa:

DATOS DE LABORATORIO

Answer 10

• Acidosis
• Cetonas en orina
• Acidemia láctica
• Hiperamonemia - hipoglucemia

Question 11

Galactosemia clásica:

SIGNOS GASTROINTESTINALES

Answer 11

• Vómito
• Diarrea
• Rechazo al alimento
• Insuficiencia hepática
• Ictericia
• Cirrosis

Question 12

Galactosemia clásica:

SIGNOS NEUROLÓGICOS

Answer 12

• Convulsiones
• Coma
• Signos de alarma desarrollo psicomotor (punteo, tijera, asimetría, hipertonía, empuñamiento de manos)
• Catarata

Question 13

Galactosemia clásica: SIGNOS RENALES

Answer 13

• Insuficiencia renal

* Acidosis tubular renal

Question 14

Galactosemia clásica: DATOS DE LABORATORIO

Answer 14

• Acidosis
• Cetosis
• Acidemia láctica
• Hiperamonemia
• Anemia
• Leucopenia
• Trombocitopenia
• Tiempos de coagulación ↑↑↑

Question 15

EMC Actividades en el Primer Nivel de Atención: Médico Familiar

Answer 15

 Promueve durante la atención prenatal, la toma de tamiz neonatal del 3º al 5º día de vida.
 Corrobora que la persona responsable del cuidado del menor haya recibido el resultado del
tamiz neonatal, en la segunda consulta de control de la niña y el niño sano (28 días de vida).
 Evalúa clínicamente al caso probable derivado por enfermería el mismo día en que acude tras
su localización.
 Registra en la nota médica del SIMF las acciones realizadas y el diagnóstico de sospecha con
la clave CIE-10 establecida.
 Refiere al recién nacido al pediatra del segundo nivel de atención como atención prioritaria.

Question 16

Detección de AVB

Answer 16

La AVB es una causa de colestasis que provoca cirrosis temprana y muerte alrededor de los 2 años de edad.
Todo niño con colestasis > 14 días de vida debe ser evaluado.
El diagnóstico temprano no es fácil por la alta frecuencia de ictericia neonatal y aún poca información de esta enfermedad.
AVB es una URGENCIA quirúrgica.
A pesar de que el Transplante Hepático es una opción, muchos niños mueren en lista de espera.
El procedimiento de Kasai sigue siendo la cirugía de elección en estos casos antes de 8 semanas de vida.

Question 17

Atresia de vías biliares: DATOS SISTÉMICOS

Answer 17

• Hipocolia-acolia
• Ictericia
• Hepatomegalia
• Ascitis
• Red venosa colateral
• Esplenomegalia
• Encefalopatía
• Sangrados
• Edema/Anasarca
• Vómito/Alteraciones succión

Question 18

AVB Actividades en el Primer Nivel de Atención: Médico Familiar

Answer 18

Promueve durante la atención prenatal la detección de atresia de vías biliares.
Refuerza la orientación en la interpretación de la CCV en la primera consulta de control de la niña y el niño sano (7 días de vida).
Interroga a la persona responsable del cuidado del menor sobre el resultado obtenido de la detección de AVB mediante la TCV en la segunda consulta de control de la niña y el niño sano (28° día de vida).
Atiende en forma prioritaria al caso sospechoso de colestasis, realiza la evaluación clínica, revisa los resultados de las bilirrubinas, registra.
Si la BD es igual o mayor de 2 mg/dl (caso sospechoso de AVB), registra en el expediente clínico con la clave CIE-10: K 83.1 = “Obstrucción de los conductos biliares” y refiere al médico pediatra del segundo nivel como consulta prioritaria.