AH tutte Patologie Di Cui Non Ricordi Il Senso

Question 1

Li Fraumeni

Answer 1

P53 mutata

50% tumori, soprattutto sarcomi mammella leucemia t.cerebrale e della corteccia surrenale

25x prendersi un tumore maligno entro i 50anni

Question 2

Tumore di Wilms

Answer 2

Mutazione WT1 per trascrizione nucleare

Neoplasia renale pediatrica

Question 3

Gene VHL von hippel-lindau

Answer 3

Gene oncosoppressore che se mutato provoca carcinoma renale

VHL è una ubiquitina ligasi che lega HIF alfa

Question 4

Sindrome di Cowden

Answer 4

Mutazione di PTEN
A/D
Frequenti proliferazioni benigne
Normalmente pten dovrebbe bloccare PI3K/AKT

Question 5

Neurofibromatosi di tipo 1 e 2

Answer 5

Alterazioni rispettivamente del gene NF1 e NF2
La mutazione della prima mantiene RAS sempre attivata
La seconda rende la cellula insensibile ai segnali di arrestoprovenienti da cellule vicine